Robinow sindromas: priežastys, simptomai, gydymas ir perspektyvos

Sveiki, esu patyręs gydytojas, daug metų dirbantis Lietuvoje. Šiandien trumpai pakalbėsime apie Robinow sindromą. Nors retas, šis genetinis sutrikimas sukelia išskirtinius veido bruožus ir skeleto vystymosi problemas. Aptarsime Robinow sindromo priežastis, simptomus, gydymo galimybes ir gyvenimo su šia liga perspektyvas. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau apie šią įdomią, bet sudėtingą temą.

Robinow sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Tai gali sukelti kaulų anomalijas, neįprastus veido bruožus, lytinių organų anomalijas ir kitas problemas. Būklė paprastai paveldima vienu iš dviejų būdų, tačiau genetinė mutacija gali įvykti atsitiktinai. Autosominė recesyvinė forma paprastai yra sunkesnė nei autosominė dominuojanti forma.

Apžvalga

Kas yra Robinow sindromas?

Robinow sindromas yra labai retas sutrikimas, turintis įtakos skeleto ir kitų kūno dalių vystymuisi. Tai gali sukelti kaulų anomalijas, tokias kaip trumpos rankos, kojos, rankų ir kojų pirštai. Tai taip pat gali sukelti lenktą stuburą, šonkaulių trūkumą, nenormalius veido bruožus, lytinių organų anomalijas ir vystymosi vėlavimą.

Sindromas taip pat vadinamas:

• Akralinė disostozė su veido ir lytinių organų anomalijomis.
• Vaisiaus veido sindromas.
• Mezomelinis nykštukinis-mažųjų lytinių organų sindromas.
• Robinow nykštukiškumas.
• Robinow-Silverman sindromas arba Robinow-Silverman-Smith sindromas.

Kokie yra 2 Robinow sindromo tipai?

Yra dviejų tipų Robinow sindromas: autosominis recesyvinis ir autosominis dominuojantis.

Jie skiriasi pagal:

• Genetinė mutacija, sukelianti sindromą.
• Kaip žmogus paveldi sindromą.
• Požymiai ir simptomai.
• Sunkumas.

Kaip dažnas yra Robinow sindromas?

Abi Robinow sindromo formos yra labai retos. Medicinos literatūroje ekspertai pranešė apie mažiau nei 200 recesyviai paveldimos formos atvejų ir tik apie 50 šeimų, turinčių autosominę dominuojančią formą.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Robinow sindromą?

Genetinė mutacija sukelia Robinow sindromą.

Sergant autosominiu recesyviniu Robinow sindromu, mutacija įvyksta ROR2 gene. Mokslininkai mano, kad genas yra atsakingas už baltymo, dalyvaujančio skeleto, širdies ir lytinių organų formavime, gamybą.

Autosominis dominuojantis Robinow sindromas gali apimti kelių genų mutacijas, įskaitant FZD2, WNT5A, DVL1 ir DVL3. Šie genai yra atsakingi už baltymų, dalyvaujančių ankstyvame vystyme, gamybą. Jų vaidmuo nėra visiškai suprantamas.

Kartais Robinow sindromas atsiranda be jokių genetinės mutacijos požymių. Mokslininkai tokiais atvejais nesupranta priežasties.

Kaip paveldimas Robinow sindromas?

Yra du būdai, kaip žmogus gali paveldėti Robinow sindromą:

• Recesyvinis sutrikimas: Atsiranda, kai žmogus paveldi dvi nenormalaus geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tėvai yra tik nešiotojai, todėl neturi jokių simptomų.
• Dominuojantis sutrikimas: Atsiranda, kai žmogus paveldi nenormalų geną tik iš vieno iš tėvų arba kai genų mutacija įvyksta atsitiktinai.

Žmogus gali būti genetinės mutacijos nešiotojas to nežinodamas ir neturėdamas sutrikimo. Jei du nešiotojai turi bendrą vaiką, tam vaikui yra 25% tikimybė susirgti autosominiu recesyviniu Robinow sindromu.

Retai sutrikimas atsiranda dėl naujos mutacijos, kuri nebuvo perduota. Mutacija gali įvykti spontaniškai (atsitiktinai) vaisiaus vystymosi metu. Mokslininkai nesupranta, kas sukelia spontaniškas mutacijas.

Kokie yra Robinow sindromo simptomai?

Robinow sindromo simptomai labai skiriasi, priklausomai nuo sutrikimo tipo ir sunkumo. Autosominis recesyvinis Robinow sindromas yra sunkesnis nei autosominė dominuojanti forma.

Žmonės su Robinow sindromu dažnai turi nenormalių veido bruožų. Kartais tai vadinama „vaisiaus veidais“, nes veidas atrodo panašus į besivystančio vaisiaus veidą. Veido anomalijos gali būti:

• Plati arba išsipūtusi kakta.
• Neįprastai išdėstytos ausys, pvz., žemai ant galvos arba šiek tiek pasuktos.
• Didelė galva (makrocefalija).
• Ilgas gilus griovelis viršutinės lūpos centre.
• Iškilusios, plačiai išsidėsčiusios akys.
• Trumpa, pakelta nosis.
• Mažas smakras arba žandikaulis.
• Trikampio formos burna.
• Platus arba įdubęs nosies tiltelis.

