Šizencefalija: kas tai yra, priežastys, simptomai ir tipai

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbią temą – šizencefaliją. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai paaiškinsiu, kas yra šizencefalija, kokios yra jos priežastys, simptomai ir tipai.

Šizencefalija yra smegenų apsigimimas, pasireiškiantis nuo gimimo. Dėl to kairėje ir (arba) dešinėje smegenų pusėse susidaro įtrūkimai (skilimai). Šie plyšiai prisipildo skysčio ir pilkosios medžiagos. Šizencefalijos simptomai skiriasi priklausomai nuo plyšių dydžio.

Apžvalga

Kas yra šizencefalija?

Šizencefalija (tariama „skizz-en-sef-uh-lee“) yra smegenų apsigimimas, kuris atsiranda gimus (įgimtas). Dėl to jūsų smegenų smegenų pusrutuliuose susidaro įtrūkimai (skilimai). Tai yra dešinė ir kairė jūsų smegenų pusės, kurios valdo:

• Kalbos įgūdžiai.
• Motoriniai įgūdžiai.
• Kognityvinė funkcija.
• Emocijos.
• Klausa.
• Vizija.

Plyšiai gali atsirasti vienoje smegenų pusėje (vienpusis) arba abiejose smegenų pusėse (dvišalės).

Jei sergate šizencefalija, jūsų smegenų plyšiai prisipildo smegenų skysčio ir pilkosios medžiagos. Skystis apsaugo jūsų smegenis nuo pažeidimų. Pilka medžiaga yra jūsų smegenų ir nugaros smegenų audinio tipas. Tai padeda reguliuoti judesius, atmintį ir emocijas. Tačiau per daug cerebrospinalinio skysčio ir pilkosios medžiagos šiuose plyšiuose gali sukelti simptomus.

Šizencefalijos simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kurioje (-iose) jūsų smegenų dalyje (-ėse) yra įtrūkimas, tačiau gali pasireikšti vystymosi vėlavimas, paralyžius arba mažas galvos dydis.

Kokios yra šizencefalijos rūšys?

Yra dviejų tipų šizencefalija:

• Šizencefalija atviromis lūpomis: Plyšys tęsiasi nuo jūsų smegenų išorės iki smegenų viduje esančių skilvelių. Skilveliai yra kameros, kuriose yra smegenų skysčio.
• Uždarų lūpų šizencefalija: plyšys yra trumpas ir nepasiekia jūsų smegenų skilvelių.

Kaip dažna šizencefalija?

Šizencefalija yra reta. Apskaičiuota, kad tai paveikia 1,5 iš 100 000 kūdikių, gimusių Jungtinėse Valstijose, ir 1,48 iš 100 000 kūdikių, gimusių Jungtinėje Karalystėje.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra šizencefalijos požymiai ir simptomai?

Šizencefalijos požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo plyšio dydžio ir vietos ir gali apimti:

• Mažas galvos dydis.
• Silpnas raumenų tonusas arba jėgos praradimas (hemiparezė).
• Įtempti arba sustingę raumenys (spastiškumas).
• Paralyžius (kūno dalis arba visas kūnas).
• Priepuoliai.
• Skysčio susikaupimas smegenyse (hidrocefalija).
• Jūsų akių pažeidimas (žvairumas).

Šizencefalija gali sukelti vystymosi vėlavimą. Tai įgūdžiai, kurių vaikas išmoksta sulaukęs tam tikro amžiaus. Jūsų vaikui gali prireikti daugiau laiko nei kitiems:

• Judėti savarankiškai (stambioji ir smulkioji motorika).
• Bendrauti (kalbos ir kalbos įgūdžiai).
• Mokytis (kognityviniai įgūdžiai).
• Žaidimas (socialiniai ir emociniai įgūdžiai).

Uždarytų lūpų šizencefalija gali būti besimptomė, o tai reiškia, kad nejausite jokių simptomų.

Kas sukelia šizencefaliją?

Šizencefalijos priežastis nežinoma. Tyrimai rodo, kad tai gali atsirasti dėl šių veiksnių poveikio vaisiaus vystymosi metu:

• Tam tikri vaistai (varfarinas).
• Tam tikros medžiagos (kokainas).
• Virusas (Zikos virusas arba citomegalovirusas).
• Amniocentezės procedūros komplikacijos.

Be to, genetinis pokytis (mutacija) gali turėti įtakos vaisiaus smegenų vystymuisi. Genetinės mutacijos yra jūsų DNR pokyčiai. Paprastai jie būna atsitiktiniai ir atsitiktinai, be jokios ligos istorijos asmens biologinėje šeimos istorijoje.

Labai retais atvejais galite paveldėti būklę.

Šizencefaliją gali sukelti šios genetinės mutacijos:

Kokie yra šizencefalijos rizikos veiksniai?

Jums gali kilti didesnė šizencefalija sergančio vaiko rizika, jei nėštumo metu pasireiškė vienas iš šių reiškinių:

• Medžiagų vartojimo sutrikimas.
• Virusinė infekcija (citomegalovirusas arba Zikos virusas).
• Mažas deguonies kiekis kraujyje (hipoksija).
• Amniocentezė.
• Trauma.
• Vartoti paskirtą varfariną.

