Nemalinė miopatija, nemalinė kūno liga: simptomai, priežastys ir gydymas

Nemalinė miopatija yra reta genetinė liga, kuri paveikia skeleto raumenis ir gali turėti įvairių simptomų, tokio kaip raumenų silpnumas, raumenų priepuoliai ir judėjimo sunkumai. Ši liga gali būti paveldima ir sukelia mutacijos tam tikruose genų, kurie yra atsakingi už raumenų funkciją. Nors šiuo metu nėra galiojantys gydymo būdai, yra galimybė pagerinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Šiame straipsnyje aptarsime nemalinės kūno ligos simptomus, priežastis ir galimus gydymo metodus.

Apžvalga

Kas yra nemalino miopatija?

Nemalinė miopatija (NM) yra būklė, pažeidžianti raumenis, kuriuos jūsų kūnas naudoja judėjimui (skeleto raumenis). Nemalinė miopatija daugelyje jūsų kūno vietų sukelia raumenų silpnumą (miopatiją). Simptomai gali pasireikšti gimus, vaikystėje arba, retai, suaugus. Raumenų silpnumas dažniausiai būna blogesnis:

• Veidas.
• Kaklas.
• Dubens.
• Pečiai.
• Viršutinės rankos ir kojos.

Dėl nemalino miopatijos jūsų raumenyse taip pat susidaro į lazdeles ar siūlus panašios medžiagos (nemalino kūneliai). Jūsų paslaugų teikėjas mato nemalino kūnus, kai atlieka jūsų raumenų biopsiją. „Nema“ graikiškai reiškia siūlą.

Kiti nemalino miopatijos pavadinimai yra šie:

• Įgimta lazdelės liga.
• Nemalino kūno liga, nemalino lazdelės liga arba nemalino lazdelės miopatija.
• Strypo kūno liga, lazdelės kūno miopatija arba lazdelės miopatija.

Dauguma žmonių nemalino miopatiją paveldi dėl vieno ar kelių genų pokyčių (mutacijų), kuriuos perduoda tėvai. Kai kurie žmonės, sergantys nemalino miopatija, turi spontanišką genų mutaciją.

Nemalino miopatijos išgydyti nėra. Gydymas orientuotas į konkrečių simptomų palengvinimą. Dauguma žmonių, sergančių labiausiai paplitusia NM forma, gali gyventi visavertį, aktyvų gyvenimą.

Ar yra įvairių nemalino miopatijos tipų?

Šeši pagrindiniai nemalino miopatijos tipai yra šie:

• Tipinė įgimta nemalino miopatija: Tai labiausiai paplitęs nemalino miopatijos tipas. Tai sudaro apie pusę visų NM atvejų.
• Vidutinė įgimta nemalino miopatija: Šis tipas sukelia mažiau simptomų nei sunkus įgimtas tipas ir daugiau simptomų nei tipinis įgimtas tipas. Tai sudaro apie 20% atvejų.
• Sunki įgimta (naujagimių) nemalinė miopatija: Ši būklė pasireiškia gimus. Tai sudaro apie 16% atvejų.
• Vaikystėje atsiradusi nemalino miopatija: Šis tipas pasireiškia nuo 10 iki 20 metų. Tai sudaro šiek tiek daugiau nei 10% atvejų.
• Suaugusiųjų nemalino miopatija: Ši būklė pasireiškia nuo 20 iki 50 metų. Tai sudaro apie 4% atvejų.
• Amišų nemalino miopatija: Šis tipas veikia amišų bendruomenę. Tai apima tik keletą atvejų. Tai dažnai sukelia mirtį ankstyvoje vaikystėje.

Kas gali susirgti nemalino miopatija?

Nemalinė miopatija gali paveikti bet kurį asmenį, nepriklausomai nuo jo lyties, etninės priklausomybės ar rasės. Tačiau jums kyla didžiausia šios būklės rizika, jei vienas ar abu jūsų tėvai turi NM geno mutaciją. Amišų bendruomenės nariams taip pat gresia didesnė rizika.

Kaip dažna nemalino miopatija?

Nemalinė miopatija yra reta būklė. Mokslininkai apskaičiavo, kad NM atsiranda 1 iš 50 000 gyvų gimimų. Tačiau 1 iš 500 žmonių amišų bendruomenėje gali turėti NM.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia nemalino miopatiją?

