PHACE sindromas: priežastys ir gydymas

PHACE sindromas yra retas ir įvairių organų pažeidimų sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vaikams nuo gimimo iki 3 metų. Šis sindromas gali sukelti nepakankamą kraujotaką, odos pokyčius, akių anomalijas ir kitas sveikatos problemas. Svarbu žinoti, kad PHACE sindromas gali būti diagnozuotas ir gydomas laiku. Straipsnyje aptarsime pagrindines šio sindromo priežastis bei gydymo galimybes, kadangi teisingas ir greitas gydymas gali suteikti vaikui gerų prognozių ateityje.

Apžvalga

Kas yra PHACE sindromas?

PHACE sindromas yra reta būklė, pažeidžianti kelias jūsų vaiko kūno dalis, įskaitant odą, smegenis, širdį, pagrindines arterijas ir akis. PHACE sindromo požymis yra hemangiomų, kurios yra nevėžinės (gerybinės) odos išaugos, sudarytos iš kraujagyslių, buvimas, dažniausiai ant jūsų vaiko veido ir kaklo.

Ką reiškia PHACE?

PHACE yra akronimas, apibūdinantis šių jūsų vaiko kūno dalių augimo ir vystymosi sutrikimus:

• Užpakalinė duobė: smegenų dalis, ypač mažas plotas užpakalinėje jūsų vaiko kaukolės dalyje šalia jo smegenų kamieno ir smegenėlių.
• Kaklo ir veido srities hemangioma: Jūsų vaiko veido ir kaklo kraujagyslės iš raudonos arba violetinės spalvos odos.
• Arterijos: Jūsų vaiko kraujotakos sistemos keliai, sudaryti iš kraujagyslių, pernešančių deguonies turtingą kraują iš širdies į visas kūno dalis. Konkrečiai, tai paveikia jų pagrindines smegenų ar gimdos kaklelio arterijas.
• Širdies ir kraujagyslių: Širdis, ypač aortos lankas, arba viršutinė pagrindinės arterijos dalis, kuri neša kraują iš jūsų vaiko širdies.
• Akys: Užpakalinė jūsų vaiko akių dalis (užpakalinė), apimanti tinklainę, gyslainę ir regos nervą, taip pat priekinė akių dalis (priekinė), pvz., ragena, rainelė ir lęšiukas.

PHACE sindromas kartais vadinamas PHACES sindromu, kai „s“ žymi krūtinkaulio skilimą (nėra arba neišsivysčiusi krūtinkaulis) arba kitus jūsų vaiko kūno vidurinės dalies (kamieno) augimo sutrikimus. Krūtinkaulis yra kaulas jūsų krūtinės sienos centre.

Papildomos augimo sutrikimų vietos yra ectopia cordis – jūsų vaiko širdies sritis, kurios nedengia krūtinkaulis. Dėl to jų širdis atrodo tarsi už krūtinės ribų. Kita problema, pilvo skilimas (gastroschisis), atsiranda, kai vaisiaus pilvo sienelė neužsidaro gimdoje.

Kas paveikia PHACE sindromą?

PHACE sindromas yra retas ir vyksta tyrimai, siekiant sužinoti daugiau apie tai, kam jis veikia. Tyrimai rodo, kad tai gali būti genetinė priežastis, todėl kyla pavojus, kad jis gali paveikti bet kurį vaiką dėl atsitiktinių ar atsitiktinių vaisiaus DNR pokyčių pastojimo metu. Būklė dažniau pasitaiko tarp mergaičių ar vaikų, gimimo metu priskiriamų moteriai, o ne berniukams ar vaikams, gimus priskirtiems vyrams.

Ar PHACE sindromas yra mirtinas?

Kiekvienas vaikas, kuriam diagnozuotas PHACE sindromas, turi simptomų, kurie gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Kadangi tai gali paveikti jūsų vaiko gyvybiškai svarbius organus, tai gali būti mirtina kūdikiams, turintiems sunkių simptomų. Kartais tai gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, jei yra komplikacijų, turinčių įtakos jų smegenims, pagrindinėms arterijoms ar širdžiai.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra PHACE sindromo simptomai?

