Smith-Magenis sindromas: simptomai, priežastys ir perspektyva

Smith-Magenis sindromas yra retas genetinis sutrikimas, turintis įvairių fizinio ir psichinio vystymosi simptomų. Ši būklė sukelia sutrikusį miegą, elgesio problemas ir intelektualinį atsilikimą. Dauguma pacientų taip pat turi charakteringus veidą ir kūno bruožus. Nors šiuo metu nėra gydymo šiam sindromui, stiprinant terapiją ir specializuotą pagalbą, žmonės su šia būkle gali geriau prisitaikyti prie kasdienio gyvenimo iššūkių. Tai skatina tyrinėtojus ieškoti naujų būdų, kaip gerinti pacientų kokybę gyvenimo.

Apžvalga

Kas yra Smith-Magenis sindromas?

Smith-Magenis sindromas yra vystymosi būklė, paveikianti kelias jūsų vaiko kūno dalis. Kai kurie pagrindiniai simptomai yra nenormalus pažinimo vystymasis (proto negalia), unikalūs veido bruožai, elgesio sutrikimai ir miego sutrikimai. Smith-Magenis sindromas atsiranda dėl to, kad embriono vystymosi metu iš jūsų vaiko DNR pašalinama nedidelė chromosomos dalis, kurioje yra svarbus genas.

Kas paveikia Smith-Magenis sindromą?

Smith-Magenis sindromas gali pasireikšti bet kam, nes genetinis pokytis įvyksta pastojimo metu, kai susitinka kiaušinis ir sperma. Paprastai jūsų biologinėje šeimoje nėra ligos istorijos. Tai žinoma kaip spontaniška arba „de novo“ mutacija.

Retais atvejais jūsų vaikas gali paveldėti ligą iš biologinio tėvo, kuris neturi ligos simptomų, tačiau turi genetinių pakitimų kai kuriose lytinėse ląstelėse, bet ne visose. Šis paveldėjimo tipas vadinamas gemalo linijos mozaicizmu.

Kaip dažnai yra Smith-Magenis sindromas?

Smith-Magenis sindromas pasireiškia 1 iš 15 000–25 000 žmonių visame pasaulyje.

Simptomai ir priežastys

Smith-Magenis sindromas yra chromosomų delecijos vystymosi būklė, paveikianti kelias jūsų vaiko kūno dalis.

Kokie yra Smith-Magenis sindromo simptomai?

Smith-Magenis sindromo simptomai paveikia kelias jūsų vaiko kūno organų sistemas. Jų sunkumas svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Dažni simptomai yra šie:

• Nenormalus kognityvinis vystymasis (proto negalia).
• Žemo ūgio.
• Skoliozė.
• Ribotas skausmo ar temperatūros pojūtis.
• Šlykštus arba užkimęs balsas.
• Klausos ir (arba) regos sutrikimai.
• Per didelis svorio padidėjimas.

Simptomai, kurie turi įtakos kūdikiams, yra šie:

• Svorio padidėjimas paauglystėje.
• Silpnas raumenų tonusas.
• Vystymosi vėlavimas.
• Blogi refleksai.
• Maitinimo iššūkiai.
• Dažnas verksmas.
• Ilgas miegas ir dienos mieguistumas.

Nors retai, sunkūs Smith-Magenis sindromo atvejai gali paveikti jūsų vaiko širdies ir inkstų funkciją. Tai taip pat gali sukelti traukulius.

Veido bruožai

Žmonės, gimę su Smith-Magenis sindromu, turi būdingų veido bruožų, kurie išryškėja vidurinėje vaikystėje. Šios funkcijos apima:

• Kvadrato formos veidas.
• Pilni skruostai.
• Įkritusios akys.
• Į apačią pasvirusi burna (suraukta antakius).
• Plokščias nosies tiltelis.
• Apatinio žandikaulio išsikišimas.

Kai kurie vaikai ir suaugusieji, kuriems diagnozuotas Smith-Magenis sindromas, turi dantų anomalijų dėl jų veido struktūros.

Miego sutrikimai

Smith-Magenis sindromas gali apsunkinti miegą kūdikiams, vaikams ir suaugusiems, kuriems diagnozuota ši liga. Miego sutrikimai apima:

• Sunku užmigti ir užmigti.
• Pernelyg didelis mieguistumas dienos metu.
• Dažnas naktinis pabudimas.

