Sideroblastinė anemija: priežastys, simptomai ir gydymas

Sideroblastinė anemija yra kraujo ląstelių sutrikimas, kuris dažnai pasireiškia geležies trūkumu organizme. Ši liga sukelia mažesnį negu įprastai hemoglobino kiekį kraujyje, dėl ko žmogus gali jaustis pavargęs, silpnas ir bejėgis. Sideroblastinės anemijos simptomai gali būti įvairūs, įskaitant nuovargį, galvos skausmus, odos blizgesį ir kt. Tačiau ši liga gali būti gydoma, ypač jei anksti diagnozuojama. Priežastys gali būti įvairios, todėl svarbu kreiptis į gydytoją ir gauti tinkamą gydymą.

Apžvalga

Kas yra sideroblastinė anemija (SA)?

Sideroblastinė anemija (SA) yra retas kraujo sutrikimas, turintis įtakos tam, kaip jūsų organizmas gamina raudonuosius kraujo kūnelius. Jei sergate sideroblastine anemija, anemija sergate dėl raudonųjų kraujo kūnelių trūkumo ir per daug geležies jūsų sistemoje, nes jūsų organizmas nenaudoja raudonuosiuose kraujo kūneliuose esančios geležies.

Žmonės gali gimti su tokia būkle, kurią sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai vadina įgimta sideroblastine anemija arba CSA. Tačiau dažniau žmonėms išsivysto sideroblastinė anemija, nes jie turi susijusių kraujo sutrikimų, vartoja tam tikrus vaistus arba turėjo per daug tam tikrų mineralų.

Kūdikiai ir maži vaikai, gimę su sideroblastine anemija, gali turėti gyvybei pavojingų medicininių problemų dėl geležies pertekliaus. Suaugusiesiems, kuriems išsivysto sideroblastinė anemija, gali išsivystyti širdies liga arba cirozė. Teikėjai negali išgydyti įgimtos SA, tačiau jie gali valdyti simptomus ir užkirsti kelią rimtoms medicininėms komplikacijoms vartojant vaistus. Teikėjai gali išgydyti kai kurias įgytos SA formas.

Kas kenčia nuo sideroblastinės anemijos?

Žmonės paveldi arba išsivysto (įgyja) sideroblastinę anemiją. Įgimta ar paveldima sideroblastinė anemija (CSA) gali turėti įtakos kūdikiams, mažiems vaikams ar jauniems suaugusiems. (CSA simptomai gali būti lengvi arba sunkūs, todėl kai kurie žmonės, gimę su CSA, gali neturėti reikšmingų medicininių problemų, kol jie nėra vyresni.)

Įgyta CSA dažnai paveikia žmones, sergančius mielodisplaziniu sindromu. Žmonėms taip pat gali išsivystyti CSA, nes jie buvo veikiami metalų, įskaitant šviną, mineralų, įskaitant cinką, arba vartojo tam tikrus vaistus. Žmonėms taip pat gali išsivystyti įgytas CSA, jei kažkas paveiks jų organizmo gebėjimą naudoti varį.

Kaip ši būklė veikia mano kūną?

Žmonėms, sergantiems sideroblastine anemija, paprastai pasireiškia anemijos simptomai, pavyzdžiui, jaučiamas didelis nuovargis arba dusulys be jokios priežasties. Jie taip pat gali turėti makrocitinę ir mikrocitinę anemiją. Makrocitinė anemija atsiranda, kai raudonieji kraujo kūneliai yra didesni nei įprastai. Mikrocitinė anemija atsiranda, kai raudonieji kraujo kūneliai yra mažesni nei įprastai. Abu anemijos tipai gali būti kitų rūšių anemijos požymiai.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia sideroblastinę anemiją?

Žmonės gali gimti su sideroblastine anemija (įgimta SA), susirgti šia liga, nes jie turi susijusią būklę arba yra veikiami tam tikrų metalų, mineralų ar vaistų.

Norint suprasti, kas sukelia įgimtą sideroblastinę anemiją, gali būti naudinga suprasti, kaip veikia raudonieji kraujo kūneliai.

Apie raudonuosius kraujo kūnelius

Raudonieji kraujo kūneliai yra labiausiai paplitusi kraujo kūnelių forma. Jūsų kūnas priklauso nuo sveikų, subrendusių raudonųjų kraujo kūnelių, kad perneštų deguonį į jūsų kūno audinius. Raudonieji kraujo kūneliai tai daro padedami baltymo, vadinamo hemoglobinu. Hemoglobinas taip pat suteikia raudoniesiems kraujo kūneliams savitą spalvą.

