Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH): simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet svarbią ligą – paroksizminę naktinę hemoglobinuriją (PNH). Nors pavadinimas skamba bauginančiai, svarbu žinoti, kad PNH yra diagnozuojama ir gydoma, o pacientai, tinkamai gydomi, gali gyventi visavertį gyvenimą. Šiame straipsnyje apžvelgsime pagrindinius PNH simptomus ir gydymo galimybes.

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH) yra retas kraujo sutrikimas, atsirandantis, kai dalis jūsų imuninės sistemos atakuoja ir pažeidžia raudonuosius kraujo kūnelius bei trombocitus. Negydomas PNH gali sukelti hemolizinę anemiją, lėtinę inkstų ligą arba trombozę (kraujo krešulius). Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai PNH gydo vaistais, kurie apsaugo nuo kraujo ląstelių pažeidimo.

Apžvalga

Kas yra paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH)?

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH) yra retas kraujo sutrikimas, pavadintas dėl vieno simptomo: raudonas/rudas/tamsus šlapimas, pastebimas vėlai vakare arba anksti ryte einant į tualetą. „Paroksizminis” reiškia staigų; „naktinis“ reiškia naktį; o „hemoglobinurija“ reiškia šlapimą, susiteptą krauju. Jūsų šlapimas yra tamsus, nes jūsų imuninė sistema ardo jūsų raudonuosius kraujo kūnelius. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai vadina hemolize.

Tamsios spalvos šlapinimasis yra tik vienas iš daugelio PHN simptomų, galinčių reikšti galimai rimtas ligas. Negydomas PNH gali sukelti hemolizinę anemiją, lėtinę inkstų ligą arba trombozę (kraujo krešulius jūsų kraujagyslėse). Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai PNH gydo vaistais, kurie apsaugo nuo kraujo ląstelių pažeidimo.

Kam tai turi įtakos?

Kiekvienais metais PNH diagnozuojama maždaug 6 iš 1 milijono žmonių. Šia liga serga vyrai ir moterys nuo 30 iki 40 metų. Moterims PNH išsivysto šiek tiek dažniau nei vyrams. Dažnai žmonėms, turintiems kaulų čiulpų sutrikimų, tokių kaip aplazinė anemija ar mielodisplazinis sindromas, išsivysto paroksizminė naktinė hemoglobinurija.

Kuo skiriasi hemoglobinurija ir hematurija?

Abi sąlygos sukelia kraują šlapime. Skirtumas yra tas, kad hematurija yra raudonųjų kraujo kūnelių kiekis šlapime, o hemoglobinurija yra hemoglobinas šlapime. Hemoglobinas yra jūsų raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, dėl kurio kraujas atrodo raudonas.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia paroksizminę naktinę hemoglobinuriją?

PNH atsiranda, kai genetinis trūkumas turi įtakos jūsų raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų veikimui. Defektas sukelia įvykių, kurie sukelia rimtų ir potencialiai pavojingų gyvybei medicininių problemų, kaskadą.

Kaskada prasideda jūsų kaulų čiulpuose, kur jūsų kūnas gamina kamienines ląsteles, kurios ilgainiui tampa subrendę raudonieji kraujo kūneliai, baltieji kraujo kūneliai ir trombocitai. PNH genas vadinamas PIGA vienoje kamieninėje ląstelėje mutuoja arba virsta nenormaliomis kamieninėmis ląstelėmis. Ši ląstelė dalijasi ir sukuria papildomų nenormalių kamieninių ląstelių, kurios tampa nenormaliais raudonaisiais kraujo kūneliais ir trombocitais.

Kaip genetiniai pokyčiai veikia raudonuosius kraujo kūnelius?

Kartais baltymai, padedantys baltiesiems kraujo kūneliams kovoti su infekcija, suaktyvina raudonuosius kraujo kūnelius. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai šiuos baltymus vadina komplemento sistema.