Miego modelių pokytis yra susijęs su melatonino sekrecija asmenims, sergantiems Smith-Magenis sindromu.

Emociniai ar elgesio simptomai

Vaikams, kuriems diagnozuotas Smith-Magenis sindromas, gali pasireikšti tam tikri emociniai ar elgesio simptomai, įskaitant:

• Miela asmenybė.
• Apkabinantis save.
• Dažni pykčio priepuoliai ar protrūkiai.
• Agresija (rankos/riešo kramtymas, galvos daužymas, smūgiavimas).

Jie taip pat gali turėti būklių, turinčių įtakos jų elgesiui, pvz., ADHD ar autizmo spektro sutrikimui.

Kas sukelia Smith-Magenis sindromą?

Retinoinės rūgšties sukelto 1 geno pokyčiai (RAI1) sukelti Smith-Magenis sindromą. The RAI1 Genas yra atsakingas už baltymų, kurie duoda nurodymus jūsų ląstelėms atlikti savo darbą visame kūne, gamybą. Šis genas nėra visiškai suprantamas, tačiau tyrimai rodo, kad šis genas sukuria baltymus kelioms jūsų vaiko kūno dalims, todėl Smith-Magenis sindromo simptomai yra tokie platūs.

Chromosomos delecija (dalis, kurioje yra RAI1 genas) arba mutacija RAI1 pats genas sukelia Smith-Magenis sindromą. Beveik 90% vaikų, kuriems diagnozuota ši liga, trūksta RAI1 genas, kuris yra 17 chromosomos trumposios rankos (p) dalis (17q11.2).

Chromosomų ištrynimas yra spontaniškas (de novo) ir įvyksta atsitiktinai, kai kiaušinėlis ir sperma susitinka pastojimo metu. Labai retais atvejais chromosomos iš kiaušinėlio ir spermatozoidų suyra ir apsikeičia vietomis (translokacija). Šie reti atvejai įvyksta labai anksti embriono vystymosi metu. Likę 10% diagnozuotų asmenų turi genetinę mutaciją RAI1 genas, dėl kurio toje specifinėje geno vietoje pasikeičia vaiko DNR struktūra.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Smith-Magenis sindromas?

Smith-Magenis sindromas paprastai diagnozuojamas vaikystėje, kai simptomai tampa ryškesni. Jūsų vaiko paslaugų teikėjas užduos klausimus, kad sužinotų daugiau apie jo simptomus, paims visą ligos istoriją ir apžiūrės jūsų vaiką. Norint patvirtinti diagnozę ir atmesti panašias sąlygas, būtina atlikti genetinį kraujo tyrimą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Smith-Magenis sindromas?

Smith-Magenis sindromo gydymas skirtas palengvinti ligos simptomus, kurie gali apimti:

• Įtraukite savo vaiką į ankstyvą intervenciją (iki 3 metų) ir į edukacines programas (po 3 metų), kad padėtų jūsų vaikui pasiekti raidos ir akademinius etapus.
• Skatinkite savo vaiką aktyviai dalyvauti tiek namuose, tiek bendruomenėje.
• Dalyvavimas ambulatorinėje terapijoje, pavyzdžiui, kalbos terapijoje, elgesio terapijoje, fizinėje terapijoje ir (arba) darbo terapijoje.
• Vaistų vartojimas specifiniams kartu egzistuojančių būklių simptomams, pvz., ADHD ar sutrikusio miego, gydyti.
• Nešioti akinius, kad ištaisytumėte regėjimo problemas.
• Chirurginiu būdu įdėkite vamzdelius į vaiko ausis, kad išvengtumėte infekcijų ir stebėtumėte klausos praradimą.
• Valgykite sveiką, gerai subalansuotą mitybą ir reguliariai mankštinkitės, kad galėtumėte valdyti svorį.

Jūsų vaiko paslaugų teikėjas individualizuos gydymą, kad atitiktų jūsų vaiko poreikius, kad padėtų jam klestėti.

Kas gydo Smith-Magenis sindromą?

Jūsų vaikui greičiausiai reikės medicinos specialistų komandos, kuri gydytų Smith-Magenis sindromo simptomus, kurie paveikia įvairias jų kūno dalis. Jų priežiūros komandą gali sudaryti:

• Pediatras ir pediatras.
• Chirurgas.
• Gydytojas oftalmologas.
• Audiologas.
• Psichologas.
• Mitybos specialistė.
• Kalbos patologas.
• Ergoterapeutas ir kineziterapeutas.

