Xeroderma Pigmentosum (XP): simptomai, priežastys ir gydymas

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, jau daugelį metų dirbantis Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbią genetinę ligą – pigmentinę kserodermą (XP). Ši liga pasireiškia padidėjusiu odos jautrumu saulės šviesai, dėl kurios kyla odos vėžio rizika. Apžvelgsime XP simptomus, priežastis ir gydymo galimybes, kad geriau suprastume šią ligą ir žinotume, kaip ją valdyti.

Xeroderma pigmentosum (XP) yra retas genetinis sutrikimas. Tai sukelia padidėjusį jautrumą ultravioletinei (UV) šviesai, akių problemas ir neurologinius simptomus. XP atsiranda dėl genų pasikeitimo (mutacijos), kurį paveldėjote iš savo tėvų. XP nėra išgydoma, tačiau gydymas gali sumažinti odos vėžio ir kitų komplikacijų riziką.

Apžvalga

Kas yra pigmentinė kseroderma?

Xeroderma pigmentosum (XP) yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis padidėjusį jautrumą ultravioletinei (UV) šviesai. Simptomai dažniausiai paveikia kūno dalis, kurios reguliariai būna saulėje, pavyzdžiui, veidą, rankas ir lūpas. Žmonėms, sergantiems XP, simptomai paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Net po kelių minučių saulėje jie gali nudegti.

Ar xeroderma pigmentosum yra vėžio rūšis?

Ne. Xeroderma pigmentosum nėra vėžys, bet gali padidinti riziką susirgti odos vėžiu.

Kaip pigmentinė kseroderma veikia mano kūną?

Žmonės, turintys XP, lengvai nudega ir turi didesnę odos vėžio riziką. Palyginti su vidutinės rizikos žmonėmis, XP turintys žmonės turi:

• 10 000 kartų didesnė rizika susirgti nemelanominiu odos vėžiu, pvz., bazalioma ar plokščiųjų ląstelių karcinoma.
• 2000 kartų didesnė rizika susirgti melanoma.

Kai kuriose ataskaitose taip pat nustatyta, kad žmonėms, sergantiems XP, yra didesnė tikimybė susirgti vėžiu, pavyzdžiui:

• Astrocitoma.
• Krūties vėžys.
• Glioblastoma.
• Inkstų vėžys.
• Leukemija.
• Plaučių vėžys.
• Kasos vėžys.
• Skrandžio vėžys.
• Sėklidžių vėžys.
• Skydliaukės vėžys.
• Gimdos vėžys.

Ar dažna yra pigmentinė kseroderma?

Xeroderma pigmentosum yra reta. Ekspertai apskaičiavo, kad maždaug 1 iš 1 milijono žmonių JAV ir Europoje turi XP.

Tai dažniau pasitaiko kitose pasaulio dalyse, o Japonijoje pasitaiko maždaug 1 iš 22 000 žmonių. Tai taip pat labiau paplitusi Šiaurės Afrikoje ir Artimuosiuose Rytuose.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra pigmentinės kserodermos simptomai?

XP simptomai gali skirtis, bet dažniausiai paveikia odą, akis ir nervų sistemą.

Xeroderma pigmentosum odos simptomai

Odos simptomai gali būti:

• Pūsliniai saulės nudegimai.
• Sausa, plona oda (kserozė).
• Strazdanos (lentigos) iki 2 metų amžiaus.
• Padidėjusio ir sumažėjusio odos pigmento dėmės (poikilodermija).
• Odos plonėjimas (atrofija).
• Raudonos odos linijos, atsiradusios dėl kraujagyslių išsiplėtimo (telangiektazija).

Žmonėms, sergantiems XP, taip pat padidėja ikivėžinių odos pažeidimų, vadinamų aktininėmis keratozėmis, rizika.

Xeroderma pigmentosum akių simptomai

Akių simptomai dažniausiai pasireiškia žmonėms, sergantiems XP iki 10 metų. Šie simptomai gali būti:

• Sausa akis.
• Akių vokų degeneracija (atrofija).
• Jūsų ragenos uždegimas (keratitas).
• Išorinio akies sluoksnio skaidrumo trūkumas (ragenos drumstimas).
• Šviesos jautrumas (fotofobija).
• Blakstienų praradimas.

Laikui bėgant šie simptomai gali sukelti regėjimo praradimą ar net aklumą. Žmonės, turintys XP, taip pat turi didesnę riziką susirgti akių vėžiu.

Xeroderma pigmentosum neurologiniai simptomai

Xeroderma pigmentosum taip pat gali paveikti jūsų nervų sistemą. Maždaug 1 iš 4 žmonių, sergančių XP, pasireiškia neurologiniai simptomai, tokie kaip:

• Disfagija (rijimo pasunkėjimas).
• Refleksų praradimas.
• Prasta raumenų kontrolė (ataksija) ir spazmiškumas.
• Progresuojantis mąstymo (kognityvinių) įgūdžių praradimas.
• Progresuojantis klausos praradimas dėl vidinės ausies nervo pažeidimo.
• Mažesnis galvos dydis (mikrocefalija).
• Balso stygų paralyžius.

Ekspertai mano, kad šie simptomai atsiranda dėl jūsų smegenų nervinių ląstelių praradimo.

Kas sukelia pigmentinę kserodermiją?

Xeroderma pigmentosum yra genetinis sutrikimas, ty jis atsiranda dėl netipinių genų pokyčių (mutacijų). Šias genų mutacijas paveldėsite iš vieno ar abiejų tėvų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama pigmentinė kseroderma?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali įtarti XP, atsižvelgdami į jūsų simptomus. Jie naudoja kraujo tyrimą, kad patvirtintų XP diagnozę. Kraujo tyrimas patikrina, ar nėra genų mutacijų, sukeliančių pigmentinę kserodermiją.

