Pseudoachondroplazija (nykštukiškumas): simptomai, priežastys ir perspektyvos

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie pseudoachondroplaziją, dažniau vadinamą nykštukiniu augimu. Aptarsime simptomus, priežastis, ir svarbiausia – kokios yra gyvenimo su šia genetine būkle perspektyvos.

Pseudoachondroplazija yra nykštukiškumo rūšis, kurią sukelia genetinė mutacija. Ši būklė sukelia žemą ūgį, trumpas rankas ir kojas, skeleto anomalijas, sąnarių laisvumą ir sąnarių skausmą. Tačiau tai neturi įtakos veido bruožams, galvos dydžiui, intelektui ar gyvenimo trukmei. Daugeliui žmonių, turinčių šį sutrikimą, galiausiai prireikia sąnarių keitimo ar kitos operacijos.

Apžvalga

Kas yra pseudoachondroplazija?

Pseudoachondroplazija yra nykštukiškumo forma, paveikianti kaulų augimą. Šis retas genetinis sutrikimas gali būti paveldimas (perduotas šeimose) arba atsirasti atsitiktinai. Žmonės, sergantys pseudoachondroplazija, yra žemo ūgio, įskaitant neįprastai trumpas rankas ir kojas. Tačiau jie turi tipiškus veido bruožus, galvos dydį ir intelektą.

Sutrikimas kartais vadinamas:

• PSACH.
• Pseudoachondroplastinė displazija.
• Pseudoachondroplastinės spondiloepifizės displazijos sindromas.

Kiek aš užaugsiu sergant pseudoachondroplazija?

Žmonės, gimę su pseudoachondroplazija, gimdami nėra žemi. Paprastai jie pradeda atsilikti augimo diagramose maždaug 2 metų amžiaus.

Galų gale visi, turintys tokią būklę, yra žemo ūgio. Vyrai ir žmonės, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB), turintys pseudoachondroplaziją, vidutiniškai pasiekia 3 pėdų ir 11 colių (1,19 metro) ūgį. Moterys ir žmonės, kuriems gimimo metu priskirtos moterys (AFAB), pasiekia vidutinį 3 pėdų ir 9 colių (1,14 metro) ūgį.

Kuo skiriasi pseudoachondroplazija nuo achondroplazijos?

Tiek pseudoachondroplazija, tiek achondroplazija yra nykštukiškumo formos, turinčios įtakos kaulų augimui. Šios dvi sąlygos anksčiau buvo laikomos tomis pačiomis. Tačiau naujesni tyrimai parodė, kad tai yra du skirtingi nykštukų tipai.

Kitokio geno mutacija sukelia achondroplaziją, kuri taip pat apima išskirtinius veido bruožus.

Kaip dažnai yra pseudoachondroplazija?

Pseudoachondroplazija yra reta. Mokslininkai apskaičiavo, kad 1 iš 30 000–100 000 kūdikių gimsta su pseudoachondroplazija.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia pseudoachondroplazijos nykštukiškumą?

Geno mutacija (pokytis), vadinama kremzlės oligomerinės matricos baltymas (COMP) sukelia pseudoachondroplaziją. COMP yra svarbus ląstelėms, kurios sukuria kremzlę, vadinamą chondrocitais.

Normalaus vaisiaus vystymosi metu daug kremzlių virsta kaulu. Tačiau lieka dalis kremzlių, kurios tarnauja kaip jungiamasis audinys ir apsaugo sąnarius bei kaulų galus. Jei turite a COMP mutacijos, chondrocitų viduje kaupiasi nenormalūs baltymai. Dėl to ląstelės anksti miršta, sukelia sąnarių problemų ir neleidžia normaliai augti kaulams.

Kai kurie COMP mutacijos, sukeliančios pseudoachondroplaziją, yra paveldimos. Tėvai, turintys šią ligą, turi 50% tikimybę, kad ją perduos kiekvienam vaikui. Vienas iš tėvų gali ją perduoti, net jei kitas iš tėvų neturi šios būklės. Tačiau dauguma mutacijų yra spontaniškos (atsitiktinės).

Kokie yra pseudoachondroplazijos simptomai?

Paprastai pseudoachondroplazijos požymius galite aptikti gimus. Tipiški veido bruožai, galvos dydis ir intelektas. Tačiau skeleto anomalijos pradeda ryškėti, kai jūsų vaikui yra 9 mėnesiai iki 3 metų, o vėliau jie tampa ryškesni ankstyvoje vaikystėje.

Laikui bėgant gali išsivystyti šie požymiai:

• Sulenktos kojos, išlenktos į išorę, į vidų išlenkti įlenkiami keliai arba po vieną iš jų (vadinama vėjo skleidžiama deformacija).
• Išlenktas stuburas, pvz., skoliozė ar kifozė.
• Daugumos sąnarių laisvumas (laisvumas), tačiau alkūnės ir klubai standesni.
• Sąnarių skausmas, kuris progresuoja į osteoartritą.
• Odontoidinė hipoplazija, kuri apima nepakankamą stuburo viršutinės dalies išsivystymą ir gali sukelti kaklo nestabilumą.
• Trumpos rankos ir kojų pirštai.
• Žemo ūgio.
• Odos raukšlės.
• Vaikščiojimas, kuris atrodo kaip važinėjimas dėl klubų skeleto anomalijų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama pseudoachondroplazija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti pseudoachondroplaziją, remdamasis fiziniu egzaminu ir rentgeno spinduliais, kurie pateikia kaulų ir sąnarių nuotraukas.

