Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT)

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, jau daug metų dirbantis Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie paveldimą hemoraginę telangiektaziją (HHT) – tai genetinė liga, sukelianti kraujagyslių problemų. Nors HHT nėra labai dažna, tačiau labai svarbu ją atpažinti ir laiku gydyti.

Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT), dar vadinama Osler-Weber-Rendu sindromu, yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos kraujagyslių formavimuisi. Žmonėms, sergantiems HHT, išsivysto nedideli pažeidimai, vadinami telangiektazėmis, kurie gali sprogti ir kraujuoti. Dažnas kraujavimas iš nosies, tačiau telangiektazės kitose kūno vietose gali sukelti rimtų komplikacijų.

Apžvalga

Kas yra paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT)?

Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT) yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis kraujagysles. Sergant HHT, dar vadinamu Osler-Weber-Rendu sindromu, maži kapiliarai yra nenormalūs ir vadinami telangiektazijomis ir (arba) kapiliarų jungtis tarp arterijų ir venų yra nenormali, o tai vadinama arterioveninėmis malformacijomis. Kapiliarai yra mažos kraujagyslės. Jie jungia arterijas (kurios neša kraują iš širdies) ir venas (kurios grąžina kraują į širdį). Šios nenormalios kraujagyslės yra trapios ir gali sprogti, sukeldamos kraujavimą (kraujavimą) ir kitas komplikacijas. Simptomai ir komplikacijos priklauso nuo to, kurioje kūno vietoje susidaro šios nenormalios kraujagyslės.

Kas gali susirgti paveldima hemoragine telangiektazija (HHT)?

HHT gali turėti įtakos visų rasinių ir etninių grupių vyrams, moterims ir vaikams. Jis yra genetinis, todėl vyksta šeimose. Sutrikimas yra retas, tačiau taip pat nepakankamai diagnozuotas, o tai reiškia, kad daugelis žmonių juo serga to nežinodami. Apskaičiuota, kad tai paveikia 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje, tačiau didelė dalis jų nėra kliniškai diagnozuota.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia paveldimą hemoraginę telangiektaziją (HHT)?

HHT yra genetinis, tai reiškia, kad jis perduodamas iš tėvų vaikams. Tai dominuojantis sutrikimas, kurį sukelia viena vieno iš tėvų nenormalaus geno kopija. Šimtai galimų šešių skirtingų genų mutacijų buvo susietos su HHT, tačiau didžioji dauguma atvejų atsiranda dėl dviejų genų mutacijų. LIT ir ACVRL1. Mokslininkai vis dar tiria susijusias mutacijas ir genus.

Kokie yra paveldimos hemoraginės telangiektazijos (HHT) simptomai?

HHT simptomai skiriasi kiekvienam žmogui, priklausomai nuo to, kur organizme išsivysto nenormalios kraujagyslės. Kai kurie žmonės gali neturėti jokių reikšmingų požymių, tačiau kitiems gali pasireikšti labai rimti simptomai.

Dažniausias simptomas yra dažnas kraujavimas iš nosies (epistaksė).

Kai kuriems žmonėms, sergantiems HHT, tam tikrose kūno dalyse gali atsirasti subtilių raudonų dėmių. Jie gali pašviesėti, kai juos paspaudžiate, ir yra dažni:

• Veidas.
• Pirštai ar pirštų galiukai.
• Rankos.
• Burnos gleivinė.
• Lūpos.
• Nosis.

Kai kurie žmonės, sergantys HHT, taip pat gali turėti:

• Anemija (nepakankamas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis).
• Kraujavimas skrandyje ar žarnyne.

Žmonėms, sergantiems HHT, gali atsirasti didesnių kraujagyslių sutrikimų, vadinamų arterioveninėmis malformacijomis (AVM). AVM gali susidaryti plaučiuose, smegenyse, nugaros smegenyse ir kepenyse ir gali sukelti:

• Mėlyna odos spalva.
• Atkosėjimas krauju (hemoptizė).
• Nuovargis.
• Galvos skausmai.
• Pasunkėjęs kvėpavimas (dusulys).

Kai AVM kraujuoja, gali atsirasti retų, bet rimtų komplikacijų, tokių kaip:

• Galvos svaigimas, dvigubas regėjimas, traukuliai ir insultai, jei būklė paveikia smegenų kraujagysles.
• Širdies nepakankamumas, nes širdis dirba sunkiau, kad aprūpintų kraują visame kūne, jei HHT paveikia kepenis.
• Nugaros skausmas arba tirpimas rankose ar kojose, jei HHT pažeidžia stuburą.

Ar galiu savo vaikams duoti paveldimą hemoraginę telangiektaziją (HHT)?

Jei turite HHT, yra 50% tikimybė, kad kiekvienas vaikas jį paveldės.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT)?

