Pagumburio hamartoma: simptomai, gydymas ir prognozė

Pagumburio hamartoma yra reta ląstelių auglio forma smegenų srdyje. Šis reiškinys gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip galvos skausmai, epilepsijos priepuoliai ar netgi sutrikusi regėjimas. Gydytojai dažnai renkasi nuostabiais teisingais nuostabiais išgydyti šios būklės simptomus. Nepaisant to, tikimybės yra labai opiniamą, kad būklė visiškai išgydo. Šiame straipsnyje išsamiau aptarsime pagumburio hamartomos simptomus, gydymo galimybes ir prognozę.

Apžvalga

Kas yra pagumburio hamartoma?

Pagumburio hamartoma (HH) yra gerybinis (ne vėžinis) auglys, panašus į jūsų pagumburio auglį. Pagumburis yra giliai jūsų smegenų pagrinde. Jis palaiko homeostazę (mūsų kūno stabilumą ir pusiausvyrą). Pagumburio masė gali sutrikdyti daugelį svarbių funkcijų, įskaitant:

• Kraujo spaudimas.
• Kūno temperatūra.
• Streso jausmai.
• Alkis.
• Hormonų išsiskyrimas iš hipofizės.
• Miego ir pabudimo ciklai.

Pagumburio hamartoma susidaro, kai vystosi vaisius. Tai įgimta, o tai reiškia, kad masė yra gimus. Jis auga augant vaiko smegenims, tačiau HH neplinta į kitas smegenų ar kūno dalis. HH paprastai apima vieną į naviką panašią masę, tačiau kai kuriais atvejais yra keletas.

Ar yra įvairių pagumburio hamartomų tipų?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai klasifikuoja HH pagal jo vietą pagumburyje ir jo sukeliamus simptomus. Dvi HH kategorijos apima:

• Centrinis ankstyvas brendimas: Išaugos susidaro netoli pagumburio priekio, kur jis susitinka su hipofize. Jie gali paveikti hormonų lygį ir sukelti ankstyvą brendimą bei seksualinį vystymąsi.
• Epilepsija ir su ja susiję neuroelgesio simptomai: Ataugos formuojasi link pagumburio galo. Čia jis jungiasi prie jūsų smegenų trečiojo skilvelio (tarpo tarp apatinės kairės ir dešinės smegenų pusių). Jie gali sutrikdyti elektrinį jūsų smegenų aktyvumą ir sukelti traukulius bei nenormalų elgesį.

Maždaug pusė žmonių, sergančių HH, turi ir ankstyvo brendimo, ir epilepsijos simptomus.

Kas suserga pagumburio hamartomos?

HH gali išsivystyti bet kas, tačiau jis dažniau pasitaiko vyrams nei moterims. HH pirmiausia paveikia vaikus ir paauglius. Tačiau kai kuriais atvejais žmonės negauna diagnozės, kol simptomai nepasireiškia suaugus.

Kaip dažnos pagumburio hamartomos?

HH yra retas. Tyrimai skiriasi, tai rodo, kad tai pasireiškia maždaug 1 iš 100 000 iki 1 iš 200 000 vaikų.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia pagumburio hamartomą?

Ekspertai tiksliai nežino, kas sukelia HH. Maždaug 95% žmonių jis vystosi sporadiškai (be jokios šeimos istorijos). Tikriausiai tai yra vaisiaus vystymosi problemos rezultatas.

Tačiau gali būti ryšys tarp pagumburio hamartomos ir genetinės ligos, vadinamos Pallister-Hall sindromu (PHS). Apie 5% žmonių, sergančių HH, taip pat turi PHS. Tai yra nenormalaus geno rezultatas ir gali deformuotis rankos, pėdos, gerklos (balso dėžutė) ir išangė.

Kokie yra pagumburio hamartomų simptomai?

Žmonėms, sergantiems HH, gali pasireikšti centrinio ankstyvo brendimo, epilepsijos arba abiejų požymių ir simptomų.

Kai kuriais atvejais HH nesukelia jokių simptomų.

Centrinis ankstyvas brendimas gali pasireikšti bet kuriuo metu iki 8 metų mergaitėms arba 9 metų berniukams. Simptomai gali pasireikšti jau sulaukus 1 metų amžiaus. Simptomai gali būti:

• Aknė.
• Krūties vystymasis mergaitėms.
• Gilus balsas.
• Ankstyvos menstruacijos mergaitėms.
• Subrendę reprodukciniai organai, įskaitant sėklidžių, kapšelio ir varpos padidėjimą berniukams.
• Gaktos plaukai.
• Trumpas aukštis.

