Orbitinis hipertelorizmas: kas tai yra, priežastys ir simptomai

Orbitinis hipertelorizmas yra reta liga, kuriai būdingas neįprastai didelis akies obuolio atsiskyrimas nuo veido. Ši būklė kyla dėl kraujotakos sutrikimų ar genetinių veiksnių. Dažniausi simptomai yra išsiplėtusios akys, išlenktos viršutinės lūpos ir plona nosies galiukas. Labai svarbu kuo greičiau nustatyti šią būklę ir pradėti gydymą. Jei atsiranda abejotinų simptomų, nedelskite kreiptis į gydytoją.

Kūdikių, gimusių su orbitine hipertelorizmu, akys yra plačiau nei įprastai. Priklausomai nuo priežasties, jie gali turėti kitų simptomų arba jiems gali prireikti papildomo gydymo. Vaikams nuo 5 iki 7 metų galima atlikti operaciją, kad pakeistų akių padėtį.

Apžvalga

Kas yra orbitinis hipertelorizmas?

Orbitinė hipertelorizmas yra medicininis terminas, reiškiantis, kad akys yra plačiai išsidėsčiusios. Galite matyti, kad tai vadinama akių hipertelorizmu.

Pati orbitinė hipertelorizmas nėra liga ar būklė. Paprastai tai yra apsigimimo ar genetinio sutrikimo simptomas. Nesvarbu, kas ją sukelia, kūdikiai, gimę su orbitine hipertelorizmu, turi akių lizdus, ​​esančius toliau, nei turėtų būti. Jie taip pat turės papildomą kaulą tarp akių, kuris užpildys papildomą erdvę.

Dauguma žmonių, sergančių orbitine hipertelorizmu, neturi regėjimo problemų. Kiek orbitos hipertelorizmas paveikia jūsų vaiko regėjimą, priklauso nuo jo akių ir kitų simptomų ar būklių.

Kaip diagnozuojama orbitinė hipertelorizmas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustatys orbitos hipertelorizmą, kai jūsų kūdikis gims, arba ultragarsu, kol jis vystosi.

Žmogui tarp akių nėra tobulos erdvės. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai naudoja du matavimų rinkinius, kad padėtų diagnozuoti orbitos hipertelorizmą:

• Vidinis kantalinis atstumas: Atstumas nuo vienos akies vidinio krašto (arčiausiai nosies esančios pusės) iki kitos.
• Atstumas iki vyzdžių: Atstumas tarp jūsų vyzdžių centrų.

Vaikai, gimę su orbitine hipertelorizmu, turi daugiau vietos tiek vidiniame, tiek vyzdžių atstumu.

Galimos priežastys

Kokios yra dažniausios orbitos hipertelorizmo priežastys?

Ekspertai mano, kad orbitinė hipertelorizmas įvyksta nuo ketvirtos iki aštuntos vaisiaus vystymosi savaitės. Vaisiaus kaukolė susiformuoja keliais žingsniais, tarsi dėlionė susijungia. Tačiau vietoj plokščios dėlionės ant stalo jos kaukolė formuojasi kaip 3D modelis. Jei kas nors pasikeis ar pertrauks vieną iš tų žingsnių, yra tikimybė, kad vaisiui gali išsivystyti orbitinė hipertelorizmas.

Dažniausios orbitos hipertelorizmo priežastys yra apsigimimai ir genetiniai sutrikimai.

Gimimo defektai

Gimimo defektas arba įgimta būklė yra kažkas akivaizdžiai, viduje ar chemiškai neįprasto jūsų naujagimio kūne. Tai gali turėti įtakos jūsų vaiko kūno fiziniam darbui ar išvaizdai – tai taip pat gali sukelti problemų, kurių nematote iš išorės. Įgimtos sąlygos atsiranda dėl:

• Genetiniai ir paveldimi veiksniai.
• Infekcijos.
• Radiacijos poveikis.
• Pramoginių narkotikų ar alkoholio poveikis.

Kai kurios įgimtos sąlygos neturi žinomos priežasties ir atsiranda atsitiktinai.

Jei formuojantis kaukolei kažkas sutrukdys vaisiaus vystymuisi, smegenys užpildys tarpus kaulais. Jei tai atsitiks prieš vaisiaus akiduobių formavimąsi ir pajudėjimą į tinkamą padėtį, gali išsivystyti orbitinė hipertelorizmas.

Kraniosinostozė yra įgimta būklė, galinti sukelti orbitos hipertelorizmą. Kraniosinostozė atsiranda, kai vaisiaus kaukolės kaulai susilieja per anksti.

