Porencefalija: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Porencefalija yra reta smegenų patologija, kurią sukelia išsiplėtę smegenų skylės arba įtrūkimai. Tai gali būti sukelta perinatalinių traumų, infekcijų ar genetinių sutrikimų. Šios ligos simptomai gali labai skirtis, nuo neurologinių problemų iki vystymosi atsilikimo. Gydymas priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo laipsnio, o dažniausiai įtraukia specializuotas terapijas ir stebėjimą. Porencefalija gali turėti didelį poveikį paciento gyvenimui ir reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros.

Apžvalga

Kas yra porencefalija?

Porencefalija yra retas sutrikimas, paprastai diagnozuojamas prieš gimdymą arba kūdikystėje. Jūsų vaiko smegenų pusrutuliai gali būti pažeisti nėštumo metu arba netrukus po gimimo. Dėl šios žalos smegenyse susidaro skysčių užpildytos ertmės, vadinamos cistomis.

Cistos gali trukdyti normaliam smegenų augimui ir vystymuisi. Porencefalija sergantys vaikai gali patirti kalbos sunkumų. Jie taip pat gali turėti kitų neurologinių sutrikimų (nenormalus funkcionavimas jų kūno vietose).

Kaip dažnai yra porencefalija?

Porencefalija yra labai retas sutrikimas. Ekspertai tiksliai nežino, kiek vaikų tai turi. Sutrikimas vienodai paveikia visas lytis.

Kokie yra skirtingi porencefalijos tipai?

Yra dviejų tipų porencefalija:

• Įsigijo: Tai labiau paplitusi forma. Tai atsiranda dėl besivystančio vaiko smegenų pažeidimo.
• Genetinis: Labai retais atvejais porencefalija atsiranda dėl genetinės mutacijos.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia porencefaliją?

Sergant genetine porencefalija, tam tikruose genuose (COL4A1 arba COL4A2) gali atsirasti žalingų pakitimų (mutacijų). Šie genai yra svarbūs gaminant tam tikrų tipų baltymus, kurie suteikia struktūrinę paramą daugeliui jūsų kūno audinių. Šių genų mutacijos gali sutrikdyti audinių struktūrą, todėl jūsų smegenyse gali atsirasti tokių sutrikimų kaip cistos.

Sergant įgyta porencefalija, insultas ar infekcija sutrikdo normalią kraujotaką jūsų vaiko smegenyse ir gali sukelti deguonies trūkumą arba kraujavimą. Sužalojimas gali atsirasti prieš gimdymą, jo metu arba netrukus po jo.

Trūkstant deguonies arba kraujuojant vaiko smegenyse, skysčiu užpildytos cistos gali pakeisti įprastą smegenų audinį. Tai labiau tikėtina, jei yra šie rizikos veiksniai:

• Alkoholio ar narkotikų vartojimas nėštumo metu.
• Gestacinis diabetas.
• Infekcija nėštumo metu.
• Infekcija netrukus po gimimo.
• Trauma gimdymo metu.
• Kitos insulto priežastys arba deguonies trūkumas jų smegenyse (pvz., kraujo sutrikimai ir medžiagų apykaitos ligos).

Kartais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rasti užuominų apie pagrindinę priežastį, atsižvelgdami į cistų vietą, dydį ir pasiskirstymą.

Kokie yra porencefalijos simptomai?

Porencefalijos simptomai ir požymiai skiriasi priklausomai nuo jų sunkumo ir kada jie pirmą kartą pasirodo. Neurologinis deficitas (nenormalus organizmo funkcionavimas) priklauso nuo to, kur išsivysto smegenų cistos ir kokio dydžio jos yra. Tai ne taip skiriasi nuo to, kas atsitinka su insultu. Simptomai gali būti:

• Kalbos ir kalbos vėlavimas.
• Uždelstas fizinis vystymasis.
• Pavėluotas pažinimo vystymasis.
• Uždelsta socialinė raida.
• Padidėjusi arba maža galva, palyginti su kūno dydžiu.
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
• Silpnumas.
• Jutiminės informacijos apdorojimo problemos.
• Priepuoliai.

Kokios yra porencefalijos komplikacijos?

Kai kuriais atvejais porencefalija gali blokuoti smegenų skystį (CSF), kuris supa jūsų vaiko smegenis ir nugaros smegenis. Tai veda prie skysčių atsargų, o tai padidina spaudimą aplink jų smegenis (žinoma kaip hidrocefalija). Jei slėgis tampa pakankamai didelis, kad galėtų daryti spaudimą pačioms jų smegenims, esami simptomai gali pablogėti arba atsirasti naujų simptomų. Nauji simptomai gali būti galvos skausmas, vėmimas ir regėjimo sutrikimai.

