Usherio sindromas: simptomai, tipai ir gydymas

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu sukaupęs nemažai patirties gydant įvairias ligas, tarp jų ir retą genetinį sutrikimą – Usherio sindromą. Šiame straipsnyje paprastais žodžiais papasakosiu apie Usherio sindromo simptomus, tipus ir gydymo galimybes.

Usherio sindromas sukelia regėjimo ir klausos praradimą. Tai gali sukelti pusiausvyros problemų. Yra trys Usherio sindromo tipai. Kiekvienas tipas sukelia skirtingus simptomus, kurie išsivysto skirtingu laiku. Usherio sindromas yra paveldima liga. Jos simptomai laikui bėgant gali pablogėti, bet neturės įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Gydymas orientuotas į simptomų valdymą.

Apžvalga

Kas yra Usherio sindromas?

Usherio sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, sukeliantis regėjimo, klausos ir kartais pusiausvyros sutrikimus. Taip nutinka todėl, kad specifinių genų mutacijos (pokyčiai) sutrikdo klausos ir regos vystymąsi vaisiaus vystymosi metu. Usherio sindromo simptomai dažnai būna įgimti (pasireiškia gimus) arba išsivysto vaikystėje. Retai šia liga sergantiems žmonėms simptomai pasireiškia suaugusiems. Usherio sindromas nėra išgydomas, tačiau yra daug būdų, kaip valdyti jo simptomus.

Usherio sindromo tipai

Yra žinoma 10 mutacijų, kurios sukelia šį sutrikimą, o sindromo tipai skiriasi priklausomai nuo skirtingų genetinių mutacijų derinių. Tačiau visų tipų Usherio sindromas sukelia klausos, regėjimo ir pusiausvyros problemų. Skirtumai yra tai, kada simptomai prasideda ir kokie sunkūs tie simptomai.

Yra trys Usherio sindromo tipai:

• 1 tipas: Šio tipo klausos praradimas ir pusiausvyros problemos atsiranda gimus. Jei jūsų kūdikis turi tokio tipo Usherio sindromą, jis turi sunkų klausos praradimą arba visišką klausos praradimą. Jie turės pusiausvyros problemų, kurios turi įtakos jiems pradėjus vaikščioti. Vėliau vaikystėje jūsų vaikui gali atsirasti regėjimo problemų, pradedant naktinio matymo praradimu, kuris pablogėja senstant.
• 2 tipas: Kūdikiai, turintys 2 tipo Usherio sindromą, gimsta su vidutinio sunkumo ar sunkiu klausos praradimu. Tačiau jie neturi pusiausvyros problemų, kurios gali turėti įtakos mokantis vaikščioti. Paauglystėje jiems gali atsirasti regėjimo problemų, kurios pablogėja senstant.
• 3 tipas: Šis tipas yra labai retas. Žmonės, turintys 3 tipo Usherio sindromą, gimdami turi tipišką klausą ir regėjimą. Jiems pradeda blogėti klausa vėlyvoje vaikystėje, o regėjimas – nuo ​​ankstyvo iki vidutinio pilnametystės. Pusė pacientų, sergančių 3 tipo Usherio sindromu, taip pat turi pusiausvyros problemų.

Ar Usherio sindromas yra dažnas?

Ne, tai ne. Tai pasireiškia nuo 3 iki 6 iš 100 000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Usherio sindromo simptomai?

Simptomai skiriasi ir laikui bėgant vystosi priklausomai nuo Usherio sindromo tipo. Dažni simptomai yra šie:

• Klausos praradimas: Kai kurie vaikai, turintys Usherio sindromą, gimsta kurčiai arba su dideliu klausos praradimu. Kiti vėliau patiria vidutinio sunkumo klausos praradimą.
• Regėjimo praradimas: Vaikai, sergantys Usherio sindromu, praranda regėjimą dėl būklės, vadinamos pigmentiniu retinitu (RP). Pirmasis pigmentinio retinito požymis yra regėjimo sutrikimas esant silpnam apšvietimui (naktinis aklumas). Kai būklė blogėja, jiems išsivysto tunelinis regėjimas (periferinis arba šoninis regėjimo praradimas). Pigmentinis retinitas gali sukelti aklumą.
• Balanso problemos: Vaikams, sergantiems 1 tipo Usherio sindromu, gali būti sunku išlaikyti pusiausvyrą, todėl gali užtrukti ilgiau, kol jie išmoks vaikščioti.