Epilepsija gali prasidėti pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau gali būti sunku ją atpažinti iki vėlesnės vaikystės. Kiti neurologiniai simptomai linkę išsivystyti nuo 4 iki 7 metų amžiaus.

Gelastiniai traukuliai yra dažniausias epilepsijos HH simptomas. Šie priepuoliai primena staigų juoką ir gali pasireikšti labai trumpais, vos kelių sekundžių pliūpsniais. Kas nors gali arba neprarasti sąmonės per želatinį priepuolį. Šie priepuoliai paprastai praeina maždaug 10 metų amžiaus.

Kiti traukulių tipai gali būti:

• Atoniniai traukuliai arba kritimo priepuoliai, sukeliantys staigų raumenų silpnumą arba kritimą.
• Dakristiniai priepuoliai, kurie primena verkimą.
• Toniniai-kloniniai traukuliai, sukeliantys sąmonės netekimą ir smarkius kūno judesius.

Epilepsiją dažniausiai lydi šie neurologiniai HH simptomai, kurie laikui bėgant blogėja:

• Elgesio problemos, tokios kaip agresija ar įniršio periodai.
• Vystymosi vėlavimas.
• Intelektinės negalios, įskaitant skaitymo, rašymo ar matematikos problemas.
• Atminties, mąstymo ir kitų pažinimo įgūdžių problemos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamos pagumburio hamartomos?

HH gali būti sunku diagnozuoti dėl kelių priežasčių:

• Neuro-elgesio simptomai gali būti panašūs į kitas sąlygas, tokias kaip opozicinis iššaukiamas sutrikimas ir dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD). Daugelis vaikų, sergančių HH, taip pat turi šiuos sutrikimus.
• Simptomai, tokie kaip gelio traukuliai, gali pasireikšti ankstyvame gyvenime, tačiau juos lengva supainioti su įprastomis kūdikio išraiškomis ir judesiais.
• Pagumburis yra labai mažas (maždaug žirnio dydžio) ir yra giliai jūsų smegenyse, todėl kai kurių vaizdo tyrimų, pvz., galvos kompiuterinės tomografijos, metu pagumburio išaugos gali nepasireikšti.

Svarbiausias pagumburio hamartomų diagnostinis tyrimas yra MRT. Šis vaizdavimo tyrimas sukuria labai detalius jūsų smegenų vaizdus. Vaikams paprastai reikia lengvos sedacijos, kad MRT metu jie liktų nejudantys. Jei jie juda, vaizdai gali būti neaiškūs.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti elektroencefalogramą (EEG), jei sergate epilepsija HH. Šis testas stebi elektrinį jūsų smegenų aktyvumą, kai ištinka traukuliai. Tačiau naudojant EEG gali būti sunku aptikti želatinius traukulius, nes HH susidaro taip giliai jūsų smegenyse. Jūsų galvos odos EEG elektrodai gali nepriimti nenormalių elektrinių impulsų.

Neurologiniai tyrimai gali įvertinti kognityvinių problemų, tokių kaip mąstymas, mokymasis ir prisiminimas, mastą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti atlikti kraujo tyrimus, kad patikrintų jūsų hormonų lygį. Šie testai gali padėti nukreipti gydymą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomos pagumburio hamartomos?

Medikamentai yra labiausiai paplitęs ir veiksmingiausias ankstyvo brendimo HH simptomų gydymas. Kasmėnesinės vaisto, slopinančios tam tikrų hormonų išsiskyrimą, injekcijos padeda kontroliuoti ankstyvo brendimo simptomus. Jūs nustojate vartoti vaistus, kai pasiekiate normalų brendimo amžių. Dauguma vaikų ir paauglių turi normalų brendimą ir seksualinį vystymąsi.