PHACE sindromo simptomai gali būti įvairaus sunkumo ir skirtis kiekvienam asmeniui. Jūsų vaiko simptomai gali būti:

• Hemangiomos: Hemangiomos atrodo kaip nuo raudonos iki violetinės arba mėlynos spalvos apgamų. Tai yra kraujagyslių išaugimas, kuris paprastai yra ant jūsų kūdikio veido ir kaklo. Jie gali atsirasti gimus arba atsirasti nuo kelių savaičių iki mėnesių po kūdikio gimimo. Nors hemangiomos yra dažnos kūdikiams, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali įtarti PHACE sindromą, jei hemangiomos yra didesnės nei 5 centimetrai. Dauguma hemangiomų paveikia tik odą, tačiau kai kurios gali paveikti jūsų kūdikio vidaus organus ir sukelti regėjimo ar klausos praradimą.
• Smegenys: Jūsų kūdikio smegenų gale yra užpakalinė duobė. Jame yra smegenėlės, tilto tiltas ir pailgosios smegenys. Ši jūsų vaiko smegenų dalis gali vystytis ne taip, kaip turėtų, ir gali sukelti pusiausvyros bei koordinacijos problemų, pažinimo vystymosi (proto negalios) ir elgesio bei nevalingų judesių.
• Širdis: Aortos lankas arba viršutinis širdies išėjimo takas gali išsivystyti ne taip, kaip turėtų ir būti siauras. Tai gali sukelti nenormalią kraujo tekėjimą vaiko kūne ir sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, raumenų silpnumą, aukštą kraujospūdį, dirglumą ir prakaitavimą. Jūsų kūdikio širdyje gali būti skylė (skilvelių pertvaros defektas), jei ji neišsivysčiusi iki galo.
• Arterijos: Jūsų kūdikio arterijos gali būti siauros. Siauros arterijos gali užkirsti kelią kraujo tekėjimui į jūsų vaiko smegenis. Tai gali sukelti aneurizmą, traukulius, insultą arba jausmo praradimą vienoje kūdikio kūno pusėje.
• Akys: Akių simptomai atsiranda dėl augimo sutrikimų, kai gimdoje nesusiformavo jūsų vaiko akių dalys. Tai gali būti prastas regėjimas arba regėjimo praradimas, neįprastai mažos akys, nekontroliuojami akių judesiai arba nukritusios akys.
• Krūtinkaulis: Jūsų vaikui gali trūkti arba nepakankamai išsivystęs krūtinkaulis, kuris yra jo krūtinkaulis. Jūsų kūdikiui gali būti griovelių, įdubimų, duobučių ar iškilimų, kur jo krūtinkaulis nesusiformavo taip, kaip tikėtasi.

Papildomi simptomai gali būti:

• Kalbos ir kalbos vėlavimas.
• Maitinimo ar rijimo sutrikimai.
• Migrenos.
• Dantų problemos.
• Endokrininės sistemos sutrikimai, tokie kaip hormonų gamybos trūkumas.
• Prastas augimas.
• Nepakankamai išvystyti reprodukciniai organai.

Kas sukelia PHACE sindromą?

PHACE sindromo priežastis nežinoma. Tyrimai vyksta siekiant sužinoti daugiau apie būklę. Tyrimai rodo, kad tai gali būti genetinė ir aplinkos priežastis. Tiksli genetinė mutacija nėra gerai suprantama. Kai kurie teikėjai mano, kad pastojimo metu įvyksta atsitiktinis (de novo) genų pasikeitimas. Mozaicizmas yra šio pokyčio, kuris veikia tik kai kurias ląsteles, o ne visas ląsteles, pavadinimas. Tai gali sukelti PHACE sindromo simptomus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas PHACE sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos PHACE sindromą po fizinio apžiūros ir testų. Medicinos ekspertai nustato diagnostinius kriterijus arba gaires, pagal kurias nustatoma PHACE sindromo diagnozė. Pirma, jūsų vaiko paslaugų teikėjas ieškos, ar jūsų kūdikio kūne nėra hemangiomos. Tada jie naudos vaizdo testus ar kitus testus, kad galėtų atidžiau pažvelgti į jūsų vaiko:

• Smegenys.
• Širdis.
• Arterijos.
• Akys.

Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali pasiūlyti papildomų testų diagnozei nustatyti, įskaitant:

• Akių tyrimas.
• Klausos patikrinimas.
• Echokardiograma.
• Ultragarsas.
• KT skenavimas.
• MRT.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas PHACE sindromas?