Kas sukelia Usherio sindromą?

Usherio sindromas yra paveldima liga, kuri atsiranda, kai abu biologiniai tėvai turi vieną ar daugiau genetinių mutacijų, sukeliančių Usherio sindromą. Tyrimai rodo, kad šios mutacijos skirtingai veikia žmones. Pavyzdžiui:

• Usherio sindromo klausa pablogėja, kai genetinės mutacijos paveikia jūsų vaiko vidinės ausies sraigės nervines ląsteles, todėl nervinės ląstelės neperduoda garso taip, kaip turėtų.
• Pigmentinis retinitas atsiranda, kai genai, sudarantys tinklainės ląsteles, mutuoja. Ši mutacija paveikia jūsų vaiko tinklainės šviesą jautrias ląsteles (stulpelius ir kūgius).

Kaip Usherio sindromas perduodamas iš tėvų vaikui?

Visi Usherio sindromo tipai yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abu biologiniai tėvai turi genetinių mutacijų, kurios sukelia Usherio sindromą ir perduoda jas savo vaikui. Tačiau ne visi vaikai, paveldėję Usherio sindromą, turės simptomų.

Rizikos veiksniai

Vienos ar kelių genetinių mutacijų, sukeliančių Usherio sindromą, paveldėjimas yra svarbiausias veiksnys:

• Jei abu biologiniai tėvai turi genetinę mutaciją, tikimybė, kad jų vaikas susirgs sindromu, yra 1 iš 4.
• Jei vaikas gauna vieną normalų geną iš vieno biologinio tėvo ir mutavusį geną iš kito biologinio tėvo, tas vaikas turės genetinę mutaciją, kuri sukelia sindromą, bet greičiausiai neturės jokių simptomų.

Kokios yra Usherio sindromo komplikacijos?

Komplikacijos skiriasi priklausomai nuo sindromo tipo. Pavyzdžiui, kūdikis, turintis 1 tipo Usherio sindromą, gimimo metu turės visišką klausos praradimą arba sunkų klausos praradimą. Tokiu atveju sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti kochlearinius implantus, kad kūdikis girdėtų. Tačiau kūdikis, sergantis 2 tipo Usherio sindromu ir turintis vidutinį klausos praradimą, gali gerai elgtis su klausos aparatais. Vaikams, kurie senstant pradeda prarasti regėjimą, reikės paramos, nes jie prisitaikys prie regėjimo praradimo.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Usherio sindromas?

Diagnozė priklauso nuo konkretaus sindromo tipo. Pavyzdžiui, jei įprastiniai naujagimio klausos patikrinimo tyrimai nustato, kad jūsų kūdikis turi klausos praradimą, jūsų kūdikiui bus atlikta daugiau tyrimų, kad būtų patvirtintas klausos praradimas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti genetinę konsultaciją arba užsisakyti genetinius tyrimus, kad patikrintų genetines mutacijas, sukeliančias Usherio sindromą.

Jei jūsų vaikas turi regėjimo ar klausos problemų, jų pediatras gali nukreipti jus pas specialistus, kurie užsakys tyrimus, įskaitant:

• Klausos testai: Ausų, nosies ir gerklės specialistas (otolaringologas) ir audiologas išmatuos Jūsų vaiko klausą. Jie naudoja testus, kurie tikrina gebėjimą girdėti įvairius garsus ir dažnius bei apžiūri jūsų vaiko ausį.
• Regėjimo testai: Gydytojas oftalmologas patikrins jūsų vaiko regėjimą. Jie ieškos tinklainės pažeidimo, kuris būdingas pigmentiniu retinitu sergantiems žmonėms. Jie taip pat gali atlikti periferinio regėjimo matavimus. Ir jie gali analizuoti regėjimo simptomus, kurie gali sukelti pusiausvyros problemų.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Usherio sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pritaikys gydymą pagal jūsų vaiko situaciją. Usherio sindromo gydymas gali apimti:

• Kochleariniai implantai: Dažnai sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai rekomenduos kochlearinį implantą kūdikiams, gimusiems su sunkiu klausos praradimu.
• Klausos aparatai: Jei jūsų vaikas turi lengvą ar vidutinio sunkumo klausos praradimą, jam gali būti naudingi klausos aparatai ar kitos pagalbinės klausos technologijos. Tai gali būti ypač naudinga, jei jūsų vaikas turi 2 ar 3 tipo Usherio sindromą ir jam augant atsiranda klausos problemų.
• Pagalbinės regėjimo priemonės: Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali paskirti pagalbinius įrenginius, kad padėtų jūsų vaikui susitvarkyti su regėjimo problemomis. Pavyzdžiui, jie gali rekomenduoti akinius su lęšiais, kurie filtruoja šviesą arba padidina objektus.
• Ankstyvosios intervencijos paslaugos: Kai kuriems Usherio sindromu sergantiems vaikams gali būti naudingos ankstyvos intervencijos paslaugos, padedančios jiems susidoroti su regėjimo, klausos ir pusiausvyros problemomis.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Usherio sindromo prognozė?

Daugeliu atvejų Usherio sindromo simptomai laikui bėgant blogėja. Sunkiais atvejais tai gali sukelti kurtumą ir aklumą. Žmonės, sergantys lengvesnėmis ligos formomis, gali patirti tik vidutinio sunkumo klausos ir regos praradimą. Kūdikiai, gimę su 1 tipo Usherio sindromu, gali patirti pusiausvyros problemų.

Usherio sindromo simptomai neišgydomi. Tačiau yra gydymo būdų ir paslaugų, kurios gali padėti kūdikiams ir vaikams maksimaliai išnaudoti savo klausą ir regėjimą. Kiekvienas vaikas yra skirtingas ir jų padėtis gali skirtis nuo kitų vaikų, sergančių Usherio sindromu. Kai renkate informaciją, paklauskite savo vaiko priežiūros komandos, ko galite tikėtis.

Gyvenimas su

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas turi Usherio sindromą?

Jei jūsų vaikas turi Usherio sindromą, jis turės tam tikrų klausos ir regėjimo problemų, kurias gydymas gali išspręsti, bet negali išgydyti. Šios problemos gali atsirasti gimus arba atsirasti vaikui augant. Jūsų vaikui gali būti naudingos ankstyvos intervencijos paslaugos ir nuolatinė pediatro bei medicinos specialistų pagalba.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams?

Usherio sindromas yra retas. Jei neturite šios būklės šeimos istorijoje, galite apie tai mažai žinoti. Jei testai rodo, kad jūsų vaikas turi Usherio sindromą, galite užduoti šiuos klausimus:

• Kokio tipo Usherio sindromu serga mano vaikas?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Ar mano vaikas praras regėjimą?
• Ar galiu išsitirti dėl genetinių mutacijų, sukeliančių Usherio sindromą?

Regėjimas, garsas ir pusiausvyra yra trys pagrindiniai pojūčiai, padedantys mums orientuotis pasaulyje. Jei jūsų vaikas turi Usherio sindromą, galite stebėtis ir nerimauti, kaip jam seksis. Usherio sindromo sukeliamų problemų nėra išgydoma. Tačiau yra medicininio gydymo ir pagalbos paslaugų, kurios gali padėti jūsų vaikui maksimaliai išnaudoti savo regėjimą ir klausą. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda supras jūsų jausmus ir rūpesčius. Jie bus pasirengę atsakyti į klausimus, rekomenduoti gydymą ir susieti jus bei jūsų vaiką su paslaugomis ir programomis.

Ušerio sindromas – tai sudėtingas genetinis sutrikimas, reikalaujantis kompleksinio gydymo ir nuolatinės priežiūros. Nors visiškai išgydyti šios ligos negalime, ankstyva diagnostika ir individualiai pritaikytos priemonės padeda sulėtinti ligos progresavimą, pagerinti gyvenimo kokybę ir suteikti pacientams bei jų šeimoms vilties.