Pasikartojantys karščiavimo sindromai (anksčiau vadinti periodiniais karščiavimo sindromais)

Pasikartojantys karščiavimo sindromai arba anksčiau vadinami periodiniais karščiavimo sindromais yra retos ir įvairiapusės ligos, kurias lydi periodiškai pasikartojantys karščiavimo priepuoliai. Šie sindromai gali sukelti įvairių simptomų, tokiais kaip sąnarių skausmas, odos bėrimai ar pilvo skausmai. Nepaisant to, kad šios ligos yra retos, jos gali turėti didelį poveikį paciento gyvenimo kokybei. Todėl svarbu suprasti šias ligas ir jų simptomus, kad būtų galima teisingai diagnozuoti ir gydyti.

Pasikartojantys karščiavimo sindromai (periodiniai karščiavimo sindromai) yra sutrikimų, sukeliančių pasikartojančius karščiavimus, grupė. Sindromai yra autouždegiminės ligos. Dauguma šių būklių yra paveldimos ir atsiranda dėl genų mutacijos. Gydymas priklauso nuo periodinio karščiavimo sindromo tipo, bet dažnai apima visą gyvenimą trunkantį vaistų vartojimą.

Apžvalga

Kas yra periodiniai karščiavimo sindromai (dabar žinomi kaip pasikartojančio karščiavimo sindromai)?

Pasikartojantys karščiavimo sindromai, anksčiau žinomi kaip periodinio karščiavimo sindromai, yra grupė sutrikimų, sukeliančių pasikartojančius karščiavimus, kurie neturi infekcinės (viruso, bakterijų) priežasties. Sindromai laikomi autouždegiminėmis ligomis, o tai reiškia, kad jūsų vaiko natūralios (įgimtos) imuninės sistemos anomalija arba reguliavimo problema sukelia būklę. Pasikartojančio karščiavimo sindromas nėra autoimuninė liga, kai jūsų vaiko įgyta (adaptyvioji) imuninė sistema veikia netinkamai ir per klaidą atakuoja sveikus audinius.

Pasikartojantys karščiavimo sindromai paprastai (bet ne visada) prasideda, kai jūsų vaikas yra kūdikis arba kūdikis. Jūsų vaikas patirs epizodų arba priepuolių, kurie sukels karščiavimą ir kitus simptomus. Vaikai gali neturėti simptomų tarp epizodų. Dauguma šių sindromų yra perduodami (paveldimi) ir atsiranda dėl genetinių pokyčių (mutacijos).

Daugelis šių sindromų turi specifinį gydymą, dažnai pagrįstą genetinės mutacijos sukeliamos problemos supratimu. Negydomas periodinio karščiavimo sindromas gali būti pavojingas dėl sužalojimo, kurį sukelia pasikartojantys ar besitęsiantys uždegimai.

Ar dažnas pasikartojančio karščiavimo sindromas?

Yra keletas skirtingų pasikartojančio karščiavimo sindromo tipų. Kai kurių tipų atveju dažnis (kaip dažnai kas nors serga šia liga) nežinomas. Kitiems šis dažnis didėja, nes mokslininkai atrado įvairių sindromus sukeliančių mutacijų. Daugelis jų yra labai reti, tačiau kai kurie yra dažnesni nei kiti. Pavyzdžiui, su naviko nekrozės faktoriaus receptoriais susijęs periodinis sindromas (TRAPS) pasireiškia 1 iš 1 milijono žmonių. Tačiau šeiminė Viduržemio jūros karštligė paveikia maždaug 1 iš 200 Viduržemio jūros ir Artimųjų Rytų kilmės žmonių.

Kokie yra įvairūs pasikartojančio karščiavimo sindromo tipai?

Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (FMF)

Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (FMF) yra labiausiai paplitęs genetiškai diagnozuotas pasikartojančio karščiavimo sindromas. Tai sukelia pasikartojančius karščiavimus ir gali sukelti skausmingą jūsų vaiko pilvo, krūtinės ir sąnarių uždegimą. Su FMF priepuoliai paprastai prasideda vaikystėje. Vaikui senstant, priepuolių dažnis ir sunkumas gali sumažėti.

Periodinis karščiavimas, aftozinis stomatitas, faringitas, adenitas (PFAPA)

Periodinis karščiavimas, aftozinis stomatitas, faringitas, adenitas (PFAPA) apima periodinį karščiavimą su burnos opomis (aftoziniu stomatitu), gerklės skausmu (faringitu) ir limfmazgių padidėjimu (adenitu) jūsų vaiko kakle. PFAPA paveikia vaikus ankstyvoje vaikystėje, paprastai pradedant nuo 4 metų. Epizodai paprastai retėja ir išnyksta sulaukus 10 metų.

