Wolf-Hirschhorn sindromas: simptomai ir priežastys

Sveiki! Esu gydytojas, jau daugelį metų dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet svarbią genetinę ligą – Vilko-Hiršhorno sindromą. Nors pavadinimas skamba sudėtingai, trumpai papasakosiu apie pagrindinius simptomus, kaip liga diagnozuojama ir kokios yra priežastys.

Wolf-Hirschhorn sindromas yra genetinė būklė, pažeidžianti kelias jūsų vaiko kūno dalis, įskaitant veidą, širdį, smegenis ir ūgį. Trūksta genų 4 chromosomoje sukelia būklę. Dauguma atvejų nėra paveldimi ir atsiranda atsitiktinai, be jūsų šeimos ligos istorijos. Gydymas yra simptominis ir unikalus jūsų vaikui.

Apžvalga

Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas?

Wolf-Hirschhorn sindromas yra genetinė būklė, kuri atsiranda, kai kam nors trūksta genetinės medžiagos vienoje iš 4 chromosomų. Kitas šios būklės pavadinimas yra 4p sindromas. Ši būklė paveikia kelias skirtingas jūsų vaiko kūno dalis, įskaitant širdį ir smegenis, todėl gali atsirasti traukulių. Vaikams, kuriems diagnozuota ši būklė, būdingos skirtingos veido savybės, pavyzdžiui, plačiai išsidėsčiusios akys ir maža galva. Wolf-Hirschhorn sindromas taip pat sukelia intelekto vystymosi ir augimo problemų.

Kas paveikia Wolf-Hirschhorn sindromą?

Wolf-Hirschhorn sindromas gali paveikti bet ką, nes tai genetinė būklė. Dauguma atvejų nėra paveldimi, o tai reiškia, kad jūsų tėvai neperduoda šios būklės jums. Vietoj to, būklė yra atsitiktinės (de novo) chromosomų ištrynimo rezultatas kiaušinėlio ar spermos vystymosi metu arba ankstyvame embriono vystymosi etape. Žmonės, patyrę de novo chromosomų pasikeitimą, neturi savo šeimos ligos istorijos.

Tyrimai rodo, kad vaikai, kuriems gimus priskirtos moterys, dažniau sirgs Wolf-Hirschhorn sindromu, o ne vaikai, gimus priskirti vyrams.

Kaip dažnas yra Wolf-Hirschhorn sindromas?

Apskaičiuota, kad Wolf-Hirschhorn sindromas pasireiškia 1 iš 50 000 gimimų. Šis įvertinimas gali būti mažas, nes kai kurie vaikai, turintys labai lengvus simptomus, niekada negauna oficialios diagnozės arba jų simptomai klaidingai diagnozuojami kaip kita genetinė būklė.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai?

Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai veikia įvairias jūsų vaiko kūno dalis. Kiekvienas vaikas turi įvairių sunkumo simptomų.

Veido savybės

Vaikai, kuriems diagnozuotas Wolf-Hirschhorn sindromas, turi simptomų, turinčių įtakos jų veido bruožams, įskaitant:

• Plyšęs gomurys arba lūpa.
• Veido bruožai, kurie yra skirtingo dydžio kiekvienoje veido pusėje (asimetriški).
• Plokščias nosies tiltelis.
• Aukšta kakta.
• Žemai pastatytos arba netinkamai suformuotos ausys.
• Trūksta dantų.
• Mažas smakras (mikrognatija).
• Maža galva.
• Plačiai išsidėsčiusios, išsipūtusios akys.

Augimo ir vystymosi simptomai

Prieš gimstant jūsų vaikui, jis lėtai augs įsčiose. Kai jie gimsta, tai gali sukelti kūdikiams:

• Silpnas raumenų tonusas (hipotonija) arba nepakankamai išvystyti raumenys.
• Uždelsto vystymosi etapai, tokie kaip sėdėjimas, stovėjimas ir vaikščiojimas.
• Problemos su maitinimu.
• Sunku priaugti svorio.

Dėl šio augimo ir vystymosi vėlavimo jūsų vaikas gali būti žemo ūgio.

Simptomai, kurie veikia smegenis

Vaikai, gimę su Wolf-Hirschhorn sindromu, gali turėti kognityvinio vystymosi problemų (proto negalios), kurios svyruoja nuo lengvos iki sunkios. Tyrimai rodo, kad vaikai gali turėti puikių socialinių įgūdžių, tačiau jiems gali būti sunku kalbėti ir bendrauti.