Kadangi porencefalija gali sukelti traukulius, vaikai, sergantys porencefalija, labiau linkę susirgti epilepsija. Kai kurie taip pat gali turėti raumenų spazmą, kai jų raumenys pernelyg įsitempia ir susitraukia.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama porencefalija?

Vaikams, sergantiems porencefalija, ligos požymiai paprastai pasireiškia netrukus po gimimo. Daugumai diagnozė nustatoma prieš pirmąjį gimtadienį. Kartais smegenų cistos matomos atliekant prenatalinį ultragarsą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti būklę prieš jūsų kūdikio gimimą.

Kad patvirtintų porencefalijos diagnozę, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turi pamatyti išsamius jūsų vaiko smegenų vaizdus. Jums arba jūsų vaikui gali būti atliekami vaizdo tyrimai, tokie kaip:

• Prenatalinis ultragarsas arba ultragarsas.
• KT skenavimas.
• MRT.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma ar gydoma porencefalija?

Šiuo metu porencefalija nėra išgydoma, tačiau yra daug būdų, kaip valdyti jos poveikį. Gydymas skirtas neurologinių sutrikimų gerinimui. Jei yra hidrocefalija, skysčių perteklius aplink jūsų vaiko smegenis gali būti nusausintas.

Galimi gydymo būdai gali būti:

• Vaistai nuo traukulių.
• Vaistai raumenų įtempimui gerinti.
• Vaistai skausmui mažinti.
• Fizinė terapija.
• Kalbos terapija.
• Ergoterapija.
• Chirurgija, skirta pašalinti cistą.
• Chirurgija, skirta pašalinti perteklinį smegenų skystį.

Prevencija

Ar galima išvengti porencefalijos?

Porencefalijos ne visada galima išvengti. Tačiau sveikas nėštumas gali sumažinti jūsų vaiko riziką.

Nėštumo metu svarbu nepiktnaudžiauti alkoholiu ar narkotikais. Jei sergate gestaciniu diabetu, vadovaukitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymais, kaip valdyti būklę.

Genetinė porencefalija kartais gali būti paveldima, jei mutavusį geną turi tik vienas iš tėvų. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar jūs ar jūsų partneris nešiojate geną. Genetinis konsultantas gali padėti suprasti šio geno perdavimo jūsų vaikui riziką.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra porencefalija sergančių žmonių prognozė (perspektyva)?

Kai kurie vaikai, sergantys porencefalija, patiria neurologinių problemų. Kiti nerodo jokių problemų. Šių simptomų sunkumas labai skiriasi. Perspektyva priklauso nuo smegenų cistų dydžio, vietos ir skaičiaus bei nuo to, kaip jos veikia kiekvieną vaiką.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Turėtumėte paskambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas patiria naujų ar pablogėja:

• Galvos skausmai.
• Vėmimas.
• Problemos su pusiausvyra ar koordinacija.
• Priepuoliai.
• Bet kurios kūno dalies paralyžius.
• Regėjimo pokyčiai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokia tikimybė susilaukti kito vaiko, sergančio porencefalija?
• Ar mano šeima turėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Ar mano vaikui reikės operacijos, kad pašalintų cistas ar skysčių perteklių iš jo smegenų?
• Kokie yra geriausi gydymo būdai, padedantys mano vaikui susidoroti su vystymosi vėlavimu?

Porencefalija yra labai retas sutrikimas. Vaikai, sergantys šia liga, gali patirti nuo lengvos iki sunkios fizinės ir pažintinės negalios. Ankstyvos intervencijos ir gydymo dėka daugelis porencefalija sergančių vaikų gali gyventi visavertį, produktyvų gyvenimą.

Porencefalija yra smegenų sutrikimas, kuris sukelia skysto formavimosi plyšius smegenų audinyje. Tai gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip vėlyvas kalbos vystymasis, judėjimo sutrikimai ar epilepsija. Porencefalija dažniausiai būna sužeidimų ar infekcijų vaisiaus metu pasekmė. Gydymas priklauso nuo simptomų ir gali apimti fizioterapiją, kalbos terapiją ar vaistus. Svarbu konsultuotis su gydytoju, norint nustatyti tinkamą gydymo planą ir pagerinti gyvenimo kokybę.