Pierre’o Robino sindromas (seka)

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, tačiau svarbią genetinę būklę – Pierre’o Robino sindromą. Ši būklė dažniausiai pasireiškia trimis pagrindiniais simptomais: mažesniu apatiniu žandikauliu, liežuvio atsitraukimu bei kvėpavimo takų obstrukcija. Nors ir retai sutikdamas, šis sindromas reikalauja ypatingo dėmesio ir priežiūros.

Pierre’o Robino sindromas (PRS) yra nedažnas apsigimimas. Kūdikių, sergančių šiuo sutrikimu, žandikauliai gali būti nepakankamai išvystyti ir sunku kvėpuoti. Jų liežuviai gali nukristi į gerklės užpakalį. PRS gali būti lengvas arba sunkus. Kai kuriais atvejais kūdikiams nereikia gydymo. Kitais atvejais jiems gali prireikti operacijos ir nuolatinės medicininės priežiūros.

Apžvalga

Pierre’o Robino sindromas yra retas įgimtas apsigimimas, kuriam būdingi netinkami veido bruožai.

Kas yra Pierre’o Robino sindromas?

Pierre’o Robino sindromas (PRS) arba Pierre’o Robino seka yra retas apsigimimas, atsirandantis vaisiaus vystymosi metu. Tai būklė, kuri veikia jūsų kūdikio žandikaulį ir burną, todėl jam gali būti sunku kvėpuoti, žindyti ar maitinti iš buteliuko. Dauguma kūdikių gauna diagnozę iškart po gimimo.

Jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai rekomenduos gydymą ir ką galite padaryti, kad padėtumėte savo kūdikiui. Kalbėdami apie šį sindromą, jie gali naudoti kitus pavadinimus, pvz., Pierre’o Robino apsigimimą.

Kaip paplitęs PRS?

Pierre’o Robino sindromas yra reta būklė. Maždaug 1 iš 8500 žmonių turi PRS.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Pierre’o Robino sindromo simptomai?

Pierre’o Robino sindromas sukelia fizinius skirtumus, kuriuos jūs ir jūsų kūdikio sveikatos priežiūros komanda gali pastebėti iškart po kūdikio gimimo, įskaitant:

• Mažas apatinis žandikaulis ir smakras (mikrognatija).
• Suskilęs gomurys.
• Liežuvis, krentantis atgal link gerklės (glossoptozė).
• Aukštai išlenktas gomurys (burnos stogas).
• Dantys, kurie matomi gimus (nataliniai dantys).

Šie fiziniai skirtumai nuo PRS gali sukelti tokius simptomus:

• Stridor arba stertor (triukšmingas kvėpavimas). Galite pastebėti, kad kūdikio kvėpavimas yra triukšmingesnis, kai jis guli.
• Negali slaugyti ar maitinti.
• Svorio priaugimo problemos.

Kas sukelia Pierre’o Robino sindromą?

Ekspertai nežino tikslios PRS priežasties. Tam tikros genetinės mutacijos, įvykusios vaisiaus vystymosi metu, gali pakeisti vaisiaus veido struktūros seką ar tvarką. Seka prasideda nuo to, kaip vystosi vaisiaus žandikaulis:

• Kai vaisiaus žandikaulis vystosi ne taip, kaip turėtų, vaisiaus liežuvis pasislenka aukštyn ir atgal.
• Kai vaisiaus liežuvis nėra tinkamoje vietoje, jis vėl patenka į viršutinius kvėpavimo takus.
• Kai taip atsitiks, vaisiui gali atsirasti gomurio įskilimas, nes vaisiaus burnos stogas negali užsidaryti. Taip yra todėl, kad jį užblokuoja vaisiaus liežuvis.

Dėl šios įvykių sekos sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai būklę vadina Pierre Robin seka.

Ar žmonės gali paveldėti Pierre’o Robino sindromą?

Taip, jie gali. Pavyzdžiui, Pierre’o Robino sindromas gali būti Sticklerio sindromo, kuris yra genetinė būklė, pažeidžianti jungiamuosius audinius, kurie palaiko ir suteikia struktūrą kitiems jūsų kūno organams, visų pirma veido, ausų, akių ir sąnarių, komplikacija.

