Trapus X sindromas (FXS): kas tai yra, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, jau daug metų dirbantis Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie trapų X sindromą (FXS). Tai dažniausia paveldima intelekto negalios forma, paveikianti tiek berniukus, tiek mergaites. FXS pasireiškia įvairiais simptomais – nuo mokymosi sunkumų iki elgesio ypatumų. Nors vaistas nuo FXS dar nėra, tačiau yra būdų, kaip valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Trapus X sindromas yra pagrindinė paveldimų intelekto sutrikimų, tokių kaip autizmo spektro sutrikimas, priežastis. Yra elgesio, fizinės, intelektinės ir psichinės sveikatos simptomų. Moterims ir žmonėms, kuriems gimus priskirtos moterys, simptomai yra švelnesni nei vyrams ir žmonėms, gimus priskirtiems vyrams. Nors gydymo nėra, vaistai ir terapija gali padėti valdyti simptomus.

Apžvalga

Kas yra trapus X sindromas?

Fragile X sindromas (FXS) yra paveldimas genetinis sutrikimas, sukeliantis fizinius sutrikimus, elgesio problemas ir daugybę kitų sveikatos problemų, įskaitant:

• Vystymosi vėlavimas.
• Intelektinės negalios.
• Mokymosi negalia.
• Nerimas.
• Dėmesio stokos/hiperaktyvumo sutrikimas.
• Autizmo spektro sutrikimas.

Trapus X sindromas yra labiausiai paplitusi paveldimo intelekto ir vystymosi negalios (IDD) forma. Jis gavo savo pavadinimą, nes kai žiūrite į X chromosomą per mikroskopą, dalis jos atrodo „sulaužyta“ arba „trapi“. Kitas šios būklės pavadinimas yra Martin-Bell sindromas.

Kaip dažnas yra trapusis X sindromas?

Tyrėjai nežino tikslaus žmonių, sergančių trapiu X sindromu, skaičiaus. Tačiau jie apskaičiavo, kad visame pasaulyje maždaug 1 iš 11 000 žmonių, kuriems gimimo metu priskiriama moteris (AFAB) ir 1 iš 7 000 žmonių, kuriems gimimo metu priskiriamas vyras (AMAB), turi trapų X sindromą.

Simptomai ir priežastys

Fragile X sindromas (FXS) yra paveldimas genetinis sutrikimas, sukeliantis fizines anomalijas, elgesio problemas ir daugybę kitų sveikatos problemų.

Kokie yra trapiojo X sindromo simptomai?

Trapus X sindromas veikia jūsų vaiko intelektą, psichinę sveikatą, fizines savybes ir elgesį. Įprasti trapiojo X sindromo simptomai kiekvienoje kategorijoje yra šie:

Žvalgybos problemos

• Mokymosi negalia.
• Žemas intelekto koeficientas (IQ). Jų IQ balai mažėja su amžiumi.
• Atidėtos ankstyvosios raidos etapai.
• Uždelstas neverbalinio bendravimo, pvz., gestų, kūno kalbos ir veido išraiškų, vystymas.
• Kalbos apdorojimo problemos. Galite pastebėti, kad maždaug 2 metų jūsų vaikas sunkiai kalba ir kalba.
• Problemos su matematika.

Pasitarkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kokių gairių reikia stebėti ir kaip juos įvertinti.

Psichikos sveikatos problemos

• Nerimas.
• Depresija.
• Obsesinis-kompulsinis elgesys.

Fizinės savybės

• Ilgas, siauras veidas.
• Didelė kakta.
• Didelis žandikaulis.
• Didelės ausys.
• Sukryžiuotos akys (žvairumas).
• Labai lankstūs arba dvigubai sujungti pirštai.
• Plokščios pėdos.
• Padidėjusios sėklidės po brendimo.
• Aukštai išlenktas gomurys (burnos stogas).
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija).

Kokie yra trapiojo X sindromo elgesio simptomai?

Trapus X sindromas gali sukelti daugybę elgesio problemų, tokių kaip:

• Dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).
• Socialinis nerimas ir drovumas.
• Plakstyti ar kramtyti rankas.
• Blogas akių kontaktas.
• Jutimo sutrikimai – jautrumas miniai, prisilietimams, garsams, maistui ir tekstūroms.
• Sunku suvokti socialinius signalus.

Kas sukelia trapų X sindromą?

Genetinė mutacija FMR1 X chromosomoje esantis genas sukelia trapiojo X sindromą. The FMR1 genas yra atsakingas už nurodymus jūsų kūnui gaminti baltymą, vadinamą FMRP. Šis baltymas atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį kuriant sinapses – specializuotas jungtis tarp jūsų nervų ląstelių, kurios yra labai svarbios nerviniams impulsams perduoti.

Mutacija FMR1 genas sukelia jame esančios DNR dalies, vadinamos CGG tripleto kartojimu, išsiplėtimą. Įprasta dalis kartojasi nuo penkių iki 40 kartų, tačiau žmonėms, sergantiems trapiu X sindromu, ji kartojasi daugiau nei 200 kartų. Tai „nutildo“. FMR1 genas, kuris sutrikdo jūsų vaiko nervų sistemą ir sukelia trapiojo X sindromo simptomus.

Koks yra trapiojo X sindromo paveldėjimo modelis?

Trapaus X sindromo paveldėjimas yra dominuojantis su X susietu modeliu. Tai reiškia, kad mutavęs genas, kuris jį sukelia, yra X chromosomoje. Paveldėjimas yra dominuojantis, nes ligai sukelti reikalinga tik viena mutavusio geno kopija.

Trapus X sindromas dažniau pasireiškia vyrams ir žmonėms, sergantiems AMAB, nes jie turi tik vieną X chromosomą. Jų simptomai taip pat yra sunkesni. Moterys ir žmonės AFAB turi dvi X chromosomas. Ši būklė negali paveikti abiejų X chromosomų. Todėl moterys ir žmonės AFAB gali būti nešiotojai be simptomų, tačiau vyrai ir žmonės AMAB su trapiu X visada turės simptomų.

Ar trapio X nešiotojams gresia kokios nors sveikatos problemos?

Taip. Jei jūsų vaikas turi trapų X sindromą, turėtumėte pasakyti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui. Jūs, kaip galimas vežėjas, rizikuojate:

• Menopauzė, kuri prasideda iki 40 metų.
• Demencija.
• Aukštas kraujo spaudimas.
• Depresija.
• Nerimas.
• Migrenos.
• Hipotireozė.
• Lėtinis skausmas.
• Miego apnėja.

Kokios yra trapiojo X sindromo komplikacijos?

Kartais žmonėms, sergantiems trapiu X sindromu, atsiranda kitų sveikatos sutrikimų. Viename tyrime tėvai pranešė, kad jų vaikai taip pat turėjo:

• Priepuoliai.
• Miego problemos. Remiantis kitokiu tyrimu, 4 iš 10 žmonių, sergančių trapiu X ir autizmo spektro sutrikimu, turėjo miego problemų. Tai lyginama su 3 iš 10 žmonių, kuriems yra tik trapus X.
• Agresyvumas ar dirglumas. Žmonės su trapiu X sindromu, be autizmo spektro sutrikimo, yra labiau agresyvūs.
• Savęs žalojimo elgesys.
• Nutukimas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas trapusis X sindromas?

Norint diagnozuoti trapų X sindromą, reikia paimti DNR mėginį iš jūsų vaiko kraujo ar kitų audinių. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nusiųs mėginį į laboratoriją, kuri nustatys, ar jūsų vaikas serga FMR1 genas.

Jei esate nėščia ir nerimaujate, kad jūsų vaikas turi trapų X sindromą, galite kreiptis į genetinį konsultantą, kur galite atlikti šiuos prenatalinius tyrimus:

• Amniocentezė: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima amniono skysčio mėginį tyrimui.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima ląstelių mėginį iš placentos tyrimui.

Kokiame amžiuje diagnozuojamas trapusis X sindromas?

Vaikai, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB), paprastai diagnozuojami nuo 35 iki 37 mėnesių amžiaus. Vaikams, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), diagnozė gali būti nustatyta šiek tiek vėliau – maždaug 42 mėnesių amžiaus. Bet jūs galite pradėti pastebėti simptomus savo vaikui jau 12 mėnesių.

Kokius klausimus gali užduoti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, kad padėtų diagnozuoti trapų X sindromą?

Prieš jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui arba genetikos konsultantui užsakant trapaus X sindromo testą, jie gali užduoti šiuos klausimus:

• Kokius simptomus pastebėjote savo vaikui?
• Kaip gerai mokosi jūsų vaikas?
• Ar jūsų vaikas drovus?
• Ar jūsų vaikas turi miego problemų?
• Ar jūsų vaikas nerimauja?
• Ar jūsų vaikas vengia akių kontakto?
• Ar jūsų vaikas turi kokių nors nenormalių fizinių savybių?
• Kaip jūsų vaiko kalba?

Ar gali būti diagnozuotas trapiojo X sindromas suaugusiam?

Nors trapus X sindromas paprastai diagnozuojamas vaikams, suaugusiesiems gali būti diagnozuoti kiti du trapios X sindromai:

• Su X susijęs trapus tremoro / ataksijos sindromas (FXTAS): Simptomai yra pusiausvyros problemos, rankų drebulys, nestabili nuotaika, atminties praradimas, pažinimo sutrikimai ir rankų bei kojų tirpimas.
• Su X susijęs trapus pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI): Simptomai yra sumažėjęs vaisingumas, nevaisingumas, menstruacijų nebuvimas arba nenuspėjamos mėnesinės ir priešlaikinė menopauzė.

Jei turite bet kurios iš šių būklių simptomų, pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas trapusis X sindromas?

Trapus X sindromas neišgydomas, tačiau galite gydyti ligos simptomus. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali skirti įvairių vaistų nuo trapiojo X sindromo. Vaistų, suskirstytų pagal simptomus, pavyzdžiai:

Traukuliai arba nuotaikos nestabilumas:

• Ličio karbonatas.
• Gabapentinas (Neurontin®).

ADHD:

• Metilfenidatas (Ritalin®, Concerta®) ir dekstroamfetaminas (Adderall®, Dexedrine®).
• Venlafaksinas (Effexor®) ir nefazodonas (Serzone®).

Agresija arba obsesinis-kompulsinis sutrikimas:

• Fluoksetinas (Prozac®).
• Sertralinas (Zoloft®) ir citalopramas (Celexa®).

Miego problemos:

• Trazodonas (Desyrel®).
• Melatoninas.

Tai tik trumpas galimų vaistų, kuriuos gali skirti jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, sąrašas. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie galimą šalutinį poveikį ir komplikacijas, kurios gali atsirasti vartojant kiekvieną vaistą.

Jūsų vaiko paslaugų teikėjas greičiausiai taip pat rekomenduos psichoterapiją kaip dalį jūsų vaiko trapiojo X sindromo gydymo – terapiją, kuri padeda susidoroti ir pagerinti elgesio įgūdžius.

Prevencija

Ar galima išvengti trapiojo X sindromo?

Ne, trapus X sindromas yra genetinė būklė ir jūs negalite to išvengti. Jei esate nėščia arba ketinate pastoti, galbūt norėsite pasikalbėti su genetikos konsultantu apie riziką perduoti ligą savo vaikui.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių trapiu X sindromu, perspektyva?

Kai kurie žmonės, turintys silpną X sindromą, gali gyventi savarankiškai. Tyrimai rodo, kad maždaug 4 iš 10 žmonių, sergančių AFAB ir 1 iš 10 žmonių, sergančių silpnu X sindromu, užauga iki didelio savarankiškumo. Žmonės AFAB turi šiuos gebėjimus daugiau nei žmonės AMAB:

• Skaityti knygas, kuriose yra naujų idėjų ir naujų žodžių.
• Sudėtingų sakinių kalbėjimas.
• Kalbėjimas įprastu greičiu.

Trapus X sindromas paprastai yra sunkesnis žmonėms, sergantiems AMAB, todėl AFAB sergantys žmonės klesti labiau nei žmonės, sergantys AMAB. Maždaug 8 iš 20 žmonių AFAB, sergančių trapiu X, nereikia pagalbos kasdienėje veikloje. Tą patį galima pasakyti apie 1 iš 20 žmonių AMAB. Dauguma žmonių AFAB gauna vidurinės mokyklos diplomą, tačiau dauguma žmonių AMAB ne. Beveik pusė AFAB žmonių, turinčių silpną X, dirba visą darbo dieną, tačiau tik 2 iš 10 žmonių AMAB dirba.

Ar mano vaikas gali lankyti darželį/mokyklą?

Jūsų vaikui gali prireikti specialių patalpų darželyje ar mokykloje. Kai kurias mokyklos dienos ir klasės dalis gali tekti pritaikyti, kad jos atitiktų jų poreikius. Jūsų vaiko mokytojas gali pakoreguoti aplinkos ir mokymo programas.

Aplinkos pritaikymas:

• Laikykite žemesnį triukšmo lygį.
• Turėkite natūralų apšvietimą.
• Venkite minios.

Mokymo programos koregavimai:

• Turėkite vaizdinių priemonių, tokių kaip diagramos, diagramos, spalvų kodavimas ar paveikslėliai.
• Padėkite savo vaikui mokytis naudodamiesi jam įdomia medžiaga.
• Leiskite savo vaikui dirbti mažose grupėse.

Būtinai informuokite savo vaiko mokyklą, kad jūsų vaikas serga trapiojo X sindromu. Pasikalbėkite su mokytoju apie jų unikalius poreikius. Taip pat galite susitikti su mokyklos psichologu ir (arba) konsultantu. Jie dirba su 3 metų ir vyresniais vaikais. Kiti specialistai, su kuriais galbūt norėsite susisiekti, yra šie:

• Ergoterapeutai.
• Elgesio terapeutai.
• Kalbos patologai.
• Socialiniai darbuotojai.

Pasitarkite su vietine mokykla ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais dėl siuntimų.

Kiek laiko trunka trapusis X sindromas?

Trapus X sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Nėra gydymo.

Kokia yra trapiojo X sindromo gyvenimo trukmė?

Nė vienas iš trapiojo X sindromo simptomų nekelia pavojaus gyvybei. Trapaus X sindromo gyvenimo trukmė yra tokia pati kaip ir vidutinio žmogaus.

Gyvenimas su

Kaip atrodo gyvenimas su trapiojo X sindromu?

Fragile X sindromas kiekvieną vaiką paveikia skirtingai. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda galės geriau suprasti, kaip tai paveiks jūsų vaiką ir šeimą. Nors būklės aspektai gali būti sudėtingi, yra daug teigiamų savybių. Pavyzdžiui, mokslininkai pastebėjo, kad žmonės su trapiu X yra:

• Naudinga.
• Malonus.
• mąslus.
• Draugiškas.
• Geri imitatoriai.
• Gera vaizdinė ir ilgalaikė atmintis.
• Humoras.

Kaip padėti draugui ar šeimos nariui, sergančiam trapiojo X sindromu?

Mokykitės kuo daugiau. Ieškokite paramos grupių ir bendruomenės išteklių, kurie gali padėti jums ir jiems. Gali būti tinkamos gyvenimo įgūdžių ugdymo programos. Kai kurie pateikia gaires apie:

• Visuomeninė veikla.
• Seksualumas.
• Poilsis.
• Išsilavinimas.
• Užimtumas.

Svarbu pasisakyti už savo vaiką, kad jis gautų reikiamą priežiūrą ir kuo geresnę gyvenimo kokybę.

Kada mano vaikas turėtų kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kai tik pastebėsite trapiojo X sindromo simptomus, nuveskite vaiką pas pediatrą. Nelaukite, nes svarbu ankstyva intervencija.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Toliau pateikiami keli klausimai, kuriuos galbūt norėsite užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, kai aptarsite jo diagnozę:

• Ar mano vaikas turėtų kreiptis į specialistą?
• Į kokius terapeutus turėtų kreiptis mano vaikas?
• Kiek sunkus yra trapusis X sindromas?
• Kokie vaistai tinka mano vaikui?
• Kaip aš galiu padėti savo vaikui?
• Kokios yra mano ankstyvos intervencijos galimybės?
• Kaip galime padėti savo vaikui kaip šeimai?

Pastaba iš Klivlando klinikos

Trapus X sindromas gali būti sudėtinga diagnozė jums ir jūsų vaikui. Tai daugelio pokyčių ir prisitaikymo pradžia. Terapija, vaistai ir apgyvendinimas mokykloje dabar yra jūsų vaiko gyvenimo dalis. Padėdami vaikui nepamirškite savo poreikių. Atminkite, kad jei jūsų vaikas turi silpną X sindromą, tai reiškia, kad esate labiau pažeidžiamas depresijos, migrenos ir daugelio kitų sveikatos būklių.

Nors Trapus X sindromas ir yra dažniausia paveldima intelekto negalios forma, svarbu prisiminti, jog kiekvienas atvejis yra unikalus. Simptomų spektras platus, tad individualus požiūris į gydymą yra būtinas. Laimei, Lietuvoje turime puikių specialistų, galinčių padėti ir vaikams, ir jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą su FXS.