Shwachman-Diamond sindromas: prognozė, simptomai ir gydymas

Shwachman-Diamond sindromas – retas genetinis sutrikimas, kuris gali sukelti įvairių sveikatos problemų. Ši patologija gali paveikti kasą, kaulus ir kraują, ir reikalauja specialaus gydymo. Pacientai su šiuo sindromu turi būti nuolat stebimi gydytojų ir gali reikalauti reguliaraus medicininio stebėjimo. Svarbu suprasti šios būklės simptomus ir žinoti, kaip efektyviai gydyti sindromą, kad būtų galima pagerinti paciento kokybę gyvenimo. Šiame straipsnyje aptarsime Shwachman-Diamond sindromo prognozę, simptomus ir gydymo galimybes.

Apžvalga

Kas yra Shwachman-Diamond sindromas (SDS)?

Ši būklė yra retas paveldimas sutrikimas, atsirandantis, kai genai mutuoja ir pirmiausia paveikia vaikų kasą, kaulų čiulpus ir kaulus. Dažniausiai pacientams, sergantiems sindromu, diagnozuojama dar nesulaukus vienerių metų, tačiau jis gali būti diagnozuotas net jauniems suaugusiems.

Shwachman-Diamond yra sudėtinga diagnozuoti ir gydyti liga. Tai sukelia kelis skirtingus simptomus, o vaikai gali turėti vieną, kelis arba visus skirtingus simptomus. Pavyzdžiui, vienas vaikas gali turėti kasos ir skeleto problemų, o kitas gali turėti kaulų čiulpų ir skeleto problemų.

Tai taip pat nenuspėjama liga. Vaikų simptomai gali būti lengvi arba sunkūs ir laikui bėgant gali keistis. Daugumai vaikų reikia medicinos specialistų komandos, nes Shwachman-Diamond sindromas sukelia daug medicininių problemų. Vaikams, sergantiems šia liga, reikės visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros, tačiau paprastai jų gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau kai kurie vaikai ir jauni suaugusieji gali susirgti gyvybei pavojingu kraujo vėžiu arba susirgti rimtais kraujo sutrikimais.

Ar tai dažna liga?

Tai sunku pasakyti. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai mano, kad Shwachman-Diamond sindromas yra reta liga, tačiau jie gali tik įvertinti, kiek vaikų turi sindromą. Apskaičiavimai apima platų diapazoną – 1 vaikas iš 75 000 gimimų. Yra įvairių įvertinimų, nes vaikai gali turėti lengvų ar sunkių simptomų, gali turėti ne tą patį simptomų rinkinį ir nėra vieno sindromo testo.

Ar suaugusieji gali susirgti Shwachman-Diamond sindromu (SDS)?

Skirtingai nuo kai kurių vaikystės medicininių problemų, vaikai neišauga Shwachman-Diamond sindromo. Laikui bėgant sindromo simptomai ir gydymas gali keistis, tačiau sindromu sergantiems vaikams reikės visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros.

Kaip ši būklė veikia mano vaiko kūną?

Shwachman-Diamond sindromas gali sukelti keletą medicininių problemų, tačiau trys svarbiausios yra:

• Egzokrininis kasos nepakankamumas: Jūsų vaiko kasa yra organas, esantis užpakalinėje jūsų vaiko pilvo dalyje (pilve). Jame yra ląstelių, gaminančių fermentus, kurie padeda suskaidyti maistą į pagrindines maistines medžiagas ir riebalus, kuriuos gali pasisavinti jūsų vaiko kūnas. Tai acinarinės ląstelės. Sergant Shwachman-Diamond sindromu, jūsų vaiko kasa negamina pakankamai fermentų maistui skaidyti, todėl jūsų vaikas negauna reikiamos mitybos.
• Sutrikusi kaulų čiulpų funkcija: Jūsų vaiko kaulų čiulpai gamina raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius ir trombocitus. Sergant Shwachman-Diamond sindromu, jūsų vaiko kaulų čiulpai gamina mažiau normalių kraujo ląstelių nei įprastai. Visų pirma, jų kaulų čiulpai negamina pakankamai normalių neutrofilų. Neutrofilai yra baltieji kraujo kūneliai. Paprastai neutrofilai apsaugo jūsų vaiko kūną nuo įsibrovėlių, tokių kaip bakterijos. Kai kurie vaikai, sergantys Shwachman-Diamond sindromu, neturi pakankamai normalių neutrofilų, kad galėtų apsisaugoti nuo bakterijų įsibrovėlių. Ši būklė yra neutropenija. Vaikai, sergantys neutropenija, dažnai serga bakterinėmis infekcijomis, tokiomis kaip pneumonija, vidurinės ausies uždegimas (vidurinės ausies uždegimas) arba odos infekcijos (celiulitas).
• Skeleto anomalijosVaikams, sergantiems Shwachman-Diamond sindromu, gali būti skoliozė (stuburo išlinkimas), neįprastai trumpi rankų ir kojų kaulai (chondrodisplazija) arba neįprastai siauros varpelio formos krūtinės (krūtinės ląstos distrofija).

Kokios yra Shwachman-Diamond sindromo komplikacijos?

Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, padidėja nenormalių kraujo ląstelių (mielodisplazijos) atsiradimo rizika, kuri gali tapti ūmine mieloidine leukemija.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Shwachman-Diamond sindromo simptomai?

Ši būklė paveikia kelias jūsų vaiko kūno dalis, tačiau dažniausiai pasireiškiantys simptomai paveikia jo kasą, kaulų čiulpus ir skeleto sistemą. Žmonės gali turėti simptomų gimdami, kūdikystėje, mažiems vaikams ir kai kuriems paaugliams.

Dažni simptomai

Vaikams gali pasireikšti šie simptomai:

• Nesugebėjimas klestėti: Nesugeba klestėti, kai jūsų kūdikis nepriauga svorio. Sergant Shwachman-Diamond sindromu, nesugebėjimas klestėti gali reikšti, kad jūsų kūdikis nepriauga svorio, nes negali virškinti maisto.
• Nuovargis: Nuovargis kūdikis gali būti irzlus arba mieguistas.
• Didelės, riebios išmatos (tuštinimasis): Jūsų kūdikiui gali būti neįprastai didelių išmatų, kurios atrodo riebios ir blogai kvepia.
• Sunkios infekcijos: Bakterinės infekcijos, kurios nuolat kartojasi, gali būti Shwachman-Diamond sindromo simptomas.
• Pastebimi jų rankų ir kojų kaulų skirtumai: Kūdikių rankos ir kojos gali būti trumpos, palyginti su jų liemeniu.

Kas sukelia Shwachman-Diamond sindromą?

Maždaug 90% visų vaikų, sergančių Shwachman-Diamond sindromu, turi mutavusią šio sindromo versiją SBDS genas. Tyrimai rodo, kad mutavusį geną žmonės gali paveldėti iš abiejų biologinių tėvų (autosominiu recesyviniu būdu) arba iš vieno iš tėvų ir naujai atsiradusios mutacijos. Tyrėjai nežino, kodėl atsiranda mutacijų SBDS genas sukelia Shwachman-Diamond sindromą.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja šią būklę?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atliks fizinius tyrimus, kad įvertintų bendrą sveikatos būklę. Jie įvertins jūsų vaiko ūgį ir svorį, kad sužinotų, ar jis auga taip pat, kaip ir jų amžiaus vaikai. Jie gali atlikti šiuos testus:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC) su skirtumu: Šis testas matuoja ir skaičiuoja jūsų vaiko kraujo kūnelius, įskaitant visus baltuosius kraujo kūnelius.
• Kasos funkcijos testai: Teikėjai gali analizuoti jūsų vaiko išmatų mėginius arba atlikti vaizdo testus, pvz., kompiuterinę tomografiją (KT).
• Kraujo tyrimai vitaminų kiekiui patikrinti.
• rentgeno spinduliai: Paslaugų teikėjai gali daryti rentgeno spindulius, kad nustatytų skeleto problemų, ypač jūsų vaiko klubų ar apatinių galūnių, požymių.
• Genetinis tyrimas: teikėjai nustato genetines mutacijas, sukeliančias Shwachman-Diamond sindromą, analizuodami paimtus jūsų vaiko kraujo, odos, plaukų ar audinių mėginius, kad patvirtintų, jog jūsų vaikas turi sindromą.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo šią būklę?

Shwachman-Diamond sindromas gali paveikti jūsų vaiką keliais būdais. Pavyzdžiui, jūsų vaikas gali nesugebėti virškinti maisto dėl problemų su kasa, bet jo kaulų čiulpai yra gerai. Sindromo simptomai gali būti lengvi arba sunkūs. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atsižvelgia į šiuos skirtumus gydydami būklę.

Egzokrininis kasos nepakankamumas

Teikėjai gali skirti geriamųjų kasos fermentų arba riebaluose tirpių vitaminų, kad padėtų jūsų vaiko organizmui įsisavinti maistines medžiagas ir riebalus.

Sutrikusi kaulų čiulpų funkcija

Sindromas paveikia jūsų vaiko kaulų čiulpus, todėl jų kaulų čiulpai negamina pakankamai normalių neutrofilų. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai negydo kaulų čiulpų sutrikimų, nebent jūsų vaikui išsivysto sunkios komplikacijos. Gydymas gali apimti:

• Kraujo perpylimai: Kraujo perpylimas padidina kraujo ląstelių kiekį.
• Trombocitų perpylimas: Trombocitų perpylimas padidina trombocitų kiekį, o tai gali padėti esant kraujavimo problemoms.
• Granulocitų kolonijų stimuliavimo faktorius (G-CSF): Šis gydymas padidina neutrofilų skaičių jūsų vaiko baltuosiuose kraujo kūneliuose.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: Kai kuriems Shwachman-Diamond sindromu sergantiems žmonėms išsivysto kraujo vėžys arba sunkūs kraujo sutrikimai. Teikėjai gali gydyti šiuos sutrikimus persodindami kamienines ląsteles.

Skeleto anomalijos

Didžiąją laiko dalį paslaugų teikėjai stebi Shwachman-Diamond sindromo sukeltas skeleto problemas. Kai kuriems vaikams gali prireikti ortopedinės operacijos, jei jie turi rimtų problemų.

Kokie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo šią būklę?

Shwachman-Diamond sindromui gydyti reikalinga specialistų komanda. Jūsų vaiko gydymo komanda gali būti:

• Pediatrai: Šie gydytojai gydo naujagimius, vaikus, paauglius ir jaunus suaugusiuosius. Jūsų vaiko pediatras gali būti pirmasis asmuo, kuris rekomenduos tyrimus, kad patvirtintų, jog jūsų vaikas turi Shwachman-Diamond sindromą.
• Endokrinologai: Šie gydytojai specializuojasi endokrininėje sistemoje, kuri vaidina svarbų vaidmenį jūsų vaiko augimui.
• Hematologai: Šie gydytojai specializuojasi kraujo sutrikimų srityje, įskaitant sutrikimus, kurie veikia jūsų vaiko kraujo ląsteles.
• Gastroenterologai: Šie gydytojai gali padėti gydyti jūsų vaiko virškinimo problemas.
• Genetikai: Shwachman-Diamond sindromas yra genetinis sutrikimas. Šie gydytojai arba genetiniai konsultantai pasirūpins genetine analize, kad patvirtintų jūsų vaiko būklę. Jie taip pat gali atlikti jūsų ir kai kurių jūsų vaiko biologinių šeimos narių tyrimus.
• Ortopedijos specialistai: Jūsų vaikas gali kreiptis į ortopedą, jei turi skeleto problemų, dėl kurių reikia operacijos.

Prevencija

Kaip galiu to išvengti?

Shwachman-Diamond sindromas yra paveldima liga. Jei žinote, kad turite sindromą, galbūt norėsite pasikonsultuoti su genetiku. Jei turite biologinių vaikų, sergančių šia liga, galbūt norėsite atlikti genetinius tyrimus, kad patvirtintumėte, jog jūsų vaikai turi genetinę mutaciją, sukeliančią Shwachman-Diamond sindromą.

Perspektyva / Prognozė

Ar yra Shwachman-Diamond sindromo gydymas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali išgydyti sindromo. Jei jūsų vaikas serga šia liga, jam visą likusį gyvenimą reikės gydymo.

Gyvenimas su

Kaip gyventi su Shwachman-Diamond sindromu?

Tam tikra prasme Shwachman-Diamond sindromas yra lėtinė liga. Jei jūsų vaikas turi šią būklę, jam reikės reguliarių patikrinimų ir testų.

• Pilnas kraujo tyrimas su baltųjų kraujo kūnelių skirtumu ir trombocitų skaičiumi: Teikėjai gali atlikti šiuos testus kas tris–šešis mėnesius.
• Kaulų čiulpų tyrimai: Hematologai gali atlikti šiuos tyrimus kartą per metus iki trejų metų.
• Vitaminų kraujo tyrimai: Gydytojai gali išmatuoti vitaminų kiekį jūsų vaiko kraujyje, kad pamatytų, ar kasos fermentų terapija veikia.
• Kaulų densitometrija: Gydytojai gali patikrinti kaulų tankį prieš jūsų vaikui suėjus brendimui ir brendimo metu.
• rentgeno spinduliai: Jie gali daryti rentgeno spindulius, kad nustatytų jūsų vaiko klubų ir kelių problemų, ypač augimo šuolio metu.
• Vystymosi vertinimas: Kai kurie vaikai, sergantys Shwachman-Diamond sindromu, turi vystymosi problemų, tokių kaip dėmesio stokos sutrikimas. Gydytojai gali įvertinti vystymąsi kas šešis mėnesius nuo gimimo iki 6 metų amžiaus ir augimą kas šešis mėnesius.
• Neuropsichologiniai tyrimai ir vertinimas: Shwachman-Diamond sindromas gali sukelti tokias ligas kaip dėmesio stokos sutrikimas arba pervazinis vystymosi sutrikimas. Teikėjai gali rekomenduoti reguliarius vertinimus, kai jūsų vaikas yra 6–8 metų, 11–13 metų ir 15–17 metų amžiaus.

Kaip padėti savo vaikui susidoroti su šiuo sutrikimu?

Vaikai, turintys šį sindromą, gali turėti įvairių medicininių problemų. Jiems gali prireikti gydymo, kad jie įsisavintų maistines medžiagas ir riebalus. Jie gali dažniau sirgti infekcijomis. Jie taip pat gali turėti skeleto anomalijų, dėl kurių jie atrodo kitaip nei kiti žmonės.

Nepriklausomai nuo simptomų, vaikai, turintys šį sindromą, gali turėti bendrą susirūpinimą – jie yra skirtingi. Jiems gali prireikti gydymo, kuris atitrauks juos nuo mokyklos ir kitos veiklos. Jie gali atrodyti kitaip. Kai jūsų vaikas auga, jis jaučiasi piktas ir nusivylęs, kad yra kitoks. Šių jausmų supratimas gali padėti jūsų vaikui valdyti savo jausmus. Kai kuriems vaikams gali būti naudinga pasikalbėti su psichikos sveikatos specialistais. Jei nerimaujate, kad jūsų vaikui gali kilti problemų dėl savo padėties, paprašykite savo paslaugų teikėjo rekomendacijų.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jūsų vaikas turi Shwachman-Diamond sindromą, turėtumėte stengtis būti budrūs dėl vaiko kūno pokyčių. Shwachman-Diamond simptomai dažnai keičiasi laikui bėgant. Kai kuriais atvejais šie pokyčiai gali būti rimtų komplikacijų, įskaitant kraujo vėžį, simptomai.

Vaikų kūnas nuolat keičiasi, kai jie pereina kūdikystėje, vaikystėje, paauglystėje (ypač paauglystėje ir brendimo) bei jaunystėje. Pokyčiai negali reikšti, kad jūsų vaikas turi naują ligą ar rimtesnių simptomų.

Jūsų vaikas reguliariai lankysis pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus. Šie reguliarūs apsilankymai būtų tinkamas laikas užduoti klausimus apie pokyčius, kurie gali būti potencialiai rimtos problemos požymiai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Shwachman-Diamond sindromas yra reta liga. Tikėtina, kad jūs nežinojote, kad tokia liga egzistuoja. Štai keletas klausimų, kuriuos galbūt norėsite užduoti savo paslaugų teikėjui:

• Kodėl mano vaikas turi šį sindromą?
• Ar jie turi lengvą ar sunkią sindromo formą?
• Kaip sindromas veikia mano vaiką?
• Kas yra gydymas?
• Ar mano vaiko simptomai pablogės?
• Ar mano vaiko biologiniam broliui ir seseriai turėtų būti atlikti genetiniai tyrimai?
• Ar man ir kitam biologiniam tėvui reikia atlikti genetinius tyrimus?
• Kaip galiu padėti savo vaikui valdyti gydymą?

Shwachman-Diamond sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, kuris paveikia vaikų gebėjimą klestėti, daro juos labiau pažeidžiamus bakterinių infekcijų ir sukelia skeleto anomalijas, dėl kurių jie gali atrodyti kitaip. Kai kuriems vaikams simptomai bus lengvi, tačiau visiems šį sindromą turintiems vaikams medicininės priežiūros reikės visą likusį gyvenimą. Jei jūsų vaikas turi Shwachman-Diamond sindromą, galite jaustis priblokšti, nes nežinote, ko tikėtis. Jei tai jūsų situacija, pasidalykite savo rūpesčiais su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais. Jie supranta, kaip gali būti nerimauti ir rūpintis vaiku, sergančiu sunkia ir kartais nenuspėjama liga. Jie daro daugiau nei padeda jūsų vaikui susidoroti su liga. Jie padeda jūsų vaikui gyventi gerai, ir jie mielai padės jums padėti savo vaikui.

Shwachman-Diamond sindromas yra reta genetinė liga, kuri gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip nepakankamas kūno svoris, tręšimas, infekcijų jautrumas ir kt. Prognozė šiai ligai gali skirtis priklausomai nuo sunkumo laipsnio, tačiau pirmaeilis dalykas yra anksčiau diagnozuoti ir gydyti pacientai. Gydymas gali apimti vaistų vartojimą, dieta ir reguliarius medicininius tikrinimus. Svarbu bendradarbiauti su gydytojais ir specialistais, siekiant užtikrinti geriausią galimą gydymą ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.