Įgimta arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC): simptomai ir gydymas

Įgimta arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) yra reta įgimta liga, kuri gali turėti įvairių simptomų, įskaitant sąnarių kontrakcijas ir raumenų silpnumą. Ši liga gali labai paveikti paciento judumą ir gebėjimą gyventi savarankiškai. Tačiau su tinkamu gydymu ir fizioterapija, žmonės su AMC gali pagerinti savo gyvenimo kokybę ir gebėjimą judėti. Svarbu, kad pacientai su šia liga gautų tinkamą ir individualizuotą gydymą, kad galėtų gyventi pilnaverčį gyvenimą.

Apžvalga

Kas yra arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita)?

Arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) yra būdinga daugiau nei 300 sutrikimų, įskaitant raumenų distrofiją ir trisomiją 18 (Edwardso sindromą). Tai reiškia daugiau nei vienos kontrakūros atsiradimą gimimo metu. Kontraktūra yra įgimta anomalija, dėl kurios jūsų kūdikio raumenys, oda ir sausgyslės visam laikui įtempiami, todėl jų sąnariai tampa trumpi ir standūs. Artrogripozė reiškia sąnario kreivumą (lenkimą). „Artho“ reiškia sąnarį, o „gryposis“ reiškia kreivumą.

Žmonės, sergantys artrogrioze, gimsta su sunkiai judančiais sąnariais – sąnariai gali būti fiksuoti, išlenkti arba tiesūs sąnariai sustingę. Jūsų sąnariai yra ten, kur jungiasi du ar daugiau kaulų. Jūsų kūno sąnarių pavyzdžiai:

• Riešai.
• Klubai.
• Keliai.
• Kaklas.

Kūdikiai, sergantys artrogrioze, gimsta su keliais išskirtiniais bruožais, įskaitant:

• Nuožulnūs pečiai pasukti link kūno centro.
• Prailgintos alkūnės.
• Sulenkti riešai ir pirštai.
• Išnirę klubai.
• Prailginti keliai.
• Pėdos nukreiptos žemyn ir į vidų.
• Jų stuburas išlinkęs į šoną.

Kokie yra artrogripozės tipai?

Yra keletas artrogripozės tipų, įskaitant:

• Amioplazija kai atsiranda kontraktūros jūsų galūnėse.
• Distalinė artrogripozė kai kontraktūros atsiranda jūsų rankose ir kojose, bet ne didesniuose sąnariuose.

Kas paveikia arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita)?

Artrogripozė vienodai paveikia vyrus ir žmones, kuriems gimimo metu priskirti vyrai, ir moteris, ir žmones, kuriems gimus paskirta moteris. Jei esate Afrikos, Azijos ar Europos kilmės, artrogripozės tikimybė yra didesnė.

Kaip dažna artrogripozė?

Artrogripozė yra nedažna. Tai pasitaiko 1 iš 3000 gyvų gimimų.

Ar arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita) yra genetinė ar paveldima?

Artrogripozė yra įgimta, o tai reiškia, kad simptomai prasideda prieš gimdymą. Artrogripozės priežastis dažnai nežinoma. Tačiau tai gali sukelti genetinės ligos. Ekspertai nustatė daugiau nei 400 pakitusių (mutavusių) genų, turinčių įtakos artrogriozei, o artrogripozė yra susijusi su daugiau nei 35 genetiniais sutrikimais.

Kuo skiriasi artrogripozė ir izoliuota įgimta kontraktūra?

Izoliuotos įgimtos kontraktūros atsiranda tik vienoje kūno vietoje, o ne dviejose ar daugiau sričių. Vienas izoliuotos įgimtos kontraktūros pavyzdžių yra šleivapėdystė.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia artrogripozę (AMC)?

Daugeliu atvejų tiksli pagrindinė artrogripozės priežastis yra neaiški. Tačiau dažniausiai galimos artrogripozės priežastys:

• Jūsų kūdikio judėjimo apribojimas sukeltas vaisiaus vandenų trūkumo, kito kūdikio gimdoje ar neįprastos formos gimdos. Jei jūsų kūdikis negali pajudinti sąnarių, aplink tuos sąnarius susidaro audinių perteklius.
• Motinos sutrikimas kaip išsėtinė sklerozė. Jūsų rizika susirgti išsėtine skleroze padidėja, jei ja serga kas nors iš jūsų šeimos narių.
• Genetinis sutrikimas kaip raumenų distrofija.
• Jūsų centrinės nervų sistemos ligos, įskaitant Moebius sindromą ir spina bifida (meningomielocelę).
• Jūsų nervų ir raumenų sistemos ligos, įskaitant myasthenia gravis.
• Jūsų jungiamojo audinio ligos, įskaitant displaziją ir metatropinį nykštukiškumą.

