Turcot sindromas: diagnostika, tyrimai ir gydymas

Turkoto sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris veikia nervų sistemos vystymąsi. Šis retas sindromas gali sukelti įvairių sveikatos problemų, todėl svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti jį. Diagnostika apima genetinius tyrimus, kurie padeda nustatyti sindromo priežastį. Gydymas dažniausiai yra simptominis, nes šiuo metu nėra specifinio vaisto turkoto sindromui gydyti. Tačiau kompetentingas gydytojas gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu turėti aiškią informaciją apie šį sindromą siekiant tinkamo gydymo ir palaikymo.

Apžvalga

Kas yra Turcot sindromas?

Turcot sindromas (tur-KOH) yra reta genetinė liga. Tai sukelia mažus auglius (polipus) jūsų virškinimo trakte ir smegenų auglius.

Jūsų žarnyno augimas gali sukelti kraujavimą iš tiesiosios žarnos, viduriavimą ir skrandžio skausmą. Priklausomai nuo smegenų ar nugaros smegenų auglio dydžio ir vietos, gali atsirasti neurologinių simptomų, tokių kaip galvos skausmas, neryškus matymas arba pusiausvyros sutrikimas.

Ar Turcot sindromas yra šeiminės adenomatozinės polipozės tipas?

Kai kurie mokslininkai mano, kad Turcot sindromas yra šeiminės adenomatozinės polipozės (FAP) tipas, tačiau tai nebuvo įrodyta. FAP yra būklė, dėl kurios storojoje žarnoje susidaro ikivėžiniai augliai.

Kai kurie žmonės turi Turcot sindromą dėl APC geno pasikeitimo (mutacijos). APC genų mutacijos taip pat gali sukelti FAP.

Kaip dažnas yra Turcot sindromas?

Turcot sindromas yra labai retas. Ekspertai tiksliai nežino, kiek žmonių serga šia liga, tačiau medicinos žurnalai pranešė tik apie 150 atvejų.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Turcot sindromą?

Turcot sindromas yra paveldimas genetinis sutrikimas, tai reiškia, kad jis atsiranda dėl genų mutacijos, kurią perdavė jūsų tėvai. Yra dviejų tipų Turcot sindromas:

• 1 tipas, arba „tikrasis“ Turcot sindromas, perduodamas kaip autosominis recesyvinis požymis. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai perdavė genų pokyčius (mutacijas), kurie sukelia Turcot sindromą. 1 tipo Turcot sindromas greičiausiai susidaro dėl MLH1 ir PMS2 genų pokyčių (mutacijų).
• 2 tipas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad tik vienas iš jūsų tėvų turi perduoti geno mutaciją, sukeliančią Turcot sindromą. 2 tipo Turcot sindromas atsiranda dėl APC geno mutacijos. APC geno vaidmuo yra neleisti navikams formuotis ar augti.

Kokie yra Turcot sindromo simptomai?

Dažniausios Turcot sindromo savybės yra augliai (polipai) jūsų žarnyno trakte ir vienas ar daugiau smegenų ar nugaros smegenų navikų. Žmonėms, sergantiems Turcot sindromu, nuo ankstyvo amžiaus gali išsivystyti daugybė polipų.

Turcot sindromo polipų požymiai

Žmogaus polipų skaičius gali skirtis. Žmonės su 1 tipo Turcot sindromu dažniau turi polipų, kurie tampa vėžiu. Žmonėms, sergantiems 2 tipo Turcot sindromu, yra didesnė šeiminės adenomatozinės polipozės (FAP) tikimybė. Žarnyno polipai gali sukelti:

• Pilvo skausmas.
• Vidurių užkietėjimas.
• Viduriavimas.
• Kraujavimas iš tiesiosios žarnos.
• Svorio metimas.

Turcot sindromo sukeltų smegenų auglių simptomai

Smegenų ar nugaros smegenų navikai gali sukelti simptomus, kurie veikia centrinę nervų sistemą. Jūsų centrinė nervų sistema apima jūsų smegenis ir nugaros smegenis ir kontroliuoja daugumą jūsų kūno funkcijų. Simptomai apima:

• Balanso problemos.
• Galvos skausmai.
• Rankų, pėdų ar galūnių jutimo (tirpimo) praradimas.
• Pykinimas ar vėmimas.
• Priepuoliai.
• Regėjimo sutrikimai, įskaitant dvigubą matymą ar neryškų matymą.
• Silpnumas vienoje kūno dalyje, pavyzdžiui, vienoje rankoje ar kojoje arba vienoje kūno pusėje.

Kiti navikai ir odos problemos

Žmonės, sergantys Turcot sindromu, dažniau turi riebalinių, nevėžinių ataugų (lipomų) arba mažų rudų dėmių ant odos (café-au-lait dėmės).

Turcot sindromas taip pat padidina tam tikrų vėžio ir navikų riziką, įskaitant:

• Storosios žarnos vėžys.
• Astrocitoma.
• Ependimoma, auglys, kuris prasideda ependiminėse ląstelėse, ląstelėse, kurios iškloja smegenų ir nugaros smegenų dalis, kuriose yra smegenų skysčio (CSF).
• Glioma.
• Glioblastoma.
• Medulloblastoma, smegenų auglys, išsivystantis smegenyse, apatinėje smegenų dalyje šalia kaukolės.
• Bazalinių ląstelių karcinoma.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Turcot sindromas?