Nemalinė miopatija yra raumenų ir kaulų sistemos liga. Genetiniai pokyčiai (mutacijos) dažniausiai sukelia NM. Vienas arba abu jūsų tėvai gali turėti šią geno mutaciją. Nemalinė miopatija gali atsirasti, kai paveldėsite po vieną nenormalų geną iš kiekvieno iš tėvų (autosominė recesyvinė genetinė būklė). Rečiau tai gali atsirasti, kai vienas iš tėvų perduoda nenormalų geną (autosominę dominuojančią genetinę būklę). Naujas genų pokytis, spontaniškai įvykęs kiaušialąstėje arba spermatozoidų ląstelėje, taip pat gali sukelti NM.

Dažniausiai mutacijos nebulinas (NEB) arba aktinas alfa-1 (ACTA1) genai sukelia nemalino miopatiją. Nebulinas ir aktinas yra baltymai, kurie yra slankiojančios molekulinės mašinos, trumpinančios raumenis, dalis.

Kokie yra nemalino miopatijos simptomai?

Pagrindiniai nemalino miopatijos simptomai yra šie:

• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija).
• Sumažėję refleksai arba jų nėra.
• Raumenų silpnumas.

NM simptomai kūdikiams taip pat gali būti:

• Nenormalus vaikščiojimas važinėjimu (eisenos sutrikimas).
• Uždelsti motoriniai įgūdžiai, tokie kaip sėdėjimas, stovėjimas ir galvos valdymas.
• Kalbėjimo (dizartrija) ir rijimo (disfagija) sunkumas.
• Paslinkęs žandikaulis, toliau nei įprasta (retrognatija).
• Pailgintas veidas.
• Itin išlenktas žiočių stogas.
• Nosinė kalba (velofaringinės funkcijos sutrikimas).
• Blogas kvėpavimas miego metu (naktinė hipoventiliacija), dėl kurio padidėja anglies dioksido kiekis kraujyje (hiperkarbija).
• Dusulys (dusulys).

Kai žmonės, sergantys NM, sensta, simptomai gali būti:

• Nenormalus stuburo standumas.
• Skoliozė.
• Sąnarių sutrumpinimas arba įtempimas (sąnarių kontraktūros).
• Įdubusi krūtinė (pectus excavatum).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama nemalino miopatija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pirmiausia paklaus apie jūsų simptomus arba jūsų vaiko simptomus ir jūsų šeimos istoriją. Jie taip pat atliks fizinį egzaminą.

Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria nemalino miopatiją, jie atliks biopsiją. Tai reiškia, kad jūsų paslaugų teikėjas chirurginiu būdu pašalina ir išbando raumenų audinį. Jei turite (arba jūsų vaikas turi) NM, biopsija parodys į siūlus ar lazdeles panašias formas (nemalino kūnus) raumenų audinyje.

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus. Tai gali patvirtinti nemalino miopatijos diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma nemalino miopatija?

Nemalino miopatijos gydymas yra skirtas simptomų mažinimui. Gydymas gali apimti:

• Kvėpavimo palaikymas naudojant tracheostomiją, mechaninę ventiliaciją arba dviejų lygių teigiamo kvėpavimo takų slėgio (BiPAP) aparatą.
• Mažo poveikio pratimai, padedantys sustiprinti raumenų jėgą.
• Masažo terapija ir fizinė terapija raumenų funkcijai palaikyti.
• Kalbos terapija, skirta kalbos problemoms ar nosinei kalbai pagerinti.
• Tempimo technikos, siekiant padidinti raumenų judėjimą.
• Vaikščiojimo prietaisai, tokie kaip lazda, ramentai, kelių įtvarai, įtvarai ar invalido vežimėlis.

Žmones, turinčius rimtų simptomų ar kitų sveikatos komplikacijų, gali prireikti hospitalizuoti. Gydymas ligoninėje gali apimti:

• Kvėpavimo palaikymas, pvz., mechaninė ventiliacija, padedanti kvėpuoti miegant.
• Chirurgija, padedanti gydyti sąnarių kontraktūras ar skoliozę.
• Maitinimas vamzdeliu (enteralinis maitinimas), padedantis esant maitinimo problemoms.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti savo ar vaiko nemalino miopatijos riziką?

