VATER sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Sveiki! Jau daugelį metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu susidūręs su įvairiomis retomis ligomis, tokiomis kaip VATER sindromas. Šiame straipsnyje paprasta kalba papasakosiu apie šio sindromo simptomus, galimas priežastis ir gydymo galimybes. Jei turite klausimų ar rūpesčių, visada kreipkitės į savo gydytoją.

VATER sindromas, dar žinomas kaip VACTERL asociacija, yra sudėtinga būklė, pažeidžianti kelias kūno dalis. VATER (VACTERL) yra akronimas, reiškiantis pažeistas kūno dalis, įskaitant slankstelius, išangę, širdį, trachėją, stemplę, inkstus ir galūnes. Gydymas yra simptominis ir individualus kiekvienam asmeniui, kuriam diagnozuota liga.

Apžvalga

VATER sindromas arba VACTERL asociacija paveikia kelias naujagimio kūno dalis, įskaitant jo vidaus organus.

Kas yra VATER sindromas?

VATER sindromas (VACTERL asociacija) yra augimo anomalijų (gimimo defektų) grupė, kuri atsiranda ankstyvose embriono vystymosi stadijose nėštumo metu. Terminas VATER yra akronimas, nurodantis kūno dalis, kurios vaisiaus vystymosi metu nesusiformavo tinkamai. Kiekvienas VATER sindromo atvejis yra unikalus. Diagnozė nustatoma, jei jūsų vaikui simptomai paveikė bent tris kūno dalis.

Ką reiškia santrumpa VATER/VACTERL?

Santrumpa VATER reiškia kūno dalis, kurias paveikė simptomai, įskaitant:

• Slanksteliai.
• Anus.
• Trachėja.
• Stemplė.
• Inkstai (inkstai).

Iš naujo apibrėžus VATER sindromą, akronimas buvo pakeistas į VACTERL, siekiant pabrėžti kitas šios būklės paveiktas kūno dalis, įskaitant:

• Širdis (širdis).
• Galūnės ir spindulys.

Kas paveikia VATER sindromą?

VATER sindromu gali sirgti bet kas.

Ar VATER sindromas yra paveldima liga?

Ne. VATER sindromas nėra paveldima būklė, nes liga dažniausiai pasireiškia tik vienam asmeniui šeimoje (sporadiškai). Keli genetiniai ir aplinkos veiksniai lemia, kam gresia liga, ir simptomų sunkumą.

Kaip dažnas VATER sindromas?

VATER sindromas pasireiškia vienam iš 10 000–40 000 naujagimių. Pasireiškimų dažnis gali būti neįvertintas, nes vaikai gimsta su lengvais arba tik keliais simptomais.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra VATER sindromo simptomai?

VATER sindromo simptomai paveikia skirtingas kūno dalis (anatominę struktūrą), kurios gali būti gimus (įgimtos) arba atsirasti vėliau. Simptomai yra unikalūs kiekvienam asmeniui, kuriam diagnozuota ši liga, o simptomai, turintys įtakos vienam vaikui, gali labai skirtis kitam.

Slankstelių simptomai

Slanksteliai yra maži stuburo kaulai. VATER sindromas gali turėti įtakos slankstelių formavimuisi vaisiaus vystymosi metu gimdoje. Simptomai, paveikiantys slankstelius, yra šie:

• Stuburo kreivumas (skoliozė).
• Netinkamai susiformavę slanksteliai (puslanksteliai, drugelio formos slanksteliai, susilieję slanksteliai).
• Trūksta uodegikaulio.
• Šonkaulių anomalijos (trūkstantys šonkauliai, papildomas šonkaulis, susilieję šonkauliai arba suskilę šonkauliai).

Apatinio virškinimo trakto (išangės) simptomai

Žmonėms, kuriems diagnozuotas VATER sindromas, gali pasireikšti simptomai, kurie turi įtakos žarnyno formai, kuri veda į išangę (išangės atrezija). Dėl to jums sunku išsituštinti, nes anga yra per maža arba netinkamoje vietoje.

