VEXAS sindromas: simptomai, priežastys ir gydymo galimybės

VEXAS sindromas yra reta ir nesuprantama liga, pasireiškianti įvairiais simptomais, tokius kaip karščiavimas, odos bėrimas, sąnarių skausmas ir kitos kūno problemos. Priežastys šios ligos nežinomos, tačiau gydytojai ieško būdų jos gydymui. Šiuo metu yra keletas galimų gydymo būdų, tačiau iki šiol nėra vieningo sprendimo dėl efektyviausio gydymo. Ši būklė gali labai paveikti paciento gyvenimo kokybę, todėl svarbu žinoti apie šią retą ligą ir jos gydymo galimybes.

Apžvalga

Kas yra VEXAS sindromas?

VEXAS sindromas yra reta autoimuninė būklė, sukelianti viso kūno uždegimą.

Autoimuninės būklės atsiranda dėl to, kad jūsų imuninė sistema netyčia atakuoja jūsų kūną, užuot jį apsaugojusi. Ekspertai nežino, kodėl jūsų imuninė sistema kreipiasi į jus. Atrodo, kad jis nebegali atskirti, kas sveika, o kas ne – tarp to, kas esi tu, ir kas yra užpuolikas.

Jei sergate VEXAS sindromu, jūsų imuninė sistema atakuoja viso kūno audinius ir sukelia uždegimą bei patinimą. VEXAS sindromas gali paveikti:

• Kraujas.
• Kaulų čiulpai.
• Kraujagyslės.
• Oda.
• Kremzlės (ypač ausyse ir nosyje).
• Sąnariai.
• Plaučiai.
• Akys.
• Sėklidės.

Genetinė mutacija sukelia VEXAS sindromą. Tiksliau, mutacija įvyksta ant UBA1 genas. The UBA1 Manoma, kad genas gamina fermentą, vadinamą E1 ubikvitiną aktyvinančiu fermentu (E1 fermentu). E1 fermentas padeda jūsų kūnui išvalyti atliekų baltymus ir išgydyti žalą jūsų ląstelėse. Jei sergate VEXAS sindromu, UBA1 genas gamina E1 fermentus, kurie neveikia tinkamai.

VEXAS sindromas gali būti mirtinas, jei jis nėra gydomas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pasiūlys gydymo būdus jūsų simptomams valdyti.

Ką reiškia VEXAS sindromas?

VEXAS sindromo pavadinimo raidės yra akronimas, nurodantis, kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali jį atpažinti ir diagnozuoti:

• Vakuolės: Vakuolės yra apvalios, tuščios erdvės, susidarančios nenormaliose ląstelėse. Žmonėms, sergantiems VEXAS sindromu, kaulų čiulpų ląstelėse paprastai yra vakuolių.
• E1 fermentas: neefektyvus E1 fermentas, kurį jūsų ląstelės gamina, kai turite mutaciją UBA1 genas.
• Susieta su X: dvi chromosomos lemia jūsų biologinę lytį. Žmonės, kuriems gimus priskirtos moterys, turi XX chromosomas, o žmonės, gimę vyrai, turi XY chromosomas. Mutavę UBA1 genas, sukeliantis VEXAS sindromą, yra X chromosomoje.
• Autouždegimas: Autouždegimas yra medicininis terminas uždegimui, kurį sukelia jūsų imuninė sistema, kai atakuoja jūsų kūną.
• Somatinė: VEXAS sindromą sukelianti mutacija yra somatinė. Tai reiškia, kad tai atsitinka atsitiktinai ir neperduodama iš biologinių tėvų savo vaikams (tai nėra paveldima).

Kaip dažnas yra VEXAS sindromas?

VEXAS sindromas yra labai retas. Ekspertai apskaičiavo, kad ja serga 1 iš 13 000 žmonių JAV

Simptomai ir priežastys

Kokie yra VEXAS sindromo simptomai?

Pagrindinis VEXAS sindromo simptomas yra uždegimas. Kai jaučiate uždegimą, atsiranda kitų simptomų, įskaitant:

• Karščiavimas.
• Mažas deguonies kiekis kraujyje (hipoksemija).
• Odos bėrimai.
• Patinimas.
• Sąnarių skausmas.
• Kosulys.
• Dusulys (dusulys).
• Raudona akis.
• Galvos skausmai.
• Patinusios sėklidės (orchitas).

Kas sukelia VEXAS sindromą?

Genetinė mutacija UBA1 genas sukelia VEXAS sindromą. Genetinės mutacijos yra jūsų DNR sekos pokyčiai, kurie įvyksta ląstelių dalijimosi metu, kai jūsų ląstelės daro savo kopijas. Jei dalis jūsų DNR sekos yra netinkamoje vietoje, nebaigta arba pažeista, galite pajusti genetinės būklės simptomus.

Jei sergate VEXAS sindromu, jūsų UBA1 genas veikia netinkamai ir negamina E1 fermento, kaip turėtų. E1 fermentas paprastai veikia kaip prižiūrėtojas, kuris išvalo pažeistus ar senus baltymus jūsų ląstelėse. Kai sergate VEXAS sindromu, E1 fermentų valymo įguloje trūksta darbuotojų. Galiausiai jūsų ląstelėse kaupiasi pažeisti baltymai ir atliekos. Ši atsarginė kopija suaktyvina jūsų imuninę sistemą, kuri atliekų perteklių laiko grėsme. Tačiau – kadangi toje srityje iš tikrųjų nėra infekcijos – jūsų imuninė sistema atakuoja ir pažeidžia sveikus audinius, o tai sukelia uždegimą.

