Phelan-McDermid sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir perspektyvos

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas Lietuvoje, susiduriantis su įvairiomis retomis ligomis, tokiomis kaip Phelan-McDermid sindromas. Šis sindromas – tai genetinis sutrikimas, pasireiškiantis vystymosi atsilikimu, kalbos sutrikimais, autizmo spektro sutrikimais. Nors gydymas yra simptominis ir priklauso nuo individualių poreikių, svarbu žinoti, kad yra vilties ir palaikymo. Šiame straipsnyje aptarsime Phelan-McDermid sindromo simptomus, priežastis, gydymo galimybes ir perspektyvas.

Phelan-McDermid sindromas (22q13.3 delecijos sindromas) yra retas genetinis sutrikimas, galintis sukelti medicininių, intelektualinių ir elgesio problemų. Simptomai dažnai atsiranda ankstyvame gyvenime ir svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Tai apima raumenų silpnumą, traukulius, kalbos ir vystymosi vėlavimą, autizmo spektro sutrikimą ir tam tikras fizines savybes.

Apžvalga

Kas yra Phelan-McDermid sindromas?

Phelan-McDermid sindromas yra retas genetinis sutrikimas, galintis sukelti įvairių medicininių, intelektualinių ir elgesio problemų. Šie rūpesčiai gali apimti:

• Maitinimo sunkumai.
• Raumenų silpnumas.
• Kalbos ir vystymosi vėlavimas.
• Autizmo spektro sutrikimas.
• Epilepsija.

Sutrikimas dar vadinamas 22q13.3 delecijos sindromu.

Ar retas yra Phelan-McDermid sindromas?

Phelan-McDermid sindromas yra labai retas. Mokslininkai apskaičiavo, kad tai įvyksta maždaug 2–10 iš 1 milijono gyvų gimimų. Tačiau būklę gali būti sunku nustatyti, todėl ji nepakankamai diagnozuota. Visame pasaulyje tai diagnozuota tik maždaug 2200–2500 žmonių.

Kaip Phelan-McDermid sindromas ir autizmas susiję?

Daugelis žmonių, sergančių Phelan-McDermid sindromu, taip pat turi autizmo spektro sutrikimą. Mokslininkai apskaičiavo, kad apie 1% žmonių, turinčių autizmo spektro sutrikimą, taip pat gali turėti Phelan-McDermid sindromą.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Phelan-McDermid sindromą?

Phelan-McDermid sindromas yra chromosomų delecijos sindromas. Chromosomos yra ląstelės viduje esančios struktūros. Juose yra DNR, o DNR yra genai. Genai yra instrukcijos, kurios kontroliuoja jūsų kūno funkcionavimą. Jie taip pat nustato jūsų bruožus (pvz., ūgį, akių spalvą ir riziką susirgti ligomis).

Žmogaus kiekvienoje ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų, iš viso 46. Jei jūsų vaikas turi Phelan-McDermid sindromą, jis gimė su 22 chromosomos gabalėliu arba „ištrinta“.

Dauguma sutrikimo atvejų nėra paveldimi. Chromosomų ištrynimas dažniausiai įvyksta atsitiktinai (spontaniškai), kai formuojasi kiaušinėlis ar sperma arba vaisiaus vystymasis. Tačiau 22q13.3 delecijos sindromas gali būti paveldimas. Tėvai, turintys šią ligą, turi 50% tikimybę, kad ją perduos kiekvienam vaikui. Vienas iš tėvų gali ją perduoti, net jei kitas iš tėvų neturi šios būklės.

Kokie yra Phelan-McDermid sindromo simptomai?

Phelan-McDermid sindromo požymiai ir simptomai labai skiriasi. Jie gali būti lengvi, vidutinio sunkumo arba sunkūs. Jie gali pasirodyti gimus, kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Ir jie gali būti fiziniai, elgesio, intelektualiniai arba deriniai.