Širdies (širdies) simptomai

VATER sindromo simptomai gali turėti įtakos širdies formoms ir funkcijoms, įskaitant:

• Aortos ir plaučių arterijų perjungimo padėtys.
• Prieširdžių pertvaros defektai (ASD).
• Greitas širdies plakimas (tachikardija).
• Širdies nepakankamumas.
• Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas.
• Greitas kvėpavimas ir (arba) švokštimas.
• Fallo tetralogija.
• Skilvelių pertvaros defektai (VSD).

Simptomai, turintys įtakos širdžiai, gali būti pavojingi gyvybei. Kai kuriais atvejais mažos skylutės širdyje dėl VSD ar ASD laikui bėgant gali užsidaryti arba išgyti pačios.

Trachėjos ir stemplės simptomai

Dažniausias VATER sindromo simptomas yra tada, kai trachėja ir stemplė (tracheoezofaginė fistulė) arba stemplė ir skrandis (stemplės atrezija) nesusijungia ten, kur turėtų. Šios sąlygos gali sukelti:

• Maitinimo sunkumai.
• Kvėpavimo takų infekcijos (pneumonija).
• Rijimo problemos.
• Sunku kvėpuoti.

Inkstų simptomai

Inkstų simptomai paveikia inkstus ir šlapimo takus. Inkstų simptomai gali būti:

• Nenormali šlaplės anga (hipospadijos).
• Neteisingai formuojasi inkstai (inkstų displazija).
• Inkstai yra netinkamoje vietoje (inkstų ektopija).
• Šlapimo grįžtamasis srautas į šlapimo pūslę (vezikoureterinis refliuksas).
• Šlapimo kaupimasis inkstuose (hidronefrozė).
• Šlapimo takų infekcijos.

Spindulio ir galūnių simptomai

VATER sindromo simptomai gali paveikti spindulį, kuris yra dilbio nykščio pusė. Spindulio simptomai gali būti:

• Trūksta spindulio (radialinė aplazija).
• Nepakankamai išvystytas spindulys (radialinė hipoplazija).
• Trūksta nykščio.
• Papildomas nykščio kaulas (trifalanginis nykštys).

Simptomai taip pat gali turėti įtakos kitoms kūno galūnėms (rankoms ir kojoms už spindulio), įskaitant:

• Šleivapėdė.
• Sunkumai naudojant tam tikrus rankų ar kojų pirštus (hipoplazija).
• Papildomi rankų ar kojų pirštai (polidaktilija).
• Susilieję dilbio kaulai (radioulninė sinostozė).
• Pirštai ir kojų pirštai surišti (sindaktilija).

Nepatikslinti simptomai

VATER sindromas gali sukelti simptomus, kurie nėra nurodyti būklės akronime. Papildomi simptomai gali būti:

• Neįprastos formos ausys.
• Asimetriški veido bruožai.
• Sunku kvėpuoti iš nosies (choanalinė atrezija).
• Fiksuotos nugaros smegenys (pririštos nugaros smegenys).
• Auga lėčiau nei įprastai.
• Už kūno ribų augančios žarnos (omfalocelė).
• Siauros gerklos (balso dėžutė).

Kas sukelia VATER sindromą?

VATER sindromo priežastis nežinoma. Vykdomi tyrimai, siekiant suprasti, kas sukelia šią būklę, tačiau tyrimai rodo, kad tai gali atsirasti dėl aplinkos ir genetinių pokyčių, kurie prasideda ankstyvosiose nėštumo stadijose, kai vystosi embrionas, derinio.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas VATER sindromas?

VATER sindromas paprastai diagnozuojamas per prenatalinį egzaminą prieš gimdymą arba ankstyvoje kūdikystėje. Kartais vaikystėje simptomai nepastebimi ir diagnozę galite gauti suaugus.

VATER sindromas yra atskirties diagnozė. Tai yra tada, kai jūsų paslaugų teikėjas išbandys ir atmes visas kitas galimas sąlygas. Jūsų paslaugų teikėjas atliks išsamų fizinį egzaminą, kad surastų bent vieną apsigimimą, kuris yra kūno dalyje, nurodytoje būklės akronime. Daugeliu VATER sindromo atvejų pažeidžiamos mažiausiai trys kūno dalys.

Po fizinio apžiūros jūsų paslaugų teikėjas pasiūlys papildomus tyrimus, pvz., Rentgeno spindulius, ultragarsą ar kraujo tyrimus, kad nustatytų ir gydytų simptomus, kurie gali kelti pavojų gyvybei, ypač simptomus, kurie veikia širdį ir inkstus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas VATER sindromas?