Epilepsijos HH gydyti sunkiau. Gelastiniai traukuliai ne visada reaguoja į vaistus nuo traukulių. Dar maždaug prieš 20 metų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai manė, kad hamartomos yra neoperuotinos (netinkamos operacijai), nes jos yra tokioje jautrioje smegenų srityje. Tačiau šiandien yra labai specializuotų procedūrų, kurios gali pašalinti hamartomą nepažeidžiant pagumburio ar aplinkinių smegenų audinių.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Rezekcijos operacija: Chirurgas gali atlikti smegenų operaciją, kad pašalintų hamartomą. Jie arba daro kraniotomiją, kad atidarytų kaukolę, arba išgręžia skylę kaukolėje ir įdeda endoskopą. Endoskopas yra plonas, lankstus vamzdelis, kurio viename gale yra vaizdo kamera, leidžianti chirurgui matyti jūsų smegenis neatidarant jūsų kaukolės. Jūsų chirurgas per endoskopą nukreipia chirurginius įrankius ir pašalina augimą.
• Stereotaksinė radijo dažnio termoabliacija: Ši abliacijos terapijos forma hamartomai gydyti naudoja šilumą. Chirurgas įkiša plonus zondus per jūsų kaukolę, kol jie pasiekia augimą. Jie naudoja radijo bangas zondams šildyti ir audiniui naikinti. Rezultatai paprastai būna nedelsiant, tačiau kai kuriems žmonėms reikia kelių procedūrų, jei augimas yra didelis.
• Stereotaksinė lazerinė abliacija: Ši minimaliai invazinė parinktis sunaikina naviką naudojant lazerio šviesą, kuri tiekiama per šviesolaidinį kabelį. Jis gali būti naudojamas atskirai arba kartu su kitais gydymo būdais.
• Gamma Knife® radiochirurgija: Šis gydymas yra spindulinės terapijos forma. Jis naudoja galingus energijos pluoštus, kad sunaikintų naviką. Gali praeiti nuo šešių mėnesių iki kelerių metų, kol pasireikš visi rezultatai, todėl tai geriau pacientams, kurių simptomai nėra sunkūs. Gama peilio operacija iš tikrųjų nėra operacija, todėl jai nereikia pjūvio (įpjauti odoje). Tačiau gali tekti ant galvos nešioti rėmą, pritvirtintą prie kaukolės smeigtukais.

Kokia yra pagumburio hamartomų gydymo rizika?

Kaip ir atliekant bet kokią operaciją, šios procedūros kelia kraujavimo, infekcijų ar reakcijų į anesteziją riziką. Papildoma rizika apima:

• Cukrinis diabetas insipidus.
• Hornerio sindromas (vienos veido pusės nervų pažeidimas, dėl kurio nusvyra akis).
• Hiperfagija (padidėjęs arba per didelis apetitas).
• Hiponatremija (per mažas natrio kiekis kraujyje).
• Išeminis insultas.
• Meningitas.
• Nervų ar kraujagyslių pažeidimas.
• Kūno temperatūros kontrolės problemos.
• Trumpalaikis atminties praradimas.

Prevencija

Kaip išvengti pagumburio hamartomų?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią HH.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių pagumburio hamartoma, prognozė (perspektyva)?

Žmonių, turinčių ankstyvą brendimą HH, perspektyvos yra geros, nes vaistai yra tokie veiksmingi gydant simptomus. Epilepsijos HH atveju rezekcijos operacija yra veiksmingiausias gydymas – apie 90% žmonių po gydymo patyrė mažiau priepuolių. Termoabliacija padeda nuo 67% iki 71% žmonių turi mažiau priepuolių. Radiochirurgija yra veiksminga maždaug 40% žmonių.

Žmonių, kurie:

• Yra labai jauni, kai prasideda traukuliai.
• Dažnai būna traukulių.
• Turi didelių hamartomų.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei turite HH, galbūt norėsite paklausti savo gydytojo:

• Kokio tipo gydymas man tinkamiausias?
• Kokia tikimybė, kad man reikės kelių gydymo ar operacijų?
• Ką turėčiau daryti, kad suvaldyčiau šalutinį gydymo poveikį?
• Kaip gydymas paveiks mano gebėjimą dirbti, lankyti mokyklą ir atlikti įprastą veiklą?

Išvada: Pagumburio hamartoma gali sukelti įvairių simptomų, tokias kaip galvos skausmas, regos sutrikimai ar epilepsijos priepuoliai. Svarbu laiku diagnozuoti šią būklę ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų. Gydytojai gali paskirti vaistus ar netgi operaciją, priklausomai nuo hamartomos tipo ir paciento būklės. Bendrai prognozė yra palanki, jei būklė yra valdoma, tačiau reikia nuosekliai stebėti laikytis gydytojo nurodymų.