Raudoniesiems kraujo kūneliams reikia geležies hemoglobinui gaminti. Paprastai jūsų kaulų čiulpai gamina kamienines ląsteles, kurios tampa eritrocitais arba nesubrendusiais raudonaisiais kraujo kūneliais, turinčiais reikiamą hemoglobino ir geležies kiekį sveikiems subrendusiems raudoniesiems kraujo kūneliams.

Bet jei sergate sideroblastine anemija, jūsų kūnas negali naudoti geležies. Tai sukuria dvi problemas. Be geležies jūsų raudonieji kraujo kūneliai neturi pakankamai hemoglobino, kad perneštų deguonį visame kūne.

Tuo tarpu nepanaudota geležis kaupiasi jūsų kaulų čiulpuose ir sukuria nenormalias ląsteles, vadinamas žieduotais sideroblastais. Sideroblastas yra nesubrendęs raudonasis kraujo kūnelis, kurio branduoliai arba centrai yra apsupti geležies žiedais.

Teikėjai mato žiedus, kai žiūri į kaulų čiulpų kamienines ląsteles per mikroskopą. Sideroblastinė anemija gavo savo pavadinimą iš geležies žiedų. Geležies žiedai yra ženklas, kad ląstelės kaupia geležį, o ne ją naudoja. Geležies perteklius sukelia būklę, vadinamą geležies pertekliumi. Geležies perteklius yra atsakingas už daugelį rimtų medicininių problemų, kurias gali sukelti sideroblastinė anemija.

Kokios yra įgimtos sideroblastinės anemijos formos?

Yra trijų tipų įgimta sideroblastinė anemija. Įgimta SA įvyksta, kai tam tikri genai mutuoja arba pasikeičia, paveikdami raudonųjų kraujo kūnelių gebėjimą veikti. Čia yra daugiau informacijos:

• Su X susijusi sideroblastinė anemija: Tai dažniausia įgimtos anemijos forma. Tai atsitinka, kai genas sudaro specifinį fermentą ALAS2 mutuoja, sukeldamas hemoglobino trūkumą. Žmonėms, sergantiems su X susijusia sideroblastine anemija, yra subrendusių raudonųjų kraujo kūnelių, kurie atrodo blyškūs ir yra mažesni nei įprastai (mikrocitų). Jų organizme taip pat yra daugiau geležies.
• Autosominė recesyvinė sideroblastinė anemija (ARCSA): Tai antra pagal dažnumą sideroblastinės anemijos forma. ARCSA paveikia kūdikius ir labai mažus vaikus. ARCSA yra rimta ir kartais pavojinga gyvybei būklė, kuri atsiranda, kai žmonių kraujyje yra per daug geležies.
• Motinos: Motinos įgimta sideroblastinė anemija sudaro apie 20% visų CSA atvejų. Tai atsitinka, kai MT-ATP6 genas mutuoja, paveikdamas jūsų mitochondrijų funkciją. (Mitochondrijos yra jūsų ląstelėse. Jie yra atsakingi už pagrindinį ląstelių energijos šaltinį. Jie tai daro paversdami energiją iš maisto į formą, kurią ląstelės gali naudoti.)

Kokios yra sideroblastinės anemijos įgytos formos?

Yra dviejų tipų įgyta sideroblastinė anemija – pirminė ir antrinė. Pirminis SA reiškia SA, susijusį su mielodisplaziniu sindromu. Antrinė SA reiškia SA, kuri gali išsivystyti po didelio tam tikrų metalų, cheminių medžiagų ir vaistų poveikio. Medžiagos, kurios gali sukelti antrinę sideroblastinę anemiją, yra šios:

• Alkoholis: Alkoholio vartojimo sutrikimas yra dažniausia įgytos sideroblastinės anemijos priežastis.
• Apsinuodijimas sunkiaisiais metalais: Tai apima apsinuodijimą švinu ir arsenu.
• Vitamino B trūkumas: Vitaminas B padeda vystytis hemui, kuris tampa hemoglobinu ir padeda pernešti deguonį.
• Vario trūkumas: Varis padeda sukurti fermentą, kuris apsaugo nuo geležies pertekliaus.
• Cinko perdozavimas: Per daug cinko turi įtakos tai, kaip jūsų kūnas naudoja geležį ir pasisavina varį. Žmonės gali gauti per daug cinko vartodami papildus.
• Vaistai: Tam tikri antibiotikai, chemoterapija, hormonai ir vaistai variui pašalinti iš jūsų sistemos gali sukelti antrinę įgytą sideroblastinę anemiją. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo šią SA formą, įvertindami vaistus ir pašalindami tuos, kurie, atrodo, sukelia SA.

