Rabdoidinis navikas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, daugybę metų dirbantis su retomis ligomis, tokiomis kaip rabdoidinis navikas. Nors ir retas, šis agresyvus vėžys gali būti labai pavojingas. Šiandien noriu su jumis pasidalinti savo žiniomis apie rabdoidinio naviko priežastis, simptomus ir gydymo galimybes.

Rabdoidinis navikas yra retas, agresyvus vėžio tipas, kuris paveikia kūdikius ir mažus vaikus. Vėžys dažnai prasideda jūsų vaiko inkstuose (rabdoidinis inkstų navikas), minkštuosiuose audiniuose ar kituose organuose (piktybiniai rabdoidiniai navikai) arba centrinėje nervų sistemoje (netipiniai teratoidiniai rabdoidiniai navikai). Rabdoidiniai navikai plinta greitai ir yra sunkiai gydomi.

Apžvalga

Kas yra rabdoidinis navikas?

Rabdoidinis (tariamas „rab-doid“) navikas yra retas, greitai augantis vaikų vėžys. Liga gali formuotis jūsų vaiko inkstuose, minkštuosiuose audiniuose arba centrinėje nervų sistemoje (smegenyse ir nugaros smegenyse). Rabdoidiniai navikai dažniausiai atsiranda kūdikiams ir mažiems vaikams. Jie vadinami rabdoidiniais navikais, nes jų ląstelės mikroskopu atrodo kaip rabdomioblastai. Rabdomioblastai yra ląstelės, kurios išsivysto į raumenis. Rabdoidiniai navikai greitai plinta ir yra sunkiai gydomi.

Kokie yra skirtingi rabdoidinių navikų tipai?

Rabdoidinis inkstų navikas (RTK) yra rabdoidinis navikas, susidarantis jūsų vaiko inkstuose. Ekstrakranijiniai arba ekstrarenaliniai piktybiniai rabdoidiniai navikai yra rabdoidiniai navikai, kurie auga jūsų vaiko minkštuosiuose audiniuose ir kituose organuose. Šie navikai išsivysto jūsų vaiko kepenyse, plaučiuose, odoje ir kituose minkštuose audiniuose. Galite išgirsti šių tipų navikų, vadinamų piktybiniais rabdoidiniais navikais (MRT). Piktybinis reiškia vėžį.

Netipiniai teratoidiniai rabdoidiniai navikai (ATRT) yra rabdoidiniai navikai, pažeidžiantys jūsų vaiko centrinę nervų sistemą. Šio tipo navikai prasideda, kai jūsų vaiko smegenyse arba nugaros smegenyse susidaro piktybinės ląstelės. Maždaug 50% šių navikų susidaro jų smegenų dalyse, vadinamose smegenėlėmis arba smegenų kamiene. Smegenėlės kontroliuoja judesius, pusiausvyrą ir laikyseną. Smegenų kamienas kontroliuoja kvėpavimą, širdies ritmą ir tam tikrus nervus bei raumenis.

Kam veikia rabdoidiniai navikai?

Rabdoidiniai navikai dažniausiai paveikia kūdikius ir mažus vaikus. Jie dažniausiai pasitaiko kūdikiams nuo 11 mėnesių iki 18 mėnesių. Suaugusiesiems ši būklė pasireiškia retai.

Kaip dažni rabdoidiniai navikai?

Piktybiniai rabdoidiniai navikai yra labai reti. Kai kurie tyrimai rodo, kad mažiau nei 1 iš 1 milijono žmonių susirgs tokio tipo vėžiu.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia rabdoidinius navikus?

Genetinė mutacija SMARCB1 genas sukelia daugumą rabdoidinių navikų. The SMARCB1 genas yra naviką slopinantis genas, gaminantis baltymą, padedantį kontroliuoti ląstelių augimą. Šio geno mutacija gali sukelti greitą naviko ląstelių augimą. Retai mutacija SMARCA4 genas, kitas naviką slopinantis genas, sukelia rabdoidinius navikus.

