Šeiminė disautonomija: simptomai, priežastys ir perspektyvos

Sveiki! Jau daugybę metų, kaip gydytojas Lietuvoje, susiduriu su šeimine disautonomija. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai papasakosiu apie dažniausiai pasitaikančius simptomus – nuo galvos svaigimo iki širdies ritmo sutrikimų. Aptarsime ir galimas priežastis bei, žinoma, gydymo ir gyvenimo su šia liga perspektyvas. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau!

Šeiminė disautonomija (FD) yra reta paveldima būklė, paveikianti jūsų nervų sistemą. Tai veikia kvėpavimą, seilių išsiskyrimą, ašarų susidarymą ir kūno temperatūros bei kraujospūdžio reguliavimą. Teikėjai diagnozuoja FD naudodami specifinius testus ir genetinius tyrimus. Gydymas apima vaistus, gydymą ir chirurgiją. Žmonių, sergančių FD, gyvenimo trukmė yra trumpesnė.

Apžvalga

Kas yra šeiminė disautonomija?

Šeiminė disautonomija (FD) yra būklė, sukelianti nervų sistemos problemų. Jūs turite šią būklę nuo gimimo.

Šeimos disautonomija paveikia nevalingus jūsų kūno veiksmus, tokius kaip:

• Kvėpavimas.
• Virškinimas.
• Formuojasi ašaros.
• Reguliuoja kraujospūdį ir kūno temperatūrą.
• Seilėtekis.

Tai taip pat veikia juslinę nervų sistemą. Tai apima:

• Gebėjimas ragauti.
• Jautrumas skausmui ir temperatūrai.

Jūs paveldite FD dėl genų pasikeitimo (mutacijos), kurį perdavė jūsų tėvai. Šeiminė disautonomija taip pat vadinama:

• Riley-Day sindromas.
• III tipo paveldima sensorinė ir autonominė neuropatija (III tipo HSAN).

Šeiminė disautonomija gali padidinti vystymosi vėlavimo riziką. Žmonės su šia liga taip pat turi trumpesnę gyvenimo trukmę.

Kas gali susirgti šeimine disautonomija?

Turite paveldėti sugedusį geną iš kiekvieno iš savo tėvų, kad išsivystytų šeiminė disautonomija. FD daugiausia paveikia Aškenazių žydų paveldo žmones.

Kaip dažna šeiminė disautonomija?

Šeiminė disautonomija yra reta būklė. Apskaičiuota, kad 1 iš 10 000 aškenazių žydų Jungtinėse Valstijose ir 1 iš 3 700 žydų aškenazių Izraelyje gimimo metu turi šią būklę.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia šeiminę disautonomiją?

Genetiniai pokyčiai (mutacijos) sukelia šeiminę disautonomiją. Abu jūsų tėvai turi turėti geno, vadinamo, mutaciją ELP1. The ELP1 genas gamina baltymą, kuris padeda vystytis jūsų nervų sistemai. Jei šis genas turi mutaciją, kyla problemų su jūsų nervų sistemos dalimis.

Kokie yra šeiminės disautonomijos simptomai?

FD simptomai prasideda kūdikystėje. Ankstyvieji simptomai gali būti:

• Maitinimo sunkumai.
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Nesugebėjimas palaikyti kūno temperatūros.
• Trūksta ašarų verkiant.
• Prastas augimas.
• Prastas raumenų tonusas (hipotonija).

Kai vaikas sensta, jis gali sulaikyti kvėpavimą ilgą laiką. Toks kvėpavimo sulaikymas paprastai baigiasi sulaukus 6 metų.

Kai liga progresuoja, simptomai gali būti tokie:

• Nenormalūs širdies ritmai (aritmija).
• Nenormalus skonio pojūtis.
• Nenormalus stuburo išlinkimas (skoliozė).
• Pusiausvyros problemos ir eisenos sutrikimai.
• Šlapinimasis į lovą.
• Lėtinis rūgšties refliuksas (GERD).
• Vystymosi vėlavimas, pvz., uždelsta kalba ir sunku vaikščioti.
• Seilių perteklius.
• Akių problemos, įskaitant akių sausumą ir sukryžiuotas akis (žvairumas).
• Nesugebėjimas jausti skausmo ir temperatūros pokyčių.
• Silpnas regėjimas ir regėjimo praradimas.
• Plaučių infekcijos.
• Prasta kaulų kokybė (osteoporozė) ir padidėjusi kaulų lūžių rizika.
• Prasta kvėpavimo kontrolė, ypač miego metu.
• Traukuliai (epilepsija).
• Vėmimas.

Daugelis žmonių, sergančių šeimine disautonomija, turi problemų reguliuojant kraujospūdį. Dėl to gali sumažėti kraujospūdis (ortostatinė hipotenzija) stovint, o tai gali sukelti galvos svaigimą arba alpimą. Aukštas kraujospūdis (hipertenzija) taip pat gali sukelti inkstų ligas.

Maždaug 40% žmonių, sergančių FD, simptomai pablogėja (autonominės krizės). Šiuo laikotarpiu galite patirti:

• Karščiavimas.
• Širdies plakimas.
• Aukštas kraujospūdis.
• Paraudusi oda.
• Prakaitavimas.
• Vėmimas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama šeiminė disautonomija?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pirmiausia paklaus apie jūsų simptomus. Jie taip pat atliks fizinį egzaminą.

