Rothmund-Thomson sindromas (RTS): simptomai ir priežastys

Rothmund-Thomson sindromas yra reta, paveldima liga, kuri gali sukelti įvairius simptomus ir problemų. Šios būklės priežastys dar nėra visiškai aiškios, tačiau žinoma, kad tai susiję su genetiniais pokyčiais. RTS gali pasireikšti nuo kūdikystės iki vaikystės amžiaus ir sukelia odos problemų, trumpų depigmentuotų plaukų ir kitų sveikatos bėdų. Siekiant teisingos diagnozės ir gydymo, svarbu žinoti šios būklės simptomus ir priežastis.

Apžvalga

Kas yra Rothmund-Thomson sindromas (RTS)?

Rothmundo-Thomsono sindromas yra būklė, su kuria gimsta kai kurie kūdikiai. Jis pažeidžia kelias kūno dalis, sukeldamas odos, plaukų, dantų, kaulų, akių ir vaisingumo pokyčius. Žmonėms, sergantiems RTS, taip pat gali skirtis rankų, rankų ir kojų dydis ir forma.

Kas paveikia Rothmundo-Thomsono sindromą?

Rothmundo-Thomsono sindromas yra paveldima genetinė liga. Jei kiekvienas iš tėvų turi tam tikro geno pasikeitimą (mutaciją), jų kūdikis turės šį sindromą.

Kaip dažnas yra Rothmundo-Thomsono sindromas?

RTS yra retas. Ekspertai žino apie 300 Rothmundo-Thomsono sindromo atvejų.

Ar Rothmundo-Thomsono sindromas turi kitus pavadinimus?

RTS taip pat žinomas kaip įgimta poikiloderma arba Rothmund-Thomson poikiloderma.

Kaip Rothmundo-Thomsono sindromas paveiks mano kūdikį?

RTS sukelia pokyčius, kaip vaikas auga ir vystosi. Ši būklė taip pat sukelia odos bėrimą (ypač ant skruostų), plaukų slinkimą ir akių pokyčius. Dantys gali išaugti vėliau nei tikėtasi. Vaikai, sergantys Rothmund-Thomson sindromu, gali turėti mažą nosį ir išsikišusį žandikaulį.

Kaip Rothmundo-Thomsono sindromas veikia organų sistemas?

Šis genetinis sutrikimas kiekvienam žmogui labai skiriasi.

Oda

Kūdikiams, sergantiems Rothmundo-Thomsono sindromu, ant veido gali atsirasti bėrimas. Šis bėrimas gali išplisti į rankas, kojas ar sėdmenis, pradedant maždaug nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus. Taip pat padidėja odos vėžio, pvz., bazinių ląstelių karcinomos ir plokščiųjų ląstelių karcinomos, rizika.

Plaukai

Vaikų, turinčių šią genetinę būklę, galvos plaukai gali būti reti, o antakiai ir blakstienos gali nebūti arba retais atvejais.

Dantys

Sergant Rothmundo-Thomsono sindromu, vaikams gali trūkti dantys arba jie gali būti netinkamai suformuoti. Arba jų dantys gali išaugti vėliau nei tikėtasi. Taip pat yra didesnė dantų ertmių rizika.

Akys

Vaikams, turintiems šią genetinę būklę, kataraktos rizika padidėja maždaug nuo 3 iki 7 metų amžiaus.

Kaulai

Kaulai gali būti mažesni nei įprastai, susilieję arba jų nebūti. Ploni kaulai gali lengviau lūžti.

Virškinimo trakto

Kūdikiams, sergantiems RTS, gali kilti maitinimo sunkumų. Taip pat dažnai pasireiškia vėmimas ir viduriavimas.

Hematologinis

Vaikai, sergantys šia liga, dažnai turi anemiją ir mažą baltųjų kraujo kūnelių skaičių.

Augimas

Kūdikiai gali turėti mažą gimimo svorį ir ilgį. Daugelis žmonių, sergančių Rothmundo-Thomsono sindromu, visą gyvenimą išlieka maži.

Vaisingumas

Moterims ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), gali pasireikšti nenormalios menstruacijos

Ar yra Rothmundo-Thomsono sindromo komplikacijų?

Vaikams, sergantiems RTS, yra didesnė rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, įskaitant:

• Osteosarkoma.
• Limfinė leukemija.
• Limfoma.
• Odos vėžys (bazalinių ląstelių karcinoma ir plokščiųjų ląstelių karcinoma).

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Rothmundo-Thomsono sindromą?

Mutacija ANAPC1 arba RECQL4 genai sukelia Rothmundo-Thomsono sindromą. Kai kurie žmonės, sergantys RTS, šią mutaciją gauna iš abiejų savo tėvų. Jei ir jūs, ir jūsų partneris turite vieną iš šių mutacijų, jūsų kūdikiui yra 1 iš 4 tikimybė susirgti RTS.

Ne visi, turintys RTS, turi šią specifinę genetinę mutaciją. Tyrėjai nežino, kodėl kai kurie žmonės gauna RTS, nors jie neturi mutacijos ANAPC1 arba RECQL4 genai.

Kokie yra Rothmundo-Thomsono sindromo simptomai?

Rothmundo-Thomsono sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau simptomai kiekvienam žmogui yra skirtingi. Kūdikiai su RTS gali turėti:

• Katarakta.
• Veido bruožų pokyčiai.
• Maitinimo problemos, įskaitant vėmimą ar viduriavimą išgėrus pieno ar mišinio.
• Rankų, plaštakų ar kojų kaulų apsigimimai.
• Maži, netinkamai suformuoti arba trūkstami dantys.
• Plaukų slinkimas arba retas plaukų augimas (įskaitant antakius ir blakstienas).
• Keratotiniai pažeidimai (kalusijos).
• Bėrimas (poikiloderma) ir pūslės.
• Odos pigmentacijos skirtumai.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Rothmundo-Thomsono sindromą?

