Pitto-Hopkinso sindromas (PTHS): simptomai ir prognozė

Pitto-Hopkinsonso sindromas (PTHS) yra retas genetinis sutrikimas, kuris gali turėti įvairių simptomų, įskaitant intelektinį atsilikimą, veido anomalijas, aukštą skausmo jautrumą ir kitus sveikatos problemų. Nesvarbu, kaip sunkus šis sindromas yra, svarbu suprasti, kad su tinkama priežiūra ir parama pacientams galima pagerinti jų gyvenimo kokybę. Tačiau, kai kuriais atvejais gali būti sunku nustatyti tikslius simptomus ir prognozę, todėl būtina laiku pasikonsultuoti su specialistais.

Apžvalga

Kas yra Pitto-Hopkinso sindromas (PTHS)?

Pitto-Hopkinso sindromas yra genetinė būklė, paveikianti smegenų ir nervų sistemos vystymąsi. Tai sukelia vystymosi ir intelekto sutrikimus. Žmonėms, sergantiems PTHS, paprastai pakinta veido struktūra, jie patiria traukulius ir kvėpavimo sutrikimus.

Ar Pitto-Hopkinso sindromas yra autizmo forma?

PTHS nėra autizmas. Tačiau Pitto-Hopkinso sindromą turintys vaikai turi daug tų pačių savybių kaip ir žmonės, turintys autizmo spektro sutrikimą.

Kas paveikia Pitto-Hopkinso sindromą?

Pitto-Hopkinso sindromas gali paveikti bet ką. Simptomai paprastai prasideda vaikystėje.

Ar dažnas yra Pitto-Hopkinso sindromas?

Pitto-Hopkinso sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Mokslininkai žino apie 500 žmonių pasaulyje, sergančių šia liga.

Kaip Pitto-Hopkinso sindromas veikia mano vaiką?

Be fizinių simptomų, Pitt-Hopkinso sindromą turintys vaikai paprastai turi:

• Vystymosi vėlavimas.
• Nesugebėjimas kalbėti arba ribotas kalbos vystymasis.
• Intelekto sutrikimai.
• Riboti socialiniai įgūdžiai.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Pitto-Hopkinso sindromo simptomai?

Pitto-Hopkinso sindromas sukelia pokyčius vaiko raidoje. Jie gali vėluoti mokytis vaikščioti, turėti kalbos ir bendravimo įgūdžių.

Vaikų, sergančių PTHS, veido bruožai paprastai skiriasi. Jie taip pat gali patirti:

• Vidurių užkietėjimas.
• Epilepsija.
• Hipotonija.
• Mikrocefalija.
• Trumparegystė (trumparegystė).
• Žvairumas (sukryžiuotos akys).
• Kvėpavimo ir kvėpavimo sistemos problemos.

Kas sukelia Pitto-Hopkinso sindromą?

Pakeitimas (mutacija) į TCF4 genas sukelia PTHS. TCF4 kontroliuoja baltymus, turinčius įtakos smegenų ir nervų sistemos vystymuisi.

Vaikas turi 50% galimybę paveldėti šį genetinį pokytį, jei vienas iš tėvų taip pat turi mutaciją (žinoma kaip autosominis dominuojantis modelis). Bet mutacija į TCF4 gali atsitikti, net jei nė vienas iš tėvų neturi mutacijos (žinomas kaip de novo reiškinys).

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Pitt-Hopkins sindromą?

Jūs arba jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti jūsų naujagimio išvaizdos skirtumus. Jūsų paslaugų teikėjas gali pastebėti PTHS simptomus gero kūdikio vizito ar gero vaiko apsilankymo metu, kai jūsų vaikas auga. Jie gali rekomenduoti testus PTHS patvirtinti.

Kokius tyrimus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja Pitto-Hopkinso sindromui diagnozuoti?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti jūsų vaikui atlikti genetinius tyrimus. Teikėjai gali paimti jūsų vaiko kraujo mėginį arba tamponu iš jo skruosto vidinės pusės, kad paimtų DNR mėginį. Genetikos specialistas ištiria šį mėginį, kad sužinotų, ar yra a TCF4 mutacija.

Jei jūsų vaikui pasireiškia traukuliai, jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Elektroencefalograma (EEG).
• Jų smegenų MRT.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo Pitto-Hopkinso sindromą?