Kokie yra sideroblastinės anemijos simptomai?

Kaip ir daugelis anemijos formų, sideroblastiniai simptomai yra šie:

• Nuovargis: Jautiesi toks pavargęs, kad negali susitvarkyti su kasdiene veikla.
• Dusulys (dusulys): Toks jausmas, lyg negalėtum atgauti kvapo.
• Širdies plakimas: Tai jausmas, kai jūsų širdis plaka arba plaka neįprastai greitai.
• Galvos skausmai.

Žmonėms, sergantiems su X susijusia sideroblastine anemija, gali atsirasti papildomų simptomų, nes jie neturi pakankamai hemoglobino ir jų sistemose yra per daug geležies. Šie simptomai apima:

• Padidėjusios kepenys: Jūsų kepenys valdo daug svarbių jūsų kūno funkcijų.
• Padidėjusi blužnis: Jūsų blužnis yra kumščio dydžio organas viršutinėje pilvo dalyje. Galite nepastebėti, jei jūsų blužnis yra didesnis nei įprastai, arba galite jausti nuobodų skausmą viršutinėje pilvo dalyje.
• Bronzos spalvos oda: Jei jūsų kūnas kaupia per daug geležies, jūsų oda gali atrodyti bronzinė arba rusva.
• Nekontroliuojamas cukrinis diabetas.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja sideroblastinę anemiją?

Kadangi žmonės gali paveldėti arba išsivystyti sideroblastinė anemija, paslaugų teikėjai pirmiausia įvertina jūsų situaciją, kad patvirtintų arba paneigtų įgytą sideroblastinę anemiją. Jei jie atmeta įgytą SA, paslaugų teikėjai atliks daugiau tyrimų, kad nustatytų, kokios rūšies įgimta sideroblastinė anemija gali turėti. Štai keletas testų, kuriuos jie gali atlikti:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): CBC rezultatai rodo kraujo kūnelių dydį ir formą, kiek naujų kraujo kūnelių sukuria jūsų kūnas ir, SA, kiek turite subrendusių ir nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių.
• Periferinio kraujo tepinėlis: Šis testas yra metodas, kurį paslaugų teikėjai naudoja kraujo ląstelėms ištirti. Skirtingai nuo kai kurių kraujo tyrimų, kurių metu analizei naudojamas aparatas, paslaugų teikėjai atlieka analizę žiūrėdami į kraujo ląsteles mikroskopu.
• Geležies tyrimai: Šis testas parodo jūsų geležies kiekį.
• Kaulų čiulpų aspiracija: Tai procedūra, skirta paimti skystosios kaulų čiulpų dalies mėginius.
• Kaulų čiulpų biopsija: Šiame tyrime paslaugų teikėjai paima nedidelį jūsų kaulų čiulpų mėginį, kad ištirtų kaulų čiulpų ląsteles.
• Genetinis tyrimas: Genetiniai testai gali padėti patvirtinti arba paneigti konkrečias genetines sąlygas. Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti žmonėms suprasti, kad jie gali perduoti SA savo biologiniams vaikams.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo sideroblastinę anemiją?

Teikėjai taiko skirtingus įgimtos ir įgytos sideroblastinės anemijos gydymo būdus. Štai keletas pavyzdžių:

Būklė GydymasBūklė

Su X susijusi sideroblastinė anemija.	Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti X susietą sideroblastinę anemiją vitaminu B6 ir sumažinti geležies kiekį kraujyje.
Autosominė recesyvinė įgimta sideroblastinė anemija (ARCSA).	Teikėjai gali gydyti ARCSA perpilant kraują ir persodinant alogenines kamienines ląsteles.
Mielodisplazijos sindromas.	Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo pagrindinę būklę ir geležies pertekliaus gydymą.
Sunkiųjų metalų poveikis.	Gydykite esant specifinei ekspozicijai.
Vaistai.	Pašalinkite arba sumažinkite vaistų vartojimą.
Su X susijusi sideroblastinė anemija.
Gydymas
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti X susietą sideroblastinę anemiją vitaminu B6 ir sumažinti geležies kiekį kraujyje.
Autosominė recesyvinė įgimta sideroblastinė anemija (ARCSA).
Gydymas
Teikėjai gali gydyti ARCSA perpilant kraują ir persodinant alogenines kamienines ląsteles.
Mielodisplazijos sindromas.
Gydymas
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo pagrindinę būklę ir geležies pertekliaus gydymą.
Sunkiųjų metalų poveikis.
Gydymas
Gydykite esant specifinei ekspozicijai.
Vaistai.
Gydymas
Pašalinkite arba sumažinkite vaistų vartojimą.

