Pompe liga: simptomai ir gydymas

Pompe liga – tai reta, bet rimta genetinė liga, kuri paveikia kūną įvairiomis formomis. Liga sukelia raumenų silpnumą, kvėpavimo ir širdies problemų. Pompe liga gali būti mirtina, jei ji negydoma laiku. Simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai pasireiškia vaikystėje.

Kas yra Pompe liga?

Pompe liga yra glikogeno kaupimosi liga, genetinė būklė, kai jūsų organizmo ląstelėse kaupiasi sudėtingas cukrus, vadinamas glikogenu. Liga atsiranda dėl virškinimo fermento, vadinamo rūgštinės alfa-gliukozidazės (GAA), trūkumo. GAA paprastai skaido sudėtingus cukrus jūsų kūne.

Kiti būklės pavadinimai yra šie:

• Pompe liga.
• Rūgštinės maltazės trūkumas.
• II tipo glikogeno kaupimosi liga (GSD2).

Teikėjai taip pat vadina Pompe ligą (tariama „pom-pay“) kaip lizosomų kaupimosi ligą. Lizosomos yra maži skyriai jūsų ląstelių viduje, kuriuose laikomos ir perdirbamos tam tikros medžiagos. Fermentai, tokie kaip GAA (arba rūgštinė maltazė, iš čia ir vadinamas rūgštinės maltazės trūkumas), padeda suskaidyti šias medžiagas.

Dėl šio fermento trūkumo lizosomose kaupiasi glikogenas. Šis kaupimasis atsiranda jūsų organų ir audinių ląstelėse, ypač širdies ir griaučių raumenyse, todėl jie suyra.

Šios būklės tipai

Tyrėjai apibūdino du pagrindinius Pompe ligos tipus. Jie skiriasi priklausomai nuo jūsų amžiaus ir simptomų sunkumo.

Kūdikių pradžia

Žmonės, kuriems Pompe liga išsivysto vaikystėje, dažniausiai yra labiausiai paveikti. Visiškas arba labai mažas rūgšties alfa-gliukozidazės fermento trūkumas sukelia tokio tipo Pompe ligą. Jūsų kūdikis gali neturėti jokių šios būklės požymių gimus, tačiau simptomai prasideda pirmaisiais gyvenimo metais, dažniausiai maždaug 4 mėnesių amžiaus.

Simptomai yra stiprus raumenų silpnumas, padidėjusios kepenys ir širdies padidėjimas dėl kardiomiopatijos. Ligos progresavimas įvyks greitai. Negydomi kūdikiai dažniausiai miršta nuo širdies ar kvėpavimo nepakankamumo 1–2 metų amžiaus.

Vėlyva pradžia (pasireiškia paauglystėje arba suaugusiems)

Vėlyvos Pompe ligos simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje – iki 1 metų amžiaus, bet be išsiplėtusios širdies (tai skiriasi nuo kūdikystės), vėliau vaikui, paauglystėje ar suaugus. Žmonėms, kuriems pasireiškė vėlyvas tipas, sumažėja rūgštinės alfa-gliukozidazės kiekis. Šis tipas paprastai yra švelnesnis, o progresavimas vyksta lėčiau. Bet tai priklauso nuo pradžios amžiaus. Vaikai, kuriems pasireiškia simptomai, paprastai yra sunkesni.

Simptomai yra raumenų silpnumas (miopatija), dėl kurio gali sutrikti kvėpavimas, tačiau mažai tikėtina, kad liga paveiks jūsų širdį. Negydant žmonės dažniausiai miršta nuo kvėpavimo takų komplikacijų.

Kaip paplitusi Pompe liga?

Pompe liga yra reta genetinė būklė. Jungtinėse Valstijose ja serga maždaug 1 iš 40 000 žmonių.

Pompė liga – reta paveldėta genetinė liga, kuri sukelia progresuojantį raumenų silpnumą. Ši liga atsiranda dėl alfa-gliukozidaze (GAA) fermento trūkumo, kuris yra būtinas glikogeno skaidymui raumenyse. Liga paveikia skeleto raumenis, širdį ir kvėpavimo raumenis. Simptomai pasireiškia kūdikystėje ir progresuoja, todėl gali sutrikti judėjimas, kvėpavimas ir maitinimasis. Pompės ligos gydymas apima pakaitinę fermentų terapiją, kuri padeda organizmui suskaidyti glikogeną ir pagerinti raumenų funkciją. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs, siekiant sulėtinti ligos progresavimą ir pagerinti gyvenimo kokybę.