Jūs negalite sumažinti NM ar savo vaiko rizikos. Tačiau galite ieškoti požymių, kad jūsų vaikas galėtų greitai stebėti ir prireikus gydyti.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu (arba mano vaikas turi) nemalino miopatiją?

Tai, ko galite tikėtis, priklauso nuo NM tipo:

Tipiška įgimta nemalino miopatija

Raumenų silpnumas ilgainiui paprastai išlieka toks pat, nors silpnumas gali padidėti brendimo augimo metu.

Sunki įgimta (naujagimių) nemalinė miopatija

Komplikacijos gali būti:

• Arthrogryposis multiplex congenita (kai daugelis sąnarių fiksuojami arba sulenktoje, arba ištiesintoje padėtyje).
• Aspiracinė pneumonija.
• Kaulų lūžiai.
• Kardiomiopatija.
• Kvėpavimo takų sutrikimas.

Vidutinė įgimta nemalino miopatija

Daugeliui žmonių reikia kvėpavimo atramos ir vežimėlio.

Vaikystėje atsiradusi nemalino miopatija

Dėl šios būklės gali nepavykti sulenkti pėdos link kojos (pėdos kritimas). Tai gali progresuoti iki nesugebėjimo pajudinti kulkšnių ir apatinių kojų raumenų.

Suaugusiųjų nemalino miopatija

Komplikacijos gali būti:

• Kvėpavimo komplikacijos.
• Sunku išlaikyti galvą dėl silpnų kaklo raumenų.
• Širdies komplikacijos.
• Didėjantis raumenų silpnumas.

Amišų nemalino miopatija

Komplikacijos gali būti:

• Didėjantis raumenų silpnumas.
• Nepakankama kvėpavimo funkcija.
• Raumenų atrofija.

Kokia yra mano (arba mano vaikas) nemalino miopatija?

Perspektyva skiriasi priklausomai nuo NM tipo ir simptomų sunkumo. Jei sergate lengviausiu NM tipu (tipiška įgimta nemalino miopatija), galite vaikščioti be pagalbos. Žmonės, sergantys rimčiausiu NM tipu (amišo nemalino miopatija), dažnai gyvena tik iki dvejų metų.

Nemalino miopatijos išgydyti nėra. Tačiau daugelis žmonių, sergančių NM, gali ilgai gyventi tinkamai gydydami. Priklausomai nuo NM tipo, gyvenimo trukmė svyruoja nuo kelių mėnesių iki viso gyvenimo.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi arba savo vaiku, sergančiu nemalino miopatija?

Galite padėti sumažinti komplikacijų, jei:

• Reguliariai stebėkite savo širdies veiklą.
• Nedelsdami kreipkitės į savo paslaugų teikėją dėl bet kokių apatinių kvėpavimo takų infekcijų, tokių kaip bronchitas, krūtinės infekcija ar pneumonija, gydymo.

Jei turite NM geną ir ketinate pastoti, galbūt norėsite pasikonsultuoti su genetikos konsultantu.

Nemalinė miopatija (NM) yra reta būklė, pažeidžianti jūsų griaučių raumenis. Pagrindiniai simptomai yra sumažėjęs raumenų tonusas ir raumenų silpnumas. Šeši nemalino miopatijos tipai skiriasi pagal simptomų laiką ir sunkumą. NM nėra išgydoma, tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai daugiausia dėmesio skiria simptomų mažinimui. Tinkamai gydant, daugelis žmonių, sergančių labiausiai paplitusia NM forma (tipiška įgimta nemalino miopatija), gali gyventi savarankišką gyvenimą. Kitų tipų NM perspektyvos skiriasi priklausomai nuo simptomų sunkumo.

Nemalinė miopatija yra reta, paveldima liga, kuri gali sukelti nuolatinį raumenų silpnumą ir kitus simptomus. Ši liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar jaunystėje ir gali labai paveikti paciento kokybę gyvenimo. Nors ligos priežastys nėra visiškai aiškios, yra galimybių lengvinti jos simptomus ir sustabdyti progresavimą. Gydymas dažniausiai susideda iš fizioterapijos, raminamųjų ir kitų vaistų vartojimo bei reabilitacijos programų. Svarbu konsultuotis su gydytoju ir laikytis nurodymų siekiant pagerinti būklę ir gyventi kokybišką gyvenimą su nemaline miopatija.