Pfeifferio sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas

Pfeifferio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir vaikams. Jo pagrindiniai simptomai dažniausiai apima netipinį kaukolės formavimąsi, padidėjusią galvos dydį, sutrikusią veido formą ir kitas anomalijas. Šie simptomai gali būti įvairių sunkumo laipsnių. Svarbu anksti nustatyti šią būklę, kad būtų galima pradėti gydymą. Diagnozė dažniausiai nustatoma atlikus įvairius tyrimus, o gydymas gali apimti chirurginius ar kitus medicininius bei terapinius metodus. Šeimos su šiuo sindromu turėtų gauti visapusišką paramą ir pagalbą.

Apžvalga

Kas yra Pfeifferio sindromas?

Pfeifferio sindromas yra genetinė būklė, kai kaukolės kaulai (siūlės) užsidaro prieš smegenims visiškai išaugant (kraniosinostozė). Tai sukelia deformacijas. Pfeifferio sindromo diagnozę lemiančios charakteristikos yra nepakankamai išvystytas arba įdubęs veidas, išsipūtusios arba plačios akys ir nenormalios formos galva. Kita ypatybė yra tada, kai nykščiai ir pirmasis (didysis) pirštas atsilenkia nuo kitų rankų ir kojų pirštų.

Kokie yra Pfeiffer sindromo tipai?

Atsižvelgiant į būklės sunkumą, yra trys skirtingi Pfeiffer sindromo tipai, įskaitant:

• 1 tipas: 1 tipo arba klasikinio Pfeiffer sindromo simptomai yra lengvi, įskaitant veido deformacijas ir aiškiai išreikštus nykščius bei didžiuosius pirštus. Vaikai, kuriems diagnozuotas klasikinis Pfeiffer sindromas, paprastai turi vidutinę gyvenimo trukmę ir tipišką intelektą gydant.
• 2 tipas: 2 tipo Pfeiffer sindromas yra sunkesnis nei 1 tipo, dažnai su sudėtingesniais rankų ir pėdų kaulų augimo sutrikimais. Simptomai yra sumažėjęs alkūnės ir (arba) kelio sąnarių mobilumas, neurologinės problemos ir intelekto sutrikimai. Kaukolė yra „triskilties“ arba „dobilo lapo“ formos, dėl kurios šonuose ir priekyje atsiranda išsipūtimas. Jei šis tipas nėra gydomas, tai gali būti pavojinga gyvybei.
• 3 tipas: 3 tipo Pfeiffer sindromas yra panašus į 2 tipą, išskyrus tai, kad kaukolė nėra išsipūtusi šonuose ir priekyje. Vietoj to, kaukolės pagrindas yra trumpas, dantys yra gimimo metu (nataliniai dantys), akys išsikiša iš jų lizdų (akies proptozė) ir yra vidaus organų anomalijos (visceralinės anomalijos). 3 tipo Pfeiffer sindromo perspektyvos yra prasta ir dažnai pavojinga gyvybei, jei negydoma.

Pfeifferio sindromas sukelia veido augimo sutrikimus, atsirandančius dėl kaukolės kaulų užsikimšimo, kol kūdikio smegenys baigia augti.

Kaip dažnai yra Pfeifferio sindromas?

Pfeifferio sindromas yra reta genetinė būklė, pasireiškianti tik 1 iš 100 000 gimimų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Pfeiffer sindromo simptomai?

Pfeiffer sindromas atsiranda, kai vaisiaus vystymosi metu jūsų kūdikio kaukolės sąnariai (siūlės) per anksti užsidaro. Kai jūsų kūdikio kaukolė užsidaro, jo smegenys vis dar auga. Slėgis kaukolės viduje sukelia keletą fizinių savybių, kurios turi įtakos jūsų kūdikio išvaizdai, įskaitant:

• Galva, kuri atrodo didesnė nei įprasta, dažnai su aukšta kakta.
• Išsipūtusios akys arba plačiai išsižiojusios akys.
• Snapo formos nosis.
• Sugrūsti ir kreivi dantys dėl mažesnio žandikaulio.

