Volframo sindromas: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Volframo sindromas: reta liga, kuri paveikia akis, ausis ir smegenis

Volframo sindromas, dar žinomas kaip DIDMOAD sindromas, yra reta genetinė liga, kuri paveikia akis, ausis ir smegenis. Tai progresuojanti liga, sukelianti regėjimo, klausos ir neurologinių problemų.

Šiame straipsnyje sužinosite daugiau apie Volframo sindromo simptomus, priežastis ir galimą gydymą. Taip pat aptarsime ligos prognozę ir kaip paremti sergančius šia reta liga.

Kas yra Volframo sindromas?

Volframo sindromas yra reta genetinė liga. Tai progresuojantis neurodegeneracinis sutrikimas, kuris pažeidžia jūsų smegenis ir kitus kūno audinius. Daugybė simptomų dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir suaugus. Diabetas ir regėjimo pokyčiai iki 15 metų paprastai yra pirmieji simptomai. Galiausiai sutrikusi smegenų veikla gali sukelti ankstyvą mirtį.

Kokie yra Volframo sindromo tipai?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nustatė du genus, susijusius su Volframo sindromu. Genai yra DNR sekos, pernešančios genetinę informaciją.

Žmonių, sergančių Volframo sindromu, genų pakitimai (mutacijos). Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai klasifikuoja Volframo sindromą pagal paveiktus genus:

• 1 tipo Volframo sindromas yra mutacijos rezultatas WFS1 genas.
• 2 tipo Volframo sindromas yra mutacijos rezultatas WFS2 (CISD2) genas.

Kaip paveldimas Volframo sindromas?

Norėdami perduoti Volframo sindromą, paprastai abu biologiniai tėvai turi turėti tą pačią geno mutaciją. Tačiau kai kuriais atvejais žmogus gali paveldėti 1 tipo Volframo sindromą, kai tik vienas iš tėvų turi mutaciją.

Kaip dažnai yra Volframo sindromas?

Kadangi Volframo sindromas yra toks retas, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tiksliai nežino, kaip dažnai jis pasireiškia. Vienas tyrimas parodė, kad Volframo sindromu Jungtinėje Karalystėje serga 1 iš 770 000 žmonių. Kitų šalių tyrimai rodo, kad tai gali būti labiau paplitęs vietovėse, kuriose žmonės, kurie yra artimi giminaičiai, tuokiasi ir turi vaikų.

2 tipo Volframo sindromas yra labai retas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pranešė apie atvejus tik keliose šeimose visame pasaulyje.

Išvada: Volframo sindromas

Apibendrinant, Volframo sindromas yra reta, genetinė liga, pasireiškianti regėjimo nervo atrofija, diabetu insipidusu ir klausos praradimu. Ji gali paveikti ir kitas organizmo sistemas, įskaitant virškinimo traktą, širdį ir plaučius.

Volframo sindromo gydymas daugiausia skirtas simptomų palengvinimui. Diabeto insipidus gydomas vazopresinu, o regėjimo praradimas, deja, nėra gydomas. Klausos praradimo gydymas gali būti klausos aparatai arba kochleariniai implantai.

Volframo sindromo tyrimai tęsiasi, o mokslininkai ieško geresnių gydymo būdų. Ankstyva diagnozė ir stebėjimas gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę žmonėms, sergantiems šia liga.