Šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP): simptomai, diagnozė, rizika

Šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP) yra reta genetinė liga, kuri gali sukelti daugybę adenomų ant žarnyno gleivinės. Šios polipai gali tapti piktybiniais, todėl svarbu laiku atpažinti šią ligą. Pagrindiniai FAP simptomai gali būti pilvo skausmas, kraujavimas iš tiesiosios žarnos, svorio netekimas ir anemija. Diagnozė dažniausiai atliekama atlikus genetinį tyrimą ir kolonoskopiją. Jei ligos FAP nevaldoma, didėja piktybinių navikų rizika, todėl svarbu laiku pradėti gydymą ir stebėjimą.

Apžvalga

Kas yra šeiminė adenominė polipozė (FAP)?

Šeiminė adenominė polipozė yra genetinis sutrikimas, dėl kurio atsiranda ikivėžinių gaubtinės žarnos polipų, vadinamų adenomomis. Storosios žarnos polipai yra nenormalūs jūsų gaubtinės arba tiesiosios žarnos gleivinės išaugos. Jie nėra vėžys, tačiau tam tikros rūšys, pavyzdžiui, adenomos, gali virsti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu.

Daugelis žmonių senstant atsitiktinai gauna kelis storosios žarnos polipus. Tačiau jei turite paveldimą polipozės sindromą, pvz., FAP, jums nuo mažens išsivystys daug storosios žarnos polipų – paprastai daugiau nei šimtas. Tai žymiai padidina jūsų gyvenimo riziką, kad vienas iš jų susirgs vėžiu.

Norėdami valdyti šią riziką, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai rekomenduoja visiškai pašalinti gaubtinę žarną (visa kolektomija), o kartais ir tiesiąją žarną (proktokolektomija). FAP polipai pasirodo per dažnai, kad būtų galima juos tvarkyti po vieną. Be operacijos dauguma žmonių, sergančių FAP, susirgs vėžiu iki vidutinio amžiaus.

Žmonėms, sergantiems FAP, taip pat gali atsirasti polipų kituose organuose ir kitokių nenormalių ataugų tokiose vietose kaip jų oda, minkštieji audiniai, dantys ir kaulai. Net ir po kolektomijos operacijos jie turės ir toliau reguliariai tikrinti kitus navikus ir galbūt atlikti papildomas operacijas tiems navikams valdyti.

Kokia yra vėžio rizika sergant šeimine adenomatozine polipoze?

Negydant, rizika susirgti storosios žarnos vėžiu su šeimine adenomatine polipoze yra beveik 100 proc. Jis taip pat vystosi santykinai anksčiau ir greičiau naudojant FAP, nei neturintiems. Vaikai iš šeimų, kurios, kaip žinoma, yra paveiktos sindromo, kasmet pradeda tikrintis kolonoskopiją sulaukę 10 metų.

Be gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio, žmonėms, sergantiems šeimine adenomatine polipoze, taip pat yra didesnė rizika susirgti kitomis vėžio formomis, įskaitant:

• Dvylikapirštės žarnos vėžys (8 proc.).
• Papiliarinis skydliaukės vėžys (2 proc.).
• Kasos vėžys (2 proc.).
• Hepatoblastoma (1,5%).
• Skrandžio vėžys (1 proc.).
• Smegenų ir stuburo navikai (mažiau nei 1%).

Ar yra skirtingų FAP tipų?

Šeiminė adenomatozinė polipozė turi klasikinę formą ir keletą retesnių formų, kurios laikomos potipiais.

• „Klasikiniam“ FAP būdingas daugiau nei 100 adenomatinių polipų jūsų storojoje žarnoje.
• „Susilpnintas“ FAP (AFAP) yra ne toks sunkus potipis, kuriame turite nuo 20 iki 100 gaubtinės žarnos polipų.
• Gardnerio sindromas, kaip ir klasikinis FAP, paprastai apima daugiau nei šimtą storosios žarnos polipų, taip pat kitų tipų navikų kitose kūno dalyse.
• Turcot sindromas apima daugybę storosios žarnos polipų, taip pat vieną vėžinį smegenų auglį.

Kaip dažna šeiminė adenomatozinė polipozė?

Šeiminė adenomatozinė polipozė yra reta, ja serga maždaug 1 iš 8000 žmonių. Tai sudaro tik apie 0,5% visų gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio atvejų. Tokie variantai kaip AFAP, Gardnerio sindromas ir Turcot sindromas yra retesni. Jie sudaro nuo 5% iki 10% visų šeiminės adenomatozinės polipozės atvejų.