VEXAS sindromo rizikos veiksniai

Tyrimai parodė, kad vyrai arba žmonės, kuriems gimus buvo priskirti vyrai, yra daug labiau linkę patirti VEXAS sindromą. Taip pat dažniau pasitaiko vyresniems nei 50 metų žmonėms.

Kokios yra VEXAS sindromo komplikacijos?

Jei uždegimas dėl VEXAS sindromo paveikia jūsų kaulų čiulpus, galite patirti kaulų čiulpų nepakankamumą, kuris gali būti mirtinas.

Priklausomai nuo to, kur atsiranda uždegimas, sergant VEXAS sindromu gali atsirasti kitų sveikatos sutrikimų, įskaitant:

• Leukemija.
• Miokarditas.
• Anemija.
• Dermatitas.
• Chondritas (kremzlių patinimas).
• Vaskulitas.
• Artritas.
• Giliųjų venų trombozė (GVT).
• Kolitas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas VEXAS sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos VEXAS sindromą atlikdamas fizinį egzaminą ir genetinius tyrimus. Jie išnagrinės jūsų simptomus ir paklaus, kada pirmą kartą juos pastebėjote.

Vienintelis būdas patvirtinti, ar turite VEXAS sindromą, yra genetinis tyrimas. Jūsų paslaugų teikėjas paims jūsų kraujo, odos, plaukų ar kitų audinių mėginius ir nusiųs jį į laboratoriją. Laboratorijos technikai išnagrinės jūsų DNR UBA1 mutacija, sukelianti VEXAS sindromą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas VEXAS sindromas?

Dažniausiai naudojami VEXAS sindromo gydymo būdai:

• Kortikosteroidai uždegimui mažinti.
• Imunosupresantai, skirti sulėtinti imuninės sistemos atsaką.
• Kaulų čiulpų transplantacija, jei atsiranda kaulų čiulpų nepakankamumo požymių. Kaulų čiulpų transplantacija taip pat gali padėti sumažinti kai kurių autoimuninių ligų sunkumą.

Jums gali tekti dirbti su reumatologu, sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kuris specializuojasi autoimuninių ligų gydyme.

Prevencija

Ar galima išvengti VEXAS sindromo?

Nėra būdo išvengti VEXAS sindromo. Genetinė mutacija į UBA1 genas atsiranda atsitiktinai be žinomos priežasties.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra VEXAS sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Kiekvienas žmogus yra skirtingas, o kaip VEXAS sindromas veikia jūsų kūną, bus unikalus. Tačiau VEXAS sindromas gali būti mirtinas, jei jis nebus gydomas. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, ko galite tikėtis ir kokios gydymo galimybės jums bus tinkamiausios. Jūsų paslaugų teikėjas padės jums valdyti simptomus ir gali rekomenduoti psichikos sveikatos specialistus bei kitus pagalbos išteklius.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jaučiate bet kokius VEXAS sindromo simptomus, tokius kaip karščiavimas, odos bėrimas ar dusulys. Gali būti sunku iš karto diagnozuoti VEXAS sindromą, nes jis sukelia tiek daug skirtingų simptomų, kurie gali atrodyti nesusiję. Tačiau pasitikėkite savo kūnu ir pasikalbėkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jaučiate simptomus, kurių negalite paaiškinti arba kurie nėra susiję su jokia kita jūsų sveikatos būkle.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums buvo diagnozuotas VEXAS sindromas ir jaučiate, kad patiriate naujų ar sunkesnių simptomų.

Eikite į greitosios pagalbos skyrių, jei karščiuojate daugiau nei 103 °F (39,5 °C) ilgiau nei dvi valandas po gydymo namuose. Eikite į ER arba skambinkite 911 (arba savo vietinės pagalbos tarnybos numeriu), jei negalite kvėpuoti.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Ar turiu VEXAS sindromą ar kitą būklę?
• Ar man reikės genetinio tyrimo?
• Kokių gydymo būdų man reikės?
• Kokių simptomų ar pokyčių turėčiau stebėti?
• Ar VEXAS sindromas bus mirtinas?

VEXAS sindromas yra reta autoimuninė būklė, kuri atsiranda, kai turite specifinę genetinę mutaciją. Tai sukelia viso kūno uždegimą ir gali būti mirtina. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas padės jums rasti gydymą, kuris valdys jūsų simptomus.

Kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jaučiate bet kokius VEXAS sindromo simptomus. Pasitikėk savimi ir savo kūnu. Neignoruokite tokių simptomų kaip karščiavimas, bėrimas ar dusulys.

VEXAS sindromas yra retas genetinis sutrikimas su įvairiais simptomais, tokius kaip odos ligos, kraujavimas ir uždegimai. Šiuo metu dar nėra aiškios ligos priežasties, tačiau gydymo galimybės apima imuninių sistemų slopinimą ir antiuždegiminių vaistų vartojimą. Besivystančios medicinos technologijos gali padėti geriau suprasti šią būklę ir tobulinti gydymą ateityje. Svarbu konsultuotis su gydytoju, jei turite įtariamų simptomų, ir sekti rekomendacijas siekiant geriau valdyti VEXAS sindromą.