Genetiniai tyrimai gali nustatyti HHT, tačiau dauguma žmonių diagnozuojami remiantis klinikine informacija. Tikėtina, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas:

• Užduokite išsamius klausimus apie savo asmeninę ligos istoriją.
• Užduokite klausimus apie savo artimiausių giminaičių, ypač savo tėvų, brolių ir seserų, ligos istoriją.
• Ištirkite savo kūną.
• Užsisakykite testus, kad padarytumėte savo organų nuotraukas.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti HHT, jei nustato bent tris iš šių:

• Pakartokite kraujavimą iš nosies.
• Kelios telangiektazijos tipiškose odos vietose.
• Vidinės telangiektazijos arba AVM.
• Šeimos HHT istorija.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT)?

HHT nėra išgydoma, tačiau gydymas gali pagerinti simptomus ir sumažinti rimtų komplikacijų riziką. Mokslininkai vis dar tiria būdus, kaip gydyti HHT, ir daroma pažanga kuriant vaistus, specialiai skirtus kraujagyslėms formuoti.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gydys jus dėl esamų simptomų ir ištirs jus dėl bet kokių HHT problemų, kurių simptomai dar nepasireiškė.

Gydymas gali apimti:

• Abliacija – nedidelė operacija, kurios metu lazeriu sutraiškoma sritis, kad būtų sustabdytas kraujavimas.
• Embolizacija, nedidelė operacija, skirta užblokuoti kraujuojančią arba galimą kraujavimo riziką.
• Geležies pakeitimas arba kraujo perpylimas anemijai gydyti.
• Tepalas ir drėkinimas nuo kraujavimo iš nosies.
• Radiacija arba operacija, skirta AVM pašalinti.
• Antiangiogeninė medicininė terapija su infuzijomis ir tabletėmis.

Jums gali tekti kreiptis į specialistą dėl gydymo, susijusio su konkrečiomis kūno sistemomis, tokiomis kaip kepenys, plaučiai, virškinimo trakto sistema ir smegenys.

Prevencija

Ar galiu išvengti paveldimos hemoraginės telangiektazijos (HHT)?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią HHT arba sumažinti riziką susirgti. Tačiau pasakykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei tai serga jūsų tėvai, broliai ar seserys ar vaikas. Tai gali padėti jums anksti susirgti ir išvengti komplikacijų.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių paveldima hemoragine telangiektazija (HHT) perspektyva?

Žmonių, sergančių HHT, gyvenimo trukmė yra beveik vidutinė. Tačiau AVM plaučiuose ir smegenyse bei lėtinis kraujavimas yra rimti ir turi būti gydomi.

Gyvenimas su

Ką daryti dėl paveldimo hemoraginės telangiektazijos (HHT) kraujavimo iš nosies?

Kad išvengtumėte kraujavimo iš nosies:

• Venkite tam tikrų vaistų, tokių kaip aspirinas ir NVNU.
• Laikykite žurnalą, kad galėtumėte stebėti, ar koks nors maistas ar veikla sukelia kraujavimą iš nosies.
• Nuolat laikykite nosį drėgną ir suteptą, pavyzdžiui, naudodami drėkintuvą, tepalus ir druskos purškiklį.

Ko dar galiu paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie paveldimą hemoraginę telangiektaziją (HHT)?

Jei jums buvo diagnozuota HHT, apsvarstykite galimybę paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Ar kas nors iš mano šeimos turėtų pasitikrinti?
• Ar galiu sportuoti?
• Ar turėčiau vengti kokios nors konkrečios veiklos?
• Ar turėčiau vengti alkoholio, tam tikrų maisto produktų ar kokių nors vaistų?
• Ką daryti, kad išvengčiau kraujavimo iš nosies arba jį sustabdyčiau?
• Ar man saugu pastoti?
• Kada turėčiau kreiptis į gydytoją dėl kraujavimo?

HHT yra genetinis sutrikimas, kuris dažnai nediagnozuojamas. Simptomai gali svyruoti nuo dažno kraujavimo iš nosies iki rimtų komplikacijų daugelyje kūno sistemų. Jei įtariate, kad jūs ar jūsų šeimos narys serga HHT, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Ankstyvas gydymas gali užkirsti kelią komplikacijoms, o genetiniai tyrimai gali nustatyti, kokie šeimos nariai yra paveikti.

Nors paveldima hemoraginė telangiektazija ir yra reta ir daugeliui negirdėta liga, svarbu atsiminti, kad ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali padėti gyventi visavertį gyvenimą. Per savo praktiką esu matęs pacientų, kurie sėkmingai valdo HHT simptomus ir džiaugiasi gyvenimu. Todėl, kilus bet kokiems įtarimams, nedelskite ir kreipkitės į gydytoją – kuo anksčiau diagnozuosime ligą, tuo geresnės gydymo perspektyvos.