Kuo skiriasi šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP) ir Lynch sindromas?

Lynch sindromas yra kitoks paveldimas sindromas, galintis padidinti kolorektalinio vėžio ir kitų vėžio formų riziką. Lynch sindromas taip pat kartais vadinamas paveldimu nepolipoziniu gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio sindromu (HNPCC). Kaip rodo pavadinimas, tai nebūtinai sukelia daug storosios žarnos polipų.

Žmonėms, sergantiems Lynch sindromu, gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys gali išsivystyti tik su vienu ar keliais storosios žarnos polipais. Polipai ir vėžys taip pat linkę vystytis šiek tiek vėliau nei klasikiniame FAP, o rizika visą gyvenimą yra šiek tiek mažesnė. Skirtingos genų mutacijos lemia Lyncho sindromo ir FAP skirtumus.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra šeiminės adenomatozinės polipozės (FAP) požymiai ir simptomai?

Storosios žarnos polipai sergant FAP pradeda atsirasti daug anksčiau nei visoje populiacijoje, dažnai paauglystėje. Paprastai jie nesukelia simptomų, kol neužauga pakankamai dideli, kad būtų pavojingi. Bet jei turite kolonoskopiją atrankos tikslais, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas juos suras.

Žmonės su FAP dažnai turi šimtus ar tūkstančius storosios žarnos polipų. Sergantieji AFAP turi ne mažiau kaip 20. Didesnis polipų skaičius ir spartesnis jų augimas FAP gali sukelti daugiau simptomų, nei paprastai polipai. Simptomai gali būti kraujavimas iš tiesiosios žarnos, viduriavimas arba lėtinis pilvo skausmas.

Žmonės su FAP taip pat gali turėti paviršinių pažeidimų, kuriuos gali pastebėti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, pavyzdžiui:

• Dermatofibromos, skaiduliniai, į randus panašūs gabalėliai tiesiai po oda.
• Epidermio cistos, kupolo formos gabalėliai, užpildyti keratinu tiesiai po oda.
• Osteomos, gerybiniai kaulų navikai, dažnai matomi ant žandikaulio ar kaukolės.
• Papildomi dantys arba pažeisti dantys (matomi dantų rentgenogramoje).
• Pigmentiniai akies tinklainės pažeidimai (įgimta tinklainės pigmento epitelio arba CHRPE hipertrofija), matomi atliekant akių tyrimą. Paprastai jie nesukelia regėjimo problemų.

Koks yra vidutinis šeiminės adenomatozinės polipozės simptomų atsiradimo amžius?

Storosios žarnos polipai sergant FAP pradeda atsirasti vidutiniškai 16 metų amžiaus. Su AFAP jie atsiranda šiek tiek vėliau. Jei jūsų tėvai ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas žino, kad jums gresia sindromas, jie greičiausiai pradės atranką, kai jums sueis 10 metų. Jei jie nežino, gali būti, kad jūsų simptomai išryškina šią būklę.

Kokia yra pagrindinė šeiminės adenomatozinės polipozės priežastis?

Šeiminė adenomatozinė polipozė atsiranda dėl genų mutacijos. Genas vadinamas adenomatozinė polipozė coliarba APC. Tai auglį slopinantis genas, o tai reiškia, kad jis turėtų neleisti ląstelėms nekontroliuojamai augti ir formuotis navikams. Mutacija trukdo geno funkcijai.

Genų mutacija, sukelianti FAP, yra gemalo linijos mutacija, o tai reiškia, kad ji atsiranda pastojimo metu, o ne jūsų gyvenimo metu. Taip vyksta šeimose. Jei vienas iš jūsų tėvų turi mutaciją, turite 50% galimybę ją paveldėti. Tačiau iki 30% šių mutacijų yra originalios, o ne paveldimos. Tai reiškia, kad apie 30% pacientų, kuriems diagnozuotas FAP, to nedarys šeimoje yra sirgusių šia liga.

Kokios yra šeiminės adenomatozinės polipozės komplikacijos?

Kolorektalinis vėžys yra svarbiausia FAP gydymo komplikacija. Chirurgija pašalinant gaubtinę žarną drastiškai sumažina šią riziką. Tačiau gyvenimas be dvitaškio šiek tiek apsunkins jūsų gyvenimą, nes pakeis tuštinimosi būdą. Savo dvitaškį turėsite pakeisti ileostominiu maišeliu arba klubinės žarnos maišeliu.

