Su X susijusi agamaglobulinemija: priežastys, simptomai ir gydymas

Su X susijusi agamaglobulinemija yra reta, bet pavojinga būklė, kurią sukelia antikūnų trūkumas organizme. Ši liga gali turėti įvairių priežasčių, tačiau pagrindiniai simptomai dažniausiai apima lėtinį bakterinių infekcijų atsiradimą. Gydymas gali būti sudėtingas, tačiau koreguojant imunoglobulinų trūkumą galima pagerinti paciento būklę ir kokybę gyvenimo. Svarbu laiku diagnozuoti lėtinę agamaglobulinemiją ir imtis tinkamų gydymo priemonių, siekiant užkirsti kelią pavojingoms infekcijoms.

Apžvalga

Kas yra su X susijusi agamaglobulinemija?

Su X susijusi agamaglobulinemija (tariama „ay-ga-muh-glaa-byou-luh-NEE-mee-uh“) arba XLA yra genetinė būklė, kai jūsų kūnas nesukuria pakankamai subrendusių B ląstelių. B ląstelės yra svarbi jūsų imuninės sistemos dalis. Jie gamina baltymus (antikūnus), kurie padeda kovoti su ligomis. Žmonės, sergantys XLA, negali lengvai susidoroti su ligomis ir dažnai serga.

Kadangi B ląstelės yra svarbios tam tikriems imuninės sistemos audiniams vystytis, žmonėms, sergantiems XLA, limfmazgiai, tonzilės ir adenoidai dažnai yra nepakankamai išsivystę arba jų visai nėra. Dėl to, kaip jį paveldėsite, ji beveik visada paveikia berniukus arba žmones, kuriems gimus priskiriamas vyriškos lyties atstovas (AMAB).

XLA taip pat vadinamas:

• Brutono agamaglobulinemija.
• Įgimta agamaglobulinemija.
• Hipogamaglobulinemija.

Hipogamaglobulinemija taip pat vadinama įprastu kintamu imunodeficitu (CVID), būkle, panašia į XLA. CVID paprastai yra ne toks sunkus ir paprastai diagnozuojamas tik iki pilnametystės. Teikėjai paprastai diagnozuoja XLA žmonėms iki 1 metų amžiaus arba mažiems vaikams.

Kuo skiriasi su X susijusi agamaglobulinemija nuo sunkaus kombinuoto imunodeficito (SCID)?

Skirtumas tarp su X susietos agamaglobulinemijos ir sunkaus kombinuoto imunodeficito (SCID) yra tas, kad XLA veikia jūsų B ląsteles, o SCID – T ląsteles. Abi yra genetinės sąlygos, turinčios įtakos jūsų imuninei sistemai ir dėl kurių dažnai sergate.

Ar dažna yra su X susijusi agamaglobulinemija?

Su X susijusi agamaglobulinemija yra reta. Tai dažniau pasitaiko kūdikiams ir vaikams AMAB. Maždaug 1 iš 200 000 vyriškos lyties kūdikių gimsta su XLA.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra su X susietos agamaglobulinemijos simptomai?

Žmonėms, sergantiems su X susijusia agamaglobulinemija, dėl nepakankamai išsivysčiusios imuninės sistemos limfmazgių, tonzilių ir adenoidų paprastai nėra arba jų nėra. Vaikystėje jie dažnai patiria bakterines infekcijas, įskaitant:

• Bronchitas.
• Ausų infekcijos (vidurinės ausies uždegimas).
• Sinusitas.
• Plaučių uždegimas.
• Virškinimo trakto infekcijos.

Vaikai, sergantys XLA, paprastai nėra labiau linkę susirgti pasikartojančiomis virusinėmis ar grybelinėmis infekcijomis, tokiomis kaip citomegalovirusas, RSV ar gripas.

Kas sukelia X susietą agamaglobulinemiją?

XLA yra genetinė liga, kurią paveldi iš vieno ar abiejų biologinių tėvų. Jūsų pokytis arba mutacija BTK genas tai sukelia. Šis genas pateikia nurodymus, kurie nurodo jūsų kūnui, kaip gaminti B ląsteles. B ląstelės gamina antikūnus, svarbią imuninės sistemos, kovojančios su ligomis, dalį.

Pokyčiai jūsų BTK genas reiškia, kad jūs negalite kovoti su liga taip pat, kaip gali žmogus be mutacijos. Tai reiškia, kad dažnai sergate, kartais ir gyvybei pavojingomis ligomis.

Ką reiškia X susietas?

Mes visi gauname du genų rinkinius – po vieną iš kiekvieno iš tėvų – rinkiniuose, vadinamuose chromosomomis. Genai duoda mūsų kūnui nurodymus, kaip gaminti baltymus, kurie palaiko mūsų organizmo veiklą. Dažnai, jei pasikeičia vienas genas, tai kompensuoja antra kopija, todėl jūsų kūnas vis tiek gali tinkamai veikti.

Viena genų pora, lytinės chromosomos, nesutampa tarp berniukų ir žmonių AMAB. Jie turi vieną X ir vieną Y (mergaitės ir žmonės, gimus priskirti moteriai, turi du X). Jei vienas iš šių genų turi mutaciją, jie neturi kito, kuris ją kompensuotų.

The BTK genas yra X chromosomoje (susietas su X). Moterys ir žmonės AFAB gali turėti vieną X chromosomą su mutacija, kuri sukelia XLA, bet vis tiek turėti pakankamai subrendusių B ląstelių, nes turi kitą veikiančią BTK. Vyrai ir žmonės AMAB turi tik vieną X chromosomą. Jei jie turi mutaciją BTKjie turės XLA.

Kokie yra su X susietos agamaglobulinemijos rizikos veiksniai?

XLA šeimos istorija yra vienintelis žinomas rizikos veiksnys.

Ar mergaitės gali turėti XLA?

Taip, tai įmanoma. Tačiau abu tėvai turėtų turėti X chromosomą su mutavusia BTK genas. Moterys ir žmonės AFAB gali būti genų mutacijos nešiotojai ir perduoti ją savo vaikams, kurie gali turėti XLA.

Kokios yra XLA komplikacijos?

Su X susietos agamaglobulinemijos komplikacijos yra šios:

• Lėtinė plaučių liga.
• Infekcijos, kurios plinta į kitas kūno dalis, pvz., kraują ar smegenis.
• Gali padidėti tam tikrų vėžio formų rizika.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama su X susijusi agamaglobulinemija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atlikti kraujo tyrimus, kad nustatytų, ar jūs ar jūsų vaikas serga XLA. Jei tyrimo rezultatai rodo žemą B ląstelių ar antikūnų kiekį, jie atliks genetinį tyrimą, kad surastų DNR pokyčius.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma su X susijusi agamaglobulinemija?

Nėra XLA gydymo. Tačiau gydymas gali padėti jums ar jūsų vaikui išvengti rimtų ligų. Jie įtraukia:

• Pakaitiniai imunoglobulinai (RIgG). Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas suteikia jums donoro antikūnų į veną. Jums reikės šio gydymo bent kartą per mėnesį.
• Proaktyvus infekcijų gydymas. Jūsų paslaugų teikėjas gydys bakterines infekcijas antibiotikais, kai tik manys, kad sergate.
• Gyvų vakcinacijų vengimas. Žmonės, sergantys XLA, negali būti paskiepyti gyvomis vakcinų versijomis, todėl jie gali susirgti ar net būti mirtini. Tai apima MMR, vėjaraupių (vėjaraupių) ir geriamąsias poliomielito vakcinas.

Prevencija

Ar galima išvengti su X susietos agamaglobulinemijos?

Jei nerimaujate dėl XLA, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali ištirti jūsų genetines sąlygas, kurias galite perduoti savo vaikui. Jei esate moteris ar asmuo, sergantis AFAB ir mutacijos, sukeliančios XLA, nešiotojas, turite 50% galimybę perduoti mutaciją sūnui, kuris turės XLA. Jei turite XLA ir esate AMAB vyras arba asmuo, jūsų dukros bus nešiotojai. Genetikos konsultantas arba teikėjas, kuris užsakė tyrimą, gali patarti dėl jūsų pasirinkimų, jei esate vežėjas arba turite XLA.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu su X susijusia agamaglobulinemija?

Žmonėms, sergantiems XLA, reikia gydytis visą likusį gyvenimą, kad jie būtų mažiau pažeidžiami ligų. Jie turės glaudžiai bendradarbiauti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad kuo greičiau išgydytų visas ligas. Jūs arba jūsų vaikas galite tikėtis praleisti daugiau dienų mokykloje ir dirbti dėl ligos nei kiti.

Kiek gyvena žmonės, sergantys su X susijusia agamaglobulinemija?

Dėl gydymo pažangos XLA sergantys žmonės sulaukia pilnametystės išsivysčiusiose šalyse, pvz., JAV. Vis dar besivystančiose šalyse diagnozuoti ir gydyti yra daug sunkiau. Paprastai tai reiškia, kad vaikai, sergantys XLA, negyvena taip ilgai.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Geriausias būdas pasirūpinti savimi naudojant XLA – teikti pirmenybę savo priežiūrai. Susitarkite su savo paslaugų teikėju ir įsitikinkite, kad atpažįstate infekcijos požymius. Paklauskite savo paslaugų teikėjo, ką daryti, jei turite infekcijos simptomų.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei:

• Jūsų vaikas suserga nuo gyvos vakcinos (įskaitant MMR vakciną ir vakciną nuo vėjaraupių).
• Jūsų vaikas dažnai serga bakterinėmis infekcijomis.
• Jūs dažnai sergate bakterinėmis infekcijomis.

Paslaugų teikėjas gali pasakyti, ar jiems reikia daugiau pasidomėti.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Gali būti naudinga paklausti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokių infekcijos požymių ir simptomų turėčiau ieškoti?
• Ką daryti, jei manau, kad aš arba mano vaikas turi infekciją?
• Kokios yra gydymo galimybės?
• Kaip dažnai man ar mano vaikui reikia gydymo?

Įprasta, kad vaikai dažnai serga. Bet jei jūsų vaikas dažnai suserga bakterinėmis infekcijomis, gali nutikti kažkas daugiau. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie jums rūpimus klausimus. Ankstyva diagnozė ir gydymas leidžia pasiekti geriausių įmanomų rezultatų.

Jei gyvenate su XLA – genetine liga, kai jūsų kūnas negamina pakankamai subrendusių B ląstelių – vadovaukitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymais, kada jums gali prireikti priežiūros. Svarbu, kad atpažintumėte infekcijos požymius, kad galėtumėte kuo greičiau gydytis.

Visų pirma, svarbu suprasti, kad su Xį susijusi agamaglobulinemija gali būti labai sunki ir reikalauti nuolatinio gydymo. Dažniausiai ši būklė yra genetinio pobūdžio ir gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant lėtinius peršalimus, bakterinių infekcijų dažnumą ir kitus sveikatos sutrikimus. Svarbu kuo greičiau atlikti gydymą, įskaitant reguliarius imunoglobulino injekcijas, siekiant kontroliuoti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Draudžiama savarankiškai gydytis be gydytojo priežiūros, todėl, jei turite įtarimų dėl agamaglobulinemijos, būtina kreiptis į specialistus.