Pjautuvinė liga (SCD): tipai, simptomai ir priežastys

Pjautuvinė liga (SCD) yra genetinė liga, kuriai būdingi įvairūs tipai, simptomai ir priežastys. Ši liga gali turėti įvairių formų, įskaitant įvairius genų mutacijos tipus, kurie gali sukelti kraujo ląstelių deformaciją ir sumažinti jų gyvenimo trukmę. Šiame straipsnyje aptarsime svarbiausius SCD tipus, simptomus bei priežastis, kurios gali lemti šios ligos vystymąsi. Sužinokite daugiau apie šią retą ir pavojingą ligą!

Apžvalga

Dėl pjautuvo pavidalo ląstelių ligos raudonieji kraujo kūneliai sustingsta ir keičia formą, o tai gali sukelti skausmą ir uždegimą.

Kas yra pjautuvinė anemija?

Pjautuvo ląstelių liga (SCD) yra labiausiai paplitęs paveldimas kraujo sutrikimas, kuris paveikia jūsų raudonuosius kraujo kūnelius. Sergant SCD, baltymas, vadinamas hemoglobinu, esantis raudonuosiuose kraujo kūneliuose, yra nenormalus. Hemoglobinas yra svarbus. Tai molekulė, pernešanti deguonį kraujyje ir visame kūne.

Normalūs raudonieji kraujo kūneliai yra apvalūs ir lankstūs. Tai leidžia jiems lengvai judėti per mažas kraujagysles (kapiliarus) jūsų kūne ir tiekti deguonį į jūsų organus ir audinius. Sergant SCD, yra nenormali hemoglobino forma, vadinama hemoglobinu S. Dėl to raudonųjų kraujo kūnelių forma pakeičiama į pusmėnulio formą, todėl raudonieji kraujo kūneliai tampa standūs, nelankstūs ir sulimpa. Tai gali blokuoti kraujotaką, neleidžiant deguoniui patekti į gyvybiškai svarbius organus ir audinius visame kūne. Tai gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant skausmą, infekcijas ir organų pažeidimus bei nepakankamumą. Be to, pjautuvo formos ląstelės išsilaiko ne taip ilgai, kaip normalios formos raudonieji kraujo kūneliai, todėl nuolat trūksta raudonųjų kraujo kūnelių ir atsiranda anemija. Pjautuvinė anemija yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali sumažinti simptomus ir pailginti gyvenimą.

Pjautuvinių ląstelių ligos rūšys

Yra keletas pjautuvinių ląstelių ligos tipų. Skirtingi tipai priklauso nuo genų, kuriuos žmogus paveldi iš savo tėvų.

Hemoglobinas SS (HbSS)

HbSS yra sunki forma, kuria serga 65% žmonių, sergančių SCD. Žmonės, turintys šią formą, paveldėjo vieną geną, užkoduotą hemoglobinu S iš kiekvieno iš tėvų. Dauguma arba visas jūsų hemoglobinas yra nenormalus, sukeliantis lėtinę anemiją.

Hemoglobinas SC (HbSC)

HbSC yra lengva ar vidutinio sunkumo forma, kuri paveikia apie 25 % šia liga sergančių žmonių. Žmonės su šia forma paveldėjo hemoglobino S geną iš vieno iš tėvų. Jie paveldėjo kitą nenormalų tipą – hemoglobiną C – iš savo kito tėvo.

Hemoglobino (HbS) beta talasemija

Žmonės su šia forma paveldėjo hemoglobino S geną iš vieno iš tėvų. Iš kito tėvo jie paveldėjo nenormalų tipą, vadinamą beta talasemija. Yra du potipiai:

• „Pliusas“ (HbS beta +): Šis potipis paveikia apie 8% žmonių, sergančių SCD, ir paprastai būna lengvesnis.
• „Nulis“ (HbS beta 0): Šis potipis paveikia apie 2% SCD sergančių žmonių ir yra sunkesnis, panašus į hemoglobino SS ligą.

