Įgimta diafragminė išvarža: simptomai, tipai ir kas tai yra

Įgimta diafragminė išvarža yra sveikatos problema, kai dalis skrandžio išsikiša pro atauguimagę angą į krūtinę. Tai gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant įtampą krūtinėje, sunkumus kvepuoti ir skausmą. Yra keli skirtingi įgimtos diafragminės išvaržos tipai, įskaitant ertmės ir organų slydimą. Ši būklė gali būti diagnozuota medicinos tyrimų metu ir turėtų būti gydoma, kad išvengtų rimtų komplikacijų. Įgimta diafragminė išvarža reikalauja atidžios medicininės priežiūros siekiant išlaikyti gerą sveikatą.

Apžvalga

Įgimta diafragminė išvarža atsiranda vaisiaus vystymosi metu. Kai vaisiaus diafragma neužsidaro iki galo, pilvo ertmėje esantys organai gali persikelti į krūtinę.

Kas yra įgimta diafragminė išvarža?

Įgimta diafragminė išvarža (CDH) yra apsigimimas, atsirandantis vaisiaus vystymosi metu. Tai reiškia, kad diafragma – raumenų barjeras, skiriantis vaisiaus pilvo ertmę nuo krūtinės ertmės – nėra visiškai suformuota arba pakankamai stipri, kad dvi ertmės būtų atskirtos. Tai reiškia, kad organai gali pereiti tarp jų. Kai organas praeina per raumenų barjerą, tai vadinama išvarža.

Kai vaisiaus vystymosi metu atsiranda diafragminė išvarža, tai turi įtakos vaisiaus kūno formavimuisi. Jo pilvo organai – skrandis, žarnos, kepenys, tulžies pūslė, kasa ir blužnis – gali pasislinkti aukštyn į krūtinės ertmę, kol viskas dar vystosi. Kai tai atsitiks, papildomi organai vaisiaus krūtinėje gali užspausti jo plaučius ir neleisti jiems normaliai augti.

Kiek rimta yra įgimta diafragminė išvarža?

CDH gali būti labai rimta. Kūdikiai, gimę su šia liga, paprastai turi mažus, neišsivysčiusius plaučius su silpnomis kraujagyslėmis. Tai gali sukelti žemą deguonies kiekį kraujyje ir kvėpavimo sunkumus gimus. Jie taip pat turės aukštą kraujospūdį plaučiuose, o tai kelia įtampą jų širdžiai. Šiems kūdikiams gimus reikės ypatingos priežiūros, kad jų būklė stabilizuotųsi. Visą gyvenimą jiems gali prireikti palaikomosios priežiūros.

Kaip dažna įgimta diafragminė išvarža?

Įgimta diafragminė išvarža pasireiškia 1 iš 2500–3500 gyvų gimimų. Maždaug pusė iš jų yra pavienės anomalijos, atsirandančios be jokių kitų sąlygų. Kita pusė atsiranda kartu su kitais genetiniais sutrikimais, tokiais kaip įgimtos širdies ydos ir Dauno sindromas. Jei nėštumo metu turite prenatalinę priežiūrą, gydytojas galės pamatyti šias sąlygas ir joms pasiruošti prieš gimdymą.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia įgimtą diafragminę išvaržą?

Įgimta diafragminė išvarža (CDH) yra gimimo sutrikimas. Tiksli jo priežastis nežinoma, tačiau ji gali būti susijusi su:

• Genetika.
• Kenksmingas aplinkos poveikis nėštumo metu.
• Netinkama vaisiaus mityba.

Kokie yra įgimtos diafragmos išvaržos požymiai ir simptomai?

Kūdikiai, gimę su CDH, gali turėti:

• Nenormalus kvėpavimas.
• Greitas širdies ritmas.
• Mėlyna spalva dėl deguonies trūkumo (cianozė).
• Silpno kvėpavimo garsai (dažniausiai vienoje pusėje).
• Žarnyno garsai krūtinėje.
• Įgaubtas pilvas ir statinė krūtinė.
• Pilvo skausmas.
• Vidurių užkietėjimas dėl žarnyno nepraeinamumo.

Kokios galimos CDH komplikacijos?

Dauguma kūdikių, gimusių su įgimta diafragmos išvarža, turės mažus ir neišsivysčiusius plaučius (plaučių hipoplazija). Tai gali sukelti įvairių sunkumų, įskaitant:

• Hipoksemija (mažas deguonies kiekis kraujyje), pažeidžiantis visų organų, ypač smegenų ir širdies, veiklą. Jei jis yra sunkus arba nuolatinis, tai gali sukelti ilgalaikę žalą.
• Plaučių hipertenzija (aukštas kraujospūdis plaučių arterijose). Ši būklė įtempia dešinįjį širdies skilvelį ir gali sukelti širdies nepakankamumą.
• Plaučių infekcijos. Nepakankamai išsivystę plaučiai yra labiau pažeidžiami infekcijų, tokių kaip pneumonija. Tai gali būti problema visam gyvenimui, net po to, kai išvarža buvo sutvarkyta.