Su naviko nekrozės faktoriaus receptoriais susijęs periodinis sindromas (TRAPS)

Be karščiavimo epizodų, su naviko nekrozės faktoriaus receptoriais susijęs periodinis sindromas (TRAPS) gali sukelti pilvo skausmą, viduriavimą, plintančius odos bėrimus, raumenų skausmą ir patinimą aplink akis. TRAPS pirmą kartą gali atsirasti ankstyvoje ar vėlyvoje vaikystėje arba sulaukus pilnametystės. Ankstesnis šio sindromo pavadinimas buvo šeimyninė Hibernijos karštligė.

Hiperimunoglobulino D sindromas (HIDS)

Hiperimunoglobulino D sindromas (HIDS) sukelia epizodinius aukštus karščiavimus su odos bėrimais, padidėjusiems kaklo limfmazgiams, pilvo skausmui, artritui ir (arba) vėmimui bei viduriavimui. Liga paprastai prasideda iki 1 metų amžiaus. Šios ligos pavadinimas kilo dėl to, kad dauguma kūdikių gamina labai daug D tipo imunoglobulino (tačiau tai nėra svarbu diagnostiškai ar kliniškai). Imunoglobulinai yra baltymai, kurie yra jūsų vaiko imuninės sistemos dalis.

Naujagimių daugiasisteminė uždegiminė liga (NOMID)

Naujagimių daugiasisteminė uždegiminė liga (NOMID) sukelia karščiavimo ir odos išbėrimo epizodus. Šios būklės simptomai prasideda gimus arba pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Ta pati geno mutacija sukelia dar dvi ligas (Muckle-Wells sindromą ir šeiminį šalto autouždegiminį sindromą). Šios trys ligos vadinamos su kriopirinu susijusiomis autouždegiminėmis ligomis.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia pasikartojančio karščiavimo sindromą?

Dauguma pasikartojančių karščiavimo sindromų yra genetinės ligos. Tam tikro geno mutacija sukelia kiekvieną sindromą. Pasikartojančio karščiavimo sindromo tipai ir jų genetinės priežastys pateikiamos toliau pateiktoje lentelėje:

SindromasGeno mutacijos paveldėjimassindromas

FMF.	MEFV genas, kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, vadinamą pirinu.	Autosominis recesyvinis.
PFAPA.	Nežinoma.	Nepaveldima.
SPANDAI.	TNFRSF1A genas, kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, vadinamą naviko nekrozės faktoriaus receptoriumi (TNFR).	Autosominis dominuojantis.
PASLĖPSI.	MVK genas, kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, vadinamą mevalonine kinaze (MVK).	Autosominis recesyvinis.
NOMID.	NLRP3 genas, kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, vadinamą kriopirinu.	Autosominis dominuojantis.
FMF.
Genų mutacija
MEFV genas, kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, vadinamą pirinu.
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis.
PFAPA.
Genų mutacija
Nežinoma.
Paveldėjimas
Nepaveldima.
SPANDAI.
Genų mutacija
TNFRSF1A genas, kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, vadinamą naviko nekrozės faktoriaus receptoriumi (TNFR).
Paveldėjimas
Autosominis dominuojantis.
PASLĖPSI.
Genų mutacija
MVK genas, kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, vadinamą mevalonine kinaze (MVK).
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis.
NOMID.
Genų mutacija
NLRP3 genas, kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, vadinamą kriopirinu.
Paveldėjimas
Autosominis dominuojantis.

Kokie yra pasikartojančio karščiavimo sindromo simptomai?

Pasikartojantys karščiavimo sindromo simptomai paprastai prasideda vaikystėje. Mažiau nei 10% pasikartojančio karščiavimo sindromo atvejų išsivysto suaugusiems. Žmonės paprastai gali jaustis gerai ir nejausti jokių simptomų tarp priepuolių. Dažniausias būklės simptomas yra periodinis (epizodinis) karščiavimas. Kiekvienas pasikartojančio karščiavimo sindromo tipas gali sukelti skirtingus simptomus:

• FMF gali sukelti jūsų vaiko sąnarių uždegimą ir stiprų skausmą. Bėrimas gali atsirasti jūsų vaiko blauzdose arba kulkšnyse.
• PFAPA gali sukelti gerklės skausmą, burnos opas ir padidėti limfmazgiai jūsų vaiko kakle.
• TRAPS gali sukelti šaltkrėtis ir raumenų skausmą jūsų vaiko kamiene ir rankose. Jiems gali atsirasti skausmingas raudonas bėrimas, kuris nuo rankų ir kojų pereina į kamieną.
• HIDS gali sukelti šaltkrėtį, galvos skausmą, pilvo skausmą, apetito praradimą ir į gripą panašius simptomus.
• Kai kuriems kūdikiams NOMID gali sukelti priešlaikinį gimdymą. Jūsų naujagimis gali karščiuoti ir turėti bėrimą, kuris atrodo kaip dilgėlinė, bet neniežti.

Ar pasikartojančio karščiavimo sindromas yra užkrečiamas?