Nors kai kurie vaikai gimsta su mutavusiu genu, paveldėtu iš tėvų, dauguma rabdoidinių navikų atsiranda žmonėms, neturintiems šios būklės biologinės šeimos istorijos. Šie atvejai atsiranda dėl naujos genetinės mutacijos, kuri įvyksta spontaniškai. Jūsų vaiko priežiūrai gali būti atliktas genetinis įvertinimas, siekiant nustatyti mutavusio geno perdavimo tikimybę.

Kokie yra rabdoidinių navikų simptomai?

Rabdoidinio naviko simptomai priklauso nuo jūsų vaiko amžiaus ir naviko vietos. Simptomai paprastai prasideda šalia auglio augimo jūsų vaiko kūne. Šie simptomai gali būti nervų paralyžius, pasunkėjęs kvėpavimas arba gumbas ant jūsų vaiko pilvo (pilvo). Požymiai ir simptomai gali greitai išsivystyti, nes navikas greitai plinta. Kiti rabdoidinių navikų simptomai gali būti:

• Karščiavimas.
• Galvos skausmas.
• Kraujas jų šlapime (hematurija).
• Pykinimas ir vėmimas.
• Patinę limfmazgiai.
• Irzlumas.
• Sumažėjęs apetitas.
• Neįprastas mieguistumas.
• Padidėjęs galvos dydis (kūdikiams).
• Pusiausvyros praradimas arba sunku vaikščioti.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojami rabdoidiniai navikai?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir paklaus apie jūsų vaiko simptomus. Jie paprašys kelių testų, kad nustatytų diagnozę. Šie testai gali apimti:

• Ultragarsas: Ultragarsas naudoja didelės energijos garso bangas, kad sukurtų aidus, kurie atsimuša į jūsų vaiko vidaus organus ir audinius. Aidai sukuria vaizdą, vadinamą sonograma.
• Kompiuterinė tomografija (CT): CT arba CAT nuskaitymas naudoja rentgeno spindulių seriją ir kompiuterį, kad būtų sukurtas 3D jūsų vaiko minkštųjų audinių ir kaulų vaizdas.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): MRT naudoja magnetą, radijo bangas ir kompiuterį, kad sukurtų išsamių jūsų vaiko smegenų ir nugaros smegenų sričių nuotraukų seriją.
• Neurologinis tyrimas: Neurologinis egzaminas arba neurologinis tyrimas yra fizinis patikrinimas, kuriuo patikrinamos jūsų vaiko smegenų, nugaros smegenų ir nervų funkcijos.
• Juosmens punkcija: Juosmens punkcija arba stuburo bakstelėjimas paima jūsų vaiko smegenų skysčio (CSF) mėginį iš stuburo. Patologas mikroskopu patikrina, ar mėginyje nėra vėžio požymių.

Rabdoidiniai navikai gali atrodyti kaip kiti navikai šiuose nuskaitymuose, todėl jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai paprašys atlikti tolesnius audinių mėginių tyrimus. Šie testai gali apimti:

• Genetinis tyrimas: Genetinio tyrimo metu paimamas jūsų vaiko kraujo ar audinių mėginys, siekiant ištirti, ar nėra mutacijų SMARCB1 ir SMARCA4 genų.
• Biopsija: Atlikdamas biopsiją, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos adatą, kad paimtų nedidelį naviko mėginį. Tada patologas mikroskopu ieškos vėžio ląstelių mėginyje. Jei jie randa vėžio ląstelių, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pašalinti tiek naviko, kiek gali per tą pačią operaciją arba būsimos operacijos metu.
• Imunohistochemija: Imunohistochemija naudoja antikūnus, kad patikrintų tam tikrus žymenis (antigenus) jūsų vaiko audinių mėginyje. Patologas ištirs specifinių žymenų biopsiją, kad nustatytų, ar tai rabdoidinis navikas, ar kito tipo navikas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas rabdoidinis navikas?