Kadangi genų mutacija, sukelianti FAP, yra kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje, augliai taip pat gali atsirasti visame kūne. Už gaubtinės žarnos ribų gali atsirasti kitų navikų, kurie kartais gali tapti vėžiniais. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos atrankos tvarkaraštį, kad patikrintų šiuos navikus:

• Dvylikapirštės žarnos / periampuliniai polipai. Šie polipai atsiranda jūsų dvylikapirštėje žarnoje, viršutinėje plonosios žarnos dalyje arba jūsų tulžies latake ar kasos latake, kur jie jungiasi su dvylikapiršte žarna. Beveik visi, turintys FAP, juos gaus. Kai kuriems gali išsivystyti dvylikapirštės žarnos vėžys, ampulinis vėžys, kasos vėžys (latakuose) arba tulžies latakų vėžys.
• Skrandžio polipai. Iki 90% žmonių, sergančių FAP, suserga skrandžio polipais, tačiau tik 1% šių polipų tampa vėžiu.
• Desmoidiniai navikai. Šie gerybiniai jungiamojo audinio navikai atsiranda maždaug 15% žmonių, sergančių FAP. Jie gali sukelti sveikatos problemų ir net mirtį iki 5 proc. Nors jie nėra vėžiniai, jie gali būti agresyvūs ir išaugti į gretimas struktūras, suspausti arba užkimšti kraujagysles, organus ir nervus. Juos gali būti sunku pašalinti ir jie dažnai grįžta.
• Papiliarinis skydliaukės vėžys. Šis skydliaukės vėžys pasireiškia iki 2% žmonių, sergančių FAP. Tai gana gerybinė ir beveik visada išgydoma.
• Kepenų vėžys. Ypač vaikams, sergantiems FAP, yra šiek tiek didesnė rizika susirgti hepatoblastoma, retu kepenų naviku.
• Meduloblastoma. Šis vėžinis smegenų auglys gali išsivystyti su FAP susijusiu Turcot sindromu. Tai reta, net naudojant FAP.
• Tiesiosios žarnos polipai. Jei kartu su dvitaškiu nepašalinsite tiesiosios žarnos, išliks rizika susirgti tiesiosios žarnos polipais. Visą gyvenimą turėsite tęsti reguliarius proktoskopijos patikrinimus.

Diagnozė ir testai

Kaip sužinoti, ar turite šeiminę adenomatozinę polipę?

Jei norite sužinoti, ar paveldėjote APC genų mutaciją, galite sužinoti atlikdami genetinį tyrimą. Atliekant genetinį tyrimą paimamas DNR mėginys (pvz., kraujo ar seilių) ir ieškoma specifinių genų mutacijų. Jei turite mutaciją, kitas žingsnis yra kolonoskopija, siekiant patikrinti, ar nėra adenomų.

FAP diagnozė pagrįsta tuo, kad yra bent 100 polipų arba 20 polipų AFAP atveju ir APC mutacija. Šeiminė adenominė polipozė nėra vienintelis paveldimas sindromas, galintis sukelti adenomatinius gaubtinės žarnos polipus. Su MUTYH susijusi polipozė yra panašus sindromas, kurį sukelia skirtinga mutacija MUTYH genas.

Valdymas ir gydymas

Koks yra šeiminės adenomatozinės polipozės gydymo planas?

FAP gydymas apima visą gyvenimą trunkančią priežiūrą ir galiausiai chirurgiją. Iš pradžių, jei turite mažiau polipų (arba AFAP), jūsų paslaugų teikėjas gali juos pašalinti atskirai kolonoskopijos patikros metu (polipektomija). Jums reikės operacijos, kai jų per daug arba jie tampa vėžiu.

Chirurgija

Daugumai žmonių, turinčių klasikinį FAP, visa kolektomija bus atlikta vėlyvoje paauglystėje ar trisdešimties metų pradžioje. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustatys, kada planuoti operaciją, atsižvelgdamas į jūsų konkrečius rizikos veiksnius. Jie taip pat aptars su jumis įvairių tipų kolektomijos operacijas, kurias galite atlikti.

Kai pašalinsite gaubtinę žarną, tarp plonosios žarnos ir tiesiosios žarnos (arba išangės) atsiras tarpas. Kartais chirurgas gali iš naujo sujungti šiuos galus, kad galėtumėte toliau ištuštinti išangę (užpakaliuką). Jei ne, jie sukurs ostomiją, naują angą jūsų pilve, kad jūsų išmatos galėtų išeiti.