Galite pastebėti RTS simptomus savo kūdikiui arba jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti simptomus sveiko kūdikio vizito metu. Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria RTS, jie užsakys tyrimus, kad patvirtintų diagnozę.

Kokius tyrimus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja diagnozuodami RTS?

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Odos biopsija: Jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti odos biopsiją, jei jūsų vaikas serga poikilodermija. Ekspertai (patologai) tiria audinio mėginį mikroskopu, kad patikrintų odos ląstelių pokyčius.
• Genetinis tyrimas: Šis kraujo tyrimas gali patikrinti, ar nėra mutacijų ANAPC1 arba RECQL4 genų, kurie gali patvirtinti RTS. Tačiau ne visi kūdikiai, turintys RTS, turi šią mutaciją.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo Rothmundo-Thomsono sindromą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali gydyti RTS, bet gali gydyti jos sukeliamus simptomus. RTS gydymas priklauso nuo jūsų vaiko simptomų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasikalbės su jumis apie gydymą, kuris gali išlaikyti jūsų vaiko sveikatą.

Atsižvelgiant į konkrečius jūsų vaiko simptomus ir amžių, paslaugų teikėjai gali rekomenduoti:

• Kataraktos operacija, skirta pagerinti regėjimą.
• Ortopedinės operacijos, skirtos bet kokiems nenormaliems kaulams gydyti.
• Griežta apsauga nuo saulės ir įprasti odos tyrimai.
• Įprasti odontologiniai tyrimai ir atstatomasis odontologijos gydymas pagal poreikį.
• Vėžio stebėjimas.

Ar yra Rothmundo-Thomsono sindromo genų gydymas?

Šiuo metu nėra patvirtintų Rothmundo-Thomsono sindromo genų gydymo būdų. Tačiau mokslininkai ir toliau tiria su RTS susijusias genetines mutacijas.

Prevencija

Kaip galiu apsaugoti savo kūdikį nuo RTS?

Nėra būdo išvengti Rothmundo-Thomsono sindromo. Tai genetinis sutrikimas, kuris kai kuriems žmonėms pasireiškia dėl šeimos istorijos. Tai taip pat gali atsirasti dėl priežasčių, kurios nėra paaiškinamos.

Kaip sužinoti, ar mano kūdikiui gresia RTS?

Jei kas nors jūsų (ar jūsų partnerio) šeimoje turi Rothmundo-Thomsono sindromą, genetinis konsultavimas gali padėti jums sužinoti daugiau apie jūsų galimybę susilaukti RTS sergančio vaiko. Jums ir jūsų partneriui gali būti atlikti kraujo tyrimai, siekiant išsiaiškinti, ar turite genų mutacijas.

Jei abu turite vieną iš mutacijų, tai nereiškia, kad jūsų kūdikis būtinai turės RTS. Jūsų kūdikis gali tapti RTS nešiotojas (kažkada jis gali ją perduoti savo vaikams), bet jam nepasireikš simptomai.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga RTS?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atidžiai stebės jūsų vaiką, o tai vadinama priežiūra. Kadangi vaikai, sergantys RTS, labiau linkę susirgti tam tikromis vėžio formomis, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas patikrins, ar nėra šių vėžio simptomų.

Jūsų vaikui gali prireikti specializuotos priežiūros, kad būtų galima valdyti kai kuriuos RTS simptomus. Be savo pediatro, jie gali lankytis pas oftalmologą, dermatologą, odontologą, ortopedą, genetiką ir hematologą / onkologą.

Kokia yra mano vaiko gyvenimo trukmė su Rothmund-Thomson sindromu?

Daugelio vaikų, sergančių Rothmund-Thomson sindromu, prognozė gali būti gera ir jie paprastai turi tipišką intelektą.. Žmonių, sergančių RTS ir kurie nesusirgo vėžiu, gyvenimo trukmė yra įprasta.

Gyvenimas su

Kaip turėčiau rūpintis savo vaiku, sergančiu Rothmundo-Thomsono sindromu?

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie savo vaiko simptomus. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti specializuotą priežiūrą.

Nedelsdami praneškite savo paslaugų teikėjui, jei vaiko odoje pastebėjote kokių nors naujų pažeidimų, ypač pakitusių spalvos ar tekstūros. Pasakykite savo paslaugų teikėjui, jei pastebėjote vaiko rankų ar kojų patinimą ar iškilimus arba jei jis skundžiasi skausmu.

Rothmundo-Thomsono sindromas yra genetinė būklė, su kuria gimsta kai kurie kūdikiai. RTS sukelia odos bėrimą ir plaukų, kaulų ir dantų pokyčius. Ši būklė taip pat padidina vėžio riziką. RTS nėra išgydomas, tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti simptomus. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie būdus, kaip padėti savo vaikui gyventi sveikai.

Apibendrinant, Rothmund-Thomson sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia įvairius simptomus, tokius kaip odos paraudimas, mažesnis ūgis, plaukų slinkimas ir kt. Šio sindromo priežastys daugiausia siejamos su genų mutacijomis. RTS diagnozė dažnai nustatoma vaikystėje ir reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros. Svarbu bendradarbiauti su gydytojais ir specialistais, siekiant kontroliuoti simptomus ir gerinti gyvenimo kokybę pacientams, sergantiems šia liga.