Yra ir kitų, retesnių formų, įskaitant hemoglobino SD (HbSD), hemoglobino SE (HbSE) ir hemoglobino SO (HbSO). Žmonės, turintys vieną iš šių formų, paveldėjo vieną hemoglobino S geną ir vieną geną, kuris koduoja kitą nenormalų geną (D, E arba O).

Kuo skiriasi pjautuvinė anemija ir pjautuvinė anemija?

Pjautuvinė anemija yra skėtinis terminas, apibūdinantis daugybę skirtingų pjautuvinių ląstelių sutrikimų tipų. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pasilieka terminą „pjautuvinė anemija“ tiems SCD tipams, kurie sukelia sunkiausią anemiją. Šie tipai yra hemoglobino SS ir hemoglobino beta nulinė talasemija.

Pjautuvinių ląstelių bruožas ir liga

Žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių bruožą, paveldėjo hemoglobino S geną tik iš vieno iš tėvų. Jie paveldėjo normalų geną iš savo kito tėvo. Žmonės, turintys pjautuvinių ląstelių bruožą, paprastai neturi jokių pjautuvinių ląstelių ligos simptomų. Tačiau vykstantys tyrimai gali parodyti, kad šie žmonės gali turėti simptomų. Jie gali perduoti nenormalų geną savo vaikams.

Retai sunki dehidratacija ir intensyvus fizinis aktyvumas gali sukelti rimtų sveikatos problemų žmonėms, turintiems pjautuvinių ląstelių požymių.

Kaip dažnai yra pjautuvinė anemija?

Tyrėjai apskaičiavo, kad pjautuvine anemija serga apie 100 000 amerikiečių. Sutrikimas pasireiškia maždaug 1 iš 365 juodaodžių gimimų. Tai įvyksta maždaug 1 iš 16 300 ispanų amerikiečių gimimų. Maždaug 1 iš 12 juodaodžių ar afrikiečių kilmės žmonių turi pjautuvinių ląstelių bruožą.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia pjautuvinių ląstelių ligą?

Genetinė mutacija HBB genas sukelia pjautuvinę ligą. The HBB genas yra atsakingas už dalies hemoglobino susidarymą. Žmonės su SCD gavo du mutavusius HBB genai, užkoduoti nenormaliam hemoglobinui – po vieną iš kiekvieno iš tėvų.

Žmonės paveldi SCD autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad kiekvienas SCD sergančio vaiko tėvas turi vieną mutavusio geno kopiją, tačiau paprastai jie nerodo ligos požymių ir simptomų.

Kas rizikuoja susirgti pjautuvine ląstelių liga (SCD)?

Kai kurioms žmonių grupėms yra didesnė tikimybė susirgti SCD, įskaitant:

• Afrikos kilmės žmonės, įskaitant afroamerikiečius.
• ispanai amerikiečiai iš Pietų Amerikos ir Centrinės Amerikos.
• Viduržemio jūros, Artimųjų Rytų, Indijos ir Azijos kilmės žmonės.

Kokie yra pjautuvinių ląstelių ligos simptomai?

Pjautuvinės anemijos simptomai pradeda pasireikšti, kai vaikui sukanka 5–6 mėnesiai. SCD požymiai ir simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kuriems žmonėms simptomai būna lengvi, o kitiems išsivysto rimtesnės komplikacijos. Pjautuvinių ląstelių ligos simptomai yra šie:

• Dažni skausmo epizodai.
• Anemija, sukelianti nuovargį, blyškumą ir silpnumą.
• Gelta (odos ir akių baltymų pageltimas).
• Skausmingas jų rankų ir kojų patinimas.

Kokios yra šios būklės komplikacijos?

Pjautuvinė anemija gali paveikti daugelį jūsų kūno dalių. Kai kurie poveikiai yra ūmūs (prasideda staiga), kiti – lėtiniai (trunka ilgai). Pjautuvinių ląstelių komplikacijos prasideda anksti ir tęsiasi visą gyvenimą.