Kūdikiai, turintys CDH, taip pat yra linkę į:

• Maitinimo sunkumai. Tai gali atsirasti dėl virškinimo organų suspaudimo ir gastroezofaginio refliukso simptomų arba tiesiog dėl sunkių gimdymo aplinkybių, reikalaujančių daug medicininės intervencijos. Kūdikiams gali prireikti ilgalaikio maitinimo su vamzdeliu, jie gali turėti „nesugebėjimo klestėti“ ir augimo problemų. Kai kuriems gali prireikti operacijos GERL gydyti.
• Vystymosi vėlavimas. Dėl mitybos ir deguonies trūkumo kai kurių kūdikių vystymasis gali sulėtėti. Laikui bėgant jiems gali prireikti fizinės, kalbos ar profesinės terapijos.
• Sensorineuralinis klausos praradimas. Maždaug 25% kūdikių, sergančių CDH, progresuoja klausos praradimas. Neaišku, ar tai yra būklės, gydymo (tokių kaip aukšto dažnio mechaninė ventiliacija ir vaistai) ar abiejų priežasčių komplikacija.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama įgimta diafragminė išvarža?

Įgimta diafragminė išvarža dažnai aptinkama atliekant įprastinį prenatalinį ultragarsą. Jis taip pat bus rodomas atliekant amniocentezę, prenatalinį testą, kurį galite atlikti norint diagnozuoti genetinius sutrikimus antrąjį trimestrą. Po aptikimo jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks vaisiaus MRT, kad išvarža būtų aiškiau matyti. Jie paims vaisiaus echokardiogramą, kad išsiaiškintų, ar širdis yra paveikta.

Kartais CDH aptinkamas tik po kūdikio gimimo. Jūsų pristatymo komanda gali pastebėti kvėpavimo sutrikimo požymius arba anatominius požymius, pvz., asimetrinę krūtinę arba vamzdinę krūtinę su mažu arba įgaubtu pilvu. Jiems bus atlikta krūtinės ląstos rentgenograma ir echokardiograma. Jie gali norėti paimti kraujo mėginį, kad ištirtų jūsų kūdikio deguonies kiekį kraujyje ir ieškotų kitų genetinių anomalijų.

Retai kūdikiai, gimę su CDH, neturi pastebimų simptomų. Jei išvarža yra maža ir nesukelia reikšmingų simptomų, ji gali būti aptikta tik vėliau vaikystėje ar net suaugus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma įgimta diafragminė išvarža?

Galų gale, jūsų kūdikiui reikės operacijos, kad būtų pašalinta išvarža. Tačiau prieš tai jiems reikės daugiau neatidėliotinų terapijų, kad būtų užkirstas kelias kitiems organų pažeidimams, kuriuos sukelia būklė.

Prenatalinis gydymas

Įgimtos diafragminės išvaržos medicininė priežiūra pradedama iškart, kai tik ji diagnozuojama.

Priežiūra

Nėštumo metu aptiktas CDH bus atidžiai stebimas. Gydytojai ieškos įgimtų problemų kitose organų sistemose, kurios gali būti sudėtingesnės ligos dalis. Jie taip pat stebės priešlaikinio gimdymo požymius ir nuspręs, ar jiems reikia anksti paskatinti gimdymą vaisiaus labui. Turėsite turėti prieigą prie ligoninės, kurioje dirba specializuota CDH gydančių paslaugų teikėjų komanda.

Fetoskopija

Kai kuriais atvejais jūsų sveikatos priežiūros komanda gali padėti jūsų vaisiui prieš gimimą. Fetoskopinė trachėjos okliuzija (FETO) yra chirurginė procedūra, kuri gali padėti pagerinti vaisiaus plaučių dydį ir funkciją jam dar augant. Tai atliekama fetoskopija – minimaliai invazine operacija, kurios metu vaisiui apžiūrėti per mažus pjūvius per odą ir į gimdą naudojama maža apšviesta kamera, vadinama fetoskopu.

FETO leidžia gydytojui įdėti balioną į vaisiaus trachėją (kvėpavimo vamzdelį). Tai leidžia amniono skysčiams, kuriais jie kvėpuoja, kauptis plaučiuose už baliono, todėl jo plaučiai plečiasi. Atrodo, kad šis išsiplėtimas pagerina plaučių augimą ir funkciją bei panaikina dalį CDH padarytos žalos. Po kelių savaičių balionas pašalinamas atliekant antrą fetoskopinę procedūrą.

Naujagimių gydymas

Kūdikiams, gimusiems su CDH, paprastai reikia skubios specializuotos komandos intensyvios priežiūros.