Be to, kitos fizinės savybės apima:

• Platūs nykščiai ir didysis pirštas, kuris neatitinka kitų rankų ir kojų pirštų.
• Sujungti arba surišti pirštai ir kojų pirštai.

Kaip Pfeifferio sindromas veikia mano kūdikio kūną?

Kadangi vaisiaus vystymosi metu jūsų kūdikio kaukolė susiformavo per anksti, gali kilti komplikacijų. Jie apima:

• Hidrocefalija.
• Dantų problemos.
• Klausos praradimas.
• Ribotas mobilumas.
• Miego apnėja.
• Kvėpavimo takų obstrukcija (pasunkėjęs kvėpavimas iš nosies).
• Regėjimo problemos.

Kas sukelia Pfeiffer sindromą?

Pfeifferio sindromas atsiranda dėl genetinio pokyčio (mutacijos), dėl kurio genas neveikia taip, kaip turėtų. Dažniausiai šis pokytis yra FGFR2 (fibroblastų augimo faktoriaus receptorių) genas, bet gali būti ir FGFR1 genas. Vienu atveju sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai jį rado FGFR3 genas.

Dėl genų pasikeitimo atsiranda nesusikalbėjimas tarp fibroblastų augimo faktorių ir receptorių, dėl ko sąnariai (siūlės) tarp kaulų užsidaro, kol vaisiaus vystymosi metu kūdikio smegenys užauga iki normalaus dydžio. Smegenų augimas prieš uždarus kaukolės kaulus daro spaudimą kaulams, todėl jie keičia formą ir sukelia nenormalius darinius visame kūne.

Ši genetinė mutacija gali būti perduodama iš vieno iš tėvų (autosominė dominuojanti) vaikui arba tai gali būti naujas kūdikio DNR pokytis, įvykęs atsitiktinai. Šie atsitiktiniai nauji (de novo) pokyčiai įvyksta šiek tiek dažniau tėvams, kuriems gimus buvo priskirti vyrai ir kurie yra vyresni nei 40–45 metų, kai gimsta kūdikis.

Kas paveikia Pfeifferio sindromą?

Pfeiffer sindromas yra reta būklė, kuri gali turėti įtakos bet kuriam asmeniui; žmonės negali sukelti šios būklės ir negali jai užkirsti kelio.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Pfeifferio sindromas?

Pfeiffer sindromo diagnozė gali prasidėti dar prieš gimstant kūdikiui atliekant prenatalinį ultragarsinį tyrimą arba MRT (magnetinio rezonanso tomografiją), siekiant nustatyti jūsų kūdikio kūno skeleto anomalijas vaisiaus vystymosi metu. Diagnozė patvirtinama gimus jūsų kūdikiui, kai jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę jūsų kūdikio apžiūrą kartu su kompiuterine tomografija arba MRT, kad apžiūrėtų netinkamai susiformavusius kaulus. Genetinis tyrimas siekiant nustatyti genų pokyčius FGFR1 ir/arba FGFR2 genai taip pat patvirtina Pfeiffer sindromo diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Pfeifferio sindromas?

Pfeiffer sindromo gydymas padeda pašalinti su šia būkle susijusius simptomus. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti keletą operacijų, kad pašalintų kaulų augimo sutrikimus.

Skubiausias gydymas bus operacija, siekiant sumažinti bet kokį spaudimą kaukolei (kraniosinostozę) arba skysčių susikaupimą kaukolėje (hidrocefaliją) dėl augančių kūdikio smegenų. Vamzdis (šuntas), įkištas į kaukolę, išleis skystį iš smegenų. Ši operacija paprastai atliekama, kol jūsų vaikui sukanka 4 mėnesiai.

Pirmaisiais gyvenimo metais jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti operaciją atidaryti jūsų vaiko kaukolę, kad smegenys galėtų augti.

Atliekama rekonstrukcinė ir kosmetinė chirurgija, skirta ištaisyti bet kokius nelygumus, įskaitant kaukolės formavimą, kelių atvėrimą kvėpavimui pagerinti arba veido asimetrijos koregavimą.