Kai kuriais atvejais artrogripozės priežastis greičiausiai yra genetinių ir aplinkos problemų derinys.

Kokie yra artrogripozės simptomai?

Artrogripozės požymiai ir simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Vieno žmogaus simptomai gali būti kitokie arba sunkesni nei kito, net ir toje pačioje šeimoje.

Universalūs simptomai, kuriuos patiria kiekvienas, sergantis artrogrioze, yra šie:

• Ribotas gebėjimas judinti mažus ir didelius sąnarius.
• Nesugebėjimas judinti mažų ir didelių sąnarių.
• Nepakankamai išvystyti raumenys (hipoplastiniai raumenys).
• Minkštos, vamzdelio formos galūnės.
• Minkštųjų audinių juostelė ant sąnarių, neleidžianti sąnariams judėti.

Papildomi simptomai, kuriuos patiria dauguma žmonių, sergančių artrogrioze, yra šie:

• Ypač ploni ir trapūs ilgi kaulai rankose ir kojose.
• Nenusileidusios sėklidės (kriptorchizmas).

Simptomai, kuriuos turi mažesnė dalis žmonių, sergančių artrogrioze, yra šie:

• Išnirę klubai, alkūnės ar keliai.
• Centrinės nervų sistemos (smegenų ir stuburo) struktūros problemos.
• Centrinės nervų sistemos funkcijų sutrikimai (jos veikimo būdas).

Žmonės, sergantys amioplazija, paprastai neturi problemų su savo vidaus organais ar pažinimo funkcija. Tačiau 10% turi problemų su pilvu. Pilvo problemos apima:

• Gastroschisis yra skylė tavo pilve.
• Žarnyno atrezija yra užsikimšęs žarnynas.

Kojų sąnariai pažeidžiami labiau nei bet kuris kitas sąnarys, o rankos yra šalia. Kiti dažniausiai pažeidžiami sąnariai yra:

• Pečiai.
• Keliai.
• Alkūnės.
• Kulkšnys.
• Pirštai.
• Riešai.
• Pirštai.
• Klubai.
• Žandikaulis.

Kiek laiko trunka artrogripozė (AMC)?

Artrogripozė neišnyksta, tačiau yra keletas gydymo būdų, kurie gali pagerinti jūsų gyvenimo kokybę. Fizinė terapija padeda atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, apsirengti ir gerti vandenį.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama artrogripozė (AMC)?

Kartais jūsų kūdikiui prieš gimstant diagnozuojama artrogripozė. Įprasti ultragarsiniai tyrimai gali atskleisti netipines galūnes, o tai gali reikšti, kad jūsų vaikas serga artrogripoze. Paprastai jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas aptinka kontraktūras antrąjį nėštumo trimestrą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti genetinę konsultaciją.

Jūsų genetinis konsultantas turėtų suteikti jums informacijos apie genetines sąlygas, kurios gali turėti įtakos jūsų kūdikiui. Jie apklaus jus apie jūsų šeimos sveikatos istoriją ir rekomenduos genetinius tyrimus, įskaitant:

• Choriono gaurelių mėginių ėmimas.
• Amniocentezė.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat gali diagnozuoti artrogripozę po kūdikio gimimo, stebėdami jo simptomus ir atlikdami tokius tyrimus kaip:

• Nervų laidumas matuoja, kaip greitai nervai perneša elektrinius impulsus.
• Elektromiografija fiksuoja jų raumenų elektrinį aktyvumą.
• Raumenų biopsija yra vieta, kur pašalinamas ir tiriamas nedidelis raumenų kiekis.
• Genomo sekos nustatymas identifikuoja pakitusius genus.
• Kraujo tyrimai ieškoti genų ir chromosomų anomalijų.
• Lyginamosios genominės hibridizacijos (CGH) masyvas nustato chromosomų pokyčius.
• Mikro matrica vienu metu analizuoja tūkstančius genų.
• Exome studijos nustatyti genų variacijas.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai kartais taip pat remiasi vaizdo testais, įskaitant:

• Ultragarsas.
• Elektromiografija (EMG).

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas parengs gydymo planą, kai nustatys galimą pagrindinę artrogripozės priežastį. Galite padėti parengti šį planą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma artrogripozė (AMC)?

Nors artrogripozės išgydyti nėra, gydymas gali pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę.

Gydymas kiekvienam žmogui yra skirtingas, nes galimos artrogripozės priežastys kiekvienam yra skirtingos.