Vaikų onkologas vadovaus jūsų vaiko gydymui. Vaikų onkologas yra gydytojas, kurio specializacija yra vaikų vėžys. Jie dirbs su specialistų komanda, kad sudarytų konkretų jūsų vaiko gydymo planą.

Rabdoidinio naviko gydymas gali apimti kelis skirtingus metodus. Rabdo navikai greitai plinta. Dėl šios priežasties tyrimai rodo, kad naviko gydymas įvairiais būdais gali turėti geresnį poveikį naviko ląstelių naikinimui.

Jei jūsų vaiko auglys nebuvo pašalintas atliekant biopsiją, pirmasis gydymo žingsnis dažnai bus operacija, jei įmanoma. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pašalins tiek naviko, kiek galės. Dažnai jie gali pašalinti visą naviką.

Po operacijos rabdoidinio naviko gydymas priklausys nuo jūsų vaiko amžiaus ir nuo to, kiek vėžio liko. Gydymas gali apimti:

• Chemoterapija: Chemoterapija, dažnai vadinama chemoterapija, naudoja vaistus, kad sustabdytų vėžio ląstelių augimą. Chemoterapiniai vaistai naikina kai kurias naviko ląsteles ir sustabdo kitų dalijimąsi. Chemoterapija gali sukelti šalutinį poveikį, nes vaistai negali atskirti sveikų ir vėžinių ląstelių.
• Didelės dozės chemoterapija su kamieninių ląstelių transplantacija: Didelės dozės chemoterapija gali nužudyti daugiau vėžio ląstelių, tačiau ji taip pat naikina sveikas ląsteles, įskaitant kraują formuojančias ląsteles kaulų čiulpuose. Siekiant atsižvelgti į tai, dalis jūsų vaiko kaulų čiulpų surenkama ir saugoma prieš didelės dozės chemoterapiją. Vėliau kaulų čiulpai grąžinami jūsų vaikui, kad būtų pakeistos žuvusios kraują formuojančios ląstelės.
• Radiacinė terapija: Radiacinė terapija naudoja didelės energijos rentgeno spindulius, kad sumažintų arba sunaikintų vėžio ląsteles ir neleistų joms augti. Spinduliuotė gali turėti įtakos jūsų vaiko augimui ir smegenų vystymuisi, todėl dozė paprastai pritaikoma pagal jūsų vaiko amžių ir dydį.
• Klinikiniai tyrimai: Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti klinikinius jūsų vaiko vėžio gydymo tyrimus. Šios galimybės gali apimti naujus chemoterapijos tipus, tikslinę terapiją arba imunoterapinius vaistus.

Koks galimas rabdoidinių navikų gydymo šalutinis poveikis?

Vėžio, įskaitant rabdoidinius navikus, gydymas gali sukelti šalutinį poveikį. Taip yra todėl, kad chemoterapiniai vaistai, naudojami jūsų vaiko vėžio ląstelėms naikinti, taip pat naikina sveikas ląsteles. Dauguma šalutinių poveikių išnyks, kai vaikas nutrauks chemoterapiją. Galite dirbti su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad išvengtumėte šalutinio poveikio vaikui ir jį valdytumėte. Rabdoidinių navikų gydymo šalutinis poveikis gali būti:

• Plaukų slinkimas (alopecija).
• Apetito praradimas.
• Vidurių užkietėjimas.
• Viduriavimas.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Gerklės ir burnos opos.
• Patinimas (edema).
• Sunku miegoti.
• Didelis nuovargis (nuovargis).
• Atminties problemos.

Prevencija

Kaip išvengti rabdoidinių navikų?

Negalite užkirsti kelio rabdoidiniams navikams, nes genetinės mutacijos sukelia ligą. Jei šeimoje yra buvę rabdoidinių navikų ar kitų vėžio formų ir planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Genetinės konsultacijos gali padėti suprasti riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Perspektyva / Prognozė

Ar rabdoidinis navikas išgydomas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galės pateikti tiksliausią atsakymą apie jūsų vaiko prognozę. Tačiau daugelis vaikų, sergančių piktybiniu rabdoido naviku, negyvena ilgiau nei kelerius metus. Jei jūsų vaikas gavo diagnozę po 2 metų, jo prognozė gali būti geresnė.