PHACE sindromo gydymas skirtas užkirsti kelią gyvybei pavojingoms komplikacijoms ir padėti jūsų vaikui valdyti simptomus. Gydymas kiekvienam asmeniui, kuriam diagnozuota ši liga, skiriasi, atsižvelgiant į tai, kaip ji veikia jo organus ar konkrečias kūno dalis. Gydymas gali apimti:

• Chirurgija.
• Vaistų vartojimas.
• Hemangiomų gydymas lazeriu.
• Dėvėti palaikomuosius prietaisus klausos praradimui arba akinių nešiojimą regėjimo praradimui.
• Mokymosi pagalba mokykloje (specialusis ugdymas).

Daugelis šeimų kalbasi su genetikos konsultantu, kad sužinotų daugiau apie gydymo galimybes savo vaikui ir kaip jį palaikyti jam augant.

Kas bus mano vaiko priežiūros komandoje, kuri gydys PHACE sindromą?

Jūsų vaiko priežiūros komandoje gali būti įvairių specialybių paslaugų teikėjų, kurie padėtų jiems valdyti simptomus, pavyzdžiui:

• Dermatologas.
• Oftalmologas.
• Neurologas.
• Kardiologas.

Prevencija

Kaip išvengti PHACE sindromo?

Nėra jokio būdo išvengti PHACE sindromo. Priežastis nėra gerai suprantama, o tai reiškia, kad negalite sumažinti rizikos, kad vaikui bus diagnozuota ši liga. Jei norite sužinoti daugiau apie galimybę turėti vaiką su genetine liga, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas turi PHACE sindromą?

PHACE sindromas gali paveikti daugybę skirtingų jūsų vaiko kūno dalių. Ši būklė neišgydoma, tačiau vyksta tyrimai, siekiant sužinoti daugiau apie tai, kaip paslaugų teikėjai gali padėti jūsų vaikui valdyti diagnozę.

Jūsų vaikui reikės reguliariai tikrintis savo pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir specialistus, kad įsitikintumėte, jog jo simptomai neturi įtakos jo gyvenimo kokybei.

Nors ši būklė paveikia jūsų vaiką, ji taip pat gali turėti įtakos jums ir jūsų šeimai. Kai kurie žmonės randa paramą ir paguodą kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu.

Kokia yra žmogaus, kuriam diagnozuotas PHACE sindromas, gyvenimo trukmė?

Jūsų vaiko, sergančio PHACE sindromu, gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo jo simptomų sunkumo ir organų, kuriuos ši būklė paveikia. Vaikams, kuriems diagnozuoti sunkūs smegenų ir širdies simptomai, tikėtina, kad jų gyvenimo trukmė trumpesnė. Jei jūsų vaikas turi lengvų simptomų, jo gyvenimo trukmė gali būti vidutinė.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jis:

• Sunku valgyti.
• Praleiskite savo amžiaus raidos etapus.
• Nereaguokite į dalykus vizualiai arba turite problemų su klausa.

Kada turėčiau nuvežti vaiką į greitąją pagalbą?

Nedelsdami apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje arba skambinkite 911, jei jūsų vaikas:

• Rodo insulto požymius.
• Yra priepuolis.
• Sunku kvėpuoti.
• Turi nereguliarų širdies plakimą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?

• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Ar yra gydymas, kad mano vaiko hemangioma išnyktų?
• Ar yra gydymo šalutinis poveikis?
• Kokia mano vaiko gyvenimo trukmė?

Gali būti neįtikėtina sužinoti, kad jūsų vaikas serga reta liga ir kad nėra daug žinoma apie jos priežastį. Tai gali turėti emocinį poveikį jums ir jūsų šeimai. Nors kai kurie vaikai gerai išgyvena sulaukę pilnametystės, kiti gali turėti sunkių simptomų, dėl kurių gyvenimo trukmė gali sutrumpėti. Jums ir jūsų šeimai gali būti patogu prisijungti prie paramos grupės arba pasikalbėti su genetikos konsultantu ar psichinės sveikatos specialistu.

Išvada: PHACE sindromas yra reta ir sudėtinga būklė, kuri dažniausiai pasireiškia vaikams. Jo priežastys kol kas ne visai aiškios, tačiau žinoma, kad tai genetinė liga, kuri daugiausia paveikia kraujagysles. Gydymas dažnai apima įvairias terapijas, tokiu kaip vaistai nuo skausmo, fizioterapija ir net chirurginis gydymas. Svarbu, kad pacientai su PHACE sindromu būtų nuolat stebimi gydytojų, kad būtų galima kontroliuoti ir valdyti simptomus bei komplikacijas. Tai reikalaujantis būklė, todėl itin svarbu tinkamai rūpintis sergantiesiems PHACE sindromu.