VATER sindromo gydymas skirtas sumažinti simptomus, kuriuos sukelia kūno apsigimimai vaisiaus vystymosi metu. Gydymas yra individualus kiekvienam asmeniui, kuriam diagnozuota ši liga, ir gali apimti:

• Chirurgija kūno apsigimimams ištaisyti.
• Fizinė arba profesinė terapija, skirta raumenų jėgai ir judesių diapazonui pagerinti.
• Vaistai simptomams palengvinti.

Gydymas chirurginiu būdu gali būti atliktas pirmosiomis gyvenimo dienomis, kad būtų išvengta komplikacijų. Jūsų vaikui augant gali prireikti pakartotinės operacijos.

Kaip rūpintis savo vaiku, kuriam diagnozuotas VATER sindromas?

Jūsų vaikui visą gyvenimą reikės nuolatinio gydymo, kad palengvintų ligos simptomus. Būdami jų globėjai, stebėkite savo vaiko sveikatą ir augimą vaikystėje, kad įsitikintumėte, jog jis nepraleis vystymosi etapų. Nepraleiskite informacijos apie savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus, tarp kurių gali būti specialistų komanda, kuri gydytų jūsų vaiko unikalius simptomus.

Kai kurios šeimos suranda paramą per genetinį konsultavimą, kad padėtų joms orientuotis dėl savo vaiko diagnozės ir priežiūros galimybių.

Prevencija

Kaip išvengti VATER sindromo?

Kadangi VATER sindromo priežastis nežinoma, nėra būdo išvengti šios būklės. Vykdomi tyrimai, siekiant geriau suprasti šios būklės priežastis ir rizikos veiksnius naujiems tėvams.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu VATER sindromą?

Pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad sužinotumėte, kaip jūs ir jūsų besivystantis kūdikis gali išlikti sveiki nėštumo metu. Genetiniai tyrimai ir prenatalinė priežiūra gali aptikti kai kuriuos VATER sindromo simptomus dar prieš gimstant kūdikiui, kad jūsų paslaugų teikėjai pasiruoštų gydyti jūsų vaiką iki nustatyto termino. Gimus jūsų kūdikiui, jūsų paslaugų teikėjas įsitikins, kad jūsų kūdikis yra pakankamai sveikas, kad būtų galima atlikti operaciją ir ištaisyti visus simptomus, kurie gali kelti pavojų gyvybei. Gydymas tęsis visą gyvenimą, nes simptomai gali pasireikšti vaikystėje ir suaugus.

VATER sindromo išgydyti nėra.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia VATER sindromo simptomai, neleidžiantys jam klestėti, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Apsilankykite greitosios medicinos pagalbos skyriuje, jei jūsų vaiko širdis plaka nereguliariai, nevalgo, jam sunku kvėpuoti arba jis negali išsituštinti ar šlapintis.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Koks yra jūsų rekomenduoto gydymo šalutinis poveikis?
• Ką turėčiau daryti, jei mano vaikas praleido vystymosi etapus?
• Kaip turėčiau prižiūrėti naujagimį po operacijos?

Gali būti labai sunku sužinoti, kad jūsų naujagimis turi keletą apsigimimų, dėl kurių negalėsite iš karto parsivežti kūdikio namo iš ligoninės. Paslaugų teikėjų komanda užtikrins, kad jūsų vaikas būtų pakankamai sveikas gydymui, ir stengsis pašalinti visus gyvybei pavojingus simptomus, kuriuos jis gali patirti. Po VATER sindromo diagnozės daugelis tėvų ir globėjų suranda paramą teikdami genetinę konsultaciją, kad padėtų šeimoms daugiau sužinoti apie naujagimio būklę.

VATER asociacija – tai retas sutrikimas, sukeliantis įvairius iššūkius. Nors tikslios priežastys dar nėra iki galo išaiškintos, svarbu žinoti, kad VATER asociacija nėra paveldima ir nėra dėl to, ką tėvai padarė ar nepadarė. Laimei, daugumai vaikų, turinčių VATER asociaciją, galima gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą. Ankstyva diagnostika ir individualus gydymas yra raktas į sėkmę.