Kokios yra Pierre’o Robino sindromo komplikacijos?

Jei jūsų kūdikis serga sunkia PRS forma, problemos, kurios blokuoja jo kvėpavimo takus, gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų, įskaitant:

• Stazinis širdies nepakankamumas.
• Mažas deguonies kiekis kraujyje (hipoksemija).
• Plaučių hipertenzija (aukšto kraujospūdžio tipas).
• Kvėpavimo sutrikimas ir kvėpavimo takų praradimas.

Tikriausiai baisu pagalvoti apie viską, kas gali nutikti. Jei jūsų kūdikis serga sunkia PRS forma, gali būti naudinga žinoti, kad jūsų kūdikio sveikatos priežiūros komanda atidžiai stebi komplikacijų atsiradimą. Jie greitai diagnozuos ir gydys visas jūsų kūdikio sukeltas komplikacijas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Pierre’o Robino sindromas?

Dažnai pediatrai diagnozuoja Pierre’o Robino sindromą įprastų naujagimių sveikatos patikrinimų metu, atliekamų iškart po kūdikio gimimo. Tačiau jūsų kūdikis gali turėti lengvą sindromo formą. Tokiu atveju jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti simptomus per pirmąjį patikrinimą, kuris įvyksta nuo trijų iki penkių dienų po to, kai parsivesite kūdikį namo, arba per artimiausius keletą ankstyvų patikrinimų.

Pavyzdžiui, jie gali pastebėti, kad jūsų kūdikis nepriauga svorio arba turi stridorą. Tokiu atveju jie gali atlikti fizinę apžiūrą, kad išsiaiškintų, kodėl jūsų kūdikis turi problemų. Jei jie įtaria, kad jūsų kūdikis turi Pierre’o Robino sindromą, jų teikėjas:

• Atlikite fizinę apžiūrą ieškoti trijų sąlygų, sudarančių PRS, kurios yra mikrognatija, glossoptozė ir gomurio skilimas.
• Užsisakykite kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimą pažvelgti į kūdikio veido struktūrą.
• Užsisakykite miego tyrimą. Būklė, dėl kurios jūsų kūdikio liežuvis vėl patenka į kvėpavimo takus, gali sukelti obstrukcinę miego apnėją (OSA). Miego tyrimas patvirtins, ar jūsų kūdikis serga OSA.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Pierre’o Robino sindromas?

Tai priklauso nuo jūsų kūdikio simptomų. Kai kuriais atvejais kūdikių simptomai pagerėja jiems senstant. Pavyzdžiui, jūsų kūdikio apatinis žandikaulis gali augti. Kai taip atsitiks, jų liežuvis rečiau nukris į kvėpavimo takus, todėl jiems nekyla kvėpavimo problemų. Jei jūsų kūdikis serga lengva Pierre’o Robino sindromo forma, jam gali neprireikti gydymo.

Jei jie serga sunkiu PRS, gydymas gali apimti:

• Žandikaulio išsiblaškymo osteogenezė: Ši operacija pakeičia kūdikio žandikaulio formą, todėl jis pailgėja.
• Tracheostomija: Šis gydymas užtikrina, kad jūsų kūdikis galėtų kvėpuoti.
• Liežuvio ir lūpos sukibimas: Ši operacija atliekama rečiau. Tai apima jūsų kūdikio liežuvio sujungimą su apatine lūpa, kad liežuvis nepatektų atgal į kvėpavimo takus. Tai laikina. Kai jūsų kūdikio apatinis žandikaulis padidės, chirurgas pašalins siūles.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano kūdikis serga Pierre’o Robino sindromu?

Jei jūsų kūdikis serga sunkia ligos forma, jam gali prireikti operacijos ir kitokio gydymo anksti, kad būtų lengviau kvėpuoti, gerti ir valgyti. Jiems gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros ir paramos. Apskritai gydymas palengvina kūdikių simptomus, todėl jie neturi ilgalaikių problemų. Gydant, dauguma kūdikių, sergančių Pierre’o Robino sindromu, gyvena tiek pat, kiek kūdikiai, kurie neserga šia liga.