Jūsų vaikui gali pasireikšti šie simptomai:

• Vystymosi sulėtėjimas (nepasiekimas numatytu laiku, pvz., apsivertimas, atsisėdimas ar ėjimas).
• Aukšta skausmo tolerancija.
• Raumenų silpnumas (hipotonija).
• Kalbos sutrikimai (nebuvimas arba uždelstas gebėjimas kalbėti).
• Miego sutrikimai.
• Tendencija prakaituoti mažiau nei įprastai, o tai gali sukelti perkaitimą ir dehidrataciją.
• Sunku valgyti ar ryti.
• Virškinimo trakto problemos, tokios kaip dažnas pykinimas ir vėmimas arba gastroezofaginio refliukso liga.

Daugelis žmonių, sergančių Phelan-McDermid sindromu, turi autizmo spektro sutrikimą, kuris gali sukelti tam tikrą elgesį. Jūsų vaikas gali:

• Venkite kontakto su akimis.
• Būkite sunerimę socialinėse situacijose.
• Įkyriai kramtykite dalykus, kurie nėra maistas.
• Būkite pernelyg jautrūs liesti.

Žmonės, turintys 22q13.3 delecijos sindromą, dažnai turi tam tikrų fizinių savybių. Jūsų vaikas gali turėti:

• Giliai įleistos akys.
• Nukritę akių vokai (ptozė).
• Ausys didelės arba išsikišusios.
• Jų antrojo ir trečiojo pirštų susiliejimas (sindaktilija).
• Didelės, mėsingos rankos ar pėdos.
• Ilga, siaura galva.
• Smailus smakras.
• Maži arba nenormalūs kojų nagai.

Kartais sutrikimas gali būti susijęs su įgimtomis širdies ligomis ir inkstų ligomis. Retai žmonėms, sergantiems Phelan-McDermid sindromu, atsiranda arachnoidinių cistų (skysčiu užpildytų maišelių smegenyse). Jie gali sukelti spaudimą jūsų vaiko galvoje ir sukelti dirglumą, verksmą, galvos skausmą ir epilepsiją (priepuolius).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas 22q13.3 delecijos sindromas?

Su Phelan-McDermid sindromu susiję požymiai ir simptomai gali būti subtilūs ir sunkiai aptinkami. Prieš nustatant tikslią diagnozę, jūsų vaikui gali būti atlikti keli tyrimai. Norėdami diagnozuoti būklę, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali:

• Atlikite fizinį egzaminą.
• Paklauskite apie savo vaiko ligos istoriją, kad aptartumėte požymius, simptomus ir vystymosi vėlavimą.
• Paklauskite apie savo vaiko biologinę šeimos istoriją, kad nustatytumėte, ar kokie nors giminaičiai sirgo šia liga.
• Paprašykite atlikti genetinį tyrimą, kad galėtumėte ieškoti chromosomų ištrynimo. Tam paprastai reikia nedidelio kraujo mėginio.

Retais atvejais Phelan-McDermid sindromą gali sukelti ne chromosomų delecija. Vietoj to, jį gali sukelti DNR pasikeitimas SHANK3 genas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti ištirti šį geną, jei ištrynimas nerastas.

Jei tyrimas patvirtina 22q13.3 ištrynimo sindromą, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti tolesnius tyrimus:

• Abiejų tėvų genetinis tyrimas siekiant išsiaiškinti, ar ištrynimas buvo paveldėtas, ar spontaniškas.
• Jūsų vaiko smegenų MRT arba CT skenavimas, siekiant ieškoti arachnoidinės cistos.
• Inkstų ultragarsas, siekiant nustatyti inkstų defektus.
• Echokardiograma širdies anomalijų paieškai.
• Klausos įvertinimas.
• Išsamus akių tyrimas.
• Miego tyrimas.

Valdymas ir gydymas

Ar yra Phelan-McDermid sindromo gydymas?

Phelan-McDermid sindromo išgydyti nėra. Gydymu siekiama pašalinti jūsų vaiko simptomus, maksimaliai padidinti jo gebėjimą gerai veikti ir užkirsti kelią bet kokioms komplikacijoms.

Jūsų vaiko priežiūros komandą gali sudaryti keli specialistai:

• Kardiologas (širdis).
• Gastroenterologas (virškinimo sistema).
• Nefrologas (inkstų).
• Neurologas (smegenys).
• Ergoterapeutas, galintis padėti pagerinti kasdienės veiklos, pvz., valgymo ir rašymo, rezultatus.
• Ortopedas (kaulai ir sąnariai).
• Kineziterapeutas, kuris gali padėti sustiprinti pažeistas kūno dalis.
• Kalbos/kalbos patologas.
• Endokrinologas (hormonai).