Normalūs raudonieji kraujo kūneliai turi apsauginį baltymų skydą, kuris apsaugo nuo komplemento sistemos puolimo. The PIGA genas yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių apsauginį skydą. Kai PIGA genas mutuoja, jis nustoja gaminti apsauginius skydus. Štai kas vyksta toliau:

• Kai jūsų komplemento sistema atakuoja jūsų raudonuosius kraujo kūnelius, jūsų raudonieji kraujo kūneliai suyra ir išskiria hemoglobiną. Hemoglobinas padeda jūsų raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį visame kūne. Kai raudonieji kraujo kūneliai suyra, jie išmeta hemoglobiną į jūsų kraują. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai vadina nemokamu hemoglobinu.
• Paprastai medžiaga, vadinama haptoglobinu, įsiskverbia ir pašalina laisvą hemoglobiną. Tačiau naudojant PNH jūsų kraujotakos valymo komanda negali neatsilikti.
• Jūsų kūnas taip pat bando suvaldyti azoto oksido perteklių, bet galiausiai išeikvoja jo atsargas. Trūkstant pakankamai azoto oksido, gali atsirasti staigūs skausmingi skrandžio, stemplės ir nugaros raumenų spazmai.
• Tuo pačiu metu jūsų kaulų čiulpai patiria spaudimą gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių, kurie pakeistų tuos, kuriuos sunaikino jūsų komplemento sistema. Anemija atsiranda, kai jūsų kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, kad kompensuotų jūsų komplemento sistemos sunaikintas kraujo ląsteles.
• Hemoglobino perteklius taip pat pažeidžia jūsų inkstus. Žmonėms, sergantiems PNH, šešis kartus didesnė tikimybė susirgti lėtine inkstų liga.
• Laisvas hemoglobinas taip pat veikia jūsų šlapimą (šlapimą). Daugelis žmonių, sergančių PNH, pastebi tamsios spalvos šlapinimąsi naktį arba pirmą kartą ryte. Taip yra todėl, kad hemoglobino perteklius susikaupia šlapime, todėl jis tampa tamsus.

Kaip genetinis pokytis veikia trombocitus?

Trombocitai yra kraujo ląstelės, kurios padeda jūsų organizmui susidaryti kraujo krešuliams. Mutavę PIGA genas taip pat veikia kamienines ląsteles, kurios tampa nenormaliais trombocitais. Dėl nenormalių trombocitų jūsų kraujas kreša daugiau nei turėtų. Dėl to žmonėms, sergantiems PNA, padidėja gyvybei pavojingos trombozės ar kraujo krešulių rizika.

Kokie simptomai?

Nors paroksizminė naktinė hemoglobinurija pavadinta dėl vieno simptomo, žmonės, sergantys PNH, paprastai kreipiasi į gydytoją, nes jaučia stiprų ir nuolatinį nuovargį arba nuovargį, kuris turi įtakos jų kasdieniam gyvenimui. Kiti simptomai yra:

• Dusulys (dusulys).
• Inkstų problemos.
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Stemplės spazmai.
• Skrandžio skausmas.
• Nugaros skausmas.
• Erekcijos disfunkcija.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja paroksizminę naktinę hemoglobinuriją?

Norėdami ieškoti PNH požymių, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali naudoti kelis testus. Remdamiesi šiais tyrimo rezultatais, jie gali naudoti testą, vadinamą srauto citometrija, norėdami ištirti jūsų kraujo ląsteles. Testai, kuriuos gali naudoti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, yra šie:

