Progerija (Hutchinson-Gilford Progeria sindromas – HGPS): simptomai ir priežastys

Hutchinson-Gilford Progeria sindromas (HGPS) – itin reta genetiškai nulemta vaikystės liga, pasireiškianti pagreitėjusiu ankstyvuoju senėjimu. Dėl jo sutrumpėja pacientų gyvenimo trukmė – dauguma jų sulaukia tik 13 metų amžiaus. Nors šios ligos simptomai yra akivaizdūs, priežastys tebėra mažai suprantamos. HGPS diagnozuojama nustačius būdingus fizinius simptomus ir atliekant genetinius tyrimus. Šiuo metu nėra jokio žinomo HGPS išgydymo būdo, tačiau gydant galima palengvinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Kokie yra progerijos simptomai?

Progerijos simptomai atrodo kaip normalaus žmonių senėjimo požymiai, tačiau jie pasireiškia daug jaunesniame amžiuje. Nuo pirmųjų dvejų gyvenimo metų vaikams, sergantiems progerija, pradeda pasireikšti greito senėjimo požymiai ir simptomai, įskaitant:

• Augimo sutrikimas / trumpas ūgis.
• Raukšlėta oda.
• Plikimas.
• Sustingę sąnariai su sumažėjusiu judesių diapazonu.
• Kieta oda, primenanti sklerodermiją.
• Kūno riebalų praradimas.

Kraniofacialiniai anomalijos gali būti:

• Didelė atvira minkšta vieta ant galvos (fontanelle).
• Siauras veidas pagal jų galvos dydį (makrocefalija).
• Snapas nosis.
• Vėlai išdygę dantys (uždelstas dygimas).
• Mažas (nepakankamai išsivystęs) žandikaulis (mikrognatija).

Būklei progresuojant, gali atsirasti mažiau akivaizdžių simptomų. Jie apima:

Kas sukelia progeriją?

Genetinė mutacija LMNA genas sukelia progeriją. The LMNA genas yra atsakingas už baltymo, vadinamo laminu A, gamybą.

Laminas A yra svarbi struktūrinių pastolių, laikančių kiekvienos jūsų kūno ląstelės branduolį, dalis.

Maža mutacija LMNA genas sukelia netaisyklingą laminato A baltymo, vadinamo progerinu, formą. Progerinas užima laminato A vietą ir daro jūsų ląstelių branduolius nestabilius, lėtai juos pažeisdamas. Tai veda prie ankstyvos kiekvienos jūsų kūno ląstelės mirties, o tai sukelia priešlaikinio senėjimo procesą.

Kaip paveldima progerija?

Beveik visi progerijos atvejai atsiranda kaip nauja, spontaniška (de novo) mutacija LMNA genas. Tai reiškia, kad nėra biologinės šeimos ligos istorijos. Tai nėra paveldėta iš tėvų. Mutacija beveik visada įvyksta spermos ląstelėje prieš pastojant.

Ar progerija dominuoja ar recesyvinė?

Progerija yra autosominis dominuojantis sutrikimas. Tai reiškia, kad būklei sukelti pakanka vienos mutavusio geno kopijos kiekvienoje ląstelėje.

Hutchinson-Gilford progerijos sindromas (HGPS) yra reta, sunki genetinė liga, sukelianti ankstyvą senėjimą. Šiame darbe buvo nagrinėjami HGPS simptomai ir priežastys. HGPS paveikia vaikus ir sukelia daugybę simptomų, įskaitant augimo sutrikimus, senstančią odą, plaukų slinkimą, sąnarių skausmą ir širdies ligas. HGPS sukelia LMNA geno mutacija, kuri koduoja baltymą laminą A. Ši mutacija sukelia nenormalų laminino A gamybą, dėl kurios ląstelės sensta greičiau nei įprastai. HGPS yra progresuojanti liga, kuri galiausiai sukelia mirtį ankstyvame amžiuje. Šiuo metu nėra HGPS gydymo, tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.