Koks yra rabdoidinio naviko išgyvenamumas?

Žmonių, sergančių rabdoidiniu naviku, gyvenimo trukmė priklauso nuo kelių veiksnių. Šie veiksniai apima:

• Jūsų vaiko amžius.
• Kur yra jūsų vaiko auglys jo kūne.
• Jei vėžys išplito į kitas jų kūno vietas.
• Kiek auglio jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galėjo pašalinti operacijos metu.
• Kaip gerai jūsų vaikas reaguoja į vėžio gydymą.

Piktybiniai rabdoidiniai navikai yra labai reti. Išgyvenamumo rodikliai yra pagrįsti šiais keliais atvejais, todėl tikroji vaiko, sergančio rabdoidiniu naviku, gyvenimo trukmė skiriasi. Tyrimai rodo, kad rabdoidinio inkstų naviko (RTK) penkerių metų išgyvenamumas svyruoja nuo 20% iki 25%. Tai reiškia, kad 20–25 % žmonių, kuriems diagnozuota RTK, vis dar gyvi praėjus penkeriems metams po diagnozės nustatymo. Netipinio teratoidinio rabdoidinio naviko (ATRT) penkerių metų išgyvenamumas svyruoja nuo 32% iki 50%.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotas vėžys, tikriausiai turite daug klausimų. Kai kurie klausimai, kuriuos galbūt norėsite paklausti, yra šie:

• Kokiu vėžiu serga mano vaikas?
• Kokioje stadijoje yra mano vaiko vėžys?
• Kokių testų reikia mano vaikui?
• Kokios yra mano vaiko vėžio gydymo galimybės?
• Kokia tikimybė, kad šis gydymas veiks?
• Kokiuose klinikiniuose tyrimuose gali dalyvauti mano vaikas?
• Kaip sužinosime, ar gydymas veiksmingas?

Kokie stebėjimai bus atliekami gydymo metu ir po jo?

Per visą jūsų vaiko vėžio gydymo laikotarpį jūsų vaikas gali pakartoti kai kuriuos tuos pačius tyrimus, kuriuos turėjo diagnozuoti jo būklę. Šie testai įvertins, ar gydymas veiksmingas. Remdamasis tyrimų rezultatais, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas kartu su jumis nuspręs dėl tolesnių veiksmų. Tai gali apimti gydymo tęsimą, pakeitimą arba nutraukimą.

Kai jūsų vaikas baigs gydyti vėžį, jis grįš periodiniams tolesniems egzaminams ir testams. Šių tolesnių apsilankymų metu jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas patikrins, ar jūsų vaiko būklė išliko tokia pati, ar grįžo. Jūsų vaikas bus tikrinamas keletą metų po gydymo.

Gauti žinią, kad jūsų vaikas serga vėžiu, gali būti pražūtinga. Tačiau svarbu atsiminti, kad nesate vienas. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai yra pasiruošę padėti jums ir jūsų šeimai šiuo sunkiu metu. Yra daug rabdoidinių navikų gydymo būdų, ir yra vilties jūsų vaikui. Pasitarkite su savo vaiko paslaugų teikėju apie prisijungimą prie vėžio paramos grupės tėvams ar šeimoms. Dalindamiesi savo istorija ir išgirsdami kitų patirtį, galite pajusti paramą ir padrąsinimą.

Taigi, mieli skaitytojai, nors rabdoidinis navikas yra retas ir agresyvus, svarbu žinoti, kad ankstyva diagnostika ir gydymas yra labai svarbūs. Šiuolaikinė medicina nuolat tobulėja ir mes, gydytojai, esame pasiruošę kovoti už kiekvieną pacientą. Svarbiausia – nepanikuoti, stebėti savo sveikatą ir laiku kreiptis į specialistus.