Waardenburgo sindromas: simptomai ir priežastys

Waardenburg sindromas yra reta genetinė būklė, kuri gali turėti įvairių simptomų ir priežasčių. Šis sindromas dažnai sukelia klausos praradimą, akių spalvos pokyčius, plaukų pigmentacijos sutrikimus ir net veido formos anomalijas. Priežastys gali būti susijusios su genetiniais pokyčiais arba paveldimumu. Įdomu, kad šis sindromas gali pasireikšti labai skirtingai skirtingų žmonių atvejais. Svarbu laiku diagnozuoti sindromą ir rūpintis adekvatų gydymą, kad būtų pagerintas paciento gyvenimo kokybė.

Apžvalga

Kas yra Waardenburgo sindromas?

Waardenburg sindromas yra genetinė būklė, dėl kurios pakinta jūsų plaukų, akių ir odos spalva (pigmentacija) ir kai kuriems žmonėms gali sutrikti klausa. Šešios genetinės mutacijos sukelia keturis Waardenburg sindromo tipus, kurių kiekvienas yra suskirstytas į kategorijas pagal savo unikalius simptomus.

Kam veikia Waardenburgo sindromas?

Waardenburgo sindromas gali paveikti bet ką, nes tai genetinė būklė. Dauguma žmonių, kuriems diagnozuota ši liga, paveldi ją iš vieno iš tėvų, kuris pastojimo metu perduoda mutavusio geno kopiją savo vaikui (autosominis dominavimas). Paprastai tėvai, perduodantys geną savo vaikui, taip pat turi tokią būklę.

Kartais žmonės gali paveldėti II ir IV tipo Waardenburg sindromą autosominiu recesyviniu būdu, kuris atsiranda, kai pastojimo metu abu tėvai perduoda mutavusio geno kopiją savo vaikui. Šie tėvai yra Waardenburg sindromo nešiotojai, bet neturi šios būklės simptomų.

Retais atvejais šią būklę sukelia nauja genetinė mutacija, kuri nepatenka į asmens šeimos istoriją.

Kaip dažnai yra Waardenburgo sindromas?

Waardenburgo sindromas pasireiškia beveik 1 iš 40 000 žmonių, įskaitant 2–5% visų įgimto klausos praradimo diagnozių.

Kaip Waardenburgo sindromas veikia mano kūną?

Mutuoti genai, sukeliantys Waardenburg sindromą, gali paveikti jūsų klausą. Kai kurie žmonės, kuriems diagnozuota ši liga, turi normalią klausą, o kiti gali turėti sunkų klausos praradimą gimus (įgimtą). Šie genai taip pat sukelia kosmetinius akių, odos ir plaukų pokyčius, dėl kurių jūsų akys gali būti dviejų skirtingų spalvų. Dėl simptomų taip pat gali būti, kad jūsų odos dėmės yra šviesesnės nei likusi kūno dalis, taip pat gali pakisti plaukų spalva, dėl kurių jūsų plaukai dažniausiai papilka ankstyvame amžiuje.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Waardenburg sindromo simptomai?

Waardenburg sindromo simptomai kiekvienam asmeniui pasireiškia skirtingai ir gali skirtis tarp tos pačios šeimos narių. Šios būklės simptomai gali turėti įtakos jūsų klausai ir plaukų, odos ir akių spalvai (pigmentacijai). Kiti simptomai pastebimi esant specifiniams Waardenburg sindromo tipams, pvz., plačiai išsidėsčiusios akys I tipo atveju, rankų ir rankų anomalijos III tipo atveju ir Hirschsprung liga (virškinimo trakto sutrikimas) IV tipo atveju.

Klausos praradimas

Kai kuriems žmonėms, kuriems diagnozuotas Waardenburgo sindromas, gali būti vidutinio sunkumo ar sunkus klausos praradimas vienoje ar abiejose ausyse. Priklausomai nuo tipo, kai kurių žmonių klausa gali nepablogėti. Klausos praradimas yra gimus (įgimtas).

Pigmentacijos simptomai

Waardenburg sindromas sukelia plaukų, odos ir akių spalvos pokyčius (pigmentaciją). Šie pakeitimai apima:

• Blyški, mėlyna akių spalva.
• Akys, kurios yra dviejų skirtingų spalvų.
• Rainelės segmentai (spalvota akių dalis) yra dviejų skirtingų spalvų (heterochromijos rainelės).
• Baltų plaukų lopinėlis, dažniausiai virš kaktos (priekinė spyna).
• Jauname amžiuje plaukai tampa pilki.
• Šviesios odos dėmės (įgimta leukodermija), kurios nėra tokios pat spalvos kaip likusi kūno dalis.

Kokie yra Waardenburg sindromo tipai?

Yra keturi Waardenburg sindromo tipai. Teikėjai diagnozuoja kiekvieną tipą pagal jūsų simptomus. Jie apima:

• I tipas: Plačiai išdėstytos akys ir platus nosies tiltelis.
• II tipas: Vidutinis ar sunkus klausos praradimas.
• III tipas (Klein-Waardenburg sindromas): Klausos praradimas, odos pigmentacijos pokyčiai ir rankų bei rankų kaulų augimo sutrikimai.
• IV tipas (Wardenburg-Shah sindromas): Visi Waardenburg sindromo simptomai ir Hirschsprung ligos simptomai, įskaitant stiprų vidurių užkietėjimą arba žarnyno užsikimšimą.

Dažniausi Waardenburg sindromo tipai yra I ir II tipai. III ir IV tipai yra reti.

Kas sukelia Waardenburg sindromą?

Vieno iš šių genų mutacija sukelia Waardenburg sindromą:

• EDN3 (IV tipas).
• EDNRB (IV tipas).
• MITF (II tipas).
• PAX3 (I ir III tipai).
• SNAI2 (II tipas).
• SOX10 (IV tipas).

Šie genai sukuria kelių tipų ląsteles, įskaitant melanocitus, kurios suteikia odai, plaukams ir akims spalvą (melanino pigmentą). Šios ląstelės ne tik sukuria pigmentą, bet ir prisideda prie jūsų vidinės ausies veikimo. Bet kurio iš šių genų mutacija gali sukelti ligos simptomus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Waardenburgo sindromas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai diagnozuos Waardenburgo sindromą gimus arba ankstyvoje vaikystėje, atlikęs fizinį egzaminą, kad surastų ligos simptomus ir sužinotų daugiau apie jūsų medicininę ir šeimos istoriją. Jų teikėjas gali užsisakyti genetinį testą, kad patvirtintų diagnozę, ir kitus tyrimus, kad būtų galima ieškoti susijusių ligos požymių, įskaitant:

• Akių tyrimas.
• Klausos (klausos) patikrinimas.
• Vidinės ausies, rankų ir rankų ar žarnyno vaizdinis tyrimas (priklausomai nuo tipo).

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Waardenburgo sindromas?

Gydymas nėra būtinas visų tipų Waardenburg sindromui. Jei reikia, specifiniai simptomai gali būti gydomi. Tai gali apimti:

• Klausos aparatų naudojimas arba kochlearinio implanto operacija, siekiant pagerinti klausos praradimą.
• Dėvėkite apsaugos nuo saulės priemones, kad apsaugotumėte odos vietas, paveiktas pigmentacijos pokyčių, kad išvengtumėte saulės žalos.
• Vartokite vaistus arba valgykite specialią dietą, kurioje yra daug skaidulų, kad pagerintumėte žarnyno judėjimą.
• Chirurgija, skirta pašalinti užsikimšusių žarnų segmentą arba atkurti pažeistas žarnas.
• Vietinių losjonų ar tepalų naudojimas odos sveikatai pagerinti.

Prevencija

Kaip išvengti Waardenburg sindromo?

Nėra būdo išvengti Waardenburg sindromo, nes genetinė mutacija sukelia būklę. Norėdami sužinoti apie riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas turi Waardenburg sindromą?

Jei jūsų vaikui diagnozuotas Waardenburgo sindromas, svarbu reguliariai atlikti klausos tyrimus su pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba audiologu visą gyvenimą. Jei jūsų vaikas vaikystėje turi klausos sutrikimų, jis gali patirti uždelstų etapų, kurie gali turėti įtakos jų pažinimo raidai. Kochleariniai implantai ir pagalbiniai klausos aparatai sėkmingai gydo klausos praradimą žmonėms, kuriems diagnozuota ši liga.

Nors jūsų vaikas gali patirti simptomus, turinčius įtakos jo plaukų, akių ir odos spalvai, jis gali jaustis nepatogiai arba kitaip aplink savo bendraamžius. Kai kuriems vaikams naudinga kognityvinė elgesio terapija, padedanti jiems ugdyti pasitikėjimą ir savigarbą.

Žmonės, kuriems diagnozuotas Waardenburgo sindromas, turi normalią gyvenimo trukmę. Nėra vaistų nuo būklės.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei simptomai turi įtakos jūsų gebėjimui veikti kasdieniame gyvenime, ypač jei turite klausos sutrikimų arba dažnai užkietėja viduriai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar man reikia naudoti klausos aparatus?
• Ar norint pagerinti klausą, būtina operacija?
• Kaip apsaugoti savo odą nuo saulės poveikio?
• Ar galiu dažyti plaukus, jei turiu simptomų, turinčių įtakos mano plaukų pigmentui?

Nors Waardenburg sindromo simptomai gali turėti įtakos jūsų išvaizdai, jie yra dalis to, kas daro jus unikaliu. Vaikams, kurie jaučiasi nepatogiai dėl savo simptomų, gali būti naudinga pasikalbėti su licencijuotu psichikos sveikatos specialistu, kad sustiprintų jų pasitikėjimą ir savigarbą. Jei jūsų vaikui diagnozuotas Waardenburgo sindromas, vaikystėje sekite jo vystymosi etapus, kad įsitikintumėte, jog simptomai neturi įtakos jų pažintiniam vystymuisi ar gebėjimui klestėti.

Išvada: Waardenburgo sindromas yra reta genetinė liga, kuri gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip baltos plaukų srities, akių spalvos pokyčiai ir klausos problemos. Šios būklės priežastys dažniausiai yra genetinės mutacijos, kurios veikia paveldimą geną. Svarbu suprasti, kad pacientams su šiuo sindromu reikia nuolatinio stebėjimo ir gydytojų priežiūros, kad būtų galima išlaikyti sveiką ir kokybišką gyvenimą. Taigi, svarbu nuodugniai ištirti šią būklę ir teikti tinkamą priežiūrą.