Jūsų vaikas vaikystėje gali turėti traukulių, kurie gali būti atsparūs gydymui. Kai jūsų vaikas sensta, jo priepuoliai gali sumažėti arba išnykti.

Kūno sistemų simptomai

Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai yra nukreipti į kitas jūsų vaiko kūno dalis, o tai gali sukelti:

• Stuburo kreivė (skoliozė arba kifozė).
• Sausa oda.
• Širdies augimo komplikacijos (prieširdžių pertvaros defektas).
• Imuninės sistemos trūkumas, dėl kurio padidėja infekcijų skaičius.
• Inkstų funkcijos sutrikimai.
• Šlapimo takų ir reprodukcinių organų (urogenitalinių takų) problemos.
• Regėjimo problemos.

Kas sukelia Wolf-Hirschhorn sindromą?

Trūksta genų (delecija) trumpojoje 4 chromosomos rankoje (4p-) sukelia Wolf-Hirschhorn sindromą. Chromosomų ištrynimas įvyksta kiaušialąstės ar spermos formavimosi metu arba embriono vystymosi metu, kai susitinka kiaušinis ir spermatozoidas. Per šį laiką reprodukcinės ląstelės tiksliai nenukopijuoja chromosomų, todėl dalis chromosomos neatsiranda ten, kur turėtų.

Retais atvejais žiedinė chromosoma sukelia Wolf-Hirschhorn sindromą. Taip nutinka, kai chromosoma nutrūksta dviejose vietose, tada susilieja apskritimo pavidalu kaip žiedas. Kai chromosomos susilieja, dalis chromosomų nutrūksta ir pasišalina iš jūsų vaiko genetinio kodo.

Kai jūsų vaikas praranda dalį chromosomos, jo genai neturi nurodymų, reikalingų savo kūnui kurti. Tai sukelia Wolf-Hirschhorn sindromo simptomus. Kiekvienam žmogui trūkstamos chromosomos kiekis skiriasi. Jei jūsų vaikui trūksta didelės 4 chromosomos dalies, jis turės sunkesnių simptomų.

Ar galite paveldėti Wolf-Hirschhorn sindromą?

Nedidelė dalis atvejų gali pereiti iš vieno iš tėvų vaikui pastojimo metu. Tokiais atvejais biologiniai tėvai turi subalansuotą translokaciją; tai reiškia, kad dvi ar daugiau chromosomų sulūžo, gabalai apsikeitė vietomis ir vėl prisitvirtino. Žmonės su subalansuota translokacija yra sveiki, tačiau jiems didesnė tikimybė, kad vaikas paveldės nesubalansuotą translokacijos formą, o tai reiškia, kad yra papildomų / trūkstamų chromosomų dalių. Jei dėl translokacijos 4p16.3 nėra / ištrintas, vaikas turės Wolf-Hirschhorn sindromą. Subalansuoti perkėlimai gali vykti per šeimas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Wolf-Hirschhorn sindromas?

Jūsų paslaugų teikėjas įtars Wolf-Hirschhorn sindromą ankstyvoje vaikystėje, jei jūsų vaikui bus šie simptomai:

• Veido savybės.
• Augimo problemos.
• Vystymosi vėlavimas.
• Priepuoliai.

Kokie testai diagnozuoja Wolf-Hirschhorn sindromą?

Jūsų paslaugų teikėjas patvirtins diagnozę atlikdamas genetinį testą, vadinamą chromosomų mikromatrica, kuris yra genetinis testas, nustatantis jūsų vaiko chromosomų pokyčius per nedidelį kraujo, seilių ar skruosto ląstelių mėginį. Kai jūsų paslaugų teikėjas paims jūsų vaiko mėginį, jis ištirs jūsų vaiko DNR.

Jei testas rodo, kad trūksta tam tikros 4 chromosomos dalies (4p16.3), jūsų vaikui bus diagnozuotas Wolf-Hirschhorn sindromas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Wolf-Hirschhorn sindromas?

Wolf-Hirschhorn sindromo gydymas skirtas specifiniams simptomams. Gydymas gali apimti:

• Chirurgija, skirta ištaisyti augimo sutrikimus, ypač širdį.
• Fizinė ar profesinė terapija raumenų tonusui ugdyti.
• Ugdymo programos (specialusis ugdymas), padedančios kognityviniam vystymuisi.
• Vaistai traukuliams gydyti.

