Spinocerebellar ataksija (SCA): simptomai, priežastys ir tipai

Spinocerebellar ataksija yra genetinė liga, kuri paveikia smegenų dalį vadinamą cerebelumu. Liga sukelia koordinavimo sunkumus, judesių nenugalėtumą ir kitus negalios simptomus. Skirtingų tipų SCA yra daugiau nei 40, kiekvienas su savo unikaliais simptomais ir priežastimis. Ši liga gali prasidėti bet kuriame amžiuje, bet dažniausiai pasireiškia suaugusiems. Suprasti šios ligos simptomus, priežastis ir tipus yra svarbu norint tinkamai diagnozuoti ir gydyti pacientą.

Apžvalga

Kas yra spinocerebellar ataksija?

Ataksija yra degeneracinė būklė, paveikianti jūsų nervų sistemą. Tai susiję su koordinavimo ir judėjimo problemomis. Yra daug įvairių ataksijos rūšių, kurių priežastys ir simptomai skiriasi.

Spinocerebellar ataksija (SCA) yra paveldimų smegenų sutrikimų grupė. Tai paveikia jūsų smegenis, smegenų dalį, kuri yra gyvybiškai svarbi fizinio judėjimo koordinavimui, o kartais ir nugaros smegenis. Ši paveldima būklė laikui bėgant blogėja ir sukelia specifinių koordinavimo problemų, kurios dažniausiai paveikia:

• Akys.
• Rankos.
• Kojos ir mobilumas.
• Kalba.

Kokie yra spinocerebellinės ataksijos tipai?

Ekspertai iki šiol atrado daugiau nei 40 SCA tipų ir šis skaičius gali padidėti. Jie nustato tipus pagal skaičių (pavyzdžiui, 1 tipo spinocerebellar ataksija, 2 tipo spinocerebellar ataksija ir pan.).

Visų tipų SCA priežastys ir simptomai yra panašūs. Skaičiai rodo, kokia tvarka ekspertai atrado susijusias mutacijas. Kitaip tariant, SCA1 buvo pirmasis tipas, susijęs su paveldima chromosomų problema. SCA2 buvo antras ir kt.

Labiausiai paplitęs tipas yra 3 tipo spinocerebellar ataksija, dar žinoma kaip Machado-Joseph liga.

Ar dažna yra spinocerebellar ataksija?

SCA yra reta. Ja serga maždaug 1–5 žmonės iš 100 000.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia spinocerebellinę ataksiją?

Paveldima genų mutacija sukelia SCA. Ekspertai susiejo šį specifinį geną su daugeliu spinocerebellar ataksijų tipų, bet ne su visais.

Kai kurie SCA tipai atsiranda dėl to, kad DNR segmentas neįprastai kartojasi kelis kartus (vadinamas trinukleotido pasikartojimo išplėtimu).

Būklė dažniausiai paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad šiai būklei sukelti reikia tik vienos mutavusio geno kopijos iš vieno biologinio tėvo. Todėl, kai asmuo, sergantis SCA, turi vaikų, kiekvienas vaikas turi 50% galimybę paveldėti mutavusį geną.

Taip pat yra autosominės recesyvinės spinocerebellar ataksijos. Tokiais atvejais žmogus paveldi nenormalų geną iš abiejų biologinių tėvų, kurie paprastai yra besimptomiai.

Kokie yra spinocerebellinės ataksijos simptomai?

SCA požymiai ir simptomai paprastai atsiranda sulaukus 18 metų ir pamažu blogėja per kelerius metus.

Spinocerebellar ataksijos simptomai dažnai apima:

• Nevalingi akių judesiai.
• Prasta rankų ir akių koordinacija.
• Problemos su pusiausvyra ir koordinacija.
• Neaiški kalba.
• Problemos apdorojant ir įsimenant informaciją (mokymosi sutrikimai).
• Nekoordinuotas vaikščiojimas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama spinocerebellinė ataksija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti SCA, remdamasis:

• Šeimos istorija.
• Asmeninė ligos istorija.
• Fizinis egzaminas.
• Simptomai, susiję su SCA.

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti daugelio tipų SCA. Tačiau kai kurie tipai nėra susiję su konkrečia mutacija, todėl ekspertai negali patvirtinti visų tipų SCA tokiu būdu.

Tokiais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali užsakyti jūsų smegenų tyrimus ir vaizdus, ​​​​norėdami ieškoti sutrikimų. Tyrimai apima kompiuterinę tomografiją ir MRT.