Ne. Pasikartojantys karščiavimo sindromai yra genetinės būklės, o jų sukeltas karščiavimas nėra užkrečiamas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuoti pasikartojančio karščiavimo sindromą?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos kelis veiksnius, kad nustatytų pasikartojančio karščiavimo sindromą. Jie paklaus apie jūsų vaiko simptomus ir jo biologinę šeimos istoriją. Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali įtarti pasikartojantį karščiavimo sindromą, jei jūsų vaikas:

• Dažnai karščiuoja.
• Šeimoje yra buvę periodinių karščiavimo atvejų.
• Kilęs iš etninės grupės, kur dažnesnė periodinė karščiavimas.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti kelis tyrimus diagnozei nustatyti. Tai gali būti:

• Laboratoriniai tyrimai: Laboratoriniai tyrimai, tokie kaip C reaktyvusis baltymas (CRP) arba pilnas kraujo tyrimas (CBC), gali rodyti uždegimo požymius. Tokio tipo testai tampa teigiami priepuolio metu ir po priepuolio grįžta į normalią arba beveik normalią.
• Šlapimo tyrimas: Šlapimo baltymų tyrimas patikrina, ar šlapime nėra daug baltymų. HIDS atveju organinės rūgšties (jūsų vaiko organizmo rūgščių, kuriose yra anglies atomo) šlapimo tyrimas parodys didelį mevalono rūgšties kiekį.
• Genetinis tyrimas: Genetiniai tyrimai gali ieškoti genetinių mutacijų. Tačiau kai kuriems vaikams, sergantiems periodiškais karščiavimo sindromais, aptinkamų genų mutacijų nerasta, todėl tyrimo rezultatai gali būti neigiami.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas pasikartojančio karščiavimo sindromas?

Pasikartojančio karščiavimo sindromo gydymas priklauso nuo tipo. Ligos nėra išgydomos, tačiau paprastai galite valdyti vaiko simptomus vaistais:

• FMF: Galite kontroliuoti FMF naudodami vaistą, vadinamą kolchicinu, kuris padeda sumažinti uždegimą. Kolchicinas apsaugo nuo FMF priepuolių daugeliui sergančių vaikų ir iš dalies apsaugo nuo priepuolių likusiais atvejais.
• PFAPA: Galite sutrumpinti PFAPA epizodus su viena steroidų (dažniausiai prednizono) doze, kai tik atsiranda pirmieji simptomai. Vaistas gali užbaigti epizodą. Kai kuriems vaikams vaistas, vartojamas skrandžio opoms gydyti (cimetidinas), gali užkirsti kelią kai kurių priepuolių simptomams arba juos sumažinti.
• SPANDAI: Kanakinumabas, biologinis vaistų tipas, skiriamas kas mėnesį, dažnai yra veiksmingas gydymas. Taip pat galite padėti palengvinti TRAPS simptomus naudodami nespecifinius priešuždegiminius vaistus, įskaitant steroidus.
• HIDS: Kanakinumabas yra veiksmingas gydymo būdas. Epizodo metu gali būti naudingi nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), tokie kaip ibuprofenas ir naproksenas, arba steroidai.
• NOMID: Kanakinumabas veiksmingai gydo NOMID.

Prevencija

Kaip išvengti pasikartojančio karščiavimo sindromo?

Jūs negalite išvengti pasikartojančio karščiavimo sindromo, nes genetinės mutacijos sukelia būklę. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Genetinės konsultacijos gali padėti suprasti jūsų riziką susilaukti kūdikio su genetine liga.

Perspektyva / Prognozė

Ar pasikartojančio karščiavimo sindromas praeina?

Kai kurie pasikartojantys karščiavimo sindromai yra visą gyvenimą trunkančios būklės. Kiti gali trukti kelerius metus, o paskui išnykti su amžiumi. Kai kurios būklės yra visą gyvenimą trunkantys sutrikimai, tačiau laikui bėgant epizodai tampa lengvesni ir retesni. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pateikti konkrečios informacijos apie jūsų vaiko būklę.

Pasikartojantys karščiavimo sindromai yra genetinės sąlygos, sukeliančios epizodinius karščiavimus. Jei jūsų vaikas turi biologinės šeimos ligos istoriją arba jis kartojasi karščiavimu, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Svarbu, kad jūsų vaikas gautų tinkamą diagnozę, kad jis galėtų gauti tinkamą gydymą. Kai kurių sindromų atveju jūsų vaikas gali vartoti vaistus simptomams valdyti ir net užkirsti kelią priepuoliams.

Išvada: Pasikartojantys karščiavimo sindromai, anksčiau žinomi kaip periodiniai karščiavimo sindromai, yra reta, tačiau sunki būklė, sukelianti nuolatinį karštį ir kūno skausmus. Šie sindromai gali būti paveldimi arba susiję su autoimuninėmis ligomis. Svarbu greitai diagnozuoti ir gydyti, nes tai gali sukelti ilgalaikius sveikatos komplikacijas. Pacientai, kenčiantys nuo šių sindromų, turėtų būti reguliariai stebimi gydytojo ir laikytis gydymo planų bei rekomendacijų. Medikamentinis gydymas ir gyvenimo būdo pokyčiai gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.