Skausmas

Skausmas yra dažniausia pjautuvinių ląstelių ligos komplikacija. Pjautuvinės ląstelės, einančios per kraujagysles, gali įstrigti ir blokuoti kraujotaką, o tai sukelia skausmą. Jums gali pasireikšti ūmi skausmo krizė, kuri dar vadinama pjautuvo pavidalo ląstelių krize, vazookliuzine krize (VOC) arba vazookliuziniu epizodu (VOE). Šios skausmo krizės gali būti lengvos arba sunkios ir gali prasidėti staiga ir trukti bet kokį laiką. Skausmo krizės dažniausiai paveikia krūtinę, nugarą, kojas ir rankas. Taip pat galite turėti lėtinį skausmą, kai skausmas trunka ilgiau nei šešis mėnesius.

Anemija

Raudonieji kraujo kūneliai anksti miršta sergant pjautuvine anemija, kuri gali sukelti anemiją. Anemija atsiranda, kai neturite pakankamai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, kad perneštumėte deguonį visame kūne. Anemija gali sukelti stiprų nuovargį, kartu su gelta, dirglumu, galvos svaigimu ir galvos svaigimu.

Ūminis krūtinės sindromas

Ūminis krūtinės sindromas yra gyvybei pavojinga medicininė pagalba. Tai gali sukelti plaučių pažeidimą, kvėpavimo pasunkėjimą ir mažą deguonies kiekį likusioje jūsų kūno dalyje. Ši SCD komplikacija atsiranda, kai pjautuvo pavidalo ląstelės blokuoja kraujo ir deguonies patekimą į plaučius.

Kraujo krešuliai

Pjautuvinės ląstelės padidina kraujo krešulių tikimybę. Tai padidina kraujo krešulio giliosiose venose (giliųjų venų trombozės arba GVT) atsiradimo tikimybę. GVT gali nutrūkti ir nukeliauti į plaučius (plaučių embolija arba PE).

Insultas

Kai pjautuvo pavidalo ląstelės įstringa kraujagyslėje, tai blokuoja kraujo tekėjimą į jūsų smegenis. Dėl to jūsų smegenims sunkiau gauti deguonies, reikalingo tinkamai veikti. Tai gali sukelti insultą. Maždaug 10% žmonių, sergančių SCD, turės simptominį (klinikinį) insultą. Insultas dažniausiai pasireiškia žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija.

Regėjimo problemos

Pjautuvinės ląstelės gali blokuoti kraujo tekėjimą jūsų akių kraujagyslėse. Šis užsikimšimas dažniausiai atsiranda jūsų akies tinklainėje. Jums gali neturėti jokių simptomų, o tada staiga pablogėti regėjimas, o tai gali sukelti nuolatinį aklumą.

Priapizmas

Pjautuvinės varpos ląstelės gali sukelti nuolatinę, skausmingą erekciją (priapizmą). Priapizmas ne tik sukelia skausmą, bet ir gali sukelti nuolatinę žalą ir erekcijos sutrikimą. Užsitęsęs priapizmas (trunkantis ilgiau nei keturias valandas) yra neatidėliotina medicininė pagalba.

Organų pažeidimas ir nepakankamumas

Žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, kyla problemų, susijusių su širdimi, plaučiais, inkstais ir kitais organais. Taip yra todėl, kad kraujas ir deguonis jų nepasiekia. SCD gali sukelti kelių organų nepakankamumą.

Ar pjautuvinių ląstelių savybė ar pjautuvinė anemija turi įtakos nėštumui?

Daugelis žmonių, sergančių pjautuvine anemija, turi sveiką nėštumą, tačiau rizika yra didesnė. SCD gali padidinti aukšto kraujospūdžio, kraujo krešulių, persileidimo, mažo gimimo svorio ir priešlaikinio gimdymo riziką.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama pjautuvinė anemija?

