Trigubas X sindromas: priežastys, diagnozė ir gydymas

Trigubas X sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris paveikia X chromosomą ir dažniausiai pasireiškia pas mergaites. Šis sindromas sukelia intelektinį ir fizinių raidos vėlavimą bei specifinius fizinio išvaizdos bruožus. Diagnozė dažnai nustatoma vaikystėje, remiantis simptomais ir genetinių tyrimų rezultatais. Gydymas dažnai apima specialų ugdymą, terapiją ir medicininius bei psichologinius sprendimus. Supratimas apie Trigubą X sindromą yra svarbus siekiant užtikrinti tinkamą pagalbą ir palaikymą pacientams ir jų šeimoms.

Apžvalga

Kas yra trigubo X sindromas?

Trigubo X sindromas yra reta genetinė būklė, kuri paveikia tik žmones, kuriems gimus priskirta moteris (AFAB). Jis taip pat vadinamas trisomijos X sindromu arba 47,XXX.

Žmonės paprastai gimsta turėdami 46 chromosomas, išsidėsčiusias į 23 poras. (Chromosomos yra struktūros, pernešančios jūsų genetinę informaciją.) Viena kiekvienos poros chromosomos kopija yra iš kiaušialąstės, o kita poroje esanti kopija – iš spermos.

Paprastai žmonės turi dvi lyties chromosomas. Patinai turi vieną X ir vieną Y. Patelės turi du X. Tačiau trigubo X sindromo atveju visos arba kai kurios jūsų ląstelės turi tris X chromosomas. Jei tik kai kurios jūsų ląstelės turi papildomą X, tai vadinama 46,XX/47,XXX mozaika.

Jei sergate trisomija X, galite nepastebėti jokių simptomų. Arba galite būti aukštesnis už savo bendraamžius. Jums gali kilti sunkumų pastoti arba ankstyva menopauzė, tačiau daugelis žmonių, sergančių šia liga, to nedaro.

Kaip dažnas yra trigubo X sindromas?

Ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 900–1 000 gyvų gimimų. Tai reiškia, kad JAV kasdien nuo penkių iki dešimties žmonių gimsta su trigubo X sindromu. Taip pat tikėtina, kad neturime gerų šio sindromo skaičių, nes daugelis juo sergančių žmonių niekada nejaučia jokių simptomų, todėl jie niekada nesitiria.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra trigubo X sindromo simptomai?

Žmonių, sergančių trigubo X sindromu, yra daug skirtumų. Galite nejausti jokių simptomų arba jūsų simptomai gali būti tokie lengvi, kad jų nepastebite. Arba galite turėti tam tikrų fizinių savybių arba neurologinių (su smegenimis susijusių) ar sveikatos sutrikimų, susijusių su trigubo X sindromu.

Fizinės savybės

Daugelis žmonių su trigubu X yra aukštesni už jų bendraamžius. Jie taip pat dažnai yra aukštesni nei pediatrai prognozuoja pagal jų tėvų ūgį. Kiti, subtilesni fiziniai požymiai:

• Plačiai išsidėsčiusios akys (hipertelorizmas).
• Vertikalios odos raukšlės, dengiančios vidinius akių kampučius (epikantinės raukšlės).
• Išlenkti arba sulenkti mažieji pirštai (klinodaktiliai).
• Prastas raumenų tonusas (hipotonija).

Neurologinės būklės

Kai kurie žmonės, turintys trigubo X sindromą, turi vystymosi vėlavimą arba psichinės sveikatos sutrikimų. Tai gali būti:

• Vystymosi vėlavimas.
• Mokymosi negalia.
• Dėmesio stokos/hiperaktyvumo sutrikimas.
• Nuotaikos sutrikimai, tokie kaip nerimas ir depresija.
• Lengvas pažinimo sutrikimas.

Kitos sveikatos būklės

Retai kai kuriems žmonėms, sergantiems trigubo X sindromu, gali išsivystyti:

• Autoimuninės sąlygos.
• Širdies struktūros skirtumai.
• Dažnos šlapimo takų infekcijos.
• Genitalijų ir šlapimo takų deformacijos arba sutrikimai.
• Inkstų anomalijos.
• Priešlaikinis kiaušidžių senėjimas arba nepakankamumas.
• Priepuoliai.

Kas sukelia trigubo X sindromą?

Trigubas X sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia trečioji X chromosoma. Nors tai genetinė, dažniausiai ji nėra perduodama iš tėvų (paveldima). Daugumą atvejų sukelia klaidos, atsirandančios, kai chromosomos dauginasi ir dalijasi kiaušialąsčių ar spermatozoidų susidarymo metu. Jie atsiranda atsitiktinai (sporadiškai).

Jei jūsų gimdantis tėvas buvo vyresnis nei 35 metų gimdymo metu, jums gali padidėti trigubo X sindromo rizika.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas trigubo X sindromas?

Gana įprasta likti nediagnozuota, ypač jei neturite medicininių ar vystymosi problemų. Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria, kad jūs (arba jūsų vaikas) turite trisomijos X sindromą, jis gali užsisakyti genetinį tyrimą. Šie testai gali būti vadinami kariotipu arba chromosomų mikromatrica.

Kai kurie žmonės, tirdami vaisingumą, atranda, kad jie turi trigubo X sindromą.

Jei esate nėščia, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti prenatalinius genetinius tyrimus, jei turite didesnę riziką susilaukti vaiko, sergančio trigubo X sindromu – dėl to, kad esate vyresnė nei 35 metų arba pati turite trigubo X sindromą. Tai apima tokius tyrimus kaip neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), amniocentezė arba chorioninių gaurelių mėginių ėmimas (CVS). Taip pat gali būti, kad atliksite šiuos prenatalinius tyrimus, kad ieškotumėte kitos informacijos apie vaisių ir sužinotumėte apie trigubo X sindromą tuo metu. Net jei prenataliniai tyrimai rodo trigubo X sindromą, gimus kūdikiui vis tiek svarbu atlikti genetinį tyrimą, kad būtų patvirtinta diagnozė.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas trigubo X sindromas?

Trigubo X sindromo išgydyti nėra. Ankstyva diagnozė ir intervencija gali padėti vaikams, kurie gali susidurti su vystymosi vėlavimu.

Po diagnozės jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti daugiau tyrimų, pavyzdžiui:

• Inkstų ultragarsas, skirtas ištirti inkstų struktūrą.
• Kardiologo konsultacija arba EKG/echokardiograma Jūsų širdžiai įvertinti.
• Neurologo konsultacija ir neuropsichologinis tyrimas.

Priešingu atveju jūsų paslaugų teikėjai padės jums valdyti visus simptomus, susijusius su trigubo X sindromu. Tai gali apimti kreipimąsi į:

• Endokrinologija.
• Fizinė terapija.
• Ergoterapija.
• Kalbos terapija.
• Psichologija.
• Vaisingumo specialistas konsultacijai, o vėliau ir šeimos planavimui.
• Genetinė konsultacija, jei norite pastoti.

Jei turite priešlaikinį kiaušidžių nepakankamumą, jūsų paslaugų teikėjas aptars estrogenų terapijos privalumus ir trūkumus.

Prevencija

Ar galima išvengti trigubo X sindromo?

Šiuo metu nėra jokio būdo išvengti trigubo X sindromo. Jei turite didesnę riziką susilaukti kūdikio su trigubo X sindromu, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos ir prenatalinio genetinio tyrimo.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių trigubu X sindromu, perspektyva?

Daugeliui žmonių trigubo X sindromas neturi didelės įtakos jų gyvenimui. Apskritai ankstyva diagnostika ir intervencija gali padėti sumažinti vystymosi vėlavimo poveikį. Vaikai turi reguliariai tikrintis sveikatą ir stebėti jų augimą bei progresą. Kadangi simptomai gali labai skirtis, turėtumėte gauti išsamų įvertinimą, kad nustatytumėte konkrečius poreikius.

Kokia yra trigubo X sindromo sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Trigubas X sindromas iš tikrųjų neturi įtakos gyvenimo trukmei, tačiau kai kurios susijusios sąlygos gali. Dauguma žmonių, sergančių trigubu X sindromu, gyvena tiek pat, kiek turi dvi X chromosomas.

Papildomi bendri klausimai

Ar trigubo X sindromas yra negalia?

Ne, trigubo X sindromas savaime nėra negalia. Tačiau kai kurios su trigubo X sindromu susijusios sąlygos gali apriboti jūsų galimybes gauti ir išlaikyti darbą. Jei taip atsitiks jums ar jūsų mylimam asmeniui, galite pabandyti gauti socialinio draudimo neįgalumo išmokas.

Kaip trigubo X sindromas veikia smegenis?

Kadangi trigubo X sindromas yra retas, mes neturime tiek daug didelių tyrimų, kuriuose būtų nagrinėjamos šios būklės žmonių smegenys. Yra atliktas nedidelis tyrimas, kuriame dalyvavo 35 vaikai, sergantys trisomija X. Tyrėjai nustatė, kad jų smegenys buvo mažesnės nei įprastų to paties amžiaus ir lyties vaikų. Labiausiai paveiktos smegenų sritys buvo kalbos ir vykdomosios funkcijos. Nerimas buvo dažniausia psichinės sveikatos būklė, kuri paveikė 40% vaikų, sergančių trigubo X sindromu. Tačiau norint patvirtinti šias išvadas, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Galbūt jūsų vaikas turi žemą savigarbą ir stengiasi susirasti draugų. O gal jau seniai bandote pastoti ir tai tiesiog neveikia. Net jei visada jautėtės šiek tiek kitoks nei jūsų bendraamžiai, diagnozavus genetinę ligą jums reikia daug ką apsukti. Kartais diagnozė gali jaustis patvirtinanti, pavyzdžiui, „yra priežastis, kodėl taip visada buvo“. O kartais tai gali būti baisu arba tiesiog jaustis labai galutinis. Bet kuriuo atveju diagnozė yra informacija, kurios anksčiau neturėjote, ir jos apdorojimas užtruks šiek tiek laiko. Pasikalbėkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kai galvojate, kada pasakyti apie diagnozę. Jie taip pat gali padėti prisijungti prie paramos grupių ir kitų išteklių.

Trigubas X sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia X chromosomos triplicate. Tai sukelia įvairias fizinės ir psichinės raidos problemų vaikams. Diagnozė gali būti sunki, tačiau daugelis simptomų gali būti valdomi su tinkamu gydymu ir terapija. Svarbu anksti nustatyti sindromą ir pradėti gydymą, kad būtų užtikrintas vaiko gerovė ir raida ateityje. Šiuolaikinė medicina ir terapija suteikia galimybę pagerinti gyvenimo kokybę tiems, kurie kenčia nuo Trigubo X sindromo.