Protrombino geno mutacija (II faktorius)

Protrombino geno mutacija, arba II faktoriaus mutacija, yra genetinė būklė, kuri gali sukelti kraujavimo sutrikimus ir padidinti trombozės riziką. Ši mutacija gali paveikti kraujo krešėjimo procesą ir sukelti įvairias sveikatos problemas. Tai svarbus tyrimas, kuris gali padėti identifikuoti potencialias sveikatos problemas ir pasiūlyti tinkamą gydymą. Šioje įžvalgoje išnagrinėsime II faktoriaus mutacijos poveikį ir kaip ji gali paveikti organizmo sveikatą.

Apžvalga

Kas yra protrombino geno mutacija?

Protrombino geno mutacija (arba II faktoriaus mutacija arba protrombino G20210A) yra paveldima būklė, kuri padidina jūsų polinkį susidaryti nenormalių kraujo krešulių venose (giliųjų venų trombozė arba DVT) ir plaučiuose (plaučių embolija arba PE). Taip atsitinka todėl, kad jūsų organizmas pagamina daugiau II faktoriaus (protrombino) baltymo, nei reikia normaliam krešuliui susidaryti. Kraujo krešuliai gali sukelti rimtų problemų jūsų organizme, kai blokuoja kraujo tekėjimą ir neleidžia deguoniui patekti į jūsų ląsteles.

Kuo skiriasi homozigotinė ir heterozigotinė protrombino geno mutacija?

Nenormalų II faktoriaus geną galite paveldėti iš vieno ar abiejų tėvų. Jei mutaciją gavote iš abiejų savo tėvų, esate homozigotas (turite dvi nenormalias II faktoriaus geno kopijas). Jei mutaciją gaunate iš vieno iš savo tėvų, esate heterozigotas (turite tik vieną nenormalią II faktoriaus geno kopiją, bet kito iš tėvų gautas genas yra normalus).

Heterozigotiniams šios mutacijos nešiotojams giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos rizika yra maždaug 2–3 iš 1000. Ši rizika yra kelis kartus didesnė homozigotiniams nešiotojams.

Ar aš perduosiu protrombino geno mutaciją savo vaikams?

Jei esate homozigotas, mutaciją perduosite savo vaikams.

Jei esate heterozigotinis, yra 50% tikimybė, kad jūsų vaikai gaus mutaciją.

Kaip dažna protrombino geno mutacija?

Maždaug 1 iš 50 baltųjų žmonių Europoje ir Šiaurės Amerikoje turi heterozigotinę protrombino geno mutaciją, todėl tai yra antras pagal dažnumą paveldimas krešėjimo sutrikimas. V faktorius Leidenas yra labiausiai paplitęs. Maždaug 1 iš 250 juodaodžių Amerikoje turi protrombino geno mutaciją.

Kaip protrombino geno mutacija veikia mano kūną?

Jums gali būti didesnė rizika susirgti:

• Plaučių embolija.
• Giliųjų venų trombozė (GVT).

Nors protrombino geno mutacija yra antras pagal dažnumą paveldimas polinkis į giliųjų venų trombozę ar plaučių emboliją, ji yra silpniausia iš visų paveldimų krešėjimo sutrikimų pagal riziką sukelti nenormalius kraujo krešulius. Be to, ši mutacija tik padidina venų krešulių (giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos) riziką. Jis nedidina miokardo infarkto (širdies priepuolių) ar arterinio insulto rizikos.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra protrombino geno mutacijos simptomai?

Pati mutacija nesukelia jokių simptomų. Tikriausiai nežinosite, kad turite protrombino geno mutaciją, nebent atliksite specifinį kraujo tyrimą, jei/po to, kai išsivystys giliųjų venų trombozė arba plaučių embolija. Daugumai žmonių, gimusių su šia mutacija, per savo gyvenimą nesusidarys nenormalus kraujo krešulys.

Giliųjų venų trombozės simptomai rankoje ar kojoje yra šie:

• Skausmas.
• Patinimas.
• Oda, kuri atrodo violetinė arba raudona.
• Oda, kuri jaučiasi šilta.

Plaučių embolijos (esančios plaučiuose) simptomai yra šie:

• Krūtinės skausmas.
• Dusulys.
• Labai greitas širdies plakimas.
• Apalpimas.
• Kosulys su krauju arba be jo.

Kas sukelia protrombino geno mutaciją?

Tai yra genetinė jūsų II faktoriaus geno mutacija, dėl kurios jis gamina per daug protrombino (II krešėjimo faktoriaus), todėl jums kyla didesnė kraujo krešulių susidarymo rizika nei žmogui, turinčiam normalų protrombino geną.

Kiti dalykai gali padidinti jūsų kraujo krešulių riziką, įskaitant:

• Rūkymas.
• Darant operaciją.
• Turint nutukimą.
• Būdama nėščia.
• Vartoti kontraceptines tabletes.
• Sensta.
• Hormonų terapijos priėmimas.
• Kelias dienas gulėjo ligoninėje.
• Gipsas ant kojos.
• Vykstate į ilgą skrydį arba labai ilgą kelionę.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama protrombino geno mutacija?

Jums reikės specialaus kraujo tyrimo, kad patikrintumėte protrombino geno mutaciją. Jūsų paslaugų teikėjas gali manyti, kad turite krešėjimo problemų, jei:

• Praeityje du ar daugiau skirtingų kartų buvo krešulių.
• Esate jauni ir sveiki, kai gaunate krešulį.
• Turėkite giminaičių, turinčių krešėjimo problemų.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma protrombino geno mutacija?

Specifinio gydymo pačiai mutacijai nėra. Šiuo metu mes negalime gydyti ar pakeisti savo genų.

