Osteopoikilozė (OPK): simptomai, priežastys ir gydymas

Osteopoikilozė yra reta genetinė liga, kurią sukelia įvairios mutacijos kaulų augimo ir mineralizacijos procesuose. Ši liga dažniausiai pasireiškia jaunystėje ar paauglystėje ir dažnai nekelia jokių simptomų. Tačiau kai kurie asmenys gali patirti skausmą ar diskomfortą sąnariuose. Gydytojai dažniausiai diagnozuoja OPK atliekant rentgeno tyrimus. Nors šiuo metu nėra jokio specialaus gydymo, sveikos gyvensenos pokyčiai ir reguliarus stebėjimas gali padėti valdyti simptomus.

Apžvalga

Kas yra osteopoikilozė?

Osteopoikilozė (ahs-TEE-OH-poy-kah-low-sis) yra reta, paveldima būklė. Dėl to kaulinio audinio sritys (dažniausiai šalia sąnarių) tampa pernelyg tankios. Apvalios, tankios kaulų dėmės susidaro vaikystėje. Jie nustoja formuotis, kai jūsų skeletas pasiekia suaugusio (subrendusio) būseną. Būklė neturi įtakos kaulų stiprumui ir nereikalauja gydymo.

Kaip dažnai yra osteopoikilozė?

Maždaug 1 iš 50 000 žmonių serga osteopoikiloze. Tai gali turėti įtakos bet kokio amžiaus ir lyties žmonėms, tačiau žmonėms, kuriems gimus priskirti vyrai, rizika yra šiek tiek didesnė. Nors liga sergate nuo gimimo, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai dažniausiai ją nustato 15–60 metų amžiaus žmonėms.

Kur atsiranda osteopoikilozė?

Osteopoikilozė pažeidžia jūsų raumenų ir kaulų sistemą. Ši būklė paprastai paveikia ilgųjų kaulų (sąnarių) galus jūsų kojose ir rankose. Tai taip pat gali paveikti pėdų, rankų ir dubens kaulus.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia osteopoikilozę?

Ekspertai mano, kad pasikeitimas (mutacija) į LEMD3 genas sukelia osteopoikilozę. Šis genas gamina baltymą, kuris padeda formuotis kaulams. A mutavęs LEMD3 genas sukelia nepakankamą baltymų kiekį ir per daug kaulinio audinio.

Jei vienas iš jūsų tėvų turi šį pakitusį geną, jūs turite 50% galimybę jį paveldėti ir susirgti osteopoikiloze. Tai autosominė dominuojanti liga. Jūs taip pat turite tokią pačią galimybę perduoti pakeistą geną savo vaikams.

Kai kurie žmonės turi spontanišką genų mutaciją, kuri sukelia osteopoikilozę. Jie neturi šios ligos šeimos istorijos.

Kam gresia osteopoikilozė?

Osteopoikiloze dažniau serga žmonės, sergantys kita paveldima liga, vadinama Buschke-Ollendorff sindromu. Ši jungiamojo audinio liga paveikia jūsų odos ir kaulų formavimąsi.

Osteopoikilozė taip pat gali pasireikšti kaip mišrios sklerozuojančios kaulų displazijos, būklės, sukeliančios daugiau nei vieną kaulų ligą, dalis. Jūs galite sirgti osteopoikiloze kartu su:

• Melorheostozė (per didelis kaulų augimas).
• Osteopathia striata arba Voorhoeve liga (kieti, stori kaulai).

Kokie yra osteopoikilozės simptomai?

Dauguma žmonių, sergančių osteopoikiloze, neturi simptomų. Galite sužinoti, kad sergate šia liga, atlikę rentgeno spindulius arba vaizdinius skenavimus, kad patikrintumėte, ar nėra kitos problemos, pvz., kaulų lūžių. Maždaug 2 iš 10 žmonių patiria sąnarių uždegimą (tinimą) arba sąnarių skausmą, panašų į osteoartritą ar reumatoidinį artritą.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama osteopoikilozė?

Dauguma žmonių sužino, kad serga osteopoikiloze, atlikę rentgeno spindulius, kad patikrintų, ar nėra kaulų lūžių ar kitos problemos. Tai atsitiktinis atradimas.

Galite kreiptis į ortopedą, gydytoją, kuris specializuojasi raumenų ir kaulų sistemos ligomis. Jūsų paslaugų teikėjas gali užsakyti papildomus vaizdo testus, pvz., MRT arba kompiuterinę tomografiją, kad būtų galima ieškoti kitų susijusių būklių arba atmesti tam tikras problemas. Kraujo tyrimas gali nustatyti, ar turite genų mutaciją, sukeliančią osteopoikilozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma osteopoikilozė?

Dauguma žmonių, sergančių osteopoikiloze, neturi simptomų ir jiems nereikia gydymo. Jei turite sąnarių skausmą ir uždegimą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti skausmą malšinančius vaistus, tokius kaip analgetikai arba nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU).

Prevencija

Ar galima išvengti osteopoikilozės?

Jei paveldėsite pakitusį geną, sukeliantį osteopoikilozę, nieko negalite padaryti, kad išvengtumėte šios būklės arba kad ji neperduotų ateities kartoms.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra osteopoikiloze sergančio žmogaus perspektyvos?

Osteopoikilozė retai sukelia problemų. Žmogaus, sergančio osteopoikiloze, kaulai yra tokie pat stiprūs, kaip ir to, kuris neserga šia liga. Osteopoikilozė yra gerybinė (ne vėžinė) būklė. Tai nepadidina jūsų rizikos susirgti kaulų vėžiu ar kitomis vėžio formomis.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei patiriate:

• Sąnarių skausmas ar uždegimas.
• Nepaaiškinamas kaulų skausmas.

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Ar turiu kitų su osteopoikiloze susijusių būklių?
• Ar man reikia gydymo?
• Ar turėčiau ieškoti komplikacijų požymių?
• Ar mano šeima turėtų būti ištirta dėl genų mutacijos?

Tam tikri kaulų pokyčiai gali kelti susirūpinimą. Tačiau osteopoikilozė yra nevėžinė būklė, kuri retai sukelia problemų. Daugelis žmonių nustemba sužinoję, kad tai turi. Jūs paveldite mutavusį geną iš tėvų, dėl kurio jūsų kaulai ar sąnariai tampa itin tankūs. Šios tankios sritys rentgeno nuotraukoje rodomos kaip ryškios dėmės. Jei turite tokią būklę, pakeistą geną galite perduoti savo vaikams. Turėtumėte susisiekti su savo paslaugų teikėju, jei jaučiate sąnarių skausmą ar uždegimą. Skausmą malšinantys ir priešuždegiminiai vaistai gali padėti, nors daugumai osteopoikiloze sergančių žmonių gydymo nereikia.

Apibendrinant, osteopoikilozė yra reta genetinė kaulų liga, kuri dažniausiai pasireiškia neskausmingais kaulų spuogais. Tai dažniausiai nesukelia rimtų sveikatos problemų, tačiau gali pasireikšti sąnarių skausmas ar kaulų trapumas. Gydydama osteopoikilozę, dauguma pacientų daugiausiai susikoncentruoja į skausmo palengvinimą su vaistais ir reguliarius kaulų tyrinėjimus. Svarbu žinoti, kad OPK nėra paveldima, tačiau gali būti paveldima iš vienos iš tėvų. Būtina nuolat stebėti savo sveikatos būklę ir nuolat gauti konsultacijas iš gydytojo.