Jaunas motinos amžius arba vaiko gimimas iki 25 metų taip pat gali sukelti didesnę riziką susilaukti šizencefalija sergančio vaiko.

Ar šizencefalija yra susijusi su kitomis ligomis?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali diagnozuoti šizencefaliją kartu su kitomis ligomis, tokiomis kaip:

• Cerebrinis paralyžius.
• Corpus Callosum genezė.
• Septooptinė displazija.
• Arachnoidinės cistos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama šizencefalija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieškos šizencefalijos požymių per prenatalinį ultragarsą po 20 nėštumo savaičių. Diagnozė nustatoma po kūdikio gimimo. Jūsų paslaugų teikėjas naudos magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) arba kompiuterinę tomografiją (KT), kad nustatytų diagnozę. Šie vaizdo testai taip pat gali nustatyti plyšio mastą ir šizencefalijos tipą.

Be to, jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali užsisakyti genetinį testą, kad nustatytų jo DNR pokyčius, kurie galėtų nustatyti priežastį.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma šizencefalija?

Šizencefalijos gydymas skirtas palengvinti ar valdyti būklės simptomus. Gydymas gali apimti:

• Vaistų vartojimas, siekiant išvengti traukulių.
• Chirurgija, kai į smegenis įtraukiamas šuntas arba vamzdelis, siekiant perkelti hidrocefalijos sukeltą skysčių perteklių.
• Chirurgija, skirta sumažinti spaudimą smegenims, kurį sukelia skysčių perteklius.
• Fizinė terapija, ergoterapija ir (arba) kalbos terapija.
• Dalyvavimas pagalbinėse ugdymo programose mokykloje.

Ar yra šizencefalijos gydymo šalutinis poveikis?

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie šalutinį šizencefalijos gydymo poveikį. Gali būti šalutinis poveikis, susijęs su chirurgija ir vaistais, kurie skiriasi priklausomai nuo to, kokį tipą gausite.

Prevencija

Ar galima išvengti šizencefalijos?

Nėra būdo išvengti visų šizencefalijos atvejų. Nėštumo metu pasirūpindami savimi galite sumažinti riziką susilaukti šizencefalija sergančio vaiko. Tai gali būti:

• Reguliariai lankykitės pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją apžiūrai.
• Imkitės atsargumo priemonių, kad išvengtumėte infekcijų.
• Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie šiuo metu vartojamus vaistus.
• Vengti medžiagų, kurios gali pakenkti besivystančiam vaisiui.
• Susitikimas su genetikos konsultantu, kad sužinotumėte daugiau apie riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Perspektyva / Prognozė

Kokia šizencefalijos perspektyva?

Jūsų požiūris į šizencefaliją skiriasi priklausomai nuo smegenų plyšių dydžio ir vietos. Kai kuriems žmonėms gali būti nedideli įtrūkimai, kurie nesukelia jokių simptomų. Kiti gali turėti didesnius plyšius, dėl kurių atsiranda sunkesnių simptomų, kuriems reikalinga parama visą gyvenimą.

Kokia yra šizencefalijos gyvenimo trukmė?

Šizencefalija neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Tačiau tam tikros komplikacijos dėl būklės gali būti pavojingos gyvybei, pavyzdžiui, traukuliai ar hidrocefalija.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs arba jūsų vaikas:

• Patirkite raumenų tonuso pokyčius (stingus arba silpnus).
• Prarasti gebėjimą pajudinti dalį kūno (paralyžius).
• Praleiskite savo amžiaus raidos etapus.

Jei jus arba jūsų vaiką ištiko traukuliai, skambinkite 911 arba vietinės pagalbos tarnybos numeriu.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokio tipo šizencefalija aš turiu?
• Kaip aš galiu palaikyti savo vaiką?
• Ar yra komplikacijų, į kurias turėčiau atkreipti dėmesį?
• Ar man reikia operacijos?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Ar yra gydymo šalutinis poveikis?
• Ar yra kokių nors paramos grupių globėjams?

Gali būti nepaprastai sunku sužinoti, kad jūs, jūsų vaikas ar mylimas žmogus serga reta neurologine liga. Šizencefalija ir tai, kaip ji jus veikia, priklauso nuo jūsų smegenų plyšių dydžio. Jums gali nebūti jokių simptomų arba jums gali prireikti paramos visą gyvenimą. Ši sąlyga neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei ar jūsų gebėjimui siekti tikslų kasdieniame gyvenime. Tačiau kai kurie dalykai gali būti sudėtingesni nei kiti. Jūsų priežiūros komanda gali padėti jums sužinoti daugiau apie būklę ir gydymo galimybes, kurios gali padėti jaustis geriau.

Taigi, mieli skaitytojai, šizencefalija yra retas ir sudėtingas sutrikimas. Nors mano ilgametė gydytojo praktika suteikė daug žinių apie šią ligą, kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio. Svarbiausia – neprarasti vilties ir kreiptis į specialistus, kurie gali suteikti tinkamą pagalbą ir paramą tiek pacientui, tiek jo artimiesiems.