Porfirija: simptomai, priežastys, gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, tačiau svarbią temą – porfiriją. Nors daugelis apie ją nėra girdėję, svarbu žinoti pagrindinius simptomus, ligas sukeliančias priežastis ir, žinoma, gydymo galimybes. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau apie šią paslaptingą ligą.

Porfirijos gydymas priklauso nuo porfirijos tipo ir simptomų. Žmonėms, sergantiems odos porfirija, norint pasveikti, būtina vengti saulės spindulių.

Apžvalga

Kas yra porfirija?

Terminas porfirija apibūdina aštuonių sutrikimų grupę, kuri veikia odą ir nervų sistemą. Dauguma šių sutrikimų yra paveldimi (perduodami iš šeimos narių). Viena porfirijos rūšis, porphyria cutanea tarda (PCT), ne visada paveldima.

Kaip dažnai yra porfirija?

Porfirija yra reta. Gydytojai nežino tikslaus žmonių, sergančių šia liga, skaičiaus, nes daugelis neturi jokių ligos simptomų. Tačiau buvo apskaičiuota, kad visos porfirijos formos Jungtinėse Valstijose serga mažiau nei 200 000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia porfiriją?

Kiekvieną porfirijos tipą sukelia mažas tam tikro fermento (tam tikro fermento [chemical] kiekvienai porfirijos rūšiai), kuri reikalinga gaminant hemą. Hemas yra geležies turintis pigmentas, gyvybiškai svarbus visiems kūno organams. Hemas yra jūsų kraujyje esančio hemoglobino dalis. Hemoglobinas perneša deguonį į kūno audinius ir suteikia raudoniesiems kraujo kūneliams spalvą. Hemas taip pat yra kepenų baltymų, kurie padeda kepenims tinkamai funkcionuoti, dalis.

Kelių etapų hemo gamybos procese sukuriami keli kiti junginiai, vadinami porfirinais ir porfirino pirmtakais. Jei kurio nors fermento, reikalingo hemo gamybai, kiekis yra mažas, šie porfirinas ir porfirino pirmtakai kaupiasi kepenyse, odoje ir kituose kūno audiniuose. Kai jie kaupiasi, žmonėms gali pasireikšti vienos iš porfirijos tipų simptomai.

Kokie yra porfirijos tipai?

Konkretūs aštuonių porfirijų tipų pavadinimai yra šie:

• Delta-aminolevulinato-dehidratazės trūkumo porfirija
• Ūminė protarpinė porfirija
• Paveldima koproporfirija
• Įvairioji porfirija
• Įgimta eritropoetinė porfirija
• Porphyria cutanea tarda
• Hepatoeritropoetinė porfirija
• Eritropoetinė protoporfirija

Gydytojai porfirijas klasifikuoja keliais skirtingais būdais. Be to, kad apibrėžia kiekvieną konkretų tipą, gydytojai porfiriją skirsto į dvi plačias kategorijas:

• Ūminė porfirija – Pradžia greita. Simptomai trunka trumpai, bet kartais gali atsinaujinti. Dažniausiai ūminė porfirija pažeidžia nervų sistemą.
• Odos porfirija – Pažeidžiama tik oda.

Gydytojai taip pat klasifikuoja porfiriją, pagal kurią organizmo sistema tampa pernelyg aktyvi:

• Eritropoetinės porfirijos – Kaulų čiulpai gamina daugiau porfirinų nei įprastai.
• Kepenų porfirija – Kepenys gamina per daug porfirinų ir porfirino pirmtakų.

Kokie yra porfirijos simptomai?

Porfirijos simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo. Simptomai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Kai kuriems porfirija sergantiems žmonėms simptomų nėra. Kai kuriais atvejais simptomai gali būti pavojingi gyvybei, nebent jie gydomi.

Žmonės, sergantys odos porfirija, kuri pažeidžia odą, dažnai patiria tokius simptomus kaip:

• Per didelis jautrumas saulės šviesai
• Niežulys
• Odos patinimas, veikiamas saulės spindulių
• Nubrozdinimai, pūslės ant odos, odos erozijos
• Saulės veikiamų odos vietų randai, dėl kurių oda tampa trapi

Ūminė porfirija gali sukelti simptomus, kurie veikia nervų sistemą. Šie simptomai paprastai atsiranda staiga ir paprastai trunka trumpą laiką. Ūminės porfirijos simptomai yra šie:

• Pilvo, krūtinės, rankų, kojų ar nugaros skausmas
• Pykinimas ar vėmimas
• Vidurių užkietėjimas (sunku tuštintis)
• Šlapimo susilaikymas (negalėjimas visiškai ištuštinti šlapimo pūslės)
• Psichikos būklės pokyčiai, įskaitant sumišimą ir haliucinacijas
• Priepuoliai
• Raumenų silpnumas

Kam labiausiai gresia porfirija?

Porfirija dažniausiai atsiranda dėl genetinių mutacijų, perduodamų iš tėvų vaikui. Jums labiau gresia porfirija, jei vienas iš tėvų turi tokį sutrikimą.