Genetiniai sutrikimai

Genetiniai sutrikimai atsiranda, kai mutacija (žalingas geno pokytis) paveikia jūsų genus arba kai turite netinkamą genetinės medžiagos kiekį. Genai sudaryti iš DNR (dezoksiribonukleino rūgšties), kurioje yra instrukcijos, nurodančios ląstelėms, kaip funkcionuoti, ir charakteristikas, dėl kurių esate unikalūs. Jūs gaunate pusę savo genų iš kiekvieno biologinio tėvo ir galite paveldėti genų mutaciją iš vieno ar abiejų tėvų.

Orbitos hipertelorizmą gali sukelti įvairios genetinės sąlygos, įskaitant:

• Aperto sindromas.
• DiGeorge sindromas.
• Edvardso sindromas.
• Diastrofinė displazija.
• Crouzon sindromas.
• Noonano sindromas.
• 1 tipo neurofibromatozė.

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti genetinę konsultaciją, kuri padės suprasti jūsų šeimos riziką susirgti genetiniais sutrikimais.

Priežiūra ir gydymas

Kaip gydomas orbitinis hipertelorizmas?

Vaikams, sergantiems orbitine hipertelorizmu, gali būti atliekama operacija, skirta priartinti akis. Ši operacija paprastai atliekama, kai jiems yra nuo 5 iki 7 metų. Orbitinės hipertelorizmo chirurgija yra rekonstrukcinės operacijos rūšis, kuri suteikia vaikams tipiškesnę veido formą ir tarpą tarp akių.

Jūsų vaikui reikės reguliariai tikrinti akis prieš ir po operacijos, kad būtų galima stebėti bet kokius akių ir regėjimo pokyčius.

Yra du būdai, kuriuos jūsų chirurgas gali naudoti, kad sureguliuotų jūsų vaiko akis:

• Dėžutės osteotomija: Chirurgas pašalins papildomą kaulą ir odą nuo virš jūsų vaiko nosies ir pakeis jo akių lizdus į tą erdvę. Įsivaizduokite stačiakampį, kurio ilgosios kraštinės eina išilgai jūsų antakių ir tiesiai virš nosies, o trumposios – palei išorinius akių kraštus. Jūsų chirurgas pakeis jūsų vaiko kaulų formą, kad atitiktų panašią formą.
• Veido padalijimas: Veido padalijimas yra sudėtingesnė operacija nei dėžutės osteotomija. Paprastai tai daroma, jei vaikas, turintis orbitos hipertelorizmą, turi struktūrinių problemų ir su kitais veido kaulais. Chirurgas pakeis jūsų vaiko akiduobių, nosies ir skruostikaulių formą, kad sulygiuotų akis ir ištaisytų visas žandikaulių ir dantų problemas. Įsivaizduokite V formą, kurios du viršutiniai galai yra išoriniuose viršutiniuose akių kampuose, o apatinis taškas baigiasi tiesiai po nosimi, viršutinės lūpos viduryje. Maždaug tokios formos jūsų chirurgas laikysis pertvarkydamas jūsų vaiko veidą.

Kokios yra orbitinės hipertelorizmo operacijos komplikacijos?

Galimos komplikacijos po orbitos hipertelorizmo:

• Kraujavimas.
• Infekcijos.
• Randai.
• Ptozė (nukritę akių vokai).
• Diplopija (dvigubas regėjimas).
• Sumažėjęs regėjimas arba aklumas.

Kada skambinti gydytojui

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kai tik pastebėsite bet kokius vaiko akių ar regėjimo pokyčius.

Eikite į greitosios pagalbos skyrių, jei jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

• Staigus regėjimo praradimas.
• Stiprus akių skausmas.
• Mato jų akyse naujus blyksnius ar plūdurius.

Gimimas su orbitine hipertelorizmu nereiškia, kad jūsų kūdikis nebus sveikas ar vystysis taip, kaip turėtų. Priklausomai nuo to, kas sukėlė orbitos hipertelorizmą, jiems gali prireikti kurį laiką gydyti. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, ko reikės jūsų vaikui ir kokių pokyčių ar simptomų turėtumėte atkreipti dėmesį. Pasitarkite su savo chirurgu, ko tikėtis prieš ir po operacijos, jei jūsų vaikui to prireiks.

Orbitinis hipertelorizmas yra genetinė būklė, kurioje akių angos yra pernelyg toli viena nuo kitos. Tai gali sukelti estetinį neatitikimą ir didelį diskomfortą pacientui. Priežastys gali būti genetinės arba susijusios su vaisiaus vystymusi. Simptomai gali apimti didesnes akių angas, išstumtus akių obuolius arba kitas akių anomalijas. Svarbu konsultuotis su gydytoju, kad būtų nustatyta tinkama gydymo schema ir atliktos reikiamos procedūros. Išsamus tyrimas ir adekvatus gydymas gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę.