Stargardto liga: diagnozė, priežastys ir gydymas

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, daugybę metų dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet nelengvą akių ligą – Stargardto ligą. Paaiškinsiu, kaip ji diagnozuojama, kas ją sukelia ir kokios yra gydymo galimybės. Nors kol kas nėra stebuklingo vaisto, pasistengsiu papasakoti viską, ką svarbu žinoti apie šią ligą.

Stargardt liga yra paveldima būklė, dėl kurios laipsniškai prarandamas centrinis regėjimas. Tikėtina, kad išsaugosite periferinį regėjimą. Jums gali būti naudinga dalyvauti klinikiniuose tyrimuose.

Apžvalga

Kas yra Stargardt liga?

Stargardt liga yra genetinė akių liga, kuri paveikia regėjimą geltonojoje dėmėje ir ilgainiui praranda regėjimą. Žmonės, sergantys Stargardt liga, turi per daug riebios geltonos medžiagos, vadinamos lipofuscinu. Visi turi lipofusciną, tačiau žmonėms, sergantiems Stargardt liga, jis kaupiasi virš geltonosios dėmės. Dėmė yra centrinė tinklainės dalis, kuri suteikia aiškų ir aštrų centrinį regėjimą.

Dėmėje yra šviesą jautrių ląstelių, vadinamų fotoreceptoriais. Dėl geltonosios dėmės užsikimšimo šie fotoreceptoriai miršta.

Stargardt liga turi kitus pavadinimus, įskaitant Stargardt geltonosios dėmės degeneraciją, akių dugną ir ABCA4 retinopatija, kuri reiškia genetinę ligos mutaciją. Šis genas įtakoja tai, kaip jūsų organizmas naudoja vitaminą A.

Kaip Stargardt liga veikia mano kūną?

Stargardt liga dažniausiai yra dvišalė (abiejose akyse). Daugeliui žmonių diagnozuojama paauglystė arba dvidešimt, tačiau tai gali įvykti anksčiau nei 10 metų ir vėliau nei 30 metų.

Stargardt liga paveikia centrinį regėjimą. Žmonės, sergantys Stargardt liga, gali išlaikyti periferinį regėjimą. Neįprasta, kad kažkas tampa visiškai apakęs, tačiau turėsite problemų dėl silpnaregystės. Nors regėjimas pradeda blogėti (20/40), jis paprastai nustoja blogėti ties 20/200.

Mes paprastai galvojame apie tobulą regėjimą kaip 20/20 matymą. Žmonės, turintys 20/40 regėjimo, mato daiktus 20 pėdų atstumu taip, kaip kiti, turintys normalų regėjimą, mato daiktus 40 pėdų atstumu. Žmonės, turintys 20/200 regėjimą, mato dalykus 20 pėdų atstumu taip pat aiškiai, kaip kiti mato 200 pėdų atstumu.

Kaip dažna Stargardto liga?

Maždaug 1 iš 10 000 žmonių turi šią būklę. Apskaičiuota, kad JAV yra nuo 30 000 iki 200 000 žmonių, sergančių Stargardt liga.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Stargardt ligos simptomai ir požymiai?

Stargardt ligos požymiai ir simptomai yra šie:

• Nesugebėjimas matyti dalykų aiškiai ir ryškiai.
• Negalite gerai matyti naktį arba esant silpnam apšvietimui.
• Prarasti gebėjimą matyti spalvas.
• Nevalingi akių judesiai.
• Sunku prisitaikyti prie šviesos pokyčių.

Jūsų akių priežiūros paslaugų teikėjas galės nustatyti jūsų akių dalių formų ir spalvų pokyčius.

Kas sukelia Stargardto ligą?

Stargardt sindromas yra paveldima liga. Dauguma atvejų atsiranda dėl genetinių variacijų ABCA4 genas. Rečiau galite turėti skirtumų ELOVL4 genai, BEST1 genai ir PRPH2 genai.

Ar Stargardt liga yra užkrečiama?

Ne. Stargardto liga nėra užkrečiama. Jūs negalite jo niekam duoti ar sugauti.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Stargardto liga?

Jūsų paslaugų teikėjas surinks visą ligos istoriją ir atliks fizinę apžiūrą. Jie atliks:

• Išplėstas akių tyrimas.
• Optinė koherentinė tomografija (OCT).
• Elektroretinografija (ERG), skirta tinklainės reakcijai patikrinti skirtingų tipų šviesoje.
• Fluoresceino angiografijos tyrimas, kurio metu naudojami dažai tinklainės kraujagyslėms parodyti.
• Kraujo tyrimai jūsų genetinei struktūrai ištirti.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Stargardt liga?

Jūs galite valdyti Stargardt ligą, bet negalite jos išgydyti.

Yra atliekami klinikiniai tyrimai, siekiant rasti būdų, kaip gydyti šio tipo geltonosios dėmės degeneraciją, taip pat kitus tipus. Mokslininkai tiria metforminą, šiuo metu naudojamą diabetui gydyti, kaip galimą gydymą vaistais, siekiant sulėtinti Stargardt ligos progresavimą. Jie tikisi, kad metforminas pagerins tam tikrų ląstelių, įskaitant tinklainės ląsteles, sveikatą.

Kiti klinikiniai tyrimai yra orientuoti į pakaitinę genų terapiją arba pateikiant teisingą jos versiją ABCA4 genas, kad pakeistų neteisingą variantą. Tačiau ABCA4 yra labai didelis, todėl jo dydis kelia problemų.

Kiti tyrimai susiję su būdais, kaip įtikinti embrionines kamienines ląsteles paversti tinklainės pigmentiniu epiteliu, kuris galėtų būti naudojamas regėjimui atkurti.

Kaip galiu valdyti Stargardt ligos simptomus?

Yra dalykų, kuriuos galite padaryti, jei sergate Stargardt liga. Galite:

• Nustokite rūkyti. Venkite būti šalia pasyvaus rūkymo.
• Dėvėkite saulės akinius, kad sumažintumėte jautrumą šviesai. Jie taip pat padės išvengti saulės ultravioletinių spindulių žalos.
• Nebandykite padidinti vitamino A suvartojimo pridėdami papildų. Kiekis, kurį gaunate iš maisto ir (arba) multivitaminų produktų, yra pakankamas.
• Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie dalyvavimą klinikiniame tyrime.

Prevencija

Kaip išvengti Stargardt ligos?

Jūs negalite užkirsti kelio Stargardt ligai. Tai paveldima būklė.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu Stargardt liga?

Jei sergate Stargardt liga, galite tikėtis centrinio regėjimo praradimo. Tikriausiai išsaugosite periferinį (šoninį) regėjimą.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi sergant Stargardt liga?

Jūs galite pasirūpinti savimi įvairiais būdais valgydami sveiką mitybą ir pakankamai mankštindamiesi. Nerūkyti. Susitvarkykite su stresu, kai jis ateina. Laikykitės reguliaraus susitikimų su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais tvarkaraščio.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei sergu Stargardt liga?

Jūsų akių priežiūros specialistai norės jus reguliariai matytis. Įsitikinkite, kad laikotės šių susitikimų. Tačiau, jei turite kokių nors regėjimo pokyčių ar jaučiate skausmą, nedelsdami kreipkitės į savo paslaugų teikėją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei sergu Stargardt liga?

Štai keletas klausimų, kuriuos galite užduoti savo paslaugų teikėjui, jei sergate Stargardt liga:

• Ar galite pasiūlyti man paramos grupę?
• Ar galiu dalyvauti klinikiniame tyrime?
• Ar turėčiau pasikalbėti su genetikos konsultantu?
• Ar galite pasiūlyti dalykų, kurie man padėtų susidoroti su silpnaregiais?

Stargardt liga yra dažniausia nepilnamečių geltonosios dėmės degeneracijos forma. Nors vargu ar tai sukels visišką aklumą, dėl centrinio regėjimo praradimo gali būti sunku atlikti kasdienes užduotis. Jums gali būti naudinga naudoti silpnaregiams skirtas priemones. Jums taip pat gali būti naudinga dalyvauti klinikiniame tyrime. Jūsų akių priežiūros paslaugų teikėjas yra jūsų partneris. Jie mielai jums padės visais įmanomais būdais, todėl nedvejodami užduokite klausimus.

Nors Stargardto liga ir yra rimta, tačiau svarbu prisiminti, kad kiekvieno paciento situacija yra skirtinga. Ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali padėti išsaugoti regėjimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Jei pastebėjote regėjimo pokyčius, nedelsdami kreipkitės į akių ligų gydytoją. Ilgametę patirtį turintis specialistas galės įvertinti jūsų būklę ir pasiūlyti geriausią sprendimą.