Jūsų šeimai gali būti naudinga genetinė konsultacija. Genetiniai konsultantai gali padėti jums sužinoti daugiau apie jūsų vaiko diagnozę ir kaip jam padėti.

Kas gydo Wolf-Hirschhorn sindromą?

Jūsų vaikas visą vaikystę turės matyti skirtingus paslaugų teikėjus, kad įsitikintų, jog jis yra sveikas ir ar simptomai neturi įtakos jo gebėjimui klestėti. Kai jūsų vaikas gaus diagnozę, jam greičiausiai reikės šių paslaugų teikėjų įvertinimų ir reguliarių patikrinimų:

• Neurologas apžiūrės jų smegenis.
• Kardiologas ištirs jų širdį.
• Odontologas, kad išlaikytų savo dantų sveikatą.
• Optometristas apžiūri akis.

Jūsų pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti reguliariai atlikti kraujo tyrimus, kad stebėtų jūsų vaiko inkstų funkciją kasmetinių apsilankymų metu.

Prevencija

Kaip išvengti Wolf-Hirschhorn sindromo?

Kadangi Wolf-Hirschhorn sindromas dažniausiai yra atsitiktinės (de novo) genetinės mutacijos rezultatas, jūs negalite užkirsti kelio šiai būklei. Nors ir retai, kai kurie vaikai šią būklę paveldi iš savo tėvų. Norėdami geriau suprasti, kokia yra jūsų vaiko genetinės būklės perdavimo rizika, pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus ir genetinę konsultaciją.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas turi Wolf-Hirschhorn sindromą?

Wolf-Hirschhorn sindromo nėra išgydoma, tačiau gydymas, skirtas pašalinti vaiko simptomus, gali duoti teigiamų rezultatų.

Žmonių, kuriems diagnozuotas Wolf-Hirschhorn sindromas, prognozė priklauso nuo jų simptomų sunkumo. Simptomai, turintys įtakos žmogaus širdžiai ir smegenims, gali sutrumpinti jo gyvenimo trukmę, tačiau daugelis vaikų, kuriems diagnozuota ši liga, išgyvena iki pilnametystės, kai jie yra prižiūrimi ir gydomi.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jis:

• Turėkite žaizdą, kuri negyja (atrodo pluta, išteka skaidrus arba geltonas pūliai).
• Dažnas peršalimas (karščiavimas, kosulys, gerklės skausmas), kurie, atrodo, nepraeina.
• Praleiskite vystymosi etapus.
• Nevalgo reguliariai.
• Nereguliarus širdies plakimas, dusulys arba nuovargis (prieširdžių pertvaros defekto požymiai).

Kada turėčiau nuvežti vaiką į greitąją pagalbą?

Jūsų vaikui, kuriam diagnozuotas Wolf-Hirschhorn sindromas, gresia traukuliai. Priepuolis sukelia jūsų vaikui:

• Laikinai praranda sąmonę nuo 30 sekundžių iki dviejų minučių.
• Turi traukulių, kai jie nekontroliuojamai judina rankas ir kojas.

Jei taip atsitiks, nedelsdami skambinkite 911 arba nuveskite vaiką į greitosios pagalbos skyrių.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar yra jūsų paskirto vaisto šalutinis poveikis?
• Kokia sunki mano vaiko diagnozė?
• Ką turėčiau daryti, jei mano vaikas praleido vystymosi etapus?
• Ar mano vaikui reikia apsilankyti pas specialistą?

Gali būti sunku išgirsti, kad jūsų vaikas turi genetinę ligą, pvz., Wolf-Hirschhorn sindromą. Nors dėl ligos simptomų gali atsirasti keli nelygumai, jūsų paslaugų teikėjas pasiūlys gydymo planą ir glaudžiai bendradarbiaus su specialistais, kad padėtų jūsų vaikui gyventi laimingai ir sveikai. Norėdami geriau suprasti savo vaiko būklę ir kaip galite padėti jam diagnozuojant, pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie genetinę konsultaciją.

Taigi, kaip matome, Vilko-Hiršhorno sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, galintis sukelti įvairius simptomus, priklausomai nuo prarasto genetinio fragmento dydžio. Nors šiuo metu nėra gydymo būdo, ankstyva diagnozė ir tinkama priežiūra gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę su šia liga gyvenantiems asmenims. Jei įtariate, kad jūsų vaikui gali būti šis sindromas, nedelsdami kreipkitės į savo gydytoją.