Šeiminė hipercholesterolemija: priežastys ir simptomai

Šeiminė hipercholesterolemija yra paveldima liga, kuri gali turėti rimtų pasekmių sveikatai. Aukštas cholesterolio kiekis gali sukelti širdies ligas, insultus ir kitas sveikatos problemas. Ši būklė dažnai būna neįžvelgiama, nes jos simptomai gali būti subtilesniai arba visai nesimatantys. Svarbu žinoti šios ligos priežastis bei simptomus, kad būtų galima laiku imtis prevencinių priemonių ir gydymo. Įvertindami savo šeimos istoriją bei kraujo tyrimų rezultatus, galime užkirsti kelią nepageidaujamoms pasekmėms sveikatai.

Apžvalga

Apnašos kaupiasi ir prilimpa prie arterijos sienelės.

Kas yra šeiminė hipercholesterolemija?

Žmonės, turintys genetinę būklę, vadinamą šeimine hipercholesterolemija (FH), turi labai didelį mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio kiekį, kuris yra „blogasis“ cholesterolis, galintis blokuoti arterijas. Sveikas MTL lygis yra mažesnis nei 100 mg/dL (miligramų viename decilitre), tačiau žmonių, sergančių šeimine hipercholesterolemija, MTL gali būti nuo 160 mg/dl iki 400 mg/dl arba didesnis.

Negydant žmonėms, sergantiems šiuo sutrikimu, yra didesnė rizika anksti susirgti vainikinių arterijų liga. Tai gali sukelti širdies priepuolius ir kitas širdies ir kraujagyslių sistemos problemas daug jaunesniame amžiuje nei žmonėms, kurie neturi FH.

Kaip dažna šeiminė hipercholesterolemija?

Maždaug 1 iš 250 žmonių serga šeimine hipercholesterolemija. Tik 1 iš 160 000–250 000 žmonių turi sunkesnį tipą, kurį paveldėsite iš abiejų tėvų, o ne iš vieno. Tačiau FH yra daug dažnesnis (nuo 1 iš 67 žmonių iki 1 iš 100 žmonių) tarp konkrečių Libano, Pietų Afrikos ir Lietuvos gyventojų.

Dauguma žmonių – 90 % – sergančių FH nežino, kad serga.

Ką jūsų organizmui daro šeiminė hipercholesterolemija?

Aterosklerozė arba apnašų kaupimasis arterijose yra dažna FH sergančių žmonių problema. Tai gali sukelti:

• Vainikinių arterijų liga.
• Smegenų kraujagyslių liga.
• Aortos aneurizma.
• Periferinių arterijų liga.
• Ksantomos (odos iškilimai dėl cholesterolio, susikaupusio ant Achilo sausgyslės, alkūnės, kelių ar plaštakos sausgyslių).
• Ksantelazmos (geltonasis cholesterolis aplink akių vokus).
• Ragenos lankas (baltas žiedas aplink akies rageną).

Šios problemos gali prasidėti vaikystėje žmonėms, sergantiems homozigotine FH.

Simptomai ir priežastys

Kokie simptomai?

Šeimos hipercholesterolemijos simptomai gali būti neryškūs, kol nesusirgsite vainikinių arterijų liga. Žmonėms, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, gydymas reikalingas daug anksčiau, nes jų MTL lygis iškyla net vaikystėje.

Šeimos hipercholesterolemijos simptomai, susiję su ateroskleroze, yra šie:

• Krūtinės skausmas.
• Širdies priepuolis jaunesniame amžiuje.
• Staigi mirtis.
• Insultas arba į insultą panašūs simptomai.
• Blauzdos mėšlungis.
• Tendonitas.

Kas sukelia šeiminę hipercholesterolemiją?

Šeiminė hipercholesterolemija yra liga, kurią paveldima arba susergate iš vieno ar abiejų savo tėvų. Žmonėms, turintiems šią genetinę problemą, specifinis baltymas (MTL receptorius), kuris pašalina MTL iš kraujo, veikia netinkamai arba jo nepakanka.

Cholesterolio kaupimasis jūsų arterijose panašus į tai, kas nutiktų, jei reguliariai neišneštumėte šiukšlių iš namų. Jis tiesiog kaupėsi, kol nerastum kelio per jį. Kai cholesterolis užpildo arterijas, kraujas negali prasiskverbti.

Šeimos hipercholesterolemijos tipai

• Jei iš vieno iš tėvų gaunate pakitusią DNR, tai vadinama heterozigotine šeimine hipercholesterolemija. Tai yra labiau paplitęs iš dviejų tipų.
• Jei ją gaunate iš abiejų savo tėvų, o tai yra reta, tai vadinama homozigotine šeimine hipercholesterolemija. Tai sunkesnis nei heterozigotinis tipas. Tokio tipo paaugliai gali sirgti vainikinių arterijų liga.

