Weaverio sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas ir perspektyvos

Weaverio sindromas yra reta genetinė būklė, kuri dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir vaikams. Šis sindromas sukelia įvairius fizinės raidos sutrikimus, įskaitant greitą augimą ir negausų raumenų tonusą. Daugelis pacientų taip pat turi išsikišusį skruostikaulį ir didelį galvos apskritimą. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais ir genetiniais tyrimais. Gydymas apima fizinę terapiją ir pritaikytus ugdymo metodus. Nors ši būklė yra gyvenimo trukmę sutrumpinanti, su tinkamu gydymu galima pagerinti paciento kokybę gyvenimo.

Apžvalga

Kas yra Weaverio sindromas?

Weaverio sindromas, dar vadinamas Weaver-Smith sindromu, yra genetinė būklė, sukelianti kaulų peraugimą. Dėl šios būklės taip pat gali pakisti jūsų veido forma ir išvaizda bei galvos dydis. Tai taip pat gali paveikti kitus raumenis ir kūno dalis.

Weaverio sindromas kiekvieną žmogų paveikia skirtingai. Dažniausia savybė – aukštas ūgis. Jei jūs arba jūsų vaikas serga Weaverio sindromu, gali būti mažesnis raumenų tonusas, pablogėjusi koordinacija ir sulenktos arba iškreiptos rankos ar pėdos. Žmonės su Weaverio sindromu taip pat gali turėti intelekto sutrikimų, nuo lengvų iki sunkių.

Kaip dažnas yra Weaverio sindromas?

Weaverio sindromas yra labai retas. Ekspertai šią būklę nustatė tik maždaug 50 žmonių pasaulyje.

Kaip Weaverio sindromas veikia bendrą sveikatą?

Dėl šios būklės vaikui gali padidėti rizika susirgti neuroblastoma – vėžio rūšimi, kuria dažniausiai serga vaikai iki 5 metų. Kai kurie vaikai taip pat serga įgimta širdies liga (pasireiškia gimus), kurią gali prireikti operuoti. Tačiau su reguliaria medicinine priežiūra daugelis Weaverio sindromą turinčių vaikų išgyvena pilnametystę.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Weaverio sindromą?

Weaverio sindromas yra genetinio sutrikimo tipas. Genetinis sutrikimas yra būklė, kuri atsiranda, kai genai mutuoja (keičiasi). Su Weaverio sindromu susijęs genas yra EZH2 genas. The EZH2 genų mutacija sukelia kaulų peraugimą ir grandininę reakciją, kuri paveikia kitus genus visame kūne. Ši grandininė reakcija paaiškina, kodėl Weaverio sindromas gali paveikti įvairius raumenis, kaulus ir organus.

Ekspertai visiškai nesupranta, kaip EZH2 genų mutacija sukelia Weaverio sindromą. Maždaug pusė visų žmonių, sergančių Weaverio sindromu, paveldėjo genų mutaciją iš vieno iš tėvų. Jei mama ar tėvas turi EZH2 genų mutacija, jie turi apie 50% tikimybę, kad ją perduos savo vaikui su kiekvienu nėštumu.

Weaverio sindromas ne visada perduodamas iš tėvų. Kai kurie žmonės gauna EZH2 genų mutacija, net jei jie neturi vieno iš tėvų, turinčių mutaciją.

Kokie yra Weaverio sindromo simptomai?

Jūsų kūdikiui prieš gimdymą gali atsirasti Weaverio sindromo požymių. Prenatalinio ultragarso metu jūsų paslaugų teikėjas gali pastebėti, kad jūsų kūdikio kaulai yra ilgesni nei vidutiniškai. Jūsų paslaugų teikėjas gali diagnozuoti jūsų kūdikiui makrosomiją, o tai reiškia, kad jūsų kūdikis yra didesnis nei vidutinis.

Jei jūsų naujagimis turi Weaverio sindromą, jo kūno ilgis gali būti ilgesnis arba gimimo svoris didesnis. Kūdikiai, sergantys Weaverio sindromu, paprastai verkia žemai, skamba užkimstamai arba įbrėžimai.

Kai kuriais atvejais jūsų kūdikis gali neturėti akivaizdžių simptomų iki kelių mėnesių amžiaus.

Jūsų paslaugų teikėjas gali pasakyti, kad jūsų kūdikiui yra „pažengęs kaulų amžius“, o tai reiškia, kad jo kaulai bręsta greičiau nei įprastai. Jūsų kūdikio augimas gali būti toks greitas, kad jis nepatenka į augimo diagramas.

Weaverio sindromas gali sukelti galvos ar veido bruožų išvaizdos skirtumus, pavyzdžiui:

• Plati kakta.
• Papildoma oda virš vidinio akių kampo (epikantinės raukšlės).
• Akių vokai, kurie pasvirę žemyn (žemyn nusvirę vokai).
• Toli viena nuo kitos esančios akys (orbitinė hipertelorizmas).
• Didelė galva (makrocefalija).
• Didelės arba žemai pastatytos ausys.
• Ilgesnis griovelis tarp viršutinės lūpos ir nosies.
• Mažas apatinis žandikaulis (mikrognatija).

