Somatinė mutacija prieš gemalo linijos mutaciją

Somatinė mutacija yra genetinė liga, kuri gali turėti įtakos žmogaus sveikatai. Ji gali paveikti įvairias kūno sistemas, tokiu būdu sukelianti įvairius simptomus ir negalavimus. Priešingai, gemalo linijos mutacija yra paveldima genetinė kaita, kuri gali būti perduota iš tėvų vaikams. Abu šie genetiniai sutrikimai gali turėti didelį poveikį asmenio gyvenimo kokybei ir sveikatai. Taigi, svarbu žinoti apie šias mutacijas ir stebėti savo sveikatą, kad galėtume laiku įsikišti ir užkirsti kelią galimiems neigiamiems padariniams.

Apžvalga

Kas yra DNR mutacijos?

Mutacija yra jūsų DNR sekos pasikeitimas, ty informacija, kurią jūsų ląstelės gauna, kad galėtų tinkamai veikti.

DNR pokyčiai įvyksta, kai ląstelės dalijasi ir dauginasi. Dauguma žmogaus DNR pakeitimų neturi įtakos jo genetinei sandarai ir nesukels jokių sveikatos problemų, tačiau kai kurios mutacijos sukelia genetines sąlygas, kurios gali turėti įtakos jūsų sveikatai.

Yra tūkstančiai galimų genetinių mutacijų, kurios gali atsirasti, kai jūsų ląstelės dalijasi ir dauginasi. Dviejų tipų genetinės mutacijos apima:

• Lytinės linijos mutacijos.
• Somatinės mutacijos.

Kas yra gemalo linijos mutacijos?

Lytinės linijos mutacijos atsiranda tėvų reprodukcinėse ląstelėse (kiaušiniuose arba spermatozoiduose). Šios mutacijos pakeičia genetinę medžiagą, kurią vaikas gauna iš savo tėvų (paveldimas). Gemalinės linijos mutacijas galite paveldėti iš bet kurio iš tėvų.

Kas yra somatinės mutacijos?

Somatinės mutacijos yra žmogaus DNR pokytis, atsirandantis po pastojimo, bet kurioje ląstelėje, kuri nėra lytinė ląstelė (kiaušinio ar spermos ląstelė). Somatinės mutacijos neperduoda iš tėvų vaikams (ne paveldimos) ir įvyksta sporadiškai arba atsitiktinai, be mutacijos asmens šeimos istorijoje. Jie taip pat negali perduoti ateities kartoms.

Funkcija

Kaip somatinės ir gemalo linijos mutacijos veikia mano kūną?

Dauguma mutacijų mums nesukelia problemų, tačiau kai kurios mutacijos sukelia ligos simptomus. Genetinės sąlygos yra sutrikimai, kuriuos sukelia jūsų genomo pokyčiai. Jūsų genomą sudaro jūsų DNR, genai ir chromosomos.

Ar galiu paveldėti mutaciją?

Galite paveldėti gemalo linijos genetines mutacijas. Tokio tipo mutacijose DNR pasikeitimas vyksta reprodukcinėse ląstelėse (kiaušiniuose arba spermatozoiduose). Spermatozoidai ir kiaušinėliai iš tėvų perduodami vaikams, todėl mutacija yra paveldima.

Jūs negalite paveldėti somatinių mutacijų, nes jos atsitiktinai atsiranda ląstelėse, kurios nėra sperma ar kiaušialąstė.

Anatomija

Kur mano kūne yra DNR?

DNR yra kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje (jų yra trilijonai) ir saugo jūsų genetinį kodą. Jūsų genetinis kodas yra jūsų kūno naudojimo instrukcija.

Kaip atrodo DNR?

DNR yra struktūra, sudaryta iš keturių bazių:

• Adeninas (A).
• Citozinas (C).
• Timinas (T).
• Guaninas (G).

Bazės sudaro poras (bazių poras): A su T ir C su G. Bazių poros jungiasi su cukraus molekule ir fosfato molekule (sudaro nukleotidą). Kai nukleotidai formuojasi, jie jūsų ląstelėse sukuria formą, kuri atrodo kaip spiraliniai laiptai (dviguba spiralė). Bazinės poros yra laipteliai, o cukraus ir fosfato molekulės yra turėklai.