Skirtingai nuo kitų porfirijų tipų, porphyria cutanea tarda (PCT) atsiranda, kai organizme suaktyvėja neaktyvi įgyta liga, tokia kaip hepatitas C arba žmogaus imunodeficito virusas (ŽIV). Dėl šios ligos atsiranda fermentų, reikalingų hemo gamybai, trūkumas. Veiksniai, galintys sukelti PCT, yra šie:

• Rūkymas
• Alkoholio gėrimas
• ŽIV
• Lėtinis hepatitas C
• Didelis geležies kiekis organizme
• Vaistai, kurių sudėtyje yra estrogenų
• Genetiniai pokyčiai, atsirandantys dėl hemochromatozės, ligos, sukeliančios pernelyg didelį geležies pasisavinimą organizme

Kitų porfirijos tipų simptomus gali sukelti:

• Rūkymas
• Saulės šviesos poveikis
• Stresas
• Dietos / badavimas
• Naudojant estrogenus
• Narkotikai, įskaitant barbitūratus, trankviliantus, kontraceptines tabletes ir raminamuosius

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama porfirija?

Diagnozė gali būti sudėtinga, nes porfirijos simptomai gali būti panašūs į daugelio kitų ligų simptomus.

Jei gydytojai įtaria, kad sergate porfirija, kraujo ir šlapimo tyrimai atlieka porfirinų ir kitų porfirinų pirmtakų patikrinimą. Diagnozei patvirtinti gali prireikti išmatų (išmatų) tyrimų.

Gydytojai taip pat diagnozuoja porfiriją, atlikdami genetinius kraujo mėginio tyrimus. Šio tipo testas yra labai tikslus. Gydytojai dažnai jį naudoja, jei žinoma, kad šeimos nariai serga porfirija.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma porfirija?

Porfirijos gydymas priklauso nuo porfirijos tipo ir simptomų.

Žmonėms, sergantiems odos porfirija, norint pasveikti, būtina vengti saulės spindulių. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti vengti simptomus sukeliančių medžiagų, pvz., alkoholio. Kai kuriems žmonėms, sergantiems odos porfirija, yra naudinga gydomoji flebotomija (kraujo ėmimas). Šio tipo kraujo paėmimas sumažina geležies kiekį kepenyse.

Ūminės porfirijos gydymas apima intravenines (IV) hemo arba gliukozės infuzijas (hemo arba gliukozės įpilimas tiesiai į veną). Šie gydymo būdai sumažina porfirinų arba porfirino pirmtakų, gaminamų kepenyse, skaičių. Kiti vaistai yra tiriami ir gali būti prieinami atliekant klinikinius tyrimus. Paklauskite savo gydytojo, ar reikia apsvarstyti klinikinį tyrimą dėl jūsų specifinio porfirijos tipo.

Mitybos pokyčiai, įskaitant didelio angliavandenių kiekio ir kalorijų turinčio maisto vartojimą, taip pat padeda valdyti simptomus.

Pacientams, sergantiems ūmine porfirija, kuriems yra sunkūs simptomai arba kuriems yra kitų tipų porfirija, simptomams valdyti gali prireikti daugiau invazinio gydymo. Gydymo galimybės gali apimti kraujo perpylimą, blužnies pašalinimo operaciją ir kepenų bei kaulų čiulpų transplantaciją.

Kokios komplikacijos yra susijusios su porfirija?

Kai kuriems žmonėms eritropoetinė porfirija sukelia kepenų nepakankamumą. Jei taip atsitiks, kepenų persodinimas gali būti gyvybę gelbstintis gydymas.

Kai kurios ūminės porfirijos rūšys sukelia raumenų silpnumą. Raumenų problemos gali būti pavojingos gyvybei, jei silpnumas paveikia raumenis, dėl kurių galima kvėpuoti (kvėpuoti). Jei porfirija pažeidžia kvėpavimo raumenis, būtina hospitalizuoti.

Prevencija

Ar galima išvengti porfirijos?

Kadangi genetinės mutacijos sukelia daugumą porfirijos tipų, sutrikimo išvengti negalima. Tačiau galite išvengti veiksnių, galinčių sukelti simptomus. Šie veiksniai yra rūkymas, alkoholio vartojimas ir saulės spindulių poveikis. Narkotikai, kurių gali tekti vengti, yra barbitūratai, trankviliantai, kontraceptinės tabletės ir raminamieji vaistai.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra porfirija sergančių žmonių prognozė (perspektyva)?

Dauguma porfirija sergančių žmonių atsigauna nuo simptomų. Kadangi šią būklę sukelia genetinės mutacijos, simptomus galite patirti visą gyvenimą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau paskambinti gydytojui?

Jeigu Jums pasireiškia bet kokie porfirijos simptomai arba simptomai pasunkėja, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Jie gali nustatyti jūsų simptomų priežastį ir parengti gydymo planą, pritaikytą jūsų individualiems poreikiams.

Nors porfirija ir reta, bet svarbu atpažinti jos simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją. Kaip ilgametę patirtį turintis specialistas, galiu užtikrinti, jog diagnozavus ligą ankstyvoje stadijoje ir laikantis gydytojo nurodymų, galima gyventi visavertį gyvenimą. Nepamirškite, jog savigyda pavojinga, todėl kilus įtarimams dėl porfirijos, nedelsdami kreipkitės į medikus.