Prader-Willi sindromas: simptomai ir priežastys

Prader-Willi sindromas yra genetinė būklė, kuri dažnai būna diagnozuojama nuo ankstyvo vaikystės amžiaus. Tai reta, tačiau sunki būklė, kuri gali turėti įvairių simptomų, nusakomų maisto troškimo, didelių nuovargio pojūčio, mažo raumenų tonuso ir kitų problemų. Šios sąlygos priežastys yra susijusios su genų anomalijomis, kurios veikia smegenų funkcijas. Supratimas apie Prader-Willi sindromą yra svarbus siekiant tinkamai gydyti ir valdyti šią būklę.

Apžvalga

Kas yra Prader-Willi sindromas?

Prader-Willi sindromas (PWS) yra reta genetinė būklė, paveikianti jūsų vaiko medžiagų apykaitą ir sukelianti jo kūno bei elgesio pokyčius. Ankstyvoje kūdikystėje jie turi labai žemą raumenų tonusą ir prastai maitinasi, o po to jie turi didžiulį apetitą, kuris išsivysto nuo 2 iki 6 metų. Tai gali sukelti sunkų nutukimą, jei nevalgysite per daug.

PWS taip pat paprastai sukelia vaikystės etapų ir brendimo vėlavimą. Nors gali atsirasti retų, gyvybei pavojingų komplikacijų, įskaitant kvėpavimo takų ligas, su nutukimu susijusias širdies ir kraujagyslių sistemos problemas, miego apnėją ir diabetą.

Kas paveikia Prader-Willi sindromą?

Kiekvienas gali susirgti Prader-Willi sindromu, nes tai genetinė būklė, kuri atsitinka atsitiktinai, kai susidaro reprodukcinės ląstelės. Retais atvejais galite paveldėti ligą, jei ji yra jūsų biologinėje šeimos istorijoje.

Kaip dažnas Prader-Willi sindromas?

Apskaičiuota, kad visame pasaulyje PWS paveikia 1 iš 10 000–30 000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Prader-Willi sindromas sukelia simptomus, kurie atsiranda vaikui augant.

Kokie yra Prader-Willi sindromo simptomai?

Prader-Willi sindromas kiekvieną žmogų paveikia skirtingai. Simptomai, atsirandantys kūdikystėje, gali būti:

• Silpnas verksmas.
• Letargija (nuovargis).
• Prastas maitinimosi gebėjimas.
• Silpnas raumenų tonusas (hipotonija).

Simptomai, kurie turi įtakos jūsų vaiko kūnui, gali atsirasti gimus, tačiau išryškėti jam augant. Tai gali būti:

• Migdolų formos akys.
• Ilga, siaura galva.
• Trikampė burna.
• Trumpas aukštis.
• Mažos rankos ir kojos.
• Nepakankamai išsivystę lytiniai organai.

Papildomi simptomai, turintys įtakos jūsų vaiko vystymuisi ir elgesiui, yra šie:

• Pykčio priepuoliai, emociniai protrūkiai ar užsispyrimas.
• Kognityvinio vystymosi problemos (proto negalia).
• Obsesinis ar kompulsinis elgesys, pavyzdžiui, odos skynimas.
• Miego sutrikimai.
• Valgymo iššūkiai, pavyzdžiui, nepasitenkinimas suvalgius arba suvalgius neįprastai didelį kiekį maisto (hiperfagija).

Hiperfagija gali sukelti III klasės nutukimą, o tai padidina kitų komplikacijų, tokių kaip diabetas ir širdies ligos, tikimybę.

Kas sukelia Prader-Willi sindromą?

15 chromosomos genai, kurie praranda funkciją, sukelia Prader-Willi sindromą. Pastojant jūs paveldite po vieną 15 chromosomos kopiją iš kiekvieno savo biologinio tėvo. 15 chromosomos tėvo kopija yra vienintelė, kuri suaktyvėja arba įsijungia. Motinos kopija išjungta. Abi kopijos yra būtinos, kad jūsų genai gautų nurodymus, kurių reikia jūsų kūnui veikti. Šis procesas vadinamas genominiu įspaudimu.

Šio genetinio pokyčio į 15 chromosomą priežastys yra skirtingos:

• Chromosomų delecija: Beveik 70% visų PWS atvejų atsiranda, kai kiekvienoje ląstelėje trūksta dalies tėvo 15 chromosomos. Simptomai atsiranda dėl to, kad trūksta 15 chromosomos tėvo kopijos arba ji neveikia tinkamai, o motinos kopija yra išjungta.
• Motinos unparental disomija: Apie 25 % PWS atvejų nutinka, kai vaikas paveldi dvi 15 chromosomos kopijas iš motinos, o ne po vieną iš kiekvieno biologinio tėvo. Tai reiškia, kad abi 15 chromosomos kopijos neveikia, nes yra neaktyvios.
• Translokacija: Mažiau nei 1 % visų atvejų įvyksta, kai 15 chromosomos dalis persikelia į kitą chromosomą. Dėl to genai, kuriuos gamina chromosoma, veikia neefektyviai, nes jie nėra ten, kur turėtų būti.

15 chromosoma yra atsakinga už instrukcijų teikimą, kaip gaminti mažas branduolines RNR (snoRNR). SnoRNR užduotis yra reguliuoti kitų RNR molekulių funkciją. RNR molekulės sukuria baltymus, kurie padeda ląstelėms atlikti daugybę jūsų kūno funkcijų. 15 chromosomos pakeitimas apriboja jos galimybes kurti snoRNR arba jie negauna instrukcijų, reikalingų tinkamai atlikti savo darbus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Prader-Willi sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos Prader-Willi sindromą po fizinio egzamino ir genetinių tyrimų. Teikėjas per egzaminą ieškos fizinių būklės požymių ir užduos klausimus apie jūsų vaiko simptomus, įskaitant jo mitybos įpročius ir elgesį. Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria PWS, jie atliks genetinį testą, kuris yra kraujo tyrimas, nustatantis sutrikimus dėl jūsų vaiko DNR pokyčių.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Prader-Willi sindromas?