Genetinis tyrimas, kuriam paprastai reikia nedidelio kraujo mėginio, gali patvirtinti genetinę mutaciją. Šeimoje, kurioje yra padidėjusi pseudoachondroplazijos rizika, galima atlikti genetinį vaisiaus tyrimą. Tai apima chorioninio gaurelio mėginių ėmimą arba amniocentezę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma pseudoachondroplazija?

Pseudoachondroplazijos gydymas priklauso nuo to, kokia sunki yra būklė ir kiek kitaip esate sveikas. Gali prireikti tik laikui bėgant stebėti, kad nebūtų komplikacijų. Arba jums gali prireikti gydymo, kuris gali apimti:

• Analgetikai ar kiti vaistai, mažinantys sąnarių skausmą.
• Breketai arba operacija išlenktam stuburui koreguoti.
• Konsultacijos, skirtos mažo ūgio psichosocialiniam poveikiui spręsti.
• Genetinės konsultacijos šeimos nariams, kurie gali būti paveikti.
• Fizinė ar profesinė terapija, padedanti pagerinti jėgą ir gebėjimą atlikti kasdienę veiklą.
• Operacijos, skirtos kaulų ir sąnarių problemoms ištaisyti, pvz., klubo sąnario pakeitimas, kiti sąnarių keitimai ir kelio osteotomija.

Chirurginis sujungimas, skirtas sujungti du ar daugiau slankstelių ir stabilizuoti kaklą bei stuburą.

Prevencija

Kaip išvengti pseudoachondroplazijos?

Kadangi genetinė mutacija dažniausiai sukelia pseudoachondroplaziją, negalite to išvengti.

Jei sergate šia liga ir pastojote, yra 50% tikimybė, kad genas bus perduotas jūsų kūdikiui. Prenatalinis genetinis tyrimas gali patikrinti genetinę mutaciją. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti genetinę konsultaciją artimiems šeimos nariams.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių pseudoachondroplazija, perspektyva?

Pseudoachondroplazija neturi įtakos intelekto vystymuisi ar gyvenimo trukmei. Žmonės su pseudoachondroplazija paprastai gyvena aktyvų, produktyvų gyvenimą. Dauguma turi savo šeimas.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi arba savo vaiku, sergančiu pseudoachondroplazija?

Norėdami rūpintis savimi arba savo vaiku, sergančiu pseudoachondroplazija:

• Apsilankykite visuose tolesniuose susitikimuose, kad stebėtumėte sveikatą ir anksti pastebėtumėte komplikacijas.
• Venkite veiklos, kuri sukelia skausmą ar stresą sąnariams, pvz., kontaktinio sporto ir per didelio šokinėjimo.
• Per daug nelenkite kaklo, nes tai gali sukelti stuburo problemų.
• Skatinkite fizinę veiklą, kuri mažiau apkrauna kaulus ir sąnarius, pvz., vaikščiojimą ir plaukimą.

Kaip galiu padėti savo vaikui susidoroti su pseudoachondroplazija?

Dėl matomų anomalijų, tokių kaip mažas ūgis, vaikai gali jaustis sąmoningi ir paveikti jų socialinę sąveiką. Padėti:

• Apsvarstykite galimybę susitikti su psichikos sveikatos specialistu, kad padėtumėte vaikui suprasti savo emocijas.
• Atvirai aptarkite būklę su vaiku, naudodami paprastą kalbą.
• Atvirai aptarkite sutrikimą su žmonėmis, su kuriais jūsų vaikas dažnai bendrauja.
• Prisijunkite prie paramos grupės ar nacionalinės gynimo organizacijos, kur galite susitikti su kitomis šeimomis, kurios supranta.
• Įsitikinkite, kad mokytojai sudaro palankų planą jūsų vaikui mokytis ir bendrauti be patyčių.
• Praktikuokite, kaip atsakyti žmonėms, kurie apie tai klausia. Pavyzdžiui, „Aš gimiau turėdamas būklę, dėl kurios mano kaulai nustojo augti“.

Pseudoachondroplazija yra nykštukiškumo forma, paveikianti kaulų augimą. Tai sukelia žemą ūgį, neįprastai trumpas rankas ir kojas, sąnarių skausmą ir skeleto anomalijas. Tačiau jūsų veido bruožai ir galvos dydis yra tokie, kokių tikėtasi. Jei jūs ar jūsų vaikas serga pseudoachondroplazija, sveikatos priežiūros komanda gali padėti išvengti komplikacijų ir jas gydyti. Jie taip pat gali padėti suprasti riziką, kad liga bus perduota kitai kartai.

Taigi, kaip matome, pseudoachondroplazija – retas, bet ne pasaulio pabaiga. Svarbiausia laiku pastebėti simptomus ir kreiptis į specialistus. Šiuolaikinė medicina siūlo daug pagalbos būdų, kurie pagerina gyvenimo kokybę ir leidžia gyventi visavertį gyvenimą.