Tay-Sachs liga: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, jau ne vienerius metus dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbią genetinę ligą – Tay-Sachs. Ši liga paveikia nervų sistemą ir dažniausiai pasireiškia kūdikystėje. Skaitykite toliau, ir sužinosite daugiau apie Tay-Sachs ligos priežastis, simptomus ir galimus gydymo būdus.

Tay-Sachs liga yra mirtina genetinė būklė. Jis veikia jūsų vaiko smegenų ir nugaros smegenų nervų ląsteles. Dažniausias simptomas yra jų amžiaus raidos etapų, pavyzdžiui, sėdėjimo ar stovėjimo, trūkumas. Genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali padėti priimti sprendimus dėl šeimos planavimo prieš pastojant.

Apžvalga

Kas yra Tay-Sachs liga?

Tay-Sachs liga yra genetinė būklė, sukelianti jūsų vaiko smegenų ir nugaros smegenų nervų ląstelių (neuronų) pažeidimą ir galiausiai žūtį. Simptomai, tokie kaip vystymosi vėlavimas, klausos ir regėjimo praradimas, paprastai prasideda maždaug 6 mėnesių amžiaus.

Tai progresuojanti liga, tai reiškia, kad laikui bėgant ji blogėja. Tai veda į ankstyvą mirtį. Nėra gydymo, bet gydymas palaiko jūsų vaiką ir suteikia jam komfortą.

Kokios yra Tay-Sachs ligos rūšys?

Yra trys Tay-Sachs ligos tipai. Tipas priklauso nuo to, kada atsiranda simptomų:

• Klasikinis infantilas: Tai dažniausia Tay-Sachs ligos forma. Vaikams simptomai pasireiškia maždaug 6 mėnesių amžiaus.
• Nepilnametis: Vaikams simptomai pasireiškia nuo 5 metų iki paauglystės. Ši forma yra labai reta.
• Vėlyvas pasireiškimas: Simptomai gali pasireikšti vėlyvoje paauglystėje arba ankstyvoje pilnametystėje. Jie taip pat gali išsivystyti žmogui sulaukus 30 metų. Šis tipas gali neturėti įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Tai taip pat labai reta.

Tay-Sachs ligos tipas perduodamas šeimose. Pavyzdžiui, jei vienas vaikas paveldi infantilią formą, kitiems šeimos vaikams negresia vėlyva Tay-Sachs liga.

Kaip dažna Tay-Sachs liga?

Tyrimai rodo, kad maždaug 1 iš 300 žmonių turi genetinį variantą (mutaciją), atsakingą už Tay-Sachs ligą. Tačiau tikrasis vaikų, gimusių su Tay-Sachs liga, skaičius yra mažas, todėl ši būklė yra reta. Informuotumas, švietimas ir genetiniai tyrimai padeda sumažinti šios būklės dažnį rizikos grupėse.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Tay-Sachs ligos simptomai?

Tay-Sachs ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo jūsų vaiko amžiaus. Liga progresuoja (sunkėja), kai vaikas auga. Dažniausias Tay-Sachs ligos požymis tarp vaikų yra jų amžiaus raidos etapų nebuvimas arba anksčiau išmoktų ir įgytų įgūdžių praradimas.

Klasikiniai kūdikių Tay-Sachs ligos simptomai

Ankstyvieji simptomai (apie 6 mėnesius) yra šie:

• Raumenų silpnumas.
• Sunku apsiversti, sėdėti ar šliaužti.
• Lengvai išgąsdinamas garsių garsų.

Kai liga progresuoja (iki 1 metų amžiaus), simptomai yra šie:

• Nevalingas raumenų trūkčiojimas (miokloniniai trūkčiojimai).
• Priepuoliai.
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Regėjimo praradimas.
• Klausos praradimas.
• Vyšnių raudonumo dėmė ant jų akių.
• Kvėpavimo takų infekcijos.

Maždaug 2 metų amžiaus būklė pradeda visiškai perimti. Jūsų vaikas gali būti nereaguojantis. Tai reiškia, kad jie neturi daug smegenų funkcijų. Mirties amžius paprastai yra nuo 2 iki 4 metų. Pneumonija dažnai yra kūdikių Tay-Sachs ligos mirties priežastis.

Nepilnamečių Tay-Sachs ligos simptomai

Vaikams, kuriems diagnozuota nepilnamečių Tay-Sachs liga, po 5 metų gali pasireikšti šie simptomai:

• Raumenų silpnumas arba raumenų kontrolės praradimas.
• Dažnos infekcijos.
• Kalbos ir kalbos sunkumai (kalbėjimas).
• Anksčiau išmoktų įgūdžių praradimas.
• Nuotaikos ir elgesio pokyčiai.
• Klausos ir regėjimo praradimas.
• Priepuoliai.

Būklė paprastai progresuoja iki paauglystės ir per tą laiką sukelia ankstyvą mirtį.

Vėlyvieji Tay-Sachs ligos simptomai

Suaugusiesiems, kuriems diagnozuota vėlyva Tay-Sachs liga, gali pasireikšti šie simptomai:

• Raumenų silpnumas ir spazmai.
• Koordinacijos praradimas (ataksija) arba gebėjimas vaikščioti.
• Bendravimo ir rijimo sunkumai.
• Psichozė arba psichinės sveikatos būklės vystymasis.
• Pavėluotai atsiradę tipai paprastai neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei.

Kas sukelia Tay-Sachs ligą?

Genetinis pokytis (mutacija). HEXA genas sukelia Tay-Sachs ligą.

The HEXA genas duoda nurodymus jūsų ląstelėms gaminti fermentą (heksosaminidazę A), kuris skaido toksines medžiagas jūsų organizme. Jei šis fermentas negali atlikti savo darbo, jūsų ląstelėse kaupiasi riebalinė medžiaga. Tai pažeidžia ir galiausiai sunaikina jūsų smegenų ir nugaros smegenų ląsteles, todėl atsiranda Tay-Sachs ligos simptomų.

Ar Tay-Sachs liga yra autosominė dominuojanti ar recesinė?

Tay-Sachs liga yra autosominė recesinė. Tai reiškia, kad dvi ligą sukeliančio genetinio varianto (pokyčio ar mutacijos) kopijos į HEXA turi būti geno, kad būtų galima diagnozuoti Tay-Sachs ligą.

Kiekvienas žmogus turi dvi HEXA geno kopijas. Jie gauna po vieną iš kiekvieno savo biologinio tėvo.

Tay-Sachs liga atsiranda, kai abu tėvai turi mutaciją HEXA geną ir perduoti jį savo vaikams. Dėl to nė viena kūdikio kopija HEXA genas veikia. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai šią būklę gali vadinti heksosaminidazės A trūkumu arba hekso A trūkumu.

Ką reiškia būti Tay-Sachs vežėju?

Vežėjas yra asmuo, turintis vieną darbinį dokumento egzempliorių HEXA genas ir viena kopija su ligą sukeliančiu variantu. Visi žmonės paveldi dvi geno kopijas, po vieną iš kiekvieno biologinio tėvo, kad sudarytų porą (vieną iš kiaušinėlio ir kitą iš spermos). Nešiotojai neturi šios būklės ir neturi simptomų, nes jų kūnas gali pasikliauti vienu veikiančiu genu.

Jei du žmonės, turintys genetinį variantą, pagimdo vaiką, vaiko rizika susirgti šia liga yra tokia:

• 25 % (1 iš 4) tikimybė, kad vaikas nepaveldės jokio varianto HEXA genai. Vaikas nesusirgs Tay-Sachs liga ir nebus nešiotojas.
• 50 % (1 iš 2) tikimybė, kad vaikas gauna geno variantą iš vieno iš tėvų. Kai tai atsitiks, vaikas bus nešiotojas, bet neturės Tay-Sachs ligos. Kadangi jie yra nešiotojai, jie gali jį perduoti savo vaikams.
• 25 % (1 iš 4) tikimybė, kad vaikas gauna geno variantą iš abiejų tėvų. Šiuo atveju vaikas serga Tay-Sachs liga.

Kokie yra Tay-Sachs ligos rizikos veiksniai?

Vaikas labiau rizikuoja susirgti Tay-Sachs liga, jei abu jų biologiniai tėvai turi genetinį variantą. Kiekvienas gali būti genetinio varianto nešiotojas. Ši liga dažniau pasitaiko tarp prancūzų ir kanadiečių, Rytų Europos ar Aškenazių žydų kilmės žmonių, kur maždaug 1 iš 30 žmonių turi genetinį variantą.

Kokios yra Tay-Sachs ligos komplikacijos?

Tay-Sachs liga sukelia ankstyvą vaikų mirtį. Kai būklė progresuoja, vaiko gyvenimo trukmė mažėja.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Tay-Sachs liga?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos Tay-Sachs ligą po kraujo tyrimo. Norėdami atlikti šį tyrimą, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas iš jūsų vaiko kūno paims nedidelį kraujo mėginį – kulno ar rankos veną. Jų teikėjas išmatuos fermento heksosaminidazės A lygį kraujo mėginyje. Vaikui, sergančiam klasikine Tay-Sachs liga, šio baltymo dažniausiai arba visiškai trūksta. Žmonės, kuriems diagnozuotos kitos ligos formos, turi mažą šio fermento kiekį.

Teikėjas taip pat gali atlikti akių tyrimą, kad pamatytų, ar vaiko akyje yra klasikinė vyšnių raudonumo dėmelė.

Ar Tay-Sachs gali būti diagnozuotas nėštumo metu?

Du specializuoti testai gali diagnozuoti Tay-Sachs ligą nėštumo metu:

• Amniocentezė: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims amniono skysčio (skysčio, kuris supa vaisių gimdoje) mėginį, kad galėtų jį ištirti.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS): Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pašalins nedidelį audinio gabalėlį iš placentos, kad jį patikrintų.

Atliekant abu tyrimus ieškoma fermento heksosaminidazės A. Jei tiriamuosiuose mėginiuose šio fermento kiekis yra mažesnis nei vidutinis, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos vaisiui Tay-Sachs ligą. Be to, jie gali atlikti šių mėginių genetinį tyrimą, kad nustatytų mutaciją HEXA genas, kuris sukelia būklę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Tay-Sachs liga?

Tay-Sachs ligos gydymas palaiko jūsų vaiko simptomus. Pavyzdžiui, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paskirti vaistus traukuliams valdyti. Kitos gydymo priemonės apima tinkamą mitybą ir hidrataciją. Jūsų vaiko paslaugų teikėjas pasirūpins, kad jie būtų kuo patogesni.

Be to, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums ir jūsų šeimai pasiruošti jūsų vaiko netekčiai. Jie gali rekomenduoti apsilankyti pas psichikos sveikatos specialistą arba dalyvauti netekties palaikymo grupėje.

Vėlyvos Tay-Sachs ligos gydymas

Gydymas yra skirtas padėti suaugusiesiems, kuriems diagnozuota Tay-Sachs liga, valdyti simptomus, įskaitant:

• Pagalbinių prietaisų ar judėjimo įrangos (neįgaliojo vežimėlio) naudojimas siekiant padėti savarankiškumui ir navigacijai.
• Vaistų vartojimas psichikos sveikatos būklei ar raumenų spazmams valdyti.
• Kalbos terapija.

Ar yra Tay-Sachs ligos gydymas?

Ne, Tay-Sachs ligos gydymo nėra.

Prevencija

Ar galima išvengti Tay-Sachs ligos?

Nėra žinomo būdo užkirsti kelią Tay-Sachs ligai.

Norėdami sužinoti daugiau apie riziką susilaukti vaiko, sergančio tokia genetine liga, kaip Tay-Sachs liga, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie išankstines konsultacijas ir genetinius tyrimus prieš pastojant. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti planuoti būsimą nėštumą.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra Tay-Sachs ligos perspektyvos?

Tay-Sachs liga yra mirtina vaikams. Jūsų vaiko priežiūros komanda pasikalbės su jumis apie pagalbą ir priežiūrą gyvenimo pabaigoje. Jie taip pat pateiks patarimus, kaip padėti tėvams, globėjams ir šeimoms valdyti vaiko netektį. Daugelis šeimų jaučia paguodą kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu arba dalyvaudami netekties palaikymo grupėje.

Kodėl Tay-Sachs liga yra mirtina?

Tay-Sachs liga yra mirtina dėl jūsų vaiko smegenų ir nugaros smegenų ląstelių pažeidimo ir mirties. Ląstelės atlieka svarbias užduotis, kad mūsų kūnas veiktų. Sergant Tay-Sachs liga, genetinis variantas paveikia jūsų ląstelių gaunamas instrukcijas, todėl jos negali atlikti savo darbo. Tai galiausiai pažeidžia ir sunaikina ląsteles, kurios yra gyvybiškai svarbios jūsų vaiko išgyvenimui.

Daugelio Tay-Sachs liga sergančių vaikų mirties priežastis yra plaučių infekcija (pneumonija). Kadangi jūsų vaiko ląstelės neveikia taip, kaip tikėtasi, jų imuninė sistema negali kovoti su infekcijomis, kad jūsų vaikas būtų sveikas.

Kokia yra Tay-Sachs liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Vaikai, sergantys kūdikių Tay-Sachs liga, dažnai miršta nesulaukę 5 metų. Vyresni vaikai ir paaugliai, kuriems diagnozuota nepilnamečių Tay-Sachs liga, turi gyvenimo trukmę iki ankstyvo pilnametystės. Vėlyvoji Tay-Sachs liga neturi tiesioginės įtakos suaugusiojo gyvenimo trukmei.

Ar galite pasveikti nuo Tay-Sachs ligos?

Ne. Vaikai negali pasveikti nuo Tay-Sachs ligos. Galimas gydymas, kad jūsų vaikas jaustųsi patogiai ir sulėtintų ligos progresavimą.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, kuriam diagnozuota Tay-Sachs liga?

Geriausias būdas rūpintis savo vaiku – valdyti jo simptomus ir jaustis patogiai. Jūsų priežiūros komanda rūpinsis ir patars šiais klausimais:

• Kvėpavimas: Daugelis vaikų, sergančių Tay-Sachs liga, turi kvėpavimo problemų. Jie gali susirgti plaučių infekcijomis, nes turi per daug seilių ir sunku ryti. Įvairūs vaistai, prietaisai ar kūno padėtis gali padėti jūsų vaikui lengviau kvėpuoti.
• Mityba: Kalbos patologas gali padėti jūsų vaikui išmokti valgyti ir gerti. Kai pablogėja rijimas, jūsų vaikui gali prireikti maitinimo vamzdelio.
• Priepuoliai: Neurologas gali padėti jums rasti tinkamą gydymo planą traukuliams valdyti.
• Sensorinė stimuliacija: Vaikai, sergantys Tay-Sachs liga, turi tam tikrų jutimo problemų (penkių jutimų problemų). Galite išbandyti muziką, mobiliuosius telefonus, atpalaiduojančius kvapus ir minkštas medžiagas, kurios padės sužadinti pojūčius.

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei:

• Jūs planuojate nėštumą: Jei galvojate apie nėštumą ir turite didelę Tay-Sachs ligos perdavimo riziką, pasitarkite su savo paslaugų teikėju. Didelė rizika gali reikšti, kad jūs arba jūsų partneris turėjo Tay-Sachs jūsų biologinėse šeimose arba vienas ar abu esate Tay-Sachs nešiotojai. Genetiniai tyrimai yra prieinami žmonėms, kuriems gali kilti didesnė rizika susilaukti kūdikio su Tay-Sachs.
• Nėštumo metu turite susirūpinimą: Jei esate nėščia ir nerimaujate dėl vaisiaus sveikatos, susisiekite su savo paslaugų teikėju.
• Pastebite savo vaiko simptomus: Jei nerimaujate, kad jūsų vaikui pasireiškia Tay-Sachs simptomai, pvz., laiku nepasiekia vystymosi etapų, pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei turite didelę riziką susilaukti kūdikio su Tay-Sachs liga, paklauskite savo paslaugų teikėjo:

• Mane domina išankstinės pastojimo konsultacijos, ką man daryti?
• Kaip sumažinti riziką susilaukti kūdikio su Tay-Sachs liga?
• Ką daryti, jei aš ir mano partneris esame vežėjai?
• Kokį gydymą rekomenduotumėte mano vaikui?
• Kaip užtikrinti, kad mano vaikas būtų patogus?
• Ar galite rekomenduoti sielvarto konsultacijas ar pagalbos grupę netekties atveju?

Papildomi bendri klausimai

Ar Sandhoff liga panaši į Tay-Sachs ligą?

Tay-Sachs ligos simptomai ir progresavimas yra panašūs į Sandhoff ligos simptomus. Tai yra paveldima būklė. Tay-Sachs liga pažeidžia fermentą heksosaminidazę A. Sandhoff liga pažeidžia heksosaminidazę A ir antrąjį fermentą heksosaminidazę B.

Pastaba iš Klivlando klinikos

Tay-Sachs liga yra sudėtinga ir niokojanti diagnozė. Jaudulys ir džiaugsmas, kurį jaučiate tapę naujais tėvais, nutrūksta ir visa tai atrodo nesąžininga. Tuo metu apsupkite save palaikymu – nuo ​​vaiko priežiūros komandos iki draugų ir šeimos narių. Daugelis žmonių jaučia paguodą kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu arba prisijungę prie sielvarto palaikymo grupės. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai užtikrins, kad ligai progresuojant jis jaustųsi patogiai ir kad jais būtų rūpinamasi.

Genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali padėti būsimiems tėvams. Geriausias laikas atlikti genetinę konsultaciją ir tyrimus yra prieš nėštumą. Tokiu būdu turėsite visą informaciją, kurios jums reikia, kad galėtumėte priimti geriausius sprendimus jums ir jūsų šeimai.

Taigi, draugai, nors ir reta, bet Tay-Sachs liga yra rimta genetinė liga, galinti sukelti daug skausmo. Svarbiausia žinoti savo šeimos ligos istoriją ir, jei kyla abejonių, pasikonsultuoti su gydytoju. Nors gydymo nėra, ankstyva diagnostika gali padėti šeimoms tinkamai pasiruošti ir gauti reikiamą paramą. Atminkite, jūs ne vieni ir visada galite kreiptis pagalbos!