Prader-Willi sindromo gydymas yra skirtas simptomų valdymui ir komplikacijų prevencijai. Gydymas gali apimti:

• Prietaisai, tokie kaip specialūs buteliuko speneliai, padedantys kūdikiams gauti pakankamai mitybos.
• Padėti vaikui tinkamai maitintis, įskaitant mažai kalorijų turinčią dietą ir reguliuoti, kiek jis valgo.
• Vaistai, skirti padidinti tam tikrų hormonų, pvz., augimo hormono ir testosterono arba žmogaus chorioninio gonadotropino (HCG) kiekį berniukams ar vaikams, gimus priskiriamiems vyriškos lyties atstovams (AMAB) ir estrogenams, skirtiems mergaitėms ar vaikams, gimus priskirtiems moterims (AFAB).
• Palaikomoji terapija, tokia kaip fizinė terapija, kalbos terapija ir specialus ugdymas, skirtas pagerinti fizinę ir pažinimo funkciją.

Kokios komplikacijos yra susijusios su Prader-Willi sindromu?

Daugelis žmonių, sergančių Prader-Willi sindromu, nutukimą sukelia persivalgydami. Nutukimo komplikacijos gali būti:

• Širdies (širdies) problemos.
• Cukrinis diabetas (2 tipas).
• Hipertenzija (aukštas kraujospūdis).
• Kvėpavimo (plaučių) problemos.
• Miego apnėja (kvėpavimo sutrikimas miego metu).

Nutukimas yra sudėtinga, bet valdoma būklė. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti gaires, kaip galite padėti savo vaikui ir išvengti komplikacijų.

Prevencija

Kaip išvengti Prader-Willi sindromo?

Negalite užkirsti kelio Prader-Willi sindromui, nes tai genetinė būklė. Daugelis atvejų atsiranda dėl atsitiktinių genetinių pokyčių, kurie yra nenuspėjami, o ne dėl to, ką biologiniai tėvai padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Norėdami sužinoti daugiau apie riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas turi Prader-Willi sindromą?

Ankstyvas ir nuolatinis gydymas daugeliui žmonių, sergančių Prader-Willi sindromu, gyvena normaliai. Mokykloje dažnai reikia papildomos pagalbos. Kiekvienam PWS sergančiam asmeniui reikalinga parama visą gyvenimą, kad jis pasiektų kuo daugiau nepriklausomybės. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti apsilankyti pas mitybos specialistą, kuris padėtų sudaryti mitybos planą ir dietą, kuri galėtų padėti jūsų vaikui valdyti savo mitybą. Susitikimas su psichikos sveikatos specialistu arba prisijungimas prie paramos grupės yra puikus šaltinis tėvams ir šeimoms. Tai gali padėti jiems rasti būdų, kaip prisitaikyti ir išmokti padėti savo vaikui augti ir išnaudoti visas savo galimybes.

Ar yra Prader-Willi sindromo gydymas?

Prader-Willi sindromą išgydyti nėra. Tyrimai vyksta siekiant sužinoti daugiau apie būklę.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei pastebėjote, kad jūsų vaikas turi Prader-Willi sindromo požymių, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Ypač svarbu pamatyti savo paslaugų teikėją, jei kūdikystėje jie praleidžia vystymosi etapus. Ankstyva diagnozė, jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali padėti jums valdyti jūsų vaiko būklę, padėti jam pasiekti vystymosi etapus ir tvarkyti savo mitybą, kad sumažintų ligos komplikacijas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip galiu padėti savo vaikui išvengti nutukimo?
• Ką apims mano vaiko gydymas?
• Kokių elgesio problemų gali turėti mano vaikas?
• Ar yra paramos grupių, kurios padėtų mums sužinoti apie PWS ir susidoroti su ja?
• Ar kiti mano šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Gali būti neįtikėtina sužinoti, kad jūsų vaikas turi retą genetinę būklę, kurios neišgydoma. Jūsų vaiko priežiūros komanda pasiūlys paramą ir patarimus, kad galėtumėte suteikti vaikui reikalingą priežiūrą jam augant ir vystantis. Jūsų vaikui gali prireikti daugiau laiko nei kitiems jo amžiaus, kad pasiektų savo etapus. Jiems taip pat reikės palaikomosios priežiūros visą gyvenimą, kad būtų išvengta komplikacijų. Jei turite klausimų apie vaiko diagnozę arba kaip geriausiai rūpintis savo vaiku, pasitarkite su vaiko paslaugų teikėju.

Taigi, Prader-Willi sindromas yra genetinė liga, kurios simptomai gali labai skirtis nuo asmenio iki asmenio. Ši sindromas gali turėti įvairių priežasčių, tačiau dažniausiai ją sukelia genų mutacijos. Būtina atkreipti dėmesį į šią liga sergančių žmonių gyvenimo kokybę ir suteikti jiems tinkamą gydytojų priežiūrą. Svarbu atkreipti dėmesį į sveiką mitybą, fizinį aktyvumą ir psichologinę pagalbą, siekiant pagerinti jų gyvenimo būdą.

Galime tikėtis, kad tolimesni moksliniai tyrimai ir nuolatinis švietimas bus svarbūs siekiant geriau suprasti ir gydyti šią sindromą ateityje.