Skeleto požymiai ir simptomai gali būti:

• Išlenktas stuburas (skoliozė).
• Uždelstas augimas ir žemas ūgis.
• Dantų problemos, pvz., susigrūdę dantys, peraugusios dantenos ar gomurio įskilimas.
• Susilieję arba trūkstami šonkauliai.
• Trumpi kaulai rankose ir kojose.
• Trumpi rankų ir kojų pirštai (brachidaktilija).

Kiti simptomai gali būti:

• Vystymasis vėluoja, nors dauguma žmonių, sergančių Robinow sindromu, vėliau gyvenime neturi intelekto sutrikimų.
• Problemos su inkstais ar širdimi.
• Nepakankamai išsivystę lytiniai organai arba lytiniai organai, kurie nėra akivaizdžiai vyriški ar moteriški.

Kas yra osteosklerozinis Robinow sindromas?

Mažuma žmonių, sergančių autosominiu dominuojančiu Robinow sindromu (dėl mutacijos DVL1) taip pat gali turėti kaulus, kurie yra kietesni nei įprastai. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai vadina osteoskleroziniu Robinow sindromu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Robinow sindromas?

Robinow sindromas paprastai diagnozuojamas remiantis fiziniais požymiais. Norėdami patvirtinti diagnozę, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja molekulinius genetinius genų mutacijos tyrimus. Tai apima laboratorinį mėginio tyrimą:

• Kraujas.
• Seilės.
• Skruostų tamponų ląstelės.
• Oda.

Jei Robinow sindromas pasireiškia šeimoje, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti genetinius tyrimus besivystančiam vaisiui. Jie gali ištirti placentos mėginį naudodamiesi chorioninio gaurelio mėginiu. Arba jie gali ištirti amniono skysčio mėginį naudodami genetinę amniocentezę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Robinow sindromas?

Robinow sindromo gydymas priklauso nuo individualių simptomų. Priežiūroje dažnai dalyvauja specialistų komanda, pavyzdžiui:

• Kardiologas (širdis).
• Odontologas, ortodontas arba burnos chirurgas (dantys ir žandikaulis).
• Endokrinologas (hormonai, susiję su lytinių organų vystymusi).
• Pediatras.
• Kineziterapeutas (judėjimui gerinti).
• Ortopedas chirurgas (kaulai ir sąnariai).

Gydymas gali apimti:

• Petnešos arba gipsai pažeistiems kaulams palaikyti.
• Breketai ir kiti burnos prietaisai dantų problemoms ištaisyti.
• Hormonų terapija, skirta pagerinti augimą ar lytinių organų vystymąsi.
• Specialūs pratimai kūnui stiprinti ir funkcijai gerinti.
• Chirurgija, skirta ištaisyti skeleto ar lytinių organų anomalijas.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti genetinę konsultaciją žmonėms, sergantiems Robinow sindromu ir jų šeimoms.

Prevencija

Kaip išvengti Robinow sindromo?

Jei poroms neatliekami genetiniai tyrimai prieš implantaciją, nėra jokio būdo užkirsti kelią mutacijai, kuri sukelia Robinow sindromą. Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių serga šia liga, pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba genetikos konsultantu. Jie gali padėti suprasti sutrikimo perdavimo tikimybę.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Robinow sindromo perspektyva?

Prognozė su Robinow sindromu skiriasi priklausomai nuo simptomų ir jų sunkumo. Retos širdies ir inkstų problemos gali sutrumpinti gyvenimo trukmę.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo apie Robinow sindromą?

Jei jūsų vaikas turi Robinow sindromą, apsvarstykite galimybę užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams šiuos klausimus:

• Kokia Robinow sindromo forma serga mano vaikas?
• Ar turėtume apsvarstyti operaciją, kad ištaisytume bet kokius skeleto ar lytinių organų anomalijas?
• Ar mano vaikas vėluoja vystytis?
• Ar dalyvauja širdis ir inkstai?
• Pas kokius specialistus turėtume lankytis ir kaip dažnai?
• Ar yra kokių nors požymių ar simptomų, dėl kurių turėčiau jums paskambinti?
• Ar šis sutrikimas sutrumpins mano vaiko gyvenimą?
• Ar yra kokių nors paramos grupių, kurios gali padėti mums susidoroti su šia sąlyga?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją?
• Ar kiti mūsų šeimos žmonės turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Robinow sindromas yra retas genetinis sutrikimas, galintis sukelti kaulų anomalijas, neįprastus veido bruožus, lytinių organų anomalijas ir kitas problemas. Specialistai gali padėti ištaisyti skeleto ir lytinių organų anomalijas ir padėti jūsų vaikui geriau funkcionuoti.

Taigi, Robinow sindromas – retas, bet atpažįstamas. Per savo praktiką teko matyti kelis atvejus, ir nors gydymo nėra, šeimos konsultavimas ir simptomų valdymas ženkliai pagerina gyvenimo kokybę. Svarbiausia – ankstyva diagnostika ir specialistų komandos darbas. Nors iššūkiai neišvengiami, su tinkama priežiūra ir palaikymu, vaikai su Robinow sindromu gali gyventi pilnavertį ir prasmingą gyvenimą.