Genetiniai tyrimai taip pat yra prieinami žmonėms, kurie mano, kad jie gali turėti SCA genetinę mutaciją. Testavimas gali padėti jiems priimti sprendimus dėl šeimos planavimo. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat gali išbandyti kūdikius prieš jiems gimstant, atlikdami prenatalinius tyrimus.

Valdymas ir gydymas

Ar yra vaistas nuo spinocerebellar ataksijos?

Nėra žinomo SCA gydymo. Gydymas skirtas sumažinti simptomus ir pagerinti funkcionavimą.

Spinocerebellar ataksijos gydymas gali apimti:

• Pagalbiniai įtaisai, padedantys žmonėms judėti, pvz., ramentai ar lazda, vaikštynės ar invalido vežimėlis.
• Fizinė terapija, skirta sustiprinti raumenis ir pagerinti eiseną bei pusiausvyrą.
• Vaistai, mažinantys drebėjimą, sustingimą ir raumenų spazmus.

Mokslininkai vis dar tiria būdus, kaip padėti žmonėms valdyti ir gydyti SCA.

Prevencija

Kaip išvengti spinocerebellinės ataksijos?

Nėra jokių įrodytų strategijų, kaip užkirsti kelią SCA. Kai kurios šeimos, žinančios, kad turi mutaciją, gali nuspręsti neturėti vaikų. Tai vienintelis būdas išvengti ligos perdavimo kitai kartai.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu spinocerebellar ataksiją?

Ataksijos gyvenimo trukmė labai skiriasi, priklausomai nuo tipo ir sunkumo. Deja, daugelis SCA atvejų sukelia ankstyvą mirtį.

Kaip greitai būklė progresuoja, taip pat priklauso nuo tipo ir sunkumo. Dėl to genetiniai tyrimai gali padėti numatyti kursą, be galutinės diagnozės. Daugeliui žmonių reikia vežimėlio per 10–15 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Žmonėms, turintiems SCA, dažnai prireikia pagalbos atliekant kasdienes užduotis.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo apie spinocerebellinę ataksiją?

Jei sergate spinocerebella ataksija (SCA), apsvarstykite galimybę savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams užduoti šiuos klausimus:

• Kokio tipo SCA turiu?
• Kokias organizmo funkcijas tai paveiks?
• Į kokius specialistus turėčiau kreiptis?
• Kaip dažnai turėčiau lankytis paskesniuose susitikimuose ir atlikti testus?
• Kokius gydymo būdus turėčiau atlikti?
• Ar ši sąlyga sutrumpins mano gyvenimo trukmę?
• Ar galiu tai perduoti savo vaikams?
• Ar mano šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Ar žinote kokių nors paramos grupių, kurios galėtų padėti man susidoroti?

Kaip geriausiai išmokti susidoroti su SCA?

Spinocerebellinės ataksijos diagnozė kelia daug klausimų ir emocijų. Kai kurios iš šių strategijų gali padėti jums susidoroti:

• Paprašykite artimųjų paramos ir pagalbos.
• Būkite aktyvus savo priežiūros dalyvis. Dalyvaukite visuose tolesniuose susitikimuose, laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų ir užduokite klausimus.
• Apsvarstykite galimybę pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu, kuris gali išmokyti jus susidoroti.
• Nemėginkite ignoruoti ar slopinti savo jausmų. Aptarkite būklę ir savo jausmus su draugais ir šeimomis.
• Prisijunkite prie paramos grupės, kad sutiktumėte kitus, turinčius panašių iššūkių.
• Nustatykite realius lūkesčius, įskaitant apribojimų tyrimą.
• Kai prarasite sugebėjimus, pabandykite sutelkti dėmesį į dalykus, kuriuos turite gali daryti.

Spinocerebellar ataksija (SCA) yra paveldimų smegenų sutrikimų grupė. Įvairūs tipai sukelia koordinavimo ir judėjimo problemų, kurios laikui bėgant blogėja. Jei sergate SCA, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kaip palengvinti simptomus ir pagerinti funkciją.

Iš viso yra daug tipų spinocerebellar ataksijos (SCA), kiekvienas su savo unikalais simptomais ir priežastimis. Daugelis žmonių, kenčiančių nuo SCA, susiduria su judėjimo problemomis, balanso sutrikimais ir kitais neurologiniais simptomais. Nepaisant to, mes vis dar nežinome visų SCA tipų priežasčių ir gydymo būdų. Būtina daugiau tyrinėti šią retą ligą ir ieškoti efektyvesnių gydymo metodų. Solidarizuodamiesi su visais, kuriuos veikia SCA, būkime atviri ir bendradarbiaukime siekdami pagerinti jų gyvenimo kokybę.