Norėdami diagnozuoti Turcot sindromą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudoja keletą testų, kad pažiūrėtų į jūsų smegenis ir žarnas. Jūs galite turėti:

• rentgeno spinduliai, MRT ir KT skenavimas, siekiant ieškoti smegenų auglių, žarnyno masės ar polipų. Tam tikromis aplinkybėmis gydytojas gali rekomenduoti PET tyrimą.
• Kolonoskopija apžiūrėti ir ieškoti storosios žarnos ar tiesiosios žarnos nelygumų.
• Biopsija įvertinti mažus jūsų storosios žarnos audinio gabalus arba, jei reikia, iš jūsų smegenų, jei ten rasta masė.

Jei jūsų tėvas turi Turcot sindromą, greičiausiai turėsite atlikti patikrinimus, kad patikrintumėte būklę. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• DNR tyrimas:Genetiniai tyrimai ieško mutavusių genų, sukeliančių Turcot sindromą.
• Sigmoidoskopija: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai įvertina apatinę storosios žarnos dalį (sigmoidinę gaubtinę žarną) lanksčia sigmoidoskopija arba proktoskopija. Vaikams ir jauniems žmonėms, paveldėjusiems su Turcot sindromu susijusį geną, iki 35 metų gali būti reguliariai atliekami storosios žarnos tyrimai. Šie tyrimai padeda jūsų sveikatos priežiūros komandai stebėti, ar gaubtinės žarnos polipų nėra ir anksti juos gydyti.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Turcot sindromas?

Turcot sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo simptomų. Jums gali tekti pašalinti polipus (polipektomija). Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti operacijas, kad polipai vėl nesusidarytų. Jūs galite turėti:

• Ileoproktostomija pašalinti storąją žarną ir sujungti tiesiąją žarną su plonąja žarna.
• Ileostomija pašalinti tiesiąją žarną ir sujungti plonąją žarną su pilvu.
• Ileoanalinė anastomozėsujungti plonąją žarną ir išangę.
• Kolektomija pašalinti dalį arba visą storąją žarną.
• Proktokolektomija pašalinti storąją žarną ir tiesiąją žarną.

Smegenų ar nugaros smegenų navikų gydymas taip pat gali skirtis. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai bando pašalinti naviką. Gydymo metu jie stengiasi sumažinti aplinkinių sveikų audinių žalą. Jūs galite turėti:

• Chemoterapija.
• Terapija radiacija.
• Chirurgija.

Prevencija

Kaip sužinoti, ar man gresia Turcot sindromas?

Jei jūsų vienas iš tėvų turi Turcot sindromą, yra tikimybė, kad galite susirgti šia liga. Arba galite būti jo genetinis nešiotojas. Jei esate genetinis nešiotojas, jūs neturite Turcot sindromo simptomų, tačiau turite geną, kuris jį sukelia ir gali perduoti jį savo vaikams.

Jei yra tikimybė, kad turite Turcot sindromą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti DNR tyrimą. DNR testas patikrina genų mutaciją, susijusią su Turcot sindromu.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Turcot sindromo perspektyva?

Deja, nėra išgydyti Turcot sindromą. Jei turite Turcot sindromą, dirbkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad reguliariai atliktumėte smegenų auglių ir gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio patikrą. Ankstyvas vėžio nustatymas padidina palankaus rezultato tikimybę.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo?

Taip pat galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokia yra labiausiai tikėtina simptomų priežastis?
• Kokius tyrimus reikia atlikti norint diagnozuoti Turcot sindromą?
• Ar aš genetinis Turcot sindromo nešėjas?
• Kokios yra Turcot sindromo gydymo galimybės?
• Kas gali nutikti, jei nesigydysiu?
• Kokia tikimybė, kad turėsiu vaiką su Turcot sindromu?

Papildomi bendri klausimai

Ar glioblastoma yra paveldima?

Ne. Paprastai glioblastomos susidaro be žinomos priežasties. Tačiau kartais šie navikai susidaro žmonėms, turintiems paveldimų ligų, tokių kaip Turcot sindromas.

Turcot sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai atsiranda dėl paveldimų genų mutacijų. Pagrindiniai Turcot sindromo simptomai yra žarnyno polipai ir smegenų ar nugaros smegenų navikai. Gydymas skiriasi priklausomai nuo simptomų. Jei turite Turcot sindromą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti operaciją, kad pašalintų dalį žarnyno. Ši procedūra gali užkirsti kelią ataugų susidarymui. Jums taip pat gali prireikti operacijos, kad pašalintumėte smegenų ar nugaros smegenų auglį. Nors Turcot sindromas nėra išgydomas, reguliarūs simptomų patikrinimai, atrankos testai ar procedūros ir ankstyvas gydymas gali padėti valdyti būklę.

Išvada: Turcot sindromas yra reta genetinė liga, kuri reikalauja nuodugnios diagnozės, tyrimų ir gydymo plano. Svarbu kuo greičiau nustatyti ligos simptomus ir pradėti gydymą, kad būtų galima kontroliuoti ir mažinti komplikacijų riziką. Reguliarūs medicininiai tyrimai yra būtini, norint stebėti ligos progresavimą ir efektyviai gydyti pacientus. Visi šie veiksniai yra svarbūs siekiant pagerinti kokybę gyvenimo žmonėms, kuriems diagnozuotas Turcot sindromas.