Jūsų paslaugų teikėjas ieškos ašarų, kai verksite. Vaikams, jaunesniems nei 6 mėnesių, jie gali naudoti Schirmer testą:

• Jie įdeda filtravimo popieriaus galą į tolimąjį vaiko apatinio voko kampą.
• Po penkių minučių mažiau nei 10 ml drėgmės reiškia, kad jūsų vaikas gali turėti šeiminę disautonomiją.

Jūsų teikėjas taip pat ieškos:

• Sumažėję sausgyslių refleksai: jei sergate FD, nereaguosite, kai paslaugų teikėjas bakstels jūsų raumenis.
• Reakcija į histamino injekciją: jei sergate FD, injekcija nesukels paraudimo ir patinimo.
• Reakcija į akių lašus (metacholiną): po maždaug 20 minučių jūsų vyzdžiai bus mažesni, jei sergate FD.
• Lygiai atrodantis liežuvis: jei sergate FD, jums trūksta struktūrų, kuriose liežuvio užpakalinės dalies centre būtų skonio pumpurai (grybelinių papilių).

Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria FD, jie gali pasiūlyti atlikti genetinius tyrimus. Tai apima kraujo tyrimą, kad būtų patikrintas genų pasikeitimas (mutacija), sukeliantis šeiminę disautonomiją.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma šeiminė disautonomija?

FD gydymas yra skirtas simptomų mažinimui. Gydymas gali apimti:

• Antibiotikai arba krūtinės ląstos fizioterapija, padedanti nuo plaučių infekcijų.
• Kompresinės kojinės arba nuolatinis širdies stimuliatorius ortostatinės hipotenzijos gydymui.
• CPAP arba dvipusis teigiamas kvėpavimo takų slėgis (dažnai žinomas prekiniu pavadinimu BiPAP®), padedantis kvėpuoti miego metu.
• Akių lašai ragenoms apsaugoti.
• IV skysčiai, skirti rehidratuoti po vėmimo.
• Vaistai, padedantys gydyti GERL, inkstų ligas, seilių gamybą, traukulius ar vėmimą.
• Ergoterapija, padedanti atlikti kasdienę veiklą.
• Fizinė terapija pusiausvyrai pagerinti.
• Chirurgija padeda spręsti stuburo problemas.
• Maitinimas per zondą (enteralinis maitinimas), kad padidėtų mityba.

Mokslininkai toliau tiria naujus gydymo būdus klinikiniuose tyrimuose. Šie gydymo būdai gali padėti gydyti pačią ligą, o ne tik simptomus.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti šeiminės disautonomijos riziką?

Jūs negalite sumažinti FD rizikos. Tačiau galite ieškoti požymių, kad prireikus galėtumėte greitai stebėti ir gydyti.

Jei turite aškenazių žydų paveldą ir ketinate pastoti, galbūt norėsite gauti genetinę konsultaciją. Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali atlikti genetinius tyrimus prieš nėštumą arba nėštumo metu, kad sužinotų, ar nešiojate ELP1 genas.

Perspektyva / Prognozė

Kokia perspektyva, jei turiu šeiminę disautonomiją?

Šeimos disautonomijos gydymo nėra. Žmonių, sergančių FD, gyvenimo trukmė sumažėjo. Maždaug pusė žmonių, sergančių šia liga, gyvena iki 30 metų. Kiti gali gyventi iki 70 metų.

Simptomai laikui bėgant gali pablogėti. Pavyzdžiui, maždaug 49 % žmonių, sergančių FD, reikia pagalbos vaikščiojant iki 50 metų. Taip pat dažnai galite sirgti plaučių uždegimu.

Gyvenimas su

Kaip pasirūpinti savimi sergant šeimine disautonomija?

Galite padėti sumažinti komplikacijų, jei:

• Venkite karšto ar drėgno oro.
• Apriboti stresines situacijas.
• Susilaikykite nuo ilgų pasivažinėjimų automobiliu.
• Stenkitės, kad šlapimo pūslė nebūtų pilna.

Taip pat turėtumėte reguliariai stebėti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jie turėtų patikrinti jūsų:

• Kraujo spaudimas.
• Akys.
• Inkstų funkcija.
• Kvėpavimo funkcija.
• Stuburas.

Šeiminė disautonomija (FD) yra reta genetinė būklė, paveikianti jūsų nervų sistemą. FD gali paveikti nevalingus veiksmus, tokius kaip kvėpavimas, virškinimas, ašarų susidarymas, kraujospūdžio ir kūno temperatūros reguliavimas bei seilių išsiskyrimas. FD taip pat gali paveikti jūsų gebėjimą jausti skonį ir jautrumą skausmui bei temperatūrai. Nors FD nėra išgydoma, gydymas, pvz., vaistai, terapija ir chirurgija, yra skirtas jūsų simptomų valdymui. Žmonių, sergančių šeimine disautonomija, gyvenimo trukmė sutrumpėja, tačiau tinkamai gydant gali gyventi visavertį gyvenimą.

Taigi, šeiminė disautonomija – ne juokas. Per savo praktiką mačiau, kaip ji gali paveikti gyvenimo kokybę. Nors simptomai įvairūs ir priežastys ne visada aiškios, svarbu nepamiršti, kad diagnozė – ne nuosprendis. Šiuolaikinė medicina siūlo vis daugiau galimybių palengvinti simptomus ir pagerinti pacientų būklę. Tad kreipkitės į specialistus, išsamiai papasakokite apie savo problemas – kartu rasime sprendimą.