Prevencija

Kaip išvengti 22q13.3 delecijos sindromo?

Neįmanoma ištaisyti genetinių pokyčių, sukeliančių Phelan-McDermid sindromą, kai kam nors diagnozuojama. Retais atvejais, kai nukentėjo ir tėvai, gali būti naudojama IVF technologija arba prenataliniai tyrimai, siekiant užkirsti kelią būsimiems vaikams.

Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių turi šio sutrikimo, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba genetikos konsultantu. Jie gali padėti suprasti sutrikimo perdavimo tikimybę.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra mano vaiko perspektyvos, jei jis turi Phelan-McDermid sindromą?

Kiekvienas žmogus gali turėti skirtingą požiūrį, priklausomai nuo esamos negalios tipo ir sunkumo.

Būklės padariniai retai kelia pavojų gyvybei. Tačiau daugeliui žmonių, sergančių sutrikimu, reikalinga medicininė priežiūra visą gyvenimą ir jiems gali prireikti nuolatinės socialinės paramos.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, sergančiu Phelan-McDermid sindromu?

Svarbu vesti vaiką į visus susitikimus su specialistais, kad pagerėtų jo funkcija. Kadangi jūsų vaiko gebėjimas prakaituoti gali susilpnėti:

• Venkite didelio karščio.
• Laikykite savo vaiką hidratuotą.
• Saugokite juos nuo tiesioginių saulės spindulių.

Daugelis žmonių, sergančių Phelan-McDermid sindromu, gerai toleruoja skausmą ir bendravimo sunkumus. Taigi būkite budrūs, kad sužinotumėte, ar jūsų vaikui gali skaudėti, ir paskambinkite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui. Jie gali padėti nustatyti, ar jūsų vaikui skauda skrandį ar kitą skausmą sukeliančią problemą. Skausmo požymiai gali būti:

• Tampa uždaras ar mažiau socialus.
• Kvėpavimas greičiau nei įprastai.
• Verkia arba būna irzlesnis nei įprastai.
• Sugriebti ar sugriebti antklodes ar kitus šalia esančius daiktus.
• Laikydami savo kūną, rankas ar kojas standžius.
• Darykite tokias veido išraiškas kaip grimasos, tvirtai laikydamos akis arba sučiaupkite lūpas.
• Dejuoti ar šaukti.

Ko dar galiu paklausti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie Phelan-McDermid sindromą?

Jei jūsų vaikas turi Phelan-McDermid sindromą, apsvarstykite galimybę užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui šiuos klausimus:

• Ar chromosomų ištrynimas buvo paveldėtas ar spontaniškas?
• Ar mano vaikas turi problemų su širdimi, inkstais ar cistų smegenyse?
• Kokio masto bus mano vaiko intelekto negalia?
• Pas kokius specialistus ir kaip dažnai turėtų lankytis mano vaikas?
• Ar yra kokių nors paramos grupių, kurios gali padėti mums susidoroti su šia sąlyga?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją?
• Ar kiti mūsų šeimos žmonės turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Phelan-McDermid sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai dažnai siejama su kalbos ir vystymosi vėlavimu, taip pat su autizmo spektro sutrikimu. Jei kam nors iš jūsų šeimos narių buvo diagnozuotas šis chromosomų ištrynimo sindromas, gali padėti specialistų komanda. Tikslai yra pagerinti funkciją, užkirsti kelią komplikacijoms ir teikti genetinę konsultaciją.

Phelan-McDermid sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis įvairius raidos sutrikimus. Nors šiuo metu nėra šios ligos gydymo, ankstyva diagnozė ir intervencija gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę. Kaip patyręs gydytojas, visada pabrėžiu individualizuoto požiūrio svarbą, atsižvelgiant į unikalius kiekvieno paciento poreikius. Nors kelias gali būti kupinas iššūkių, svarbu išlikti pozityviems ir ieškoti specialistų pagalbos bei paramos.