Jungtinėse Amerikos Valstijose ligoninėse visi kūdikiai tikrinami dėl pjautuvinių ląstelių ligos, kaip dalis įprastinių naujagimių patikrų. Atliekant šį tyrimą praduriamas jūsų kūdikio kulnas, kad būtų paimtas jo kraujo mėginys. Ji taip pat tikrina įvairias kitas sąlygas. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks hemoglobino elektroforezę, kad patvirtintų diagnozę.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali diagnozuoti pjautuvinę ligą prieš jūsų kūdikiui gimstant, naudodamas prenatalinį tyrimą. Šie tyrimai apima chorioninio gaurelio mėginių ėmimą ir amniocentezę.

Valdymas ir gydymas

Ar yra pjautuvinių ląstelių ligos gydymas?

Kaulų čiulpų transplantacija (kamieninių ląstelių transplantacija) gali išgydyti pjautuvinę ligą. Transplantacijai reikalingas sveikas, genetiškai tinkantis donoras, pavyzdžiui, brolis ir sesuo. Šios procedūros metu iš donoro gaunami sveiki čiulpai. Tačiau tik apie 18% žmonių, sergančių SCD, turi suderinamą donorą. Be to, transplantacija kelia pavojų ir komplikacijų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas aptars šiuos klausimus su jumis.

Koks yra pjautuvinių ląstelių ligos gydymas?

Pjautuvinių ląstelių ligos gydymas apima vaistus, perpylimus, kraujo ir čiulpų transplantaciją bei genų terapiją. Pjautuvinių ląstelių ligos gydymas gali prasidėti antibiotikais. Naujagimiai, sergantys sunkiu SCD, gaus antibiotikų du kartus per dieną, kol jiems sukaks 5 metai, kad būtų išvengta infekcijos.

Kiti vaistai nuo pjautuvinių ląstelių ligos

Dauguma žmonių, sergančių SCD, vartoja vaistus, kad sumažintų jų ligą ir gydytų simptomus. Šie vaistai apima:

• Voxelotor: Voxelotor gali užkirsti kelią raudonųjų kraujo kūnelių pjautuvui ir susijungimui. Tai gali sumažinti kai kurių raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą, o tai pagerina kraujotaką jūsų organuose ir sumažina anemijos riziką.
• Krizanlizumabas: Šis vaistas padeda išvengti pjautuvinių raudonųjų kraujo kūnelių prilipimo prie kraujagyslių sienelių. Tai gali pagerinti kraujotaką ir sumažinti uždegimą bei skausmo krizes.
• Hidroksikarbamidas: Hidroksikarbamidas gali sumažinti arba užkirsti kelią kelioms SCD komplikacijoms. Tai apima dažnas skausmo krizes, ūminį krūtinės sindromą ir sunkią anemiją.
• L-glutaminas: Šis vaistas yra skausmą malšinantis vaistas, kuris gali padėti sumažinti skausmo krizių skaičių. Kiti vaistai nuo skausmo yra nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU) ir opiatai.

Transfuzijos

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti tam tikrus perpylimus, kad būtų galima gydyti ir užkirsti kelią SCD komplikacijoms. Šie perpylimai gali apimti:

• Ūminiai perpylimai: Ūmus kraujo perpylimas gali padėti gydyti komplikacijas, sukeliančias sunkią anemiją. Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali naudoti ūminį perpylimą krizių gydymui. Tai apima insultą, ūminį krūtinės sindromą ir organų nepakankamumą.
• Raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas: Raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas gali padėti padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių jūsų organizme ir užtikrinti normalius, nepjautuvus raudonuosius kraujo kūnelius.

Kamieninių ląstelių transplantacija (taip pat žinoma kaip kraujo arba kaulų čiulpų transplantacija)

Kamieninių ląstelių transplantacija gali išgydyti SCD. Kartais vadinama kraujo ar kaulų čiulpų transplantacija, SCT reikalauja tinkamo donoro, pavyzdžiui, brolio ir sesers, o vykstantys tyrimai siekia optimizuoti transplantaciją iš alternatyvių donorų, pvz., gimdančių tėvų ar brolių ir seserų, kurie tik pusiau sutapo. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas aptars šio gydymo riziką ir naudą jūsų konkrečiu atveju.