Dažniausi artrogripozės gydymo būdai yra šie:

• Liejiniai kurie judina sustingusius sąnarius.
• Fizinė terapija gerina sąnarių judėjimą ir apsaugo nuo raumenų atrofijos (kai raumenys nyksta).
• Sąnarių manipuliavimasterapijos rūšis, kai sąnariai švelniai judinami.
• Tempimo pratimai padidinti lankstumą ir judesių diapazoną.
• Chirurgija ant kulkšnių, klubų, kelių, riešų ar alkūnių taip pat gali padidinti judesių diapazoną. Tikslas yra pagerinti jūsų vaiko funkciją, atimant kaulus nuo audinių, kurie neleidžia jiems judėti, ir verčia raumenis lankstyti ir judėti. Chirurgija yra reta.

Ekspertai rekomenduoja daugiadisciplininį metodą. Jūsų vaikui gali prireikti daugiau nei vieno tipo gydymo.

Ar man reikia kreiptis į specialistą?

Turėsite kreiptis į specialistus, kurie padės gydyti jūsų vaiko artrogripozę. Jūsų vaiko priežiūra gali dalyvauti pediatras, ortopedas, neurologas, medicinos genetikas, reabilitacijos gydytojas ir kineziterapeutas.

Ar yra kokių nors artrogripozės gydymo būdų namuose?

Daugumai žmonių, sergančių artrogrioze, reikia atlikti fizinę terapiją iki paauglystės. Yra keletas pratimų, kuriuos kineziterapeutai gali išmokyti atlikti namuose.

Prevencija

Kaip išvengti artrogripozės (AMC)?

Artrogripozės prevencija – ne jūsų rankose. Nieko negalėjote padaryti, kad sumažintumėte vaiko artrogripozės riziką.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra artrogripozės (AMC) perspektyva?

Ilgalaikė žmonių, sergančių AMC, perspektyva priklauso nuo kelių aplinkybių, įskaitant:

• Artrogripozės sunkumas.
• Pagrindinė artrogripozės priežastis.
• Kaip jūsų ar jūsų vaiko organizmas reaguoja į gydymą.

Dauguma žmonių, sergančių artrogrioze, užauga savarankiškais suaugusiais. Gydymas padeda jiems pagerinti judrumą tiek, kad jie gali gyventi panašiai kaip žmonės, kurie neserga artrogrioze.

Ar artrogripozė blogėja?

Artrogripozė nėra progresuojanti. Nors artrogripozė neblogėja, gali būti pagrindinė ją sukelianti būklė. Galbūt norėsite sužinoti apie galimą vaiko artrogripozės priežastį, kai tai patvirtins jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui apie artrogripozę?

Klausimų uždavimas gali padėti geriau suprasti artrogripozę. Apsvarstykite galimybę savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams užduoti šiuos klausimus apie kūdikio diagnozę:

• Kokio tipo artrogripozė serga mano vaikas?
• Kiek laiko mano kūdikis turės būti gipsuotas?
• Koks yra geriausias gydymas mano vaikui?
• Į kokius specialistus turėtų kreiptis mano vaikas?
• Kada pradedame kineziterapiją?
• Ar yra vaistų, kuriuos turėtų vartoti mano vaikas?
• Kaip galiu geriausiai padėti savo vaikui?

Žmonės, sergantys artrogripoze, gimsta su sustingusiais ar sušalusiais sąnariais. Kasdienės veiklos, tokios kaip vaikščiojimas ir puodelio laikymas, gali būti sudėtingos. Daugeliui žmonių reikia fizinės terapijos, o kartais ir operacijos, kad pagerintų savo gyvenimo kokybę.

Paskutinis dalykas, kurį tėvai nori išgirsti, yra tai, kad kažkas negerai su jų negimusiu vaiku ar kūdikiu. Stenkitės nekaltinti savęs dėl kūdikio artrogripozės. Nieko negalėjote padaryti kitaip, kad to išvengtumėte. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie konsultavimo ir paramos grupes, jei jums reikia pagalbos susidoroti su šia sudėtinga situacija. Tu ne vienas. Panašioje situacijoje yra ir kitų šeimų.

Įgimta arthrogrypozė multiplex congenita (AMC) yra reta būklė, kuri sukelia sąnarių ir raumenų deformacijas. Dažniausi simptomai yra sąnarių raumenų kontrakcija, mažas raumenų tonusas ir sąnarių nejudrumas. Gydymas dažniausiai apima fizioterapiją, ortopedinius įrenginius ir retai operacijas. Svarbu nuo pat vaikystės pradėti gydyti šią būklę, nes tai padės pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir sumažinti komplikacijų galimybę ateityje. Įgimta arthrogrypozė multiplex congenita gali būti iššūkis, tačiau su tinkamu gydymu pacientai gali gyventi pilnaverčį gyvenimą.