Tačiau jūsų paslaugų teikėjas gali padėti jums apsaugoti jūsų kraują nuo per daug krešėjimo. Jei sergate giliųjų venų tromboze ar plaučių embolija, jūsų paslaugų teikėjas paprastai jus gydys antikoaguliantais (kraujo skiedikliais), o kartais ir tromboliziniais („krešulį šalinančiais“) vaistais. Retais atvejais gali prireikti kateterio procedūros arba operacijos, kad pašalintumėte didžiąją dalį krešulių.

Kokie vaistai / gydymo būdai naudojami protrombino geno mutacijai gydyti?

Specifinio gydymo pačiai mutacijai nėra.

Jei išsivysto giliųjų venų trombozė ar plaučių embolija, gydytojas paskirs antikoaguliantų. Gydymo trukmė gali skirtis priklausomai nuo jūsų situacijos. Kai kuriems žmonėms gydymo reikia tik tris mėnesius, o kitiems kraują skystinančių vaistų prireiks neribotą laiką.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei vartojate antikoaguliantus (kraują skystinančius vaistus), atminkite, kad galite lengviau nukraujuoti arba atsirasti mėlynių, todėl labai svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau?

Giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos simptomai paprastai pradeda gerėti netrukus po specifinio gydymo pradžios. Simptomai gali išnykti per kelias dienas ar mėnesius, priklausomai nuo giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos vietos ir sunkumo.

Prevencija

Kaip išvengti protrombino geno mutacijos?

Kadangi tai yra paveldima būklė, jūs negalite užkirsti kelio protrombino geno mutacijai. Tačiau galite sumažinti giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos riziką, jei:

• Numesti svorio (jei turite antsvorio / nutukimo).
• Mesti rūkyti.
• Reguliariai mankštinkitės, kad gerai cirkuliuotų kojų venos.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu protrombino geno mutaciją?

Dauguma žmonių, kuriems yra protrombino geno mutacija, nesukelia pavojingo kraujo krešulio ir daugeliui nėštumų mutacija nesukelia giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos.

Kiek laiko trunka protrombino geno mutacija?

Protrombino geno mutaciją turėsite visą gyvenimą, nes tai yra jūsų genetinės sudėties dalis.

Kokia yra protrombino geno mutacijos perspektyva?

Greičiausiai neturėsite pavojingo kraujo krešulio, tačiau jūsų paslaugų teikėjas gali patarti, kaip sumažinti giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos riziką.

Gyvenimas su

Kaip pasirūpinti savimi turint protrombino geno mutaciją?

Jums gali nereikėti nieko kito, išskyrus sveiką gyvenimo būdą, kad sumažintumėte giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos riziką.

Koks yra protrombino geno mutacijos poveikis nėštumo metu?

Jei anksčiau sirgote giliųjų venų tromboze ar plaučių embolija ir žinote, kad turite protrombino geno mutaciją, jums gali prireikti mažos dozės (profilaktinės dozės) injekcinio kraujo skiediklio (pvz., heparino ar mažos molekulinės masės) recepto. svorio heparino) nėštumo metu ir kelias savaites po gimdymo. Abu šie injekciniai kraujo skiedikliai yra saugūs jūsų kūdikiui.

Tačiau ne visiems, turintiems protrombino geno mutaciją ir buvusiems giliųjų venų tromboze ar plaučių embolija, nėštumo metu reikia kraujo skiediklių. Tai priklauso nuo specifinių ankstesnės giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos detalių.

Jei turite protrombino geno mutaciją, bet anksčiau neturėjote giliųjų venų trombozės ar plaučių embolijos, jums nereikės kraujo skiediklio nėštumo metu ar po jo.

Ar galite paaukoti kraujo, jei turite protrombino geno mutaciją?

Taip, galbūt galėsite duoti kraujo, jei nevartojate kraujo skiediklio. Mutacija pati savaime nėra priežastis vengti duoti kraujo, tačiau neturėtumėte duoti kraujo, jei vartojate antikoaguliantą (kraujo skiediklį). Pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei manote, kad turite giliųjų venų trombozę, kreipkitės į savo paslaugų teikėją arba eikite į artimiausią greitosios pagalbos skyrių. Jei turite plaučių embolijos simptomų, turite kreiptis į artimiausią greitosios pagalbos skyrių.

Jei jau vartojate antikoaguliantus, būtinai reguliariai susitikite su savo paslaugų teikėju.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar man reikia gerti antikoaguliantus?
• Kiek laiko man reikia gerti antikoaguliantą?
• Ar aš gavau mutaciją iš abiejų tėvų ar tik vieno?
• Kaip dažnai man reikia tikrintis?

Protrombino geno mutacija gali padidinti plaučių embolijos ar giliųjų venų trombozės riziką. Galbūt niekada nesusidarysite pavojingo krešulio, tačiau naudinga žinoti įspėjamuosius ženklus, jei taip atsitiktumėte. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kad sužinotumėte, ar turėtumėte vartoti kraują skystinančius vaistus. Tęskite tolesnius susitikimus su savo paslaugų teikėju, ypač jei vartojate kraują skystinančius vaistus.

Išvada: Protrombino geno mutacija (II faktorius) yra genetinis sutrikimas, kuris gali padidinti kraujo krešėjimo riziką. Ši mutacija gali sukelti paveldimus kraujo krešulių susidarymo sutrikimus, kurie gali būti pavojingi sveikatai. Svarbu reguliariai tikrintis genetinį paveldimumą, ypač jei kraujo krešėjimo problemos yra šeimos istorijoje. Gydytojai gali pasiūlyti gydymo planą ir prevencines priemones, kurios padės išvengti komplikacijų. Būtent dėl to svarbu būti informuoti apie savo genetinę būklę ir laiku pasikonsultuoti su specialistais.