Genų terapija

Mokslininkai šiuo metu bando genų terapiją, skirtą SCD gydyti. Tam reikia ištaisyti nenormalų hemoglobino geną arba į žmogaus kamienines ląsteles įdėti normalų hemoglobino geną. Yra daug žadančių ankstyvųjų duomenų ir tikimasi, kad genų terapija vieną dieną gali būti įprastas SCD gydymas.

Prevencija

Ar galima to išvengti?

Negalite išvengti pjautuvinių ląstelių ligos, nes tai genetinė būklė. Jei esate nėščia, apsvarstykite galimybę pasikalbėti su savo paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų ar genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu pjautuvine anemija?

Žmonių, sergančių pjautuvine anemija, gyvenimo trukmė sutrumpėja. Nauji SCD gydymo būdai pagerina gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. Žmonės, sergantys pjautuvine anemija, gali išgyventi vyresni nei 50 metų, optimaliai valdydami ligą.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, jei jis serga pjautuvine anemija?

Jei jūsų vaikas serga pjautuvo pavidalo ląstelių liga, yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad padėtumėte valdyti jo būklę:

• Reguliariai nuveskite vaiką pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.
• Įsitikinkite, kad jūsų vaikas gavo visas rekomenduojamas vakcinas.
• Padėkite savo vaikui reguliariai mankštintis ir valgyti sveiką mitybą.
• Skausmo krizės metu leiskite vaikui gerti daug skysčių ir vartoti nesteroidinį vaistą nuo uždegimo (NVNU).
• Jei negalite suvaldyti jų skausmo namuose, nuvežkite juos į ligoninę, kad gautų stipresnių vaistų nuo skausmo.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Pjautuvinė anemija gali sukelti daugybę įvairių gyvybei pavojingų komplikacijų. Jei jūs ar jūsų vaikas patiria bet kurį iš šių komplikacijų simptomų, skambinkite 911 arba eikite į artimiausią greitosios pagalbos skyrių:

• Stiprus skausmas.
• Sunkios anemijos simptomai, įskaitant nuovargį, galvos svaigimą ir dusulį.
• 101,3 laipsnių Farenheito (38,5 laipsnių Celsijaus) karščiavimas.
• Regėjimo problemos.
• Sunku kvėpuoti.
• Erekcija trunka keturias ar daugiau valandų.
• Ūminio krūtinės sindromo simptomai, įskaitant krūtinės skausmą, kosulį ir karščiavimą.
• Insulto simptomai, įskaitant staigų silpnumą, vienos kūno pusės tirpimą ir sumišimą.

Papildomi bendri klausimai

Kodėl pjautuvinė anemija sukelia skausmą?

Pjautuvuoti raudonieji kraujo kūneliai yra C formos ir atrodo kaip pusmėnulio mėnuliai. Kai jie keliauja per jūsų kraujagysles, jie gali įstrigti ir užkimšti kraujo tekėjimą, sukeldami skausmą.

Ar pjautuvinės ląstelės yra autoimuninė liga?

Ne. Pjautuvinė anemija turi tam tikrų savybių, panašių į autoimunines ligas. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nemano, kad SCD yra autoimuninis sutrikimas. Jie mano, kad SCD yra genetinė būklė.

Pjautuvinė anemija yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Nors išgydyti galima, kamieninių ląstelių transplantacija ne visada prieinama ir kelia daug pavojų. Tačiau ankstyva diagnostika ir gydymas gali padėti sumažinti simptomus ir komplikacijų tikimybę. Su nuolatine priežiūra galite gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą.

Išvada, Pjautuvinė liga (SCD) yra genetinė liga, kurios simptomai gali skirtis pagal tipą, tačiau dažniausiai būna susiję su kraujo problemomis. Ši liga gali būti labai sunki ir sukelti įvairias komplikacijas, todėl svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti. SCD gali būti valdoma tinkamai gydant ir laikantis specialių priemonių. Svarbu atkreipti dėmesį į savo sveikatą ir reguliariai sekti specialistų rekomendacijas siekiant išvengti pavojingų situacijų.