Deguonies palaikymas

Kūdikiams, sergantiems plaučių hipoplazija (nepakankamai išsivysčiusiais plaučiais), kurių dauguma yra, pirmiausia reikės deguonies palaikymo. Kai kuriems tai reiškia kvėpavimo vamzdelį, pritvirtintą prie mechaninio ventiliatoriaus. Kitiems gali prireikti agresyvesnės gyvybės palaikymo priemonės, vadinamos ekstrakorporine membrana deguonimi (ECMO). Tai būdas apeiti neišsivysčiusius plaučius, o kartais ir širdį. ECMO paima kraują iš arterijos arba venos ir aparate prisotina kraują deguonimi, prieš grąžindamas jį į kūdikio kraujotaką.

Chirurgija

Jūsų kūdikis bus intensyviosios terapijos skyriuje, kol jūsų sveikatos priežiūros komanda nuspręs, kad saugu apsvarstyti galimybę atlikti operaciją. Paprastai tai reiškia, kad plaučių hipertenzija pagerėjo ir ECMO nebereikia. Operacijos metu vaikų anesteziologas užmigdys jūsų kūdikį su narkoze. Vaikų chirurgas operuos jūsų kūdikį, kad grąžintų jo organus į vietą ir pašalintų diafragmos defektą.

Atsigavimas

Kai jūsų kūdikis atsigaus po operacijos, jis pradės netekti deguonies palaikymo. Jie turės būti šeriami per vamzdelį, kol bus pašalintas kvėpavimo vamzdelis. Po to kalbos ir laktacijos specialistai gali dirbti su jumis ir jūsų kūdikiu, kad pradėtų maitinti burną. Kai kuriems kūdikiams pereiti nuo deguonies palaikymo ir maitinimo vamzdeliu užtrunka ilgiau nei kitiems. Jūsų sveikatos priežiūros komanda dirbs su jumis tiek, kiek reikės.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra vaikų, gimusių su įgimta diafragmos išvarža, prognozė?

Pranešama, kad kūdikių, kuriems diagnozuota CDH, išgyvenamumas yra nuo 70% iki 90%. Šie kūdikiai gimsta sunkiai sergantys, tačiau tų, kurie išgyvena įtemptas pirmąsias savo būklės dienas, perspektyvos pagerėja. Kai kurie vaikai gali turėti ilgalaikių komplikacijų, tačiau vis tiek gyvena ilgą ir visavertį gyvenimą. Nuolatinė medicinos pažanga pagerina trumpalaikio išgyvenimo ir ilgalaikės sveikatos tikimybę.

Ilgalaikė prognozė priklauso nuo to, kokia sunki jūsų kūdikio būklė gimus. Tai susiję su išvaržos dydžiu, organais ir kitomis sąlygomis. Kūdikiams, kuriems reikia ilgiau kvėpuoti ar maitinti, kyla didesnė komplikacijų rizika, įskaitant lėtines plaučių ligas, augimo sutrikimą, klausos praradimą ir vystymosi vėlavimą. Šie vaikai bus atidžiai stebimi visą savo ankstyvą gyvenimą.

Papildomi bendri klausimai

Kuo diafragminė išvarža skiriasi nuo hiatalinės išvaržos?

Hiatal išvarža yra diafragminės išvaržos rūšis, tačiau ji nėra įgimta, o tai reiškia, kad jos nėra gimus. Tai atsitinka per visą jūsų gyvenimą. Tai labai dažna ir daug mažiau rimta nei CDH. Hiatal išvarža atsiranda per jau buvusią diafragmos angą – vietą, kur stemplė iš krūtinės patenka į pilvą. Tai gali pasireikšti vaikams ir suaugusiems.

Hiatal išvarža atsiranda, kai dėl pilvo spaudimo dėl kosulio ar sunkių daiktų kėlimo susilpnėja diafragma. Šis susilpnėjimas paveikia esamą jūsų diafragmos angą, per kurią praeina jūsų stemplė. Tai leidžia apatinei stemplės daliai ir viršutinei skrandžio daliai išslysti pro angą. Tai sukelia lengvus simptomus ir gali neprireikti taisyti.

Jei jūsų kūdikis gimsta su CDH, jam reikės skubios intensyvios priežiūros ir ilgo buvimo ligoninėje. Po to jiems gali prireikti ilgalaikės priežiūros. Jūs ir jūsų kūdikis pasitikėsite plačia sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda, kurią sudaro pediatrai, chirurgai, mitybos ir vystymosi specialistai bei terapeutai. Jūsų komanda padės jums kiekviename žingsnyje nuo diagnozės nustatymo (dažniausiai nėštumo metu) iki ankstyvo vaiko gyvenimo.

Įgimta diafragminė išvarža yra reta, tačiau rimta būklė, kai organai iš pilvo ertmės išlenkia į krūtinę per susilpnėjusią diafragmą. Tai gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip sunkumas kvėpuoti, rėmuo ar skausmas krūtinėje. Yra keli išvaržos tipai, kuriems reikia skirtingo gydymo. Svarbu kuo greičiau kreiptis į gydytoją, jei pastebite bet kokius įtarimus dėl įgimtos diafragminės išvaržos, kad būtų galima nustatyti diagnozę ir pradėti gydymą. Tai pavojinga būklė, kuri reikalauja dėmesio ir specialistų priežiūros.