Kur vyksta gemalo linijos mutacijos?

Lytinės linijos mutacijos keičia DNR reprodukcinėse ląstelėse. Kiaušialąstė ir sperma susijungia apvaisinimo metu, o ląstelės kopijuoja save, kad sukurtų naujas ląsteles, kurios sudaro embrioną. Tėvai, kurie yra mutacijos nešiotojai, gali perduoti mutaciją savo vaikams.

Kur vyksta somatinės mutacijos?

Žmogaus DNR pokytis somatinės mutacijos metu įvyksta po apvaisinimo bet kurioje jo kūno ląstelėje, kuri nėra spermatozoidas ar kiaušinėlis (gemalo ląstelės). Žmogaus ląstelės nuolat kopijuoja ir keičia save. Jei įvyksta mutacija, visos ląstelės, susidarančios iš tos paveiktos ląstelės, turės tą mutaciją savo DNR.

Sąlygos ir sutrikimai

Kokios yra dažniausios sąlygos ir sutrikimai, kuriuos sukelia gemalo linijos mutacijos?

Paveldimos sąlygos yra lytinių ląstelių mutacijų rezultatas. Jų yra šimtai, tačiau kai kurios įprastos gemalo linijos mutacijos sąlygos:

• Pjautuvinių ląstelių liga.
• Cistinė fibrozė.
• Tay-Sachs liga.
• Huntingtono liga.

Kokios yra bendros sąlygos ir sutrikimai, kuriuos sukelia somatinės mutacijos?

Somatinės mutacijos gali sukelti sąlygas, kurios gali turėti įtakos žmogaus sveikatai. Įprastos somatinių mutacijų sąlygos yra šios:

• Odos vėžys.
• Plaučių vėžys.
• McCune-Albright sindromas.
• Sturge-Weber sindromas.

Ar yra testas, leidžiantis nustatyti mutacijas?

Genetiniai testai nustato mutacijas, kurios yra jūsų genų, chromosomų ar baltymų pokyčiai. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, kuris genas ar chromosoma konkrečiai turi mutaciją. Genetiniai testai gali padėti tėvams suprasti jų riziką susilaukti vaiko su genetine liga, jei jų šeimoje yra genetinių ligų.

Priežiūra

Kaip išvengti mutacijų?

Galite imtis veiksmų, kad sumažintumėte somatinių mutacijų riziką:

• Būdami lauke naudokite apsaugos nuo saulės priemones ir sumažinkite UV spindulių poveikį.
• Dirbdami su chemikalais naudokite asmenines apsaugos priemones, pvz., kaukę ir pirštines.
• Nerūkyti.
• Sveika mityba ir reguliari mankšta.

Jūs negalite užkirsti kelio paveldėtoms gemalo linijos mutacijoms. Kad suprastumėte savo riziką susilaukti vaiko su gemalo linijos mutacija, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Dauguma jūsų DNR pokyčių nesukelia genetinių sąlygų, tačiau kai kurie DNR pokyčiai gali turėti įtakos jūsų sveikatai. Jei norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių lytinių ląstelių mutacijų tyrimų, ypač jei jūsų šeimoje yra buvę genetinių ligų. Imkitės priemonių, kad išvengtumėte somatinių mutacijų, kurios nėra paveldimos, dėvėdami apsaugos nuo saulės priemones, apribodami UV spindulių poveikį, vengdami pavojingų cheminių medžiagų ir palaikydami sveiką gyvenimo būdą.

Tai yra labai svarbi tema, kuri susijusi su genų mutacijų tyrimu ir jų įtaka organizmo veiklai. Somatinė mutacija yra svarbi mokslininkams suprantant ligų atsiradimo mechanizmus, tačiau gemalo linijos mutacijos gali turėti ilgalaikes pasekmes ne tik individui, bet ir jo palikuonims. Abu šie procesai turi savo svarbą biologinėje evoliucijoje ir genetikoje, todėl būtina toliau tirti bei analizuoti jų poveikį sveikatai.