Ar yra šios būklės gydymas?

Pierre’o Robino sindromo išgydyti nėra. Tai įgimta būklė, kuri atsiranda gimus. Tai atsitinka vaisiaus vystymosi metu. Tačiau yra gydymo būdų jo simptomams valdyti.

Gyvenimas su

Kaip aš prižiūrėsiu savo kūdikį?

Jei jūsų kūdikis serga lengva Pierre’o Robino sindromo forma, turėsite vadovautis jų pediatro patarimais dėl miego padėties ir kūdikio maitinimo būdų.

Kūdikiams su vidutinio sunkumo ar sunkiais simptomais gali prireikti nuolatinės paramos ir medicininės priežiūros, įskaitant operaciją.

Jūsų kūdikio sveikatos priežiūros komanda žino, kad gali būti baisu ir slegianti, kai jūsų vaikas turi rimtų sveikatos problemų. Jie bus šalia jūsų kūdikio ir jūsų. Jie:

• Rekomenduokite būdus, kaip palengvinti kūdikio simptomusįskaitant chirurgiją ir kitus gydymo būdus. Jie paaiškins kiekvieną gydymo būdą, kad galėtumėte priimti sprendimus dėl kūdikio sveikatos.
• Paaiškinkite, kaip prižiūrėti kūdikį namuose. Jūs turėsite daug ką priimti. Jūsų kūdikio komanda tai žino. Jiems prireiks laiko atsakyti į jūsų klausimus. Nedvejodami klauskite, jei jums reikia daugiau informacijos.
• Pasiūlykite programas ir paslaugas, kurios gali padėti jums ir jūsų kūdikiui. Pavyzdžiui, jie gali žinoti apie paramos grupes, skirtas PRS sergančių kūdikių tėvams. Gali padėti praleisti laiką su žmogumi, kuris žino, ką jūs ir jūsų kūdikis išgyvenate.

Kada mano kūdikis turėtų kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jūsų kūdikis bus reguliariai tikrinamas, atsižvelgiant į jo simptomus. Tačiau turėtumėte susisiekti su savo paslaugų teikėju, jei jūsų kūdikio simptomai pablogėja.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo kūdikio pediatrui?

Pierre’o Robino sindromas yra retas, ir jūs negalite daug žinoti apie šią būklę. Sužinoję apie tai kuo daugiau, galėsite jaustis užtikrintai, kai priimsite sprendimus dėl savo kūdikio medicininės priežiūros. Štai keletas klausimų, kuriuos galbūt norėsite užduoti:

• Kokia sunki mano kūdikio būklė?
• Ar mano kūdikis, be PRS, turi kokių nors kitų sutrikimų ar sindromų?
• Ar rekomenduojate operaciją?

Galite sužinoti, kad jūsų kūdikis turi Pierre’o Robino sindromą iškart po gimimo. Arba galite pastebėti, kad jūsų kūdikiui sunku žindyti, o tyrimai rodo, kad jis turi sindromą. Bet kuriuo atveju galite jaustis apstulbę ir išsigandę sužinoję, kad jūsų mažylis turi rimtą sveikatos būklę. Diagnozė keičia jūsų kūdikio, jūsų ir jūsų šeimos gyvenimą. Jūsų kūdikio sveikatos priežiūros komanda supranta, kaip Pierre’o Robino sindromas gali pakeisti kasdienį gyvenimą. Jie padės jums, kai išspręsite, ką jūsų kūdikio diagnozė reiškia dabar ir jo ateičiai.

Per daugelį metų darbo patirties esu matęs nemažai Pierre’o Robino sindromo atvejų. Nors ši diagnozė gali skambėti baugiai, svarbu atsiminti, kad dauguma vaikų, turinčių šią genetinę anomaliją, gyvena visavertį gyvenimą. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ir taikyti individualiai pritaikytą gydymo planą.