Atranka

Jūsų sveikatos priežiūros komanda patars, kaip dažnai atlikti atrankos testus dėl įvairių tipų navikų, atsižvelgiant į jūsų asmeninius rizikos veiksnius. Klasikinio FAP atveju rekomendacijose rekomenduojamos kasmetinės kolonoskopijos, pradedant nuo 10 metų ir tęsiamos iki kolektomijos. Dėl AFAP kasmetinės patikros turėtų prasidėti sulaukus 20 metų.

Po kolektomijos turėsite tęsti reguliarias sigmoidoskopijas, virškinimo trakto (virškinimo trakto) galo tyrimus. Jei turite šiek tiek tiesiosios žarnos, ją reikia tikrinti kas 6–12 mėnesių. Jei jūsų tiesioji žarna buvo pašalinta, bet pakeista klubine žarna, ją reikia tikrinti kas vienerius ar ketverius metus.

Kiti reguliarūs patikrinimai gali apimti:

• Viršutinė endoskopija. Tai kaip kolonoskopija, bet skirta viršutiniam virškinimo trakto galui. Endoskopas patenka į gerklę ir į skrandį bei dvylikapirštę žarną, kad patikrintų, ar ten nėra polipų. Jei tokių randama, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali juos pašalinti procedūros metu.
• Ultragarsas tirti dėl skydliaukės ar kepenų vėžio.
• KT skenavimas (kompiuterinė tomografija) arba MRT (magnetinio rezonanso tomografija), siekiant nustatyti desmoidinius navikus.

Prevencija

Ar galima išvengti šeiminės adenomatozinės polipozės?

Genetinės konsultacijos gali padėti suprasti FAP perdavimo jūsų genetiniams palikuonims riziką. Šios rizikos aptarimas gali padėti planuoti. Apskritai, jūs negalite užkirsti kelio genų mutacijai pastojant, tačiau yra keletas skirtingų šeimos planavimo galimybių, kurias galite apsvarstyti.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra šeiminės adenomatozės polipozės sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Laiku nesigydant, vidutinė gyvenimo trukmė yra 42 metai. Tačiau tinkamai prižiūrint galite gyventi įprastą gyvenimą. Pašalinus gaubtinę žarną, didžiausia rizika kyla dėl kitų virškinimo trakto vėžio arba probleminių desmoidinių navikų. Tai pasireiškia daug rečiau nei gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys.

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę?

Jei jums diagnozuotas FAP, galite tikėtis visą gyvenimą trunkančių medicininių patikrinimų ir galbūt kelių operacijų navikams pašalinti. Augliai už gaubtinės žarnos ribų yra mažiau linkę tapti vėžiu nei gaubtinės žarnos polipai. Desmoidiniai navikai, kurie nėra vėžiniai, gali būti nedidelis arba didelis dirginimas.

Kada nors ankstyvame gyvenime galite tikėtis visiškos kolektomijos. Gali būti, kad po to vėl susijungsite žarnyną arba turėsite ilealinį maišelį arba ostomiją. Visos galimybės yra susijusios su tam tikra konkrečių komplikacijų rizika. Bet jūs galite gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą po kolektomijos.

Tikrai apmaudu sužinoti, kad sergate genetine liga, kuriai reikės visą gyvenimą trunkančios priežiūros. Tačiau sužinoję, galite imtis būtinų veiksmų, kad suvaldytumėte vėžio riziką. Nors chirurgija beveik neabejotinai yra jūsų ateitis, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai stengiasi kuo mažiau trikdyti jūsų gyvenimą.

Daugelis žmonių gali atlikti minimaliai invazinę kolektomijos operaciją naudojant laparoskopinius metodus, o tai reiškia mažus pjūvius ir trumpesnį atsigavimo laiką. Tiems, kuriems bus sukurtas klubinės žarnos maišelis, reikės kelių operacijų, tačiau galiausiai jie galės naudotis vonios kambariu kaip anksčiau.

Išvada: Šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP) yra paveldima liga, kuri dažniausiai pasireiškia vyresniame amžiuje ir gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant skausmą pilve, kraujavimą iš išangės ir kitus. Diagnozė gali būti nustatoma naudojant kolonoskopiją ir genetinę tyrimą. Gydytojai taip pat įspėja, kad žmonės, turintys šeimą, kenčiančią nuo FAP, yra didesnėje rizikoje susirgti šia liga. Svarbu reguliariai tikrintis ir laikytis sveikos gyvensenos, kad būtų galima anksti nustatyti ir geriau valdyti šią paveldimą ligą.