Weaverio sindromas taip pat gali paveikti kitas kūno dalis ar sistemas. Jei jūs ar jūsų vaikas serga Weaverio sindromu, taip pat galite turėti:

• Įgimtos širdies ligos.
• Šleivapėdė arba padikauliai (priekinė pėdos pusė pasisuka į vidų).
• Alkūnės ar keliai, kurios neištiesins.
• Pirštai, kurie negali išsitiesinti (kamptodaktiliai) ir platūs nykščiai.
• Sąnarių deformacijos kojų pirštuose.
• Intelektinės negalios.
• Atsipalaidavę pilvo raumenys, dėl kurių gali atsirasti išvarža.
• Skoliozė (stuburo kreivumas).
• Įtempimas rankų ir kojų raumenyse.
• Sunku pasiekti kūdikių ir mažų vaikų vystymosi etapus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Weaverio sindromas?

Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria Weaverio sindromą, jie gali atlikti genetinius tyrimus, kad surastų EZH2 genų mutacija. Genetinis tyrimas apima mažo kraujo mėginio paėmimą ir siuntimą į genetinių tyrimų laboratoriją.

Kai kuriais atvejais jūsų paslaugų teikėjas gali ieškoti kelių skirtingų genų mutacijų, kad pašalintų kitas genetines sąlygas. Šis testas yra genetinių tyrimų grupė. Kai kurios genetinės ligos, tokios kaip Sotos sindromas, turi panašių simptomų kaip Weaverio sindromas. Jūsų teikėjas naudoja genetinių tyrimų skydelį, kad nustatytų, kurios genų mutacijos gali turėti jūs ar jūsų vaikas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Weaverio sindromas?

Weaverio sindromo išgydyti nėra, tačiau jūsų paslaugų teikėjas gali sukurti priežiūros planą, kuris padėtų jums ar jūsų vaikui valdyti būklę. Pavyzdžiui, priežiūros planas gali apimti:

• Elgesio sveikatos priežiūra sutrikusio intelekto atveju.
• Širdies ir kraujagyslių priežiūra, skirta gydyti ir valdyti įgimtas širdies ligas.
• Papildoma parama mokyklai ir mokymuisi, pvz., dėstytojas ar patarėjas.
• Ortopedinė chirurgija arba procedūros, susijusios su sąnarių, rankų ar pėdų problemomis.
• Fizinė terapija raumenų jėgai ir koordinacijai lavinti.

Prevencija

Kaip išvengti Weaverio sindromo?

Nėra žinomo būdo išvengti Weaverio sindromo. Nors vaikai gali paveldėti Weaverio sindromą iš tėvų, jis taip pat pasireiškia be šeimos istorijos. Tėvai gali būti genų mutacijos nešiotojai ir to nežinoti.

Kaip sužinoti, ar man gresia pavojus?

Jei jūsų šeimoje yra paveldima liga arba žinoma genų mutacija, kreipkitės į savo paslaugų teikėją dėl genetinių tyrimų. Genetiniai tyrimai gali ieškoti tam tikrų genų mutacijų, kurios gali sukelti sveikatos problemų. Šie testai gali suteikti informacijos apie genetines sąlygas, kurias galite perduoti savo vaikams.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Weaverio sindromo perspektyva?

Weaverio sindromo išgydyti nėra, tačiau šia liga sergantys žmonės gali gyventi sveikai. Reguliariai kreipkitės į savo paslaugų teikėją, kad galėtumėte valdyti simptomus ir gauti reikiamą priežiūrą. Nors kai kurie Weaverio sindromą turintys vaikai suserga neuroblastoma, daugelis jų ne. Jūsų paslaugų teikėjas gali pasakyti apie neuroblastomos simptomus, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį, kad prireikus jūsų vaikas galėtų atlikti papildomus tyrimus.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis pagalbos?

Reguliariai kreipkitės į savo paslaugų teikėją, kad galėtumėte atlikti patikrinimus ir aptarti fizinės ar psichinės sveikatos problemas. Dalyvaukite vizituose ir laikykitės savo paslaugų teikėjo priežiūros plano. Laikykitės to paties požiūrio, jei turite vaiką su Weaverio sindromu. Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei pastebėsite galimus neuroblastomos simptomus, įskaitant:

• Išsipūtusios akys arba tamsūs ratilai po akimis.
• Guzas ar guzas kakle ar liemenyje.
• Viduriavimas, skrandžio sutrikimas arba apetito praradimas.
• Nuovargis su karščiavimu ar kosuliu.
• Gumbeliai po oda, kurie gali atrodyti mėlyni arba violetiniai.
• Blyški oda.
• Patinęs pilvas.
• Sunku kvėpuoti.
• Silpnumas arba paralyžius kojose ir pėdose.

Weaverio sindromas yra retas ir kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Turėdami tinkamą medicininę priežiūrą, jūs arba jūsų vaikas galite gauti reikiamą pagalbą simptomams valdyti ir gyventi kuo sveikesnį gyvenimą. Reguliariai kreipkitės į savo paslaugų teikėją, kad galėtumėte aptarti bet kokius fizinius ar psichinius simptomus ir gauti reikiamą priežiūrą.

Visiškai supratus simptomus, priežastis, diagnozę ir gydymo galimybes, galima daryti prielaidą, kad Weaverio sindromas yra iššūkis tiek pacientams, tiek gydytojams. Nepaisant to, daugelis žmonių su šiuo sindromu suranda būdų prisitaikyti prie savo unikalių poreikių ir gyventi pilnaverčią gyvenimą. Išplėtus žinių sritis ir tolesnių tyrimų, galima tikėtis efektyvesnio gydymo būdų bei geresnių perspektyvų šios retos ligos atvejais. Svarbiausia yra neprarasti vilties ir laiku kreiptis į specialistus, siekiant įveikti iššūkius, kuriuos kelia Weaverio sindromas.