Pitto-Hopkinso sindromas nėra išgydomas. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti PTHS simptomus. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, ar jūsų vaikui gali būti naudinga:

• Gastroenterologas (virškinimo sistemos specialistas).
• Neurologas.
• Oftalmologas.
• Pulmonologas.

Jūsų vaiko priežiūros komanda gali sudaryti gydymo planą, skirtą jūsų vaiko simptomams, įskaitant vidurių užkietėjimą, regėjimo sutrikimus ir kvėpavimo sutrikimus. Jūsų vaikui gali prireikti dažnų tolesnių susitikimų, kad paslaugų teikėjai galėtų keisti gydymą, kai pasikeičia jūsų vaiko simptomai.

Prevencija

Kaip išvengti Pitto-Hopkinso sindromo?

Pitto-Hopkinso sindromas atsiranda dėl genetinių pokyčių. Nieko negalite padaryti, kad išvengtumėte šio pakeitimo. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra buvę PTHS ar kitų genetinių sutrikimų.

Kaip sužinoti, ar mano vaikui gresia Pitto-Hopkinso sindromas?

Jei ketinate pastoti ir jūs arba jūsų partneris turėjo genetinių sutrikimų, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Išankstinės konsultacijos gali būti jums tinkamos.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas turi Pitto-Hopkinso sindromą?

Vaikams, sergantiems Pitto-Hopkinso sindromu, paprastai reikia specializuotos medicininės priežiūros ir švietimo paslaugų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Ergoterapija.
• Fizinė terapija.
• Kalbos terapija.

Kokia yra vaikų, sergančių Pitto-Hopkinso sindromu, prognozė?

Vaikų, sergančių Pitto-Hopkinso sindromu, gyvenimo trukmė skiriasi. Kai kurie vaikai, sergantys PTHS, gyvena iki pilnametystės. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kaip galite padėti savo vaikui gyventi sveikai.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, sergančiu Pitto-Hopkinso sindromu?

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie savo vaiko sveikatos ir mokymosi poreikius. Tam tikri gydymo būdai arba papildomi ir alternatyvūs ryšio (AAC) įrenginiai gali padėti jūsų vaikui bendrauti. Jūsų paslaugų teikėjas gali sujungti jus su ištekliais, kad sužinotumėte apie individualizuotus jūsų vaiko ugdymo planus ir išteklius.

Kada mano vaikas, sergantis Pitto-Hopkinso sindromu, turėtų kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Reguliari sveikatos priežiūra padeda išlaikyti jūsų vaiko sveikatą. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kaip dažnai jūsų vaikas turėtų lankytis pas sveikatos priežiūros specialistus. Praneškite savo paslaugų teikėjui apie visus naujus jūsų vaiko simptomus.

Papildomi bendri klausimai

Kaip Pitto-Hopkinso sindromas veikia mano vaiko elgesį?

Daugelis vaikų, sergančių Pitto-Hopkinso sindromu, yra laimingi ir socialūs. Jie gali šypsotis ir juoktis dažnai, kartais spontaniškai. Jie gali dažnai plakti rankomis arba siūbuoti pirmyn ir atgal.

Kai kurie vaikai, sergantys PTHS, yra sunerimę arba drovūs. Praneškite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei nerimaujate dėl vaiko elgesio pokyčių.

Išgirdę, kad jūsų vaikas turi retą genetinį sutrikimą, pvz., Pitto-Hopkinso sindromą, naujam tėvui gali būti bauginanti, tačiau su specialia priežiūra ir terapija jūsų vaikas gali gyventi sveikai. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti apsilankyti pas genetinį konsultantą, kuris yra genetikos ekspertas. Jie gali suteikti emocinę paramą, kad padėtų jums geriau suprasti diagnozę ir padės atlikti veiksmus, kurių galite imtis, kad palaikytumėte savo vaiką, kad jis galėtų gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą.

Pitto-Hopkins sindromas yra reta genetinė sutrikimas, kuris sukelia įvairius fizinės ir psichinės raidos simptomus. Pacientams gali būti sunku judėti ar kalbėti, tačiau su tinkama terapija galima pagerinti jų gyvenimo kokybę. Prognozė daugiausia priklauso nuo kiekvieno individualaus atvejo ir lygio simptomų sunkumo. Svarbu nustatyti ligos diagnozę kuo greičiau, kad būtų galima pradėti gydymą ir palaikymą. Pacientams bei jų šeimoms svarbu turėti glaudų ryšį su specialistais ir gauti reikiamą pagalbą bei paramą.