Prevencija

Kaip galiu to išvengti?

Daug kartų sideroblastinė anemija atsiranda, kai tam tikri genai mutuoja, sukeldami įgimtas sideroblastinės anemijos formas, kurių negalima išvengti, bet galima gydyti. Jei sergate su X susijusia CSA ir turite lengvų simptomų arba kas nors iš jūsų biologinės šeimos (tėvai, broliai ir seserys ar vaikai) serga CSA, galbūt norėsite pasiteirauti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo dėl genetinių tyrimų.

Tačiau yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad išvengtumėte kai kurių įgytų CSA formų. Šie veiksmai apima:

• Venkite atsitiktinio apsinuodijimo švinu ar arsenu.
• Jei vartojate cinko papildus, kad susidorotumėte su įprastomis peršalimo ligomis, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie tinkamas dozes.
• Apriboti alkoholio vartojimą. Piktnaudžiavimas alkoholiu gali sukelti sideroblastinę anemiją. Stenkitės sumažinti kasdienį alkoholio kiekį. Jei jums reikia pagalbos, paprašykite paslaugų teikėjo rekomenduoti programas.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę?

Jūsų prognozė arba laukiamas rezultatas priklauso nuo to, kokios sideroblastinės anemijos turite. Pavyzdžiui, jei turite su X susijusią įgimtą sideroblastinę anemiją, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali gydyti jūsų būklę vitaminu B6 ir vaistais, mažinančiais geležies kiekį. Jei turite sideroblastinę anemiją, nes apsinuodijote švinu, jūsų paslaugų teikėjas gydys apsinuodijimą švinu.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Daugeliui žmonių, sergančių sideroblastine anemija, reikės nuolatos stebėti geležies kiekį, kad būtų išvengta papildomo geležies pertekliaus. Jei sirgote sideroblastine anemija, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ką galite padaryti, kad išvengtumėte naujo SA atvejo.

Papildomi bendri klausimai

Sideroblastinė anemija yra retas kraujo sutrikimas. Kai kurie žmonės gali žinoti, kodėl jie sukūrė SA, bet kiti gali ne. Jei sergate sideroblastine anemija, čia yra keletas klausimų, kuriuos galite užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui:

• Kokią SA turiu?
• Kodėl aš sukūriau SA?
• Kokios yra mano gydymo galimybės?
• Koks yra gydymo šalutinis poveikis?
• Ko galiu tikėtis po gydymo?
• Ar galiu perduoti SA savo vaikams?

Sideroblastinė anemija yra reta kraujo liga, kuri gali turėti rimtų medicininių pasekmių. SA įvyksta, kai kažkas sutrikdo sveikų raudonųjų kraujo kūnelių vystymąsi. Žmonių, sergančių SA, kraujyje dažnai yra per daug geležies. Daug kartų geležies perteklius yra lengvai išgydomas. Tačiau kūdikiams ir mažiems vaikams, gimusiems su SA, geležies perteklius kelia pavojų gyvybei. Jei jūsų vaikas gimsta su sideroblastine anemija, jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai stengsis gydyti šią būklę. Gali būti baisu ir slegianti turėti labai sergantį kūdikį ar mažą vaiką. Jūsų paslaugų teikėjai tai supranta ir padarys viską, ką gali, kad padėtų jums ir jūsų vaikui gydant ir vėliau.

Sideroblastinė anemija yra reta liga, kuri dažniau pasireiškia vyresniems žmonėms. Ją sukelia genetiniai ar įgyti faktoriai, kurie lemia kraujo ląstelių sintezės sutrikimus. Svarbu laiku atpažinti šią būklę, nes ji gali sukelti nuovargį, silpnumą, padidėjusį širdies plakimą ir kitus simptomus. Gydymas gali apimti geležies papildų vartojimą, kraujo perpylimą ar net chirurginį gydymą. Svarbu konsultuotis su gydytoju ir laikytis jo nurodymų, kad būtų galima sėkmingai kontroliuoti šią būklę.