• Pilnas kraujo tyrimas su skirtumu (CBC su skirtumu): Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ieško kraujo sutrikimų, pvz., anemijos, trombocitopenijos ir anemijos, požymių.
• Pagrindinė medžiagų apykaitos skydelis (BMP): sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ieško lėtinės inkstų ligos ir inkstų funkcijos sutrikimo požymių.
• Šlapimo tyrimas: Šis tyrimas gali rodyti hemoglobinurijos (kraujo šlapime) ir hemosiderozės (geležies nuosėdų pertekliaus) požymius.
• Retikulocitų skaičius: Retikulocitų skaičius matuoja nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių (retikulocitų) skaičių jūsų kaulų čiulpuose. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai matuoja retikulocitus, kad išsiaiškintų, ar jūsų kaulų čiulpai gamina pakankamai sveikus raudonieji kraujo kūneliai.
• Haptoglobino testas: Haptoglobinas yra baltymas, kuris pašalina pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių susidariusias šiukšles. Žemas haptoglobino kiekis gali būti pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių požymis.
• Laktato dehidrogenazė (LDH): LDH yra raudonųjų kraujo kūnelių fermentas. Aukštas LDH lygis gali būti padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo požymis.
• Kepenų funkcija: Šis testas matuoja bilirubino kiekį, kuris gali padidėti, kai suyra raudonieji kraujo kūneliai.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo PNH?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taiko tikslinę terapiją, vadinamą komplemento inhibitoriais, kurie neleidžia jūsų komplemento sistemai sunaikinti raudonųjų kraujo kūnelių.

Prieš pradedant šią terapiją, žmonėms, sergantiems paroksizmine naktine hemoglobinurija, reikėjo reguliariai perpilti raudonųjų kraujo kūnelių, kad būtų galima gydyti PNH sukeltą anemiją. Tuo metu žmonės, sergantys PNH, paprastai gyveno nuo 10 iki 22 metų nuo diagnozės nustatymo. Vienintelis vaistas nuo PNH buvo alogeninių kamieninių ląstelių transplantacija. Dabar tyrimai rodo, kad žmonės, kuriems taikomas šis gydymas, gali tikėtis gyventi tiek pat, kiek tie, kurie neserga PNH.

Koks yra gydymo šalutinis poveikis?

Komplemento inhibitoriai turi daug šalutinių poveikių. Laimei, šie šalutiniai poveikiai greitai išnyksta žmonėms pradėjus gydymą.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią PNH?

Genetinė mutacija sukelia PNH, o tai reiškia, kad negalite to išvengti.

Perspektyva / Prognozė

Ar PNH galima išgydyti?

Yra gydymo būdų, kurie neleidžia PNH pažeisti raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų. Daugumai žmonių, sergančių PNH, išsivysto anemija, kuriai reikia papildomo gydymo.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Net ir gydant, žmonės, sergantys PNH, turi imtis priemonių, kad išvengtų kraujo krešulių. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems PNH ir kuriems reikalinga operacija, operacijos metu gresia kraujo krešuliai ir sunkus kraujavimas. Nėščioms ir PNH sergantiems žmonėms kyla pavojus sveikatai, kuris turi įtakos joms ir besivystančiam vaisiui.

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH) yra retas kraujo sutrikimas, atsirandantis, kai dalis jūsų imuninės sistemos atakuoja ir pažeidžia raudonuosius kraujo kūnelius bei trombocitus. Mažiau nei prieš 20 metų PHN buvo sekinanti liga, gydoma kraujo perpylimu. Nepaisant to, PHN kelia pavojų žmonėms susirgti rimtomis ir kartais gyvybei pavojingomis ligomis. Dauguma žmonių gyveno nuo 10 iki 22 metų nuo diagnozės nustatymo.

Tačiau šiandien PHN sergantys žmonės gauna naujovišką gydymą, kuris apsaugo jų kraujo ląsteles ir sumažina rimtų ligų riziką. Žmonės, sergantys PHN, gali tikėtis gyventi tiek pat, kiek žmonės, kurie neserga šia liga. Jei turite paroksizminę naktinę hemoglobinurija, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paaiškins jūsų gydymo galimybes. Gydymas neišgydo PHN, bet gali neleisti būklei sukelti rimtų medicininių problemų.

Taigi, kaip matome, paroksizminė naktinė hemoglobinurija, nors ir reta, gali turėti rimtų pasekmių. Svarbiausia – atpažinti simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją. Šiuolaikinės gydymo galimybės, tokios kaip monokloniniai antikūnai, gali ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę ir prailginti gyvenimo trukmę. Nepamirškite, kad esate ne vieni – mes, gydytojai, esame tam, kad padėtume.