Prižiūrint jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, gydymas daugeliui vaikų, kuriems diagnozuotas Pfeifferio sindromas, padės jiems išnaudoti visas savo galimybes.

Kokie gydymo būdai palengvina Pfeifferio sindromo komplikacijas?

Be operacijos, galima gydyti Pfeifferio sindromo komplikacijas, įskaitant:

• Dantų procedūros ir ortodontija perpildytų dantų ar aukšto gomurio atveju.
• Akių procedūros blogam regėjimui.
• Klausos aparato naudojimas klausos praradimui.

Ar yra Pfeifferio sindromo gydymas?

Nėra žinomo Pfeifferio sindromo gydymo. Chirurgija sumažins jūsų vaiko simptomus, kad padėtų jam augti.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su Pfeiffer sindromu?

Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų, kad sužinotumėte, ar jums negresia FGFR1 arba FGFR2 geną savo vaikui. Yra 50% tikimybė, kad susilauksite vaiko su Pfeifferio sindromu, jei turite šią ligą ar su ja susijusį geną. Jei biologiniai tėvai nėra paveikti, rizika susilaukti antro vaiko su šia liga yra labai reta, bet ne neįmanoma.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu vaiką su Pfeiffer sindromu?

Pfeifferio sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė be gydymo. Jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys gydymo planą, kuris greičiausiai apims kelias operacijas simptomams palengvinti.

Jei jūsų vaikas turi 1 tipo Pfeiffer sindromą, jo gyvenimo trukmė bus normali. Vaikams, kuriems diagnozuotas 2 ar 3 tipo Pfeiffer sindromas, gali kilti daugiau komplikacijų ir trumpesnė gyvenimo trukmė, jei būklė negydoma.

Sekite savo vaiko sveikatos patikrinimus, kad išspręstumėte visas sveikatos ar vystymosi problemas, su kuriomis gali susidurti jūsų vaikas, kai jis suaugs.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte susisiekti su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei:

• Jiems sunku kvėpuoti.
• Chirurginė vieta netinkamai gyja arba pakinta spalva, paburksta arba išteka pūliai (užkrėsta).
• Jie praleidžia savo amžiaus raidos etapus.
• Jie nereaguoja į paprastas žodines komandas arba dažnai užsikrečia ausimis.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokio tipo gydymas yra geriausias mano vaikui?
• Ar yra kokių nors pavojų, susijusių su operacija, skirta gydyti būklę?
• Ar galiu turėti kitą vaiką su tokia pačia liga?

Papildomi bendri klausimai

Ar Prince’as turėjo Pfeifferio sindromą?

Kaip aprašyta Mayte’o Garcia 2017 m. knygoje, Gražiausia: mano gyvenimas su princuGarcia, garsaus muzikanto Prince’o žmona, aprašė, kaip porai 1996 m. buvo diagnozuotas 2 tipo Pfeifferio sindromas. Vaikas mirė kūdikystėje dėl sunkių šios būklės komplikacijų. Garcia paaiškina, kad ji ir Prince neturėjo genetinės būklės ir vaikas greičiausiai ją įgijo dėl naujos genetinės mutacijos.

Pfeifferio sindromas yra reta genetinė būklė, dėl kurios gali prireikti kelių operacijų simptomams palengvinti. Gydant jūsų vaikas augs ir mokysis taip pat, kaip ir kiti jų amžiaus vaikai, tačiau jiems gali kilti komplikacijų. Jei jūsų biologinėje šeimoje yra buvę Pfeifferio sindromo ir planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Tai gali padėti nustatyti bet kokią galimą riziką, susijusią su šia liga sergančiam vaikui.

Apibendrinant, Pfeifferio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia įvairius fizinės ir veido defektus. Jo pagrindiniai simptomai yra greitas kaukolės dydžio padidėjimas, trumpas veidas, bei kitos išvaizdos anomalijos. Šios būklės diagnozė reikalauja detalaus tyrimo ir genetinių tyrimų. Gydymas dažniausiai yra simptominis, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu vėlgi pabrėžti, kad ši būklė yra reta ir reikalauja specialaus požiūrio bei palaikymo iš medicinos specialistų.