Ar melatoninas gydo Smith-Magenis sindromo miego sutrikimus?

Melatoninas yra jūsų organizme esantis hormonas, padedantis užmigti. Melatonino papildai gali padėti jūsų vaikui užmigti ir reguliuoti miego ir pabudimo ciklą. Jei jūsų vaikui sunku užmigti dėl Smith-Magenis sindromo, melatonino papildai gali padėti jam geriau išsimiegoti, jei jis vartojamas prieš miegą. Jei jūsų vaikui sunku užmigti, pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kad įsitikintumėte, jog melatonino papildai jam tinka.

Prevencija

Kaip išvengti Smith-Magenis sindromo?

Negalite užkirsti kelio Smith-Magenis sindromui, nes liga yra genetinė. Jūsų vaiko DNR pokyčiai įvyksta atsitiktinai ir nenuspėjamai. Galimos medicininės, fizinės ir elgesio intervencijos, padedančios jūsų vaikui valdyti simptomus ir gyventi visavertį gyvenimą.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas serga Smith-Magenis sindromu?

Smith-Magenis sindromo prognozė priklauso nuo jūsų vaiko simptomų sunkumo. Kai kurie žmonės, kuriems diagnozuota ši liga, gyvena įprastą gyvenimo trukmę ir gali gyventi pusiau savarankiškai, turėdami ribotą šeimos, draugų ir globėjų paramą. Kitiems gali prireikti daugiau paramos per visą gyvenimą ir jiems gali būti naudinga gyventi grupėje arba globos namų bendruomenėje. Simptomų valdymas ir prevencinė priežiūra yra visą gyvenimą, kad jūsų vaikas galėtų gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą.

Ar yra Smith-Magenis sindromo gydymas?

Ne, Smith-Magenis sindromo išgydyti nėra. Būklė atsiranda atsitiktinai dėl jūsų vaiko DNR pokyčių. Jūsų vaiko paslaugų teikėjas pasiūlys individualizuotas gydymo galimybes, kad padėtų valdyti simptomus per visą jūsų vaiko gyvenimą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas:

• Žaloja save arba yra pernelyg agresyvus.
• Praleidžia savo amžiaus raidos etapus.
• Namuose ir (arba) mokykloje patiria padidėjusį kančią ar sutrikimus.
• Negali užmigti naktimis arba negali pabusti dienos metu.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje, jei jūsų vaikas:

• Yra priepuolis.
• Turi nereguliarų širdies plakimą.
• Negali valgyti ar išlikti hidratuotas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip aš galiu palaikyti savo vaiką?
• Ką turėčiau daryti, jei mano vaikas praleido vystymosi etapus?
• Ar yra simptomų, į kuriuos turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kaip apsaugoti savo vaiką, jei jį užklumpa pyktis?
• Ar rekomenduojamos gydymo galimybės turi šalutinį poveikį?

Gali būti sunku sužinoti, kad jūsų vaikas turi vystymosi būklę, kuri paveikia keletą jo augančio kūno dalių. Daugelis tėvų ir globėjų jaučia paguodą dalyvaudami Smith-Magenis sindromo palaikymo grupėse. Jūsų vaiko paslaugų teikėjas pasiūlys jų simptomų valdymo galimybes, kad padėtų jūsų vaikui išnaudoti visas savo galimybes. Nors Smith-Magenis sindromo išgydyti nėra, jūsų vaiko priežiūros komanda suteikia visą gyvenimą trunkančią pagalbą.

Smith-Magenis sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis daugelį fizinės ir psichologinės savybių. Šis sindromas paprastai sukelia vystymosi vėlavimą, elgesio problemų ir miego sutrikimų. Nors iki šiol nėra galutinio gydymo, gydytojai dirba siekdami pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Svarbu suprasti, kad žmonės su šiuo sindromu gali turėti įdomių, turiningų ir laimingų gyvenimų. Svarbiausia teikti jiems reikiamą palaikymą ir supratimą. Taigi, siekiant tolesnės pažangos šioje srityje, būtina toliau tirti Smith-Magenis sindromo simptomus, priežastis ir galimas gydymo galimybes.