Valdymas ir gydymas

Ar yra pigmentinės kserodermos gydymas?

Nėra gydymo nuo pigmentinės kserodermos. Tačiau jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali suteikti jums gydymo būdų, kaip sumažinti simptomus, įskaitant:

• Akių lašai: Jūsų paslaugų teikėjas gali skirti tepamuosius akių lašus, kad sumažintų ragenos uždegimą.
• Klausos aparatai: Jei jūsų klausa blogėja, jūsų paslaugų teikėjas gali skirti klausos aparatus. Kai kuriais atvejais jie gali rekomenduoti kochlearinius implantus.
• Chirurgija: Jums gali prireikti operacijos, kad pašalintumėte odos vėžį, jei jis išsivystys. Arba chirurgija gali gydyti tam tikras akių ligas, tokias kaip akių vokų nukritimas (ptozė) arba ragenos problemos. Sunkiais atvejais gali būti persodinta ragena.
• Vitamino D papildai: Daugelis žmonių pakankamai vitamino D gauna derindami saulės spindulius ir dietą. Kadangi XP sergantiems žmonėms reikia vengti saulės, jiems gali prireikti vitamino D papildo.

Prevencija

Kaip išvengti pigmentinės kserodermos?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią XP. Jei gydytojas įtaria, kad turite genų mutaciją, kuri sukelia XP, galite pasirinkti atlikti genetinį tyrimą.

Genetinis testas parodo, ar turite genų mutaciją. Genetikos konsultantas kartu su jumis peržiūri rezultatus ir padeda suprasti susijusią riziką, įskaitant tikimybę turėti vaiką su XP.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu pigmentinę kserodermiją?

Jei sergate pigmentine kseroderma, turite imtis kelių veiksmų, kad sutvarkytumėte savo bendrą sveikatą, įskaitant:

• Apsauga nuo saulės: Odos apsauga nuo UV spindulių yra svarbiausias XP valdymo žingsnis. Dėvėkite nuo saulės apsaugančius drabužius, įskaitant ilgomis rankovėmis, kelnes, pirštines ir skrybėles. Žmonės taip pat turėtų kasdien dėvėti UV spindulius blokuojančius akinius ir plataus spektro apsaugos nuo saulės priemones su SPF 35+. Ekspertai taip pat rekomenduoja naudoti UV šviesos matuoklį, kad surastumėte ir išvengtumėte jūsų aplinkos sričių, kuriose UV spindulių poveikis yra didžiausias.
• Akių tyrimai: Akių specialistas (oftalmologas) patikrina, ar nėra pakitimų, galinčių turėti įtakos jūsų regėjimui, pvz., vokų nukritimas ar išaugos ant akies. Turėtumėte apsilankyti pas akių gydytoją bent kartą per metus arba dažniau, kaip nurodė sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas.
• Odos patikrinimai: Turėtumėte apsilankyti pas odos specialistą (dermatologą) kas šešis–dvylika mėnesių arba dažniau, kaip nurodė jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas. Dermatologas patikrina, ar nėra vėžio ar ikivėžinių auglių požymių. Tarp apsilankymų pas dermatologą bent kartą per mėnesį turėtumėte apžiūrėti odą, kad patikrintumėte, ar nėra pakitusių odos pažeidimų. Dermatologas turėtų nedelsdamas ištirti visus naujus pažeidimus ar ataugas.
• Neurologinė priežiūra: Žmonės, turintys XP, turėtų reguliariai tikrinti smegenų, stuburo ir nervų specialistą (neurologą), kad patikrintų jų refleksus ir klausą. Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pastebi kokių nors šių funkcijų pokyčių, jis gali rekomenduoti gydymo būdus, kaip sulėtinti arba sustabdyti progresavimą.

Kokia yra žmogaus, sergančio pigmentine kseroderma, gyvenimo trukmė?

Kseroderma pigmentosum gyvenimo trukmė gali skirtis. Daugelio žmonių, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė sutrumpėja, nes labai jauname amžiuje susirgo odos vėžiu. Imantis priemonių, kad būtų išvengta saulės žalos ankstyvame gyvenime, gali padidėti tikimybė gyventi ilgiau.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei jūs ar jūsų vaikas serga pigmentine kseroderma arba manote, kad galite, galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Ką daryti, kad sumažinčiau odos vėžio riziką?
• Kokie vėžio tyrimai reikalingi?
• Kokie ankstyvieji odos vėžio požymiai?
• Ką ši diagnozė reiškia likusiai mano šeimai?
• Ar turėčiau apsvarstyti genetinius tyrimus?
• Kokia tikimybė, kad turėsiu kitą vaiką su pigmentine kseroderma?

Xeroderma pigmentosum (XP) yra retas genetinis sutrikimas. Dažniausias simptomas yra padidėjęs jautrumas UV spinduliams. Daugelis žmonių taip pat turi simptomų, turinčių įtakos jų akims ir jų neurologiniam vystymuisi. Jei turite XP, labai svarbu kiek įmanoma vengti UV šviesos. Odos apsauga nuo saulės ir reguliarūs odos vėžio tyrimai padidina palankios perspektyvos tikimybę.

Taigi, nors kseroderma pigmentozum ir yra retas ir neišgydomas genetinis sutrikimas, ankstyva diagnostika ir tinkamos apsaugos priemonės gali dramatiškai pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – neignoruokite įtartinų odos pokyčių ir kreipkitės į specialistus. Ilgametė mano, kaip gydytojo, patirtis rodo, kad žinojimas ir prevencija yra galingiausi mūsų ginklai prieš šią klastingą ligą.