Poterio sindromas: simptomai, priežastys ir perspektyva

Poterio sindromas, retai aptinkamas neurologinis sindromas, išsiskiria savitais simptomais: nevalingi, ritmiški galvos, liemens ir galūnių judesiai. Poveikio sunkumas svyruoja nuo lengvų trūkčiojimų iki neįveikiamų kūno drebulys, o tai žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę.

Etiologija vis dar yra mįslinga, nors genetinis polinkis ir lingkunganos veiksniai gali turėti vaidmenį. Poterio sindromo gydymas daugiausia grindžiamas vaistiniais preparatais, nors kai kuriais atvejais gali prireikti chirurginės intervencijos.

Kokie yra Poterio sindromo simptomai?

Poterio sindromo simptomai kiekvienam naujagimiui pasireiškia skirtingai ir yra įvairaus sunkumo. Simptomai gali turėti įtakos jūsų nėštumo trukmei, todėl jūsų kūdikis gali gimti per anksti.

Amniono skysčio trūkumas

Nėštumo metu vaisius supa skaidrus arba geltonas skystis (amniono skystis). Šis skystis suteikia apsaugą ir erdvės vaisiui augti, sukurdamas barjerą tarp gimdos sienelės ir vaisiaus. Vaisius, sergančius Poterio sindromu, supa nepakankamai amniono skysčio, o gimdos sienelės slėgis turi įtakos vaisiaus augimui.

Veido ir fizinės savybės

Slėgis dėl amniono skysčio trūkumo gali turėti įtakos vaisiaus dalių vystymuisi. Tai sukelia skirtingas veido savybes, kurios vadinamos „Poterio veidais“, įskaitant:

• Smakras, kuris neauga į priekį (įdubęs smakras).
• Raukšlė po apatine lūpa.
• Akys toli viena nuo kitos.
• Plokščias nosies tiltelis.
• Žemai pastatytos ausys su nedideliu kiekiu kremzlės.
• Odos raukšlės akių kampučiuose.

Slėgis taip pat gali turėti įtakos kitų vaisiaus dalių augimui, įskaitant:

• Trumpos rankos ir kojos.
• Kontrakcijos arba sunkumas visiškai ištiesti sąnarius.
• Mažas nėštumo amžiui.

Nepakankamai išvystyti arba netinkamai suformuoti organai

Simptomai, turintys įtakos organams, gali būti pavojingi gyvybei. Kadangi Poterio sindromas yra skirtas vaisiaus vystymuisi, vidaus organai neturi nurodymų ar laiko visiškai susiformuoti. Poterio sindromo simptomai, paveikiantys organus, yra šie:

• Įgimtos širdies ligos.
• Akių ligos (katarakta, pasislinkę lęšiai).
• Inkstų ligos (lėtinis inkstų nepakankamumas, agenezė, policistinė inkstų liga).
• Plaučių ligos (lėtinė plaučių liga, kvėpavimo sutrikimas).

Nenormalus inkstų vystymasis gali turėti įtakos naujagimio šlapimo kiekiui. Tai yra simptomas, kurio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ieško norėdami diagnozuoti Poterio sindromą.

Kas sukelia Poterio sindromą?

Poterio sindromą gali sukelti keli veiksniai, įskaitant:

• Nepakankamai išvystyti arba jų nėra.
• Policistinė inkstų liga.
• Slyvų pilvo sindromas (Eagle-Barrett sindromas).
• Šlapimo takų užsikimšimai.
• Vaisiaus vandenų nutekėjimas, kurį sukelia plyšusios membranos.
• Nevaldomos gimdyvių tėvų sveikatos būklės, pvz., 1 tipo diabetas.

Simptomai, ypač simptomai, turintys įtakos inkstams, yra per mažo vaisiaus vandenų kiekio, supančio kūdikį gimdoje, rezultatas.

Kas lemia per mažą vaisiaus vandenų kiekį gimdoje?

Nenormalus inkstų vystymasis sukelia per mažą vaisiaus vandenų kiekį gimdoje.

Nėštumo metu jūsų kūdikis plūduriuoja skaidriame arba geltoname skystyje, vadinamame amniono skysčiu. Šis skystis apsaugo jūsų kūdikį nėštumo metu ir leidžia jam augti. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu amniono skystis susideda iš vandens ir maistinių medžiagų iš jūsų kūno. Jūsų kūdikis nėštumo metu geria amniono skystį. Nuo 16 iki 20 savaičių jūsų kūdikis šlapinantis (šlapindamasis) prisideda prie amniono skysčio. Jūsų kūdikis perdirba skystį jį gerdamas ir išleisdamas.

Jei jūsų kūdikis turi Poterio sindromą, jo kūno dalis, kuri sukelia šlapimą (inkstai), neaugo tinkamai, jos nėra arba neveikia. Kadangi jūsų kūdikis negali šlapintis, jis negali prisidėti prie vaisiaus vandenų kiekio, kuris jį apsaugo, todėl gimdoje yra per mažai amniono skysčio.

Kokie yra skirtingi Poterio sindromo tipai?

Teikėjai nustato skirtingus Poterio sindromo tipus pagal simptomus, kurie veikia inkstus, įskaitant:

• Klasikinis Poterio sindromas: Klasikinis Poterio sindromas yra labiausiai paplitęs ir atsiranda dėl to, kad kūdikis gimsta be abiejų inkstų.
• I tipo Poterio sindromas: I tipo simptomai atsiranda dėl policistinės inkstų ligos, kai ant inkstų susidaro cistos, kurias sukelia abiejų tėvų požymis (autosominis recesyvinis).
• II tipo Poterio sindromas: II tipo simptomai atsiranda dėl inkstų augimo sutrikimų, atsirandančių gimdoje nėštumo metu.
• III tipo Poterio sindromas: III tipo simptomai atsiranda dėl policistinės inkstų ligos, panašios į I tipą, tačiau ją sukelia tik vienas iš tėvų (autosominis dominuojantis).
• IV tipo Poterio sindromas: IV tipo simptomai atsiranda dėl šlapimo takų užsikimšimo, kurį sukelia nenormalus vaisiaus vystymasis gimdoje (obstrukcinė uropatija).

Poterio sindromas yra reti neurologinis sutrikimas, pasireiškiantis nevalingu galvos virpėjimu. Šis virpėjimas gali sukelti skausmą, diskomfortą ir socialinį nerimą. Poterio sindromo priežastys nežinomos, tačiau manoma, kad jis susijęs su smegenų kamieno pažeidimu. Gydymas apima vaistus, fizinę terapiją ir chirurgiją. Ilgalaikė Poterio sindromo perspektyva yra įvairi, tačiau dauguma žmonių sugeba gyventi normalų gyvenimą.