Šeimos hipercholesterolemijos perdavimo jūsų vaikui tikimybė

Tėvo A būsena Tėvo B būsenaTikimybė, kad vaikas paveldės FHTėvo A statusas

Turi heterozigotinį FH	Neturi FH	50% heterozigotinis, 50% be FH
Turi homozigotinį FH	Turi homozigotinį FH	100% homozigotinė
Turi heterozigotinį FH	Turi heterozigotinį FH	25% homozigotinis, 50% heterozigotinis, 25% be FH
Turi heterozigotinį FH	Turi homozigotinį FH	50% heterozigotinis, 50% homozigotinis
Turi homozigotinį FH	Neturi FH	100% heterozigotinis
Turi heterozigotinį FH
Tėvo B statusas
Neturi FH
Tikimybė, kad vaikas paveldės FH
50% heterozigotinis, 50% be FH
Turi homozigotinį FH
Tėvo B statusas
Turi homozigotinį FH
Tikimybė, kad vaikas paveldės FH
100% homozigotinė
Turi heterozigotinį FH
Tėvo B statusas
Turi heterozigotinį FH
Tikimybė, kad vaikas paveldės FH
25% homozigotinis, 50% heterozigotinis, 25% be FH
Turi heterozigotinį FH
Tėvo B statusas
Turi homozigotinį FH
Tikimybė, kad vaikas paveldės FH
50% heterozigotinis, 50% homozigotinis
Turi homozigotinį FH
Tėvo B statusas
Neturi FH
Tikimybė, kad vaikas paveldės FH
100% heterozigotinis

Nors dauguma žmonių, sergančių šeimine hipercholesterolemija, turės vieno iš trijų specifinių genų variantą, mokslininkai vis dar atranda daugiau. Jei priklausote nuo 20–30 % žmonių, kuriems, atrodo, yra šeiminė hipercholesterolemija, bet jos testas yra neigiamas, vis tiek gali būti, kad tai yra genetinis variantas, kurio mokslininkai dar nerado.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama šeiminė hipercholesterolemija?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nustatyti šeiminės hipercholesterolemijos diagnozę, remdamasis:

• Neįprastai didelis MTL kiekis.
• Jūsų šeimoje ar pačiame jauname amžiuje sirgote vainikinių arterijų liga.
• Su ateroskleroze susiję simptomai jaunesniame nei įprastai.
• DNR tyrimo rezultatai.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti šeiminę hipercholesterolemiją?

Du testai gali padėti jūsų paslaugų teikėjui nustatyti šeimos hipercholesterolemijos diagnozę.

• Jūsų paslaugų teikėjas norės atlikti lipidų skydelio kraujo tyrimą, kad išmatuotų cholesterolio kiekį. Vaikų, sergančių šeimine hipercholesterolemija, MTL kiekis gali būti didesnis nei 160 mg/dl. Suaugusiesiems MTL gali būti 190 mg/dl arba didesnis. Žmonių, sergančių sunkia forma, homozigotine šeimine hipercholesterolemija, MTL gali būti didesnis nei 400 mg/dl. Visų amžiaus grupių sveiko MTL lygis yra mažesnis nei 100 mg/dl.
• DNR tyrimas gali aptikti problemų su vienu iš trijų genų, galinčių sukelti FH.

Gavus FH diagnozę, gali tekti reguliariai lankytis pas savo paslaugų teikėją, kad patikrintumėte savo širdies ir kraujagyslių sveikatą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma šeiminė hipercholesterolemija?

Jūsų paslaugų teikėjas norės sumažinti jūsų MTL lygį 50%. Norėdami tai padaryti, žmonėms, sergantiems abiejų tipų šeimine hipercholesterolemija, reikia vaistų. Jei sergate homozigotine FH, jums taip pat gali prireikti kelių vaistų (statinų ir PCSK9 inhibitorių) arba – žmonėms, sergantiems sunkiu FH – MTL aferezės (kraujo filtravimo kaip dializės). Kepenų transplantacija yra reta galimybė.

Ko negaliu valgyti su šia liga?

Jei sergate šeimine hipercholesterolemija, jūsų pagrindinis tikslas yra sumažinti MTL lygį. Būdai, kaip tai pasiekti – prieš vartojant vaistą arba be jo – yra šie:

• Valgyti mažiau sočiųjų riebalų.
• Nevalgyti transriebalų.
• Valgyti mažiau cholesterolio.
• Baltymų gavimas iš daržovių, žuvies, liesos paukštienos ir neriebaus pieno maisto.
• Valgyti daugiau tirpių skaidulų.
• Valgyti daug daržovių, riešutų, ankštinių daržovių, vaisių ir nesmulkintų grūdų.
• Nevalgyti kiaušinių trynių.

Kokie vaistai vartojami?

Jei turite sunkesnę FH formą, jums reikės agresyvesnio gydymo.

Heterozigotinės šeiminės hipercholesterolemijos gydymas

Vaistai nuo heterozigotinės FH yra:

• Statinai (net vaikams nuo 8 metų amžiaus).
• PCSK9 inhibitoriai (pvz., alirokumabas arba evolokumabas).
• Tulžies rūgščių sekvestrantai.
• Ezetimibas.
• Fibratai.
• Nikotino rūgštis.
• Bempedoinė rūgštis.

Šalutinis gydymo poveikis

Bet koks vaistas gali turėti šalutinį poveikį, tačiau dėl naudos paprastai verta vartoti cholesterolio kiekį mažinančius vaistus. Statinai, kuriuos vaistų tiekėjai dažniausiai skiria nuo FH, kai kuriems žmonėms gali sukelti raumenų skausmus. Maždaug 5–10 % žmonių, daugiausia vyresnio amžiaus žmonių, turi šią problemą. Vienas iš 10 000 statinus vartojančių žmonių gali susirgti rabdomiolize (sunkiu raumenų pažeidimu).

Homozigotinės šeiminės hipercholesterolemijos gydymas

Vaistai nuo homozigotinės FH yra:

• Statinai.
• PCSK9 inhibitoriai.
• Mipomersenas.
• Lomitapidas.
• Evinacumab-dgnb injekcija.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti savo riziką?

Nors negalite apsisaugoti nuo paveldimos ligos, tokios kaip šeiminė hipercholesterolemija, galite sumažinti aterosklerozės riziką. Galite keisti savo mitybą, mankštintis ir vartoti bet kokius gydytojo paskirtus vaistus.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu šeimine hipercholesterolemija?

Žmonėms, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, yra daug didesnė aterosklerozės rizika, kuri gali sukelti širdies priepuolius ir insultus. Be gydymo žmonėms, sergantiems FH, rizika susirgti vainikinių arterijų liga yra 20 kartų didesnė. Tikimybė susirgti vainikinių arterijų liga dar labiau padidėja, jei vartojate tabako gaminius, sergate diabetu ar turite kitų širdies ir kraujagyslių ligų rizikos veiksnių.

Kiek trunka šeiminė hipercholesterolemija

Kadangi FH yra būklė, kurią paveldi iš savo tėvų, tai yra jūsų DNR dalis visam gyvenimui.

Šeimos hipercholesterolemijos perspektyva

Kai žinosite, kad sergate FH, jūsų paslaugų teikėjas gali gydyti jus vaistais ir padėti išvengti širdies ir kraujagyslių ligų. Tikėtina, kad jūsų gyvenimo trukmė yra normali, jei žinosite savo riziką jaunesniame amžiuje ir gausite gydymą. Ankstyvas šeiminės hipercholesterolemijos gydymas sumažina širdies ligų riziką 80%.

Kadangi jaunystėje svarbu žinoti, kad jums gresia didesnė rizika, todėl jūsų šeima gali pasirūpinti vieni kitais dalindamiesi informacija. Kai kas nors iš jūsų šeimos serga FH, apie tai pranešę kitiems giminaičiams, jie galės pasitikrinti, ar nėra FH. Galite pradėti tikrinti vaiką nuo 2 metų, jei jam yra didelė FH rizika.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei sergate šeimine hipercholesterolemija, galite sumažinti širdies ir kraujagyslių problemų riziką šiais būdais:

• Vartokite vaistus, kuriuos paskyrė jūsų paslaugų teikėjas.
• Valgykite maistą, kuriame yra mažai cholesterolio ir sočiųjų bei transriebalų.
• Valgykite maistą, kuriame yra nesočiųjų riebalų.
• Pratimas.
• Būkite sveiko svorio.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Reguliarūs susitikimai su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju yra labai svarbūs norint įsitikinti, kad jūsų vaistai veikia. Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite problemų dėl šalutinio vaisto poveikio. Jie gali pakeisti jus kitu vaistu.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Nedelsdami kreipkitės pagalbos, jei jaučiate krūtinės skausmą / spaudimą arba kitą širdies priepuolio ar insulto simptomą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokio tipo šeiminė hipercholesterolemija man yra?
• Kaip dažnai man reikia atlikti vaizdus ar tikrintis?
• Kas iš mano šeimos turėtų pasitikrinti?

Šeimos hipercholesterolemija sukelia daug didesnę širdies ligų riziką jaunesniame amžiuje, tačiau ankstyvas gydymas gali sumažinti riziką 80%. Būtinai susitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir vartokite vaistus, kuriuos jis jums išrašė. Mažai sočiųjų ir transriebalų turinčios dietos valgymas gali padėti, taip pat mankštintis ir spręsti kitus širdies ligų rizikos veiksnius.

Išvada: Šeiminė hipercholesterolemija yra paveldima būklė, kai kraujyje yra per daug cholesterolio. Tai gali sukelti įvairias sveikatos problemas ir didelę širdies ligų riziką. Svarbu žinoti šios būklės priežastis ir simptomus, kad galėtume laiku imtis prevencinių veiksmų ir gydymo. Gyvenimo būdo keitimas, sveika mityba ir vaistai gali padėti kontroliuoti cholesterolio lygį kraujyje ir išvengti rimtų sveikatos problemų. Įgyvendindami sveikus gyvenimo įpročius, galime užtikrinti ilgalaikę sveikatą ir gerovę.