von Willebrando liga: kas tai yra, tipai, simptomai ir gydymas

Von Willebrando liga yra paveldima kraujo krešumo sutrikimas, kuris gali sukelti sunkias kraujavimo problemas. Liga susijusi su vWF (von Willebrando faktoriumi), kuris yra būtinas normaliam kraujo krešulių formavimui. Yra įvairių tipų von Willebrando ligos, kurių simptomai gali skirtis nuo lengvų iki sunkių kraujavimo epizodų. Gydymas gali apimti kraujo krešėjimo veiksnių papildymą arba kiti gydymo būdai, kurie padėtų kontroliuoti ligos simptomus. Svarbu atkreipti dėmesį į šią ligą ir laiku ieškoti gydymo.

Apžvalga

Kas yra von Willebrand liga?

von Willebrand liga yra dažnas kraujo sutrikimas, dėl kurio kraujas nesukrešėja. Tai yra paveldimas sutrikimas, o tai reiškia, kad tėvai gali perduoti sutrikimą savo biologiniams vaikams. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo šį sutrikimą vaistais, padedančiais kraujo krešėjimui.

Kas atsitiks, jei sergate von Willebrand liga?

Žmonės, sergantys von Willebrand liga, gali kraujuoti dažniau nei įprastai. Pavyzdžiui, jie gali dažnai kraujuoti iš nosies arba ilgai kraujuoti po nedidelio pjūvio. Moterims arba žmonėms, kurie gimimo metu laikomi moterimis (DFAB), po gimdymo gali prasidėti gausios menstruacijos arba gausus kraujavimas. Žmonėms, sergantiems sunkiausia von Willebrand liga, gali atsirasti kraujavimas į sąnarius arba minkštuosius audinius, kurie sukelia stiprų skausmą ir patinimą. Kai kuriems žmonėms išsivysto anemija.

Kaip dažna ši būklė?

von Willebrand liga serga 1% JAV gyventojų ir yra labiausiai paplitęs kraujavimo sutrikimas Jungtinėse Valstijose. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje von Willebrand liga serga 23–110 žmonių iš 1 mln. Skaičiai skiriasi, nes žmonės gali turėti kraujavimo problemų, bet jiems nėra diagnozuota von Willebrand liga. Kai kuriais atvejais žmonės daugelį metų turėjo kraujavimo problemų, kol jiems buvo nustatyta tvirta diagnozė.

Ar von Willebrand liga yra ta pati hemofilija?

von Willebrand yra panašus į hemofilija, bet paprastai sukelia ne tokius sunkius simptomus.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra von Willebrand ligos simptomai?

Daugelis žmonių, sergančių von Willebrand liga, turi šią būklę, tačiau neturi simptomų arba turi lengvų simptomų. Žmonėms, kuriems yra sunkesnė ligos forma, gali pasireikšti šie simptomai:

• Kraujavimas iš nosies: Tai kraujavimas iš nosies, kuris trunka ilgiau nei 10 minučių ir pasireiškia penkis ar daugiau kartų per metus.
• Kraujavimas iš pjūvio ar kitas sužalojimas, trunkantis ilgiau nei 10 minučių.
• Sumušimai: Žmonėms, sergantiems von Willebrand liga, lengvai atsiranda mėlynių. Jų mėlynės yra iškilusios, o tai reiškia, kad mėlynės atrodo kaip patinusios, o jų mėlynės yra didesnės nei ketvirtadalis.
• Geležies stokos anemija: Visa anemija atsiranda, kai neturite pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių. Esant geležies stokos anemijai, jūsų organizmas neturi pakankamai geležies hemoglobinui gaminti. Hemoglobinas yra jūsų raudonųjų kraujo kūnelių medžiaga, kuri padeda jiems pernešti deguonį.
• Kraujavimas po operacijos: Žmonėms, sergantiems von Willebrand liga, po bet kokios operacijos, įskaitant dantų chirurgiją, gali būti gausus kraujavimas.
• Gausios mėnesinės (menstruacinis kraujavimas): Tai toks stiprus kraujavimas, kad reikia keisti įklotą ar tamponą kas valandą, arba kraujavimas trunka ilgiau nei septynias dienas.
• Sunkus kraujavimas po gimdymo ar persileidimo.
• Kraujas išmatose (išmatose): Kraujas išmatose arba kraujavimas po ištuštinimo gali būti kitų sveikatos sutrikimų simptomas. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jūsų išmatose yra kraujo.
• Kraujas šlapime (hematurija): Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei šlapinantis pastebėjote kraują, ypač jei skubiai reikia šlapintis ir šlapinantis yra kraujo.

Kas sukelia von Willebrand ligą?

von Willebrand liga yra genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai tam tikri genai mutuoja arba pasikeičia. Sergant von Willebrand liga, genetinės mutacijos veikia jūsų organizmo gebėjimą sukurti normalų von Willebrand faktorių. Veiksniai yra baltymai, padedantys jūsų kraujui krešėti.

Jūsų plazmoje, trombocituose ir kraujagyslių sienelėse yra von Willebrand faktoriaus. Plazma yra skystoji kraujo dalis. Trombocitai yra ląstelės, kurios padeda kraujui krešėti, kai kraujagyslės plyšta nuo sužalojimo ar pažeidimo.

Paprastai trombocitai sustabdo kraujavimą, prilipdami prie pažeistų kraujagyslių ir padėdami susidaryti kraujo krešuliams. von Willebrand faktorius padeda prilipti trombocitams. Kai neturite pakankamai von Willebrand faktoriaus arba neturite jokio faktoriaus, jūsų trombocitai negali prilipti taip gerai, kaip turėtų, ir užtrunka ilgiau, kol trombocitai padeda susidaryti kraujo krešuliams.

Dauguma žmonių serga von Willebrand liga, nes jie paveldėjo mutavusį geną iš vieno iš savo biologinių tėvų. Tai autosominis dominuojantis paveldėjimas. Kai kurie žmonės paveldi mutavusius genus iš abiejų biologinių tėvų. Tai autosominis recesyvinis paveldėjimas ir yra sunkiausia von Willebrand ligos forma. Žmonės, turintys mutavusį geną, turi 50% galimybę perduoti genetinę mutaciją savo biologiniams vaikams.

Žmonės taip pat gali susirgti von Willebrand liga kaip tam tikrų vėžio formų, autoimuninių sutrikimų, širdies ir kraujagyslių ligų komplikacija.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja von Willebrand ligą?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprašys jūsų apibūdinti simptomus. Jie gali paklausti, ar turite biologinių šeimos narių, kurie turi panašių simptomų ar kraujavimo sutrikimų. Jie gali atlikti šiuos testus:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Šis tyrimas matuoja jūsų raudonųjų kraujo kūnelių, įvairių tipų baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičių. Jis taip pat matuoja hemoglobino kiekį jūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Dauguma žmonių, sergančių von Willebrand liga, turi normalią CBC. Žmonėms, kuriems yra neįprastai sunkus kraujavimas, gali būti mažas hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekis.
• Trombocitų agregacijos tyrimai: Trombocitai yra kraujo ląstelės, padedančios kraujui krešėti. Šiais tyrimais nustatoma, kaip gerai sukimba jūsų trombocitai, kad jie galėtų padėti susidaryti kraujo krešuliams.
• Aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko testas (APTT): Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai analizuoja kitus krešėjimo faktorius, kurie, kaip ir von Willebrand faktorius, yra baltymai, padedantys kraujui krešėti. Mažesnis nei įprasta faktoriaus lygis reiškia, kad kraujas krešėja ilgiau.
• Protrombino laikas (PT): Šis testas nustato papildomus krešėjimo faktorius.
• Fibrinogeno tyrimas: Fibrinogenas yra dar vienas baltymas, padedantis kraujui krešėti.
• von Willebrand faktoriaus antigenas: Šis testas matuoja von Willebrand faktoriaus baltymo kiekį kraujyje.
• Ristocetino kofaktorius: Šis testas įvertina von Willebrand faktoriaus aktyvumą.
• von Willebrand faktoriaus multimeriai: Šis testas matuoja faktoriaus struktūrą.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui gali tekti atlikti kelis kraujo tyrimus, kad patvirtintų, jog sergate von Willebrand liga. Taip yra todėl, kad veiksniai, įskaitant hormonų lygį, gali pakeisti jūsų von Willebrand faktoriaus kiekį kraujyje.

Yra daugiau nei viena von Willebrand ligos rūšis. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali atlikti daugiau laboratorinių tyrimų, kad nustatytų konkretų defektą. Čia yra daugiau informacijos apie von Willebrand ligos tipus:

• 1 tipas: Tai labiausiai paplitęs von Willebrand ligos tipas. Ja serga 60–80 % šia liga sergančių žmonių. Šio tipo žmonių kraujyje yra mažas von Willebrand faktoriaus kiekis. Jie gali neturėti simptomų. Jei jie turi simptomų, jie yra lengvi.
• 2 tipas: Šiuo atveju von Willebrand faktorius neveikia taip, kaip turėtų. Šio tipo žmonėms gali pasireikšti lengvas ar vidutinio sunkumo kraujavimas. Apie 15–30 % žmonių, sergančių von Willebrando liga, turi šį tipą.
• 3 tipas: Tai pati sunkiausia von Willebrand ligos forma. Tai taip pat rečiausias tipas, kuriuo serga nuo 5% iki 10% žmonių, sergančių šia liga. Šio tipo žmonės gali turėti rimtų kraujavimo problemų, nes jie turi labai žemą von Willebrand faktoriaus lygį arba jų kraujyje nėra jokio von Willebrand faktoriaus.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo von Willebrand ligą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti šią būklę įvairiais vaistais:

• Desmopresinas: Šis hormonas padidina von Willebrand faktoriaus kiekį jūsų kraujyje. Tai yra labiausiai paplitęs von Willebrand ligos gydymas.
• von Willebrand faktoriaus infuzijos: Kai kurie žmonės gali gauti von Willebrand faktoriaus infuzijų, kad sustabdytų kraujavimo epizodus. Jie gali gauti šį gydymą prieš operaciją. Kai kuriems žmonėms, sergantiems sunkia von Willebrand faktoriaus liga, gali būti reguliariai infuzuojama, kad jų kraujyje būtų pastovus von Willebrand faktoriaus kiekis.
• Antifibrinolitikai: Šie vaistai neleidžia suskaidyti kraujo krešulių. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paskirti tokio tipo vaistus, jei jums atliekama dantų operacija arba jei jums yra gausios mėnesinės.
• Kontraceptinės tabletės: Šis vaistas padeda žmonėms, kenčiantiems nuo kraujavimo iš menstruacijų. Jame yra estrogeno, kuris padidina von Willebrand faktoriaus kiekį kraujyje.

Prevencija

Ar galiu sumažinti riziką susirgti šia liga?

Dauguma žmonių paveldi von Willebrand ligą. Jei jūsų biologiniai tėvai turi šią ligą, galite ją paveldėti iš vieno arba abiejų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti von Willebrand ligą, bet negali jos išgydyti. Dauguma žmonių serga 1 arba 2 tipo von Willebrand liga ir gali prireikti gydymo tik tuo atveju, jei jie yra sužeisti arba jiems reikia operacijos. Žmonėms, sergantiems 3 tipo von Willebrand liga, gali prireikti nuolatinio gydymo, kad būtų galima valdyti kraujavimą.

Gyvenimas su

Aš sergu von Willebrand liga. Kaip aš savimi pasirūpinu?

Dauguma žmonių, sergančių von Willebrand liga, turi lengvus ar vidutinio sunkumo simptomus. Jiems gyvenimas su von Willebrand liga gali reikšti, kad jie turėtų:

• Venkite veiklos, kurioje jie gali susižaloti, pvz., kontaktinio sporto, pvz., futbolo, regbio ar ledo ritulio.
• Pasakykite visiems sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams, įskaitant jų odontologus, kad jie serga. Tokiu būdu jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali planuoti, kaip valdyti kraujavimą po operacijos ar dantų operacijos.
• Venkite aspirino ir vaistų, kurių sudėtyje yra aspirino.
• Venkite nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU), tokių kaip ibuprofenas, nebent sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, žinantis, kad jie serga von Willebrand liga, liepia vartoti NVNU.
• Venkite maisto papildų tablečių, kuriose yra vitamino E, žuvų taukų ar ciberžolės.
• Apsvarstykite medicininio įspėjimo identifikavimą. Dėvėdami medicininį įspėjimą turinčią apyrankę arba nešiodami asmens tapatybę, žmonės gali gauti tinkamą medicininę pagalbą kritiniu atveju.

Kada turėčiau eiti į greitosios pagalbos skyrių?

Eikite į greitosios pagalbos skyrių bet kuriuo metu, kai atsiranda kraujavimas, kurio negalite kontroliuoti.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei sergate von Willebrand liga, jums gali kilti klausimas, kaip liga paveiks jūsų gyvenimą. Štai keletas klausimų, kuriuos galbūt norėsite užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui:

• Kodėl aš sergu šia liga?
• Ar galiu šią ligą perduoti savo vaikams?
• Ar bus blogiau?
• Kas yra gydymas?
• Koks yra gydymo šalutinis poveikis?
• Ar ši liga neleis man užsiimti tam tikra veikla, pavyzdžiui, keliauti ar sportuoti?

von Willebrand liga yra labai dažnas genetinis kraujo sutrikimas. Daugumai žmonių, sergančių šia liga, simptomai yra lengvi arba vidutinio sunkumo. Jų nosis gali dažnai kraujuoti arba įpjauti, kad kraujavimas sustotų ilgai. Kiti žmonės turi rimtų simptomų. Pavyzdžiui, jie gali turėti sąnarių skausmą, kuris atsiranda, kai kraujas patenka į jų sąnarius ir audinius. Kai kurie žmonės šia liga gali sirgti daugelį metų, kol jiems bus diagnozuota. Jei sergate šia liga, jums gali palengvėti sužinojus, kodėl turite kraujavimo problemų. Galite nerimauti, kad jūsų vaikai gali sirgti šia liga. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali išgydyti šios ligos, bet gali ją gydyti. Jie taip pat atsakys į jūsų klausimus apie jo perdavimą savo vaikams. Jie padės jums gauti informacijos apie gyvenimą sergant von Willebrand liga, kad ji netrukdytų jums gyventi aktyvaus ir normalaus gyvenimo.

Von Willebrando liga yra paveldima kraujo krešėjimo sutrikimas, kuris sukelia kraujavimą ir sunkumus kraujo krešėjimo procese. Liga gali būti įvairių tipų, tačiau dažniausiai jos simptomai apima padidėjusį kraujavimą iš žaizdų, dantenų ar kraujotakos problemų. Gydymas dažniausiai susideda iš kraujo krešėjimo faktorių papildymo infuzijomis arba vaistais, kurie padeda sustiprinti kraujo krešėjimo procesą. Svarbu gydytis ir kontroliuoti ligą